2021年高中生物竞赛辅导资料遗传学与进化

高中生物竞赛辅导资料：第五章遗传学与进化[考点解读]遗传是指生物繁殖过程中，亲代与子代在各方面相似现象；而变异普通指亲代与子代之间，以及子代个体之间性状差别。遗传与变异是生物界共同特性，它们之间是辩证统一。生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能传递下去，变异不能积累，那么变异就失去了意义。因此说，遗传与变异是生物进化内因，但遗传是相对、保守，而变异则是绝对、发展。本章内容重要涉及有变异(突变和渐变)，孟德尔遗传(一对基因杂交、两对基因杂交、多对基因杂交)，多等位性、重组、伴性遗传，哈迪-温伯格定律，进化机制(突变、自然选取、生殖分离、适应、适合)。依照IB0考纲细目和近年来试题规定，如下从知识条目和能力规定两方面定出详细目的@第一节变异遗传物质自身发生质变化，从而导致生物性状变化，称为变异。广义上变异可以分为染色体畸变(涉及染色体构造和数目变化)和基因(DNA和RNA)突变。狭义变异单指基因突变。一、染色体畸变染色体畸变是指生物细胞染色体构造和数目发生变化，从而引起生物变异。染色体畸变涉及染色体构造变异和染色体数目变异两种类型。1．染色体构造变异染色体构造变异普通分为四种类型：缺失、重复、倒位和易位。(1)缺失一种染色体一臂发生两处断裂，中间某些丢失，然后断裂处愈合，形成缺失。缺失在光学显微镜下可以观测，缺失杂合体在减数分裂时，同源染色体互相配对，由于一条染色体缺少一种片段，同源染色体相应某些无法配对，拱了起来形成弧状缺失圈。固然，如果缺失某些发生在端部就没有这种缺失圈(图1-5-1)。缺失一段中如果具有严重影响生物体正常生活力因子，或者缺失某些太大，个体普通死亡。如果缺失某些对生活力影响不严重，个体能存活，会浮现拟显性现象。例如，—一对同源染色体上分别具有等位基因A和a，A是显性基因，a是隐性基因。如果发生涉及A在内片段丢失，由于没有显性基因掩盖，于是体现出假显性性状。(2)重复重复是指一种染色体，除了正常构成之外，还多了某些额外染色体片段。存在重复染色体片段，在同源染色体配对时，浮现和缺失时类似拱形构造，这是由于重复某些无法配对，拱了出来。和缺失相比，重复遗传影响比较小，但重复也不能太大，否则也会由于遗传上不平衡导致死亡。重复也产生一定遗传效应，如果蝇棒眼类型是X染色体上16A区重复所致。观测唾液腺染色体，X染色体16A区有4个明显横纹，如果横纹重复一倍会浮现棒眼遗传效应(用B表达)，即复眼中小眼数从几百个降到几十个成为棒眼；如果这个区域再重复变成三份时，果蝇也会成为重棒眼(用BB表达)，小眼数目仅20各种。(3)倒位倒位是指染色体中断裂某一片段倒转了位置又重新愈合状况。倒位之后，由于基因排列顺序变化，也会导致遗传效应。在倒位纯合体中，同源染色体都是倒位，可以正常联会配对，减数分裂是正常，看不出有什么遗传效应。但将倒位个体和非倒位个体杂交后形成杂合体时，减数分裂比较复杂，在粗线期会产生倒位环(如图1—5—2)。(4)易位易位是指一种染色体片段接到另一种非同源染色体上，其中常用是两个非同源染色体互相互换了片段，产生互相易位。例如，一种染色体顺序是ABCDE，另一种非同源染色体顺序是LMN0，互相易位成果如图1-5-3所示。在易位杂合体中，减数分裂粗线期由于染色体同源某些配对，会浮现十字形图形，到了分裂后期工，十字图形逐渐拉开，这时可以浮现两种状况：或浮现一种大圆圈，或者成为8字形。由于两个邻近染色体交互分向两极，普通只有8字形，每一种细胞可以得到完整一套染色体，细胞才干成活。这种交互分离往往使易位染色体分向一种细胞，而非易位染色体向另一种细胞，这样就使非同源染色体自由组合受到抑制，浮现所谓“假连锁”效应。2。染色体数目变异普通地，遗传上把一种配子具有染色体数称为一种染色体组或基因组。如果细胞核内具有染色体组整数倍染色体，称为整倍体；如果具有染色体数不是染色体组整数倍，称为非整倍体。(1)整倍体①单倍体和二倍体具有一种染色体组和两个染色体组细胞或个体，分别称为单倍体和二倍体。高等植物单倍体，与其二倍体相比，普通较小、生活力低和不育。只有很少数单倍体动物能成活，如雄性蜜蜂和黄蜂。几乎所有正常生长动物都是二倍体(2n)。②多倍钵多倍体染色体数目是单倍体三倍、四倍或更多倍。多倍体普遍存在于植物界，对进化有很大意义。同源多倍体，是由染色体复制，而细胞质不分割形成。同源多倍体在生产上有重要价值，香蕉和黄花菜是天然三倍体，无籽西瓜是人工制造三倍体。异源多倍体，是由两个不同种杂交，所得杂种再通过染色体加倍而形成。自然界中，有许多异源多倍体，在栽培作物中，普通小麦、陆地棉、海岛棉、胜利油菜、烟草等都是异源多倍体。(2)非整倍体①单体丢失一条染色体二倍体生物称为单体。其染色体普通公式为(2n—1)。单体减数分裂时，无对可配那条染色体可随机进入细胞两极，因而可形成两种类型配子：n和(n—1)。②三体多一条染色体二倍体称三体。其染色体公式为(2n+1)。由于其中一对同源染色体多一条染色体，在减数分裂前期形成一种三价体。如果该三价体两条染色体移向一极，第三条移向另一极，形成配子类型就分别为(n+1)和n。三体可产生不同表型，这取决于染色体组中哪条染色体以三重状态存在。在人类，一条小染色体(常染色体21)以三重状态存在时具备严重不良效应，即患唐氏先天愚型症。③四体多二条染色体二倍体称四体。其染色体公式为(2n+2)。由于其中一对同源染色体多两条染色体，减数分裂前期可形成一种四价体。该四价体行为与同源四倍体相似。④双三体对于两对非同源染色体来说，每对都多一条染色体二倍体称双三体，其染色体公式为(2n+1+1)。⑤缺对体缺失一对同源染色体个体称为缺对体，这种状况，对二倍体(2n-2)来说，普通是致死。但对于多倍体来说仍可成活，例如，异源六倍体小麦某些缺对体(6n-2)，虽然生活力和可育性都减少，但仍可成活(由于多倍体遗传重复)。二、基因突变一种基因内部构造发生细微变化，并且这种变化可以遗传下去，称为基因突变。基因突变是染色体上一种座位内遗传物质变化，故又称点突变。基因突变是生物进化重要因素之一；基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种提供素材。因此基因突变有科学研究和生产实践意义。1．基因突变特性(1)随机性摩尔根在饲养许多红色复眼果蝇中偶尔发现了一只白色复眼果蝇。这一事实阐明基因突变在发生时间上，在发生该突变个体上，在发生突变基因上都是随机。(2)突变多方向性和复等位基因一种基因可以向不同方向发生突变，即可以突变为各种等位基因，如基因A可以突变为al或a2或a3……，因而在该座位上个体基因型可以是AA或AaI或Aa2或Aal……各种组合。染色体座位上有两种以上基因存在，即复等位基因。(3)稀有性基因突变是极为稀有，也就是说野生型基因以极低突变频率发生突变。大肠杆菌对链霉素抗性突变率为4X10-10，玉米紫色籽粒突变率为1X10-5；人亨廷顿舞蹈病突变率为1X10-6，血友病突变率为3X10-5等。(4)可逆性野生型基因通过突变成为突变型基因过程称为正向突变。正向突变稀有性阐明野生型基因是一种比较稳定构造。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程叫回答突变。2．基因突变类型基因突变可自发亦可诱发，自发产生突变型和诱发产生突变型在本质上没有差别，诱变剂作用只是提高基因突变频率。按照基因构造变化类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入等。(1)碱基置换突变一对碱基变化而导致突变称为碱基置换突变，其中一种嘌呤为另一种嘌呤所取代，或一种嘧啶为另一种嘧啶所取代称为转换；一种嘌呤为一种嘧啶取代，或一种嘧啶为一种嘌呤所取代称为颠换。(2)移码突变在DNA碱基序列中一对或少数。几对邻接核苷酸增长或减少，导致该位置后一系列编码发生了变化，称为移码突变。移码突变由于能引起蛋白质分子所有变化，或形成不正常蛋白质，将引起生物性状严重异常，甚至导致生物死亡。3．基因突变发生时期基因突变可以发生在生殖细胞中，这样突变可以遗传给下一代；也可以发生在体细胞中，即细胞突变，这种突变可以引起当代生物在形态或生理上变化，如某些癌症发生等，普通不遗传给下一代。4．突变诱发因DNA复制、DNA损伤修复等导致基因突变，称为自发突变；因环境等因素引起突变，称为诱发突变。引起基因突变因子叫诱变剂。诱变剂种类诸多。(1)物理性诱变剂宇宙射线也许是自然界中引起突变重要因素，X射线、γ射线、中子流、紫外线等均可引起基因突变。过高或过低温度亦可引起基因突变。(2)化学诱变剂化学诱变剂种类诸多。如工业污染中煤烟和汽车尾气中苯、芘、苄等；工业试剂及工业原料中乙烯亚胺、甲醛；食品工业中用亚硝酸盐，食品污染中黄曲霉毒素；药物中氮芥、磷酰胺；抗生素中丝裂霉素C、放线菌素D；核酸代谢中5-氟尿嘧啶，5-溴尿嘧啶(5-BU)、烷化剂等均可引起基因突变。(3)生物诱变剂某些病毒由于其DNA构造简朴，也可导致基因突变。4，突变发生机制(1)化学因素①碱基类似物如果一种化合物分子构象很像天然化合物，可在某个化学反映中取代天然化合物。碱基类似物就是一大类。在DNA复制过程中碱基类似物引起碱基对错配。如5-溴尿嘧啶(5-BU)，它有两种形式：酮式和烯醇式。5—BU酮式构造与T构造相似，在DNA复制过程中由A—T变成A—BU。5-BU取代之后，在下一次DNA复制过程中烯醇式5-BU和鸟嘌呤G配对(5-BU醇式构造和c构造相似)，浮现G—BU碱基对。这样，A—T就被置换成G—C。②诱变剂亚硝酸或烷化剂等诱变剂可以变化核酸中核苷酸化学构成；与DNA复制无关。如亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤(A)脱氨成为次黄嘌呤(H)；使胞嘧啶(C)脱氨成为尿嘧啶(U)；使鸟嘌呤(G)成为黄嘌呤(I)。脱氨后生成次黄嘌呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成尿嘧啶与腺嘌呤配对。在下一次DNA复制时，胞嘧啶(C)又按常规与鸟嘌呤(G)配对，腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对。成果由本来A—T转换为G—C，或由本来G—C转换为A—T，导致DNA分子核苷酸顺序发生变化。③结合到DNA分子上化合物吖啶类属于此类化学诱变剂。吖啶类化合物分子构型较扁平，能插入到DNA相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对增长引起移码突变。(2)物理因素物理因素中紫外线是常用且惯用诱变剂。其作用机制是，当它照射到DNA分子上时，使邻近碱基形成二聚体(重要是胸腺嘧啶二聚体TT)。二聚体形成使DNA双链呈现不正常构型，从而带来致死效应或导致基因突变，其中涉及各种类型碱基置换。第二节孟德尔遗传遗传与变异现象早为人们所知，但是子代与亲代之间为什么相似而又不，全相似?控制生物性状基因是如何传递?它们与否有客观规律性?最先通过科学实验揭示这一奥秘是遗传学奠基者——孟德尔(Mendel，1822—1884)。她在原奥地利布隆城修道院做修道士时，选取了菜豆、豌豆、山柳菊、玉米和紫茉莉等植物进行杂交实验，历经8年努力，于1865年在布尔诺自然科学研究协会上分两次宣读了她论文——“植物杂交实验”，次年在该协会会刊上刊登。可是孟德尔创造性成就并没有受到当时学术界注重，直到19才被重新发现，并通过类似实验予以证明。她学术论点也经整顿称为孟德尔定律，为遗传学诞生和发展奠定了基本。一、一对基因杂交孟德尔整个实验工作贯彻了从简朴到复杂原则。每次实验从单因子，即单一性状入手。单因子杂交实验就是只考虑有明显差别一对相对性状。至于相对性状，就是同一性状相对差别，例如豌豆花色红色与白色、种子形状圆形与皱缩等。孟德尔通过对一对相对性状遗传现象研究，揭示了遗传第一种规律——分离规律。孟德尔以高株(2m)豌豆与矮株(0．2m)豌豆为亲本(P)进行杂交实验，成果发现，无论以高株做母本，矮株做父本，还是反过来，以高株做父本，矮株做母本，正反交子一代(F1)所有体现为高株性状，杂种(子一代)体现出来性状称为显性性状，没有体现出来性状称为隐性性状。F1自交，产生F2代共有1064株，其中高株有787株，矮株有277株。两者比例是2．84：l，约为3：1比例。在F2代中不但浮现显性性状，同步也浮现隐性性状(矮株)，这种现象叫做性状分离。用遗传图式表达上述杂交成果如下：1．分离规律实质及解释为理解释这些遗传现象，孟德尔提出了遗传因子假说：(1)相对性状是受细胞中相对遗传因子所控制。(2)在体细胞中遗传因子成对存在，一种来自父方，另一种来自母方；配子中遗传因子是单个存在。(3)杂种在形成配子时，成对遗传因子分离到不同配子中去，产生数目相等两种类型。(4)雌雄配子之间结合是随机，且机会相等。19丹麦学者Johannson把遗传因子称为基因，这个术语始终沿用至今。当前用孟德尔假设解释前面简介豌豆杂交实例。豌豆纯种高株用基因符号TT表达，用tt表达矮株。高株(TT)与矮株(tt)杂交，高株只产生一种T类型配子，矮株只产生一种t类型配子。T配子与t配子结合产生子一代杂种(Tt)，控制相对性状。位于同源染色体上相似座位一对基因，称为等位基因，如T与t.由于T对t是显性，F1体现高株性状。子一代杂种(Tt)形成配子时，这一对等位基因彼此分离，产生数目相等T和t配子，两种配子随机结合形成F2代，浮现1／4TT：2／4Tt：1／4tt，由于TT与Tt均体现为高株，tt为矮株，导致高株与矮株分离比例是3：1，用遗传图式表达如下：在进行遗传学分析时经常要涉及到如下术语：①纯合体与杂合体纯合体由同类型配子结合而成，它们一对基因是相似，例如纯合体高株是TT，纯合体矮株是tt，它可以真实遗传。杂合体由不同类型配子结合而成，它们成对基因是不同样，例如杂种Tt，它不能真实遗传，杂种后裔发生分离。②基因型与体现型基因型表达生物个体遗传构成，普通只表达出所研究一对或几对基因。例如豌豆高株基因型是TT或Tt，矮株基因型是tt。体现型则是生物个体体现出性状，例如植物体现出红花或白花，果蝇长翅或残翅，它们是基因型与环境共同作用成果。基因型是决定体现型，但是不同基因型可体现出相似体现型，例如TT和Tt。在环境影响下，相似基因型也可浮现不同体现型。例如绵羊角遗传，在杂合体时(Hh)，雌性体现无角，而雄性则表既有角。2．等位基因分离验证(1)花粉直接检查法在减数分裂期间，同源染色体分开并分派到两个配子中去，杂种等位基因也就随之分开而分派到不同配子中去，如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观测检定。例如玉米糯性与非糯性受一对等位基因控制，分别控制着籽粒及其花粉粒中淀粉性质，非糯性为直链淀粉，由显性基因Wx控制，糯性为支链淀粉，由隐性基因wx控制。碘液染色时，非糯性花粉呈蓝黑色，糯性花粉呈红棕色。杂种花粉染色时，两者比例为1：1，清晰地阐明巧产生了带有Wx基因和带有wx基因两种花粉：(2)测交法把杂种或杂种后裔与隐性个体交配，以测定杂种或其后裔基因型，这种办法称为测交。如果等位基因在杂种形成配子时分离，就会产生两种数目相等配子，反映在测交后裔中也应浮现两种类型，约为1：1比例。如以杂种Tt为例，让杂种Tt与矮株tt测交，成果获得测交后裔166株。其中87株为高株，79株为矮株，比例接近1：1：3．显隐性关系相对性在孟德尔研究豌豆7对相对性状中，显性现象都是完全，杂合体(例如Tt)与显性纯合体(例如TT)在性状上几乎完全不能区别。但日后发既有些相对性状中，显性现象是不完全，或者显隐关系可以随所根据原则而变化。但这并不有损于孟德尔定律，而是进一步发展和扩充。(1)不完全显性两杂交亲本花色分别为红色和白色，P1花色为粉红色，F1自交，F2花色浮现了红色，粉红色和白色，其比例为1：2：1。这种现象称为不完全显性。(2)等显性双亲性状同步在后裔个体上浮现，例如人AB血型。(3)镶嵌显性双亲性状在后裔同一种体不同部位体现出来，这种双亲性状不一定有显隐性之分。例如，国内学者谈家桢先生对异色瓢虫色斑遗传研究表白，用黑缘型鞘翅(SAuSAu)瓢虫(鞘翅前缘呈黑色)与均色型鞘翅(SESE)瓢虫(鞘翅后缘呈黑色)杂交，子一代杂种(SAuSE)既不体现黑。缘型也不体现均色型，而浮现一种新色斑，即上下缘均呈黑色。在植物中，玉米花青素遗传也体现出这种现象。(4)条件显性条件显性是指等位基因之间显隐性关系因环境因素影响而变化。例如，人类秃顶遗传，是秃顶基因B作用，在男性BB，Bb皆体现为显性，浮现秃顶性状；而在女性Bb则体现为隐性，只有BB时才体现出秃顶性状，因而秃顶在女性中少见。二、两对基因杂交孟德尔研究了一对相对性状遗传，提出分离规律后，进一步研究了两对和两对以上相对性状之间遗传关系，揭示了遗传第二个基本规律——自由组合(独立分派)规律。孟德尔仍以豌豆为材料进行双因子杂交，所选用亲本分别是：一种为子叶黄色、种子圆形，另一种为子叶绿色、种子皱形，无论是正交还是反交，其Fl所有是黄色圆粒种子。表白种子颜色这对相对性状，黄色是显性，绿色是隐性；种子形状性状中，圆粒是显性，皱粒是隐性。再让F1自交，成果得到556粒种子，其中有四种类型，即黄圆、黄皱、绿圆、绿皱。四者比例为9：3：3：1从上可以看出，如果按一对相对性状进行分析，则为：黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：140=3：1圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：133=3：1F2代分离符合3：1比例，阐明它们是彼此独立地从亲代遗传给子代，没有任何干扰。同步F2内浮现两种重组型个体，表白两对性状遗传是自由组合。1。自由组合规律实质及解释孟德尔以为，两对相对性状受两对等位基因控制，以R与r分别代表种子圆形和皱形，以Y与y分别代表子叶黄色和绿色，这样，种子圆形子叶黄色亲本基因型为RRYY，种子皱形子叶绿色亲本基因型为rryy。在这里，基因型RRYY与rryy都包括了两对基因并且它们分别位于不同对同源染色体上，在形成配子时，等位基因各自独立地分派到配子中去，因而两种基因就浮现了在配子中重新组合。R与Y组合形成RY型配子，r与y组合形成ry型配子，通过杂交，雌雄配子受精结合形成基因型为RrYyFI，由于R对r，Y对y为完全显性，因此，F1体现型皆为圆形黄色。F1自交，在形成配子时等位基因R与r，Y与y彼此分离，各自独立地分派到配子中去，在配子中不同对等位基因随机组合，即R与Y，R与y，r与Y，r与y组合到一起，形成数目相等四种类型配子，即BY、Ry、rY、ry，其比例为1：1：1：1。Fl自交，雌雄配子四种类型随机结合，就形成了F216种组合，9种基因型和4种体现型，其比率为9：3：3：1，如图1-5-4所示。孟德尔依照以上实验成果提出了自由组合规律。其实质则是F1在形成配子时，每对等位基因各自独立分离，非等位基因之间自由组合。2。自由组合规律验证用双隐性纯合亲本与F1杂交，按照自由组合规律，F1可产生四种配子，即YR，Yr，yR和yr，比例为1：1：1：1。双隐性纯合体只产生一种配子，即yr。因而测交子代体现型和比例，理论上能反映F1所产生配子类型和比例。三、多对基因杂交1．多对性状杂交F2，基因型和体现型具有两对等位基因杂种，例如RrYy，在产生配子时，按照等位基因分离和非等位基因自由组合规律，将产生四种类型，正是2平方，自交后所形成基因型正是3平方，即9种类型，而体现型则是2平方，即4种类型，其体现比率又正是(3：1)2展开式，即9：3：3：1。据此推论，三对基因杂种F1配子类型是23种，即8种类型，Fl自交,F1基因型数目将是33，即27种类型，其体现型将是23即8种类型，其比率将为(3：1)3展开式，同理，n对基因杂种F1所产生配子数应为2n，F1自交后，F2基因型、体现型及其比率将分别是3n，2n及(3：1)n展开式。详见表1-5-1。2．孟德尔规律意义孟德尔所提出两个遗传基本规律，无论在理论和实践方面都具备重要意义。(1)理论意义孟德尔工作，为遗传学诞生作出了重要贡献。她明确地提出了作为控制生物性状遗传基本单位——遗传因子，并从本质上揭示了基因和性状关系，同步，两个规律阐明了颗粒遗传理论，她基本论点是：遗传因子是独立，互不了昆合。通过有性杂交导致基因分离和重组，这是生物多样性基本，为当代遗传学发展奠定了重要理论基本。(2)实践意义①育种实践中应用有性杂交育种是常规育种基本办法，两个规律在这方面意义，重要体当前如下几种方面。a．预测比率依照孟德尔比率可以预测后裔将浮现类型、数目和比率。这规定选用杂交亲本都是纯系，Fl自交，F2就会浮现一定类型数目和比率。由于基因分离与重组，还会浮现新类型，这样，就可依照预测比率，安排一定种植群体，并在F2这一世代中，按照育种目的规定进行选取。b，选育新品种依照基因分离与重组原理，在有性杂交育种中，经常运用两个亲本优良性状综合于后裔一种新类型中，或运用某一亲本，改造某一优良品种某一缺陷，来获得符合育种目的抱负动植物新品种。例如，水稻无芒抗病品种选育，已知有芒A对无芒a为显性，抗稻瘟病R对染病r为显性。现选用有芒抗病型AARR和无芒染病型aarr为亲本进行杂交，依照规律就可推知F2将浮现类型数目和比例，在F2群体中，无芒抗病纯合植株(aaRR)将占有1／16，无芒抗病杂合植株(aaRr)将占2／16，但这两种植株在F2表型上是无法区别，还要通过F2自交进行鉴定。这样，就可依照上述分析拟定大体群体构造，例如，要在F2中得到10株无芒抗病纯合植株，那么，F2至少要种160株。c．基因型纯化依照规律可知，杂交亲本(涉及自交系选育)，可采用持续自交办法使其纯化。并且，在杂交后裔选育过程中，通过自交，促使性状分离，以便选优去劣，并使符合育种目的性状趋于稳定。例如，小麦某些抗病性状是由显性基因控制，选用这种抗病植株时，详细性状不一定可以真实遗传，就需持续自交，以获得抗病性状稳定纯合植株。应当指出，某些需要选用隐性性状，虽然在F1并不体现，但是遗传基本并没有消失，通过自交，当它一旦体现出来，就必然是纯合状态，因而就可真实遗传，如棉花矮杆、小麦白粒选育就是这样。②杂种优势应用在杂种优势运用中，无论动物和植物，只能运用F1，这是由于强大优势只能体当前杂种一代，如果F1代自由交配，子二代往往由于严重分离，优劣混杂而减少产量，因此杂种一代，不能当作种用。因而，在作物方面必要年年制种，动物方面需选用优良品种配制杂交组合。③医学临床实践中应用随着医学科学发展和人民健康水平增长，传染性疾病控制或被消灭，把控制遗传性疾病提到了日程上来。在临床诊断中，一种医生就可以依照遗传规律以及显隐性遗传病特点等，进行综合分析，做出科学判断，从而采用相应办法。例如，结肠息肉是一种显性遗传病，先证者经常是杂合子，如果与一种正常人婚配，其子女就将有1／2发病也许性，因而，应及早对其子女进行钡餐透检，采用办法，以避免结肠癌变发生。此外，开展优生优育宣传和遗传征询工作，也是医务工作者重要职责，而这些，也离不开遗传学基本原理，运用规律去分析、研究、解决问题。四、孟德尔比率变化孟德尔比率是在一定条件下体现出来，这些条件是：①亲本必须是纯合二倍体，相对性状差别明显。②基因显性完全，且不受其她基因影响而变化作用方式。③减数分裂过程中，同源染色体分离机会均等，形成两类配子数目相等，或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会互相结合。④不同基因型合子及个体具备同等存活率。⑤生长条件一致，实验群体比较大。这些条件在普通实验中，只要加以全面考虑和妥善安排，基本上都是可以得到保证，因而都能体现出孟德尔式比率。但是，在孟德尔后来研究中，有许多事例体现了孟德尔比率变更，现就如下几种方面加以简要简介。1．致死基因孟德尔论文被重新发现后不久，法国学者库恩奥就发现小鼠中黄鼠不能真实遗传，无论是黄鼠与黄鼠相交，还是黄鼠与黑鼠相交，子代都浮现分离：黄鼠X黑鼠一黄鼠2378，黑鼠2398黄鼠X黄鼠一黄鼠2396，黑鼠1235从上面第一种交配看来，黄鼠很像是杂种，由于与黑鼠交配成果，下代分离为1：10如果黄鼠是杂合体，则黄鼠与黄鼠交配，子代分离比应当是3：1，可是从；上面第二个交配成果看来，倒是与2：1很适合。那末这是怎么一回事呢?后来研究发现，在黄鼠X黄鼠子代中，每窝小鼠数比黄鼠X黑鼠少某些，大概少1／4，这表白有一某些合子——纯合体黄鼠在胚胎期死亡了。那就是说，黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。AY在体色上有一显性效应，它对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa表型是黄鼠。但黄鼠基因AY在致死作用方面存在隐性效应，由于黄鼠基因要有两份时，即纯合体AYAY时，才引起合子死亡。2。非等位基因间互相作用不同对基因间互相作用而导致杂种后裔分离比例偏离正常孟德尔比例，称为基因互作。(1)互补作用两对独立基因分别处在纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则体现为另一种性状，这种作用称为互补作用。发生互补作用基因称为互补基因。例如，香豌豆花色遗传，香豌豆有许多品种，其中有两个白花品种，杂交F1代开紫花，F2代分离出9／16紫花和7／16白花。显然，开紫花是由于显性基因C和P互补成果，因而这两个基因称为互补基因。(2)累加作用两种显性基因同步存在时产生一种性状，单独存在时则能分别体现相似性状。例如，南瓜果形遗传，圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。用两种不同基因型圆球形品种杂交，Fl产生扁盘形，F2浮现三种果形：9／16扁盘形，6／16圆球形，1／16长圆形。从以上分析可知，两对基因都是隐性时，为长圆形；只有A或B存在时，为圆球形；A和B同步存在时，则形成扁盘形。(3)重叠作用不同对基因互作时，对体现型产生相似影响，F2产生15：1比例，称为重叠作用。此类体现相似作用基因，称为重叠基因。例如，荠菜果形遗传。常用果形为三角形蒴果，很少数为卵形蒴果。将两种植株杂交，F1全是三角形蒴果。F2则分离15／16三角形蒴果：1／16卵形蒴果。卵形后裔不分离，三角形则有三种状况：不分离；分离出3／4三角形蒴果，1／4卵形蒴果；浮现15：1比例分离。显然这是9：3：3：1变形，其中只要有一种显性基因，果为三角形，缺少显性基由于卵(4)显性上位作用两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对对另一对基因表既有遮盖作用，称为上位性。反之，后者被前者所遮盖，称为下位性。如果是显性起遮盖作用，称为显性上位基因。例如，西葫芦皮色遗传。显性白色基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用。当W存在时，Y作用被遮盖，当W不存在时，Y则体现黄色，当为双隐性时，则为绿色。(5)隐性上位作用在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。例如，玉米胚乳蛋白质层颜色遗传。当基本色泽基因C存在时，基因h、pr都能表达各自作用，即Pr体现紫色，Pr体现红色，缺C因子时，隐性基因cc对Pr和pr起上位性作用。上位性是作用于非等位基因之间，而显性是发生于等位基因之间，因此是不同。(6)抑制作用在两对独立基因中，其中一对显性基因，自身并不控制性状体现，但对另一对基因表既有抑制作用，称为抑制基因。例如，家鸡羽色遗传，白羽莱杭鸡与白羽温德鸡杂交，Fl全为白羽鸡，F2代群体浮现13／16白羽毛和3／16有色羽毛。基因C控制有色羽毛，I基由于抑制基因，当I存在时，C不能起作用；只有I基因不存在时，C基因才决定有色羽毛。第三节多等位性、重组、伴性．遗传一、多等位性上面所讲总是一对等位基因，如豌豆红花基因与白花基因；果蝇正常翅基因与残翅基因；其实一种基因可以有诸多等位形式，如a1，a2，…，an，但就每一种二倍体细胞来讲，最多只能有其中两个，并且分离原则也是同样。一种基因存在诸多等位形式，称为复等位现象。1．ABO血型人类ABO血型系统是复等位基因系列典型例子。抗原A和抗原B等位基因IA和IB是等显性，IA和IB对无抗原等位基因i都呈完全显性。ABO血型与基因型关系见表1-5-2。2．Rh血型与母子间不相容Rh血型最初以为是由一对等位基因R和r决定。RR和Rr为Rh+，rr为Rh-。当前懂得Rh血型由18个以上复等位基因决定。Rh—个体在正常状况下不含Rh+细胞抗体，但如果Rh-个体重复接受Rh+个体血液，就也许产生抗体。Rh-妈妈怀Rh+胎儿，在分娩时，Rh+胎儿红细胞有也许通过胎盘进入母体血液，使Rh-妈妈产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为Rh+，可导致胎儿死亡或生一种患溶血症新生儿。3．自交不亲合同类相抗，自交不育，保证了异花传粉受精。烟草是自交不育，已知至少有15个自交不亲合基因，它们是S1，S2，S3，…，S15，构成一种复等位基因系列，互相无显隐性关系。二、重组基因重组是通过有性过程实现。咱们已知，任何一种基因表型效应不但决定于基因自身还决定于基因之间互相作用。因而，通过有性过程所实现基因重组，虽然不变化基因自身，但新组，合可导致新表型。在有性过程中，由于亲本具备杂合性，由此而发生遗传基本重组合，就会产生丰富遗传变异。基因重组普通可分为如下几种类型：1．自由组合由它所形成重组是不同对染色体随机组合。2．连锁互换此类重组是同源染色体基因互相互换所发生重新组合。它是较为稳定重组。连锁遗传现象是19美国学者贝特森和潘耐特在香豌豆两对相对性状杂交实验中一方面发现。她们观测到同一亲本所具备两个性状在杂交后裔中常有相伴遗传倾向，这就是性状连锁遗传现象。19美国遗传学家摩尔根依照在果蝇中发现类似现象提出连锁和互换理论，从而确立了遗传学第三定律——基因连锁互换定律。(1)不完全连锁和完全，连锁①果蝇性状连锁遗传：摩尔根用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交，F1都体现灰身长翅。让FI雌蝇与黑身残翅雄蝇交配，测交后裔(F1)体现型类型及其数目是：21灰长(42％)，4灰残(8％)，4黑长(8％)，21黑残(4％)。在测交子代群体中，亲本型(灰长和黑残)占84％，明显多于占16％重组型(灰残和黑长)。显然F1雌蝇产生四种类型配子数目是不等，即亲型配子远多于重组型配子。②基因连锁和互换：摩尔根等人用基因连锁互换理论解释性状连锁遗传现象，其基本要点如下：a．控制不同性状非等位基因，位于同一对同源染色体上不同基因座位上。同一条染色体上彼此连锁基因群，称为一种连锁群。b．连锁基因经常联系在一起不分离，随配子共同传递到下一代。这种位于同一染色体上基因相伴遗传现象称为基因连锁。c．在减数分裂中，也许发生同源染色体非姊妹染色单体之间相应片段互换，一旦互换发生在连锁基因之间，使位于互换片段上等位基因互换，从而导致非等位基因间基因重组。由于伺源染色体之间发生互换，而使本来在同一染色体上基因不再伴同遗传现象称为基因互换。连锁基因之间可以发生互换，称为不完全连锁。例如，F1灰身长翅雌蝇基因型为BV/bv，在形成配子时，如果在B—V之间发生互换，那么它将产生BV、bv、Bv、bV四种配子。d．如果连锁基因之间发生一次互换(单互换)，该互换只涉及同源染色体两条非姊妹染色单体，那么，FI每个发生互换性母细胞将只会产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。但是互换是较少发生事件，进行减数分裂所有性母细胞，不也许都发生完全相似互换重组过程。因而FI产生配子总数中，大某些(上例中为84％)是两种亲型配子，少某些(上例中为16％)为两种重组型配子。也就是说，连锁状态两对基因杂种产生重组型配子总是少于亲型配子，即少于配子总数一半。基因连锁与互换理论和前述果蝇杂交实验成果是一致，如图1-5-5所示。③完全连锁如果用上述果蝇杂交Fl灰身长翅雄蝇与黑身残翅雌蝇进行测交，其后裔只有灰长和黑残两种类型果蝇，并且各占一半。Fl中只有灰身长翅和黑身残翅两种亲组合，阐明F1雄蝇只形成了两种亲型配子，而没有产生重组型配子。也就是说F1雄蝇在减数分裂时同源染色体之间没有发生基因互换，使连锁基因不浮现重组。这种连锁基因之间不发生互换，从而不浮现基因重组基因连锁称为完全连锁。细胞中数以万计基因存在于为数不多染色体上，基因连锁是必然。同步连锁对于生命延续也属必要，这样可以保证在细胞分裂过程中每一种子细胞都能精确地获得每一种基因。然而，完全连锁现象是非常罕见，迄今为止，只发现雄果蝇和雌家蚕体现完全连锁。不完全连锁基因之间发生互换已被广泛事实证明。普通以为减数分裂时见到同源染色体交叉现象，可以作为基因互换细胞学证据。(2)互换值与遗传距离互换值，普通也称为重组率，是指重组型配子占总配子数百分率，用以表达连锁基因之间发生互换频率大小。计算互换值公式是：互换值(RF)=重组型配子／总配子数(亲配子数+重组型配子数)X100％测定重组型配子数最惯用办法是使F1与隐性纯合体测交，依照测交后裔中重新组合类型数目直接拟定重组型配子数目。对于水稻、豌豆等白花授粉作物，由于杂交比较困难，可以运用F，自交后裔(F1)计算重组型配子数目，测定其互换值。互换值大小变动在0—50％之间。当非等位基因是不完全连锁时，互换值总是不不大于0而不大于50％。如果测定互换值为0，阐明关于基因是完全连锁。互换值为50％时，两个被测定非等位基因体现自由组合。研究表白，连锁基因间互换值是相对稳定。互换值越小，即基因间发生互换频率越低，表达连锁强度越大；互换值越大，则基因连锁强度越小。普通以为基因间连锁强度是由基因在同一染色体上相对距离(或称遗传距离)决定，因此通惯用互换值大小来表达连锁基因间距离，以1％互换值作为一种距离单位(图距单位)，或称厘摩(cM)。(3)基因定位与连锁图基因定位就是拟定基因在染色体上位置，其重要内容是拟定基因之间距离和顺序。只要精确地估算出连锁基因互换值，就能拟定基因之间遗传距离。依照紧密连锁各种基因之间距离，可以决定它们之间相对顺序。将生物已知基因相对位置标记在染色体上，绘制成图，称为连锁图或遗传学图。两点测验和三点测验是典型遗传学中基因定位重要办法。这里简介两点测验办法。两点测验又称两点测交，是基因定位最基本一种办法。两点测验一方面进行杂交获得双基因杂种(F1)，然后对F1进行测交，以判断这两对基因与否连锁。如果是连锁，依照其互换值拟定它们在同一染色体上遗传距离。前面提到果蝇测交实验就是一次两点测验。依照测交成果，b和v之间互换值：．RF(b-v)=(4+4)／(21+21+4+4)X100％=16％因而b—v之间遗传距离为16cM(图距单位)。如果对紧密连锁三个基因a、b、c分别进行三次两点测验，每两个基因之间距离分别是：a—b为5cM，b—c为10cM，a—c为15cM；那么，连锁基因a、b、c在同一染色体上连锁为。3．转座因子变化位置细胞中能变化自身位置一段DNA序列称转座因子。它从染色体一种位置转移到另一位置，或者从质粒转移到染色体上，从而产生变异。第一种转座因子是麦卡林托克(Mc-Clintock，1951)从玉米中发现。她以为遗传基因可以转移，从染色体一种位置跳到另一种位置，因此转座因子也称跳跃基因。转座因子还具备控制其她基因开闭作用，由于当它们插入某些基因，如影响玉米籽粒颜色基因附近时，能在玉米籽粒发育期间变化其颜色图型，因此转座因子又可称为控制因子。当前已很清晰，原核生物和真核生物中都具备转座因子，例如，各种细菌质粒、大肠杆菌、啤酒酵母、果蝇等。三、性别决定与伴性遗传伴性遗传是连锁遗传一种体现形式。它是指性染色体上基因所控制某些性状总是随着性别而遗传现象。1．性别决定雌雄性别是生物一种特殊性状，动物特别是这样。性别同其她性状同样，也受遗传物质控制。(1)性染色体及其类别在生物许多成对染色体中，直接与性别决定关于一种或一对染色体，称为性染色体，别的各对染色体则统称为常染色体，普通以A表达。常染色体每对同源染色体普通都是同型，即形态、构造和大小等都基本相似；惟有性染色体如果是成对，却往往是异型，即形态、构造和大小、以至功能均有所不同。例如，果蝇有4对染色体(2n=8)，其中3对是常染色体，1对是性染色体。雄果蝇除3对常染色体外，有一大一小1对性染色体，大称为Y染色体，小称为X染色体。雌果蝇除三对与雄性完全相似常染色体外，另有1对X染色体。因而，雌果蝇染色体为AA+XX，雄果蝇为AA+XY，如图1-5-6所示。与人类和果蝇相似，凡雄性是两个异型性染色体动物和某些植物，都称为XY型。这一类生物在配子形成时，雌性个体只产生一种A+X雌配子；雄性产生一半为A+X和一半为A+Y两种雄配子。这就是雌性和雄性比例是1：1因素。与XY型相似尚有一种XO型，它雌性也为XX；而雄性只有一种X而没有Y，不成对。蝗虫就属于这一类型，雄配子一半是A，另一半是A+X。与XY型相反，尚有一种ZW型，即雌性是异型ZW，雄性是同型ZZ。为了与XY型相区别，特命名为ZW型。鸟类、蛾类、蝶类和某些鱼类属于这一类型。这一类生物雄配子只有A+Z一种，雌配子一半是A+Z，一半是A+W，这也是雌雄比例为1：1因素。同样也有少数生物与ZW型相似，雌性为ZO型，只有一种Z而没有W；雄性为ZZ型。鸡、鸭等家禽就属于这种类型，雌配子一半是A，另一半是A+Z。(2)性别决定畸变，性别决定也有某些畸变现象，普通是由于性染色体增长或减少，使得性染色体与常染色体两；者正常平衡关系受到破坏。例如，雌果蝇性染色体是2X，而常染色体各对成员是2A，那末两者之比是X：A=2：2=1。但是，如果某个体性染色体是1X，而常染色体各对成员仍是2A，那么，两者之比是X：A=1：2=1／2=0，5，这样，该个体就也许发育成雄性。同样，如X：A=3：2=1．5，就也许发育成超雌性；如X：A=1：3=0．33，就也许发育成超雄性；如X：A=2：3=0．67，就也许发育成中间性。人类也有类似性别畸形现象，例如，有一种睾丸发育不全克氏综合征患者，就是由于性染色体构成是XXY，多了一种X。尚有一种卵巢发育不全特纳综合征患者，就是由于性染色体构成是XO，少了一种X。高等动物性别决定除上述两种以外，尚有第三种状况，即取决于染色体倍数性。例如蜜蜂、蚂蚁等由正常受精卵发育二倍体(2n)为雌性，由孤雌生殖而发育单倍体(n)为雄性。(3)植物性别决定植物性别不像动物那样明显。低等植物只在生理上体现出性分化，而在形态上却很少有差别。种子植物虽有雌雄性不同，但多数是雌雄同花、雌雄同株异花，但也有某些植物是雌雄异株，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等。据研究，蛇麻是属于雌性XX型和雄性XY型，而菠菜、番木瓜、石刁柏等则未曾发既有性染色体区别。玉米是雌雄同株异花植物。研究表白，玉米性别决定是受基因支配。例如，隐性突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花序，另一种隐性突变基因ts可使雄花序成为雌花序并能结实。因而基因型不同，植株花序就体现不同。Ba_Ts_正常雌雄同株，Ba-tsts顶端和叶腋都生长雌花序，babaTs_仅有雄花序，babatsts仅顶端有雌花序，如果让雌株babatsts和雄株babaTsts进行杂交，其后裔雌雄株比例为1：1，这阐明玉米性别是由基因Ts和ts分离所决定。(4)性别分化与环境条件性别除了决定于染色体构成或基因作用以外，性别分化也受环境条件影响。例如，在鸡群中常会碰见母鸡叫鸣现象，即普通所指“牝鸡司晨”现象。通过研究发现，本来生蛋母鸡因患病或创伤而使卵巢退化或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素，从而体现出母鸡叫鸣现象。在这里，激素起了决定性作用。如果检查这只性别已经转变母鸡性染色体，它依然是ZO。又如蜜蜂孤雌生殖发育成为单倍体(n=16)雄蜂，受精卵发育成为二倍体(2n=32)雌蜂。雌蜂并非完全发育，其中只有在初期生长发育中，获得蜂王浆营养较多一种雌蜂才干成为蜂王，并且有产卵能力，别的都不能产卵。很明显，雌蜂能否产卵，营养条件起了重要作用。植物性别分化也受环境条件影响。例如雌雄同株异花黄瓜在初期发育中施用较多氮肥，可以有效地提高雌花形成数量。恰当缩短光照时间，同样也可以达到上述目。又如南瓜，减少夜间温度，会使它雌花数量增长。2．伴性遗传伴性遗传是摩尔根等一方面发现。摩尔根和她学生以果蝇为材料进行遗传实验时，在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体。她们为了查明白眼与红眼遗传关系，便以雌性红眼果蝇与雄性白眼果蝇杂交，成果F1无论雌性或雄性全是红眼；再让F1雌果蝇和雄果蝇进行近亲繁殖，F2既有红眼，又有白眼，比例是3：1。这阐明红眼对白眼是显性，并且它们差别只是一对基因差别。很显然，白眼是红眼基因突变成果。特别引入注意是：在F2群体中，所有白眼果蝇都是雄性而无雌性，这就是说白眼这个性状遗传，是与雄性相联系。依照观测到特异遗传现象，结合果蝇性别决定于X和Y异型染色体事实，于是上述杂交成果合理解释就只能是，果蝇白眼基因(w)在X性染色体上，而Y染色体上不具有它等位基因。从图1-5-7所示染色体及其载荷红眼和白眼基因分离和重组，足以验证这一解释合理。摩尔根等通过对果蝇眼色遗传研究，不但揭示了性连锁遗传机理，更重要是把孟德尔遗传规律直接与细胞学结合起来，创立了细胞遗传学。人类中有一种叫血友病遗传疾病，患者血浆中缺少抗血友病球蛋白(AHG)，这是一种凝血因子，缺少它，在受伤流血时，血液不易凝结而引起死亡。在一种家族里患血友病几乎都是男性，并且是隔代遗传。如果用血友病基因在性染色体上伴性遗传来解释，问题就清晰了。血友病基因Xh是隐性基因。女性是血友病基因携带者，细胞中具有杂合基因XHXh，但表型正常。在与正常男性(XHY)结婚时，子女中有1／4是生病男孩(XhY)，1／4为携带血友病基因女孩。如果是有病男性(XhY)与正常女性结婚，其子女中，1／2是正常男孩，1/2为携带血友病基因女孩。因此，血友病普通是由男人通过她女儿传给她外孙。可见血友病遗传与上述果蝇眼色遗传是一致。图1-5-8是英国皇族中血友病遗传谱系。维多利亚女王祖先没有血友病患者，她所携带基因也许是突变产生。芦花鸡毛色遗传也是性连锁，这个品种羽毛呈黑白相间芦花条纹状。芦花基因(B)对非芦花基因(b)为显性，Bb这对基因位于Z染色体上。以雌芦花鸡(ZB)与非芦花雄鸡(ZbZb)杂交，Fl公鸡羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。让这两种鸡近亲繁殖，F2公鸡和母鸡中各有半数是芦花，半数是非芦花。如果进行反交，状况就大不相似。以非芦花雌鸡(Zb)作母本与芦花雄鸡(ZBZB)杂交，Fl公鸡和母鸡羽毛全是芦花。再让这两种芦花鸡近亲繁殖，F2公鸡全是芦花，母鸡同正交同样，半数是芦花，半数是非芦花。前面所简介都是遗传基因在X性染色体上遗传。也有基因在Y性染色体上遗传，这种遗传使性状只体当前雄性性别上。这种遗传现象称为限雄遗传。例如来亨鸡只有雄鸡颈和尾才有长、尖而弯曲羽毛，母鸡则没有。对于ZW型，有基因存在于W性染色体上，这种遗传使性状只体当前雌性性别上，称为限雌遗传。性连锁理论在实践上也有重要意义。家养动物运用价值，常因雌雄性别而大不相似，畜牧业需要母畜、母禽，养蚕业需要雄蚕。如果可以有效地控制或在生育初期鉴别它们性别，这对人类将会带来很大好处。例如，为了鉴别小鸡性别，可以运用芦花母鸡跟非芦花公鸡交配，在后裔孵化小鸡中凡属芦花羽毛都是公鸡，而非芦花羽毛全是母鸡，这样就能尽早而精确地鉴别出公鸡和母鸡来。第四节基因频率和哈迪—温伯格定律一、基因型频率和基因频率群体内特定基因型数目占该基因位点所有基因型总和比率叫做基因型频率。例如对一种二倍体生物来说，为以便起见仅考虑一种基因位点，如果只有A和a两个等位基因，有三种基因型即AA、Aa和aao假定三种基因型个体数分别为50、30和20，总共为100。因而三种基因型在群体中相应基，因型频率为0.50、0．30和0．20。基因频率是指特定位点上一种等位基因数目占该位点上所有等位基因总数比率，也可以说是该等位基因在群体中浮现频率。如果仍以上例阐明，50个AA基因型个体有100个A基因；30个Aa基因型个体有30个A基因和30个a基因；20个aa基因型个体有40个a基因。因而在该群体中A基因共有100+30=130个，而a基因共有30+40=70，基因总数为130+70=200，即A基因基因频率为130／200=0．65，而a基因基因频率为70／200=0．35。基因频率是由基因型频率推算而来，是一种理论值。基因频率是决定一种群体遗传性质基本因素。若把上述三种基因型个体数分用nl、n2和n3表达，基因型频率和基因频率计算可用表1-5-3来表达。依照上表可以计算出，A基因频率：a基因频率：q=于是可以得到基因频率与基因型频率关系式：同一位点基因频率之和。例如上例，D、H和R分别为0.50、0．30和0．20，那么A基因频率为：p=0.50+1/2x0．30=0，65，a基因频率为：q=0.3X1/2+0.2=0.35,而p+q=0.65+0.35=1。①在共显性或无显性时，表型与基因型一致，容易估算基因频率(如上述)。②在完全显性状况下，而又没有更多世代资料去将显性表型分为纯合型和杂合型时，可用和p=1-q来估算基因频率。③存在复等位基因状况下计算基因频率。可以估算每个等位基因频率，也可按一对等位基因办法估算频率(感兴趣基因，其她等位基因当作一种基因)。表1-5-4是人类ABO血型基因频率估算法。④伴性基因频率计算。以雄性为异型合子(XY)、雌性为同型合子(XX)一对等位基由于例。见表1-5-5。设Pf和Pm为当代基因频率，pf，和Pm，为上一代基因频率。Pm=pf，，Pf=1/2(Pf’+Pm，)，Pf-pm=—1/2(Pf’-pm，)。阐明雌雄性间A基因频率差别绝对值是上一代一半。二、哈迪-温伯格定律为简朴以便起见，仅以二倍体生物一种基因位点为例，先从配子交配角度看。设等位基因位为A-a，起始群体中三种基因型频率分别记为Do、Ho和Ro，基因A和a频率分别记为Po和qo，则有P0+qo=(Do+1/2Ho)+(1/2Ho+Ro)=Do+Ho+Ro=1。显而易见，含A基因和a基因配子频率分别为PO和qO。当个体间随机交配时，由于事实上就是配子随机结合，因此依照独立事件乘法法则计算其基因频率如表，1-5-6所示。同样，依照个体间交配也可以求出子代基因型频率。AA、Aa和aa三种基因型，在只考虑基因型而不考虑雌雄性时共有6种交配类型，交配成果列于表1-5-7。在此随机交配产生子代群体中，A基因频率：a基因频率：从此可看出后裔群体基因频率与亲代群体完全相似，而子代群体与起始群体基因型频率就不一定相似。例如，起始群体Do=0．50、Ho=0．30和Ro=0．20，则po=0．65，qo=0．35；随机交配产生子代基因型频率和基因频率分别为Dl=PO2=0．42，H1=2Poqo=0．46，同理可以简朴地证明，只要保持完全随机交配方式，有：也即是说，随机交配群体世代遗传构成处在一种稳定状态。英国数学家哈迪和德国医生温伯格，通过各自独立研究分析，于19分别提出了关于随机交配群体基因频率和基因型频率重要遗传规律，被称为哈迪—温伯格定律(Hardy—WeinbergLaw)，又称群体平衡法则，其要点如下：①在随机交配大群体中，若没有选取、突变和迁移等因素影响，则各个世代基因频率会保持不变。②在一种大群体内，无论起始群体基因频率和基因型频率是多少，在通过一代随机交配之后，基因频率和基因型频率在世代间保持恒定，群体处在遗传平衡状态，这种群体叫做遗传平衡群体，它所处状态叫做哈迪—温伯格平衡。③处在哈迪—温伯格平衡状态群体中，基因频率与基因型频率存在关系，如表1-5-8所示。现假设有5个起始群体，其遗传构成如表1-5-9。可以计算出以上5个群体基因频率都同样，A基因频率p为0．6，a基因频率q为0.4，因此进行随机交配一代后来，由(0．6A+0．4a)2可得到5个子代群体基因型频率都是：并且只要保持完全随机交配，这5个群体后来各世代遗传构成将保持不变。任何一种群体，对于常染色体一对等位基因而言，无论起始群体遗传构成如何，只要通过一代随机交配，群体遗传构成都会处在哈迪—温伯格平衡状态。并且，对于基因频率同样所有群体，在随机交配一代后来都将达到遗传构成相似平衡状态。但对于多对基因构成基因型并不是一代随机交配就能达到遗传平衡，涉及基因位点越多，达到平衡所需世代数也就越多，存在连锁多位点基因型达到平衡速度就更慢。伴性基因也需要若干代才干达到遗传平衡。三、遗传平衡检查依照哈迪—温伯格定律可知，后裔基因型频率由其亲本基因频率所决定。亲代与子代基因频率相似，因而后裔实测基因频率可用作其亲代基因频率估值。如果该群体处在平衡状态，子代与亲代基因型频率也相似。依照所测定基因频率计算哈迪—温伯格平衡下基因型频率，并计算出各基因型相应理论次数，然后进行X2适合性检查。已知人类MN血型由一对等位基因LM和LN决定。LN基因决定M抗原存在，基因型LMLM体现为M血型。LN基因决定N抗原存在，基因型LNLN体现为N血型。并且LM与LN这对等位基因具备共显性，基因型LMLN体现为MN血型，三种血型在表型上可以区别，因而基因型频率与表型频率一致。上海中心血站1977年关于血型调查成果如表1-5-10所示。上表中3种基因型实测频率计算：基因频率计算：而依照哈迪—温伯格定律，由基因频率可算得基因型盼望频率：用基因型盼望频率乘以群体总个体数就得到各种基因型盼望数。然后进行X2测验，自由度=表型数目—等位基因数。在此，当表白实际值与依照哈迪—温伯格定律而算得理论值间没有明显差别，因而三种血型基因型频率符合哈迪—温伯格定律。四、哈迪—温伯格定律意义哈迪—温伯格定律揭示了随机交配群体基因频率和基因型频率遗传规律，是遗传学重要定律。自然界中许多群体都是很大，个体间交配也是接近于随机，因此哈迪—温伯格定律基本上普遍合用。它已成为分析自然群体遗传规律基本，对某些不能用实验办法进行研究群体(例如人类群体)也是合用。生物遗传变异，归根结底，重要是基因和基因型差别。同一群体内个体之间遗传差别普通来源于等位基因差别，而同一物种内不同群体间遗传差别，重要在于基因频率差别，因而基因频率平衡对于群体遗传构造稳定起着直接保证作用。群体遗传平衡保证了群体相对稳定性，而由于突变、选取、迁移等因素作用变化了群体遗传构造，只要这些因素不再继续产生作用，而进行随机交配时，则群体又将进行平衡状态。另一方面，可通过人工选取、诱变等办法打破群体遗传平衡，变化群体遗传特性，这是植物群体改良重要手段之一。第五节进化机制世界上生物形形色色、各种各样，这些生物是如何来，它们之间有什么关系?对于这一问题一种对的回答就是：这些种类是一种或少数几种原始生物不断变化形成，这个回答就是进化论。与此相反一种错误回答就是神创论，神创论主张世界上各种物种都是神所创造。神创论在当前科学发展时代已经经不起批判了，但是生物进化又有什么证据呢?生物是女口何演变进化成为当前这样各种类呢?一、进化证据1．古生物学证据古生物学是研究地质历史时期生物形态、构造、分类、生态、分布、发生和演化等规律科学。它研究对象是保存在地层中化石。古生物学研究发现，各类生物化石在地层里出既有一定期间顺序，在越是古老地层里，化石生物越是简朴、原始；在越是晚近地层里，化石生物越是复杂、高档。以发现动物化石为例，在地层中最初浮现是生活在水中无脊椎动物，后来依次浮现水生鱼类，开始登陆两栖类，陆生爬行类和由爬行类分化出鸟类以及哺乳类，最后才浮现人类。在植物方面，最初浮现是水生藻类，再依次浮现蕨类、裸子植物和被子植物。古生物浮现顺序性不但证明了生物是进化发展，并且还揭示了生物进化总趋势是从水生到陆生、从简朴到复杂、从低等到高等。古生物学研究还发现，生物进化是由许多中间过渡类型将其连接起来。已知最早两栖类——鱼石螈，四肢短，并有类似鱼尾部；已知最古老爬行类——蜥螈，具备一系列古代两栖，类特性以及爬行类特性；始祖鸟有许多方面跟爬行类相似；最初哺乳类也跟爬行类相似。这些都足以阐明脊椎动物各大类群之间进化关系。原始种子蕨也是一类从蕨类演变到种子植物典型过渡类型。古生物学研究，不但从大类群方面证明了生物进化，并且在物种进化方面也提供了许多详细例证。在这方面研究得比较清晰有马、象和骆驼等。如马进化，从始祖马到当代马，经历了许多发展阶段，有许多过渡类型。古生物学研究还发现，生物进化是跟自然条件演变分不开。自然条件急剧变化，增进了生物进化。在石炭纪温暖潮湿气候条件下，两栖类特别繁盛；石炭纪末期发生了造山运动，形成了明显大陆性气候，爬行类浮现并得到发展；到了．中生代，地壳运动比较安静，爬行类，特别是恐龙，进入了发展高峰期；但进人中生代末期，地球表面发生巨大造山运动，随着这种变化，气候变冷，恐龙和其她体型大爬行类因适应不了这样气候，就大量灭绝。植物方面进化状况也是跟环境紧密联系。2。比较解剖学证据比较不同生物体器官构造，可以发现彼此伺亲缘关系，其中最有价值证据是同源器官和痕迹器官。同源器官最初是法国动物学家圣·提雷尔通过比较不同动物相似位置上器官发现。当时她把这一现象叫器官相似原则。日后由英国比较解剖学和古生物学家奥温拟定了同源器官’概念，以便跟同功器官区别。如不同脊椎动物(人、蝙蝠、鲸、马、鸟等)前肢，虽然它们功能各不相似，但在发育中来源相似，在躯体上占据相似位置，并且构造相似。这些前肢近躯体某些都是肱骨，前面是桡骨和尺骨，再前面是腕骨和掌骨，最后是指骨。这些同源器官位置和构造相似，只能用这些生物之间亲缘关系和来源于共同祖先来解释。只是由于生物进化过程中所处环境不同，适应于不同功能，才有了形态上不同。同源器官跟功能相似而来源不一定相似同功器官是有区别。如鸟和昆虫翅是同功器官，鸟翅是前肢变成，昆虫翅则是由体壁分化形成。同功器官是不同生物不同器官适应于相似环境成果，并不阐明它们亲缘关系和共同来源。痕迹器官是失去功能因而在发育中退化，只留残迹器官，人瞬膜、耳动肌、蚓突、胸毛、尾椎骨等都是痕迹器官，是人类来源于动物证据。鲸类体内有后肢带痕迹，跟脊椎已失去了联系，阐明当前生活在水里鲸类来源于陆生哺乳动物。蟒蛇体内也有后肢残留下来髋骨，并在身体外侧鳞片中能找到跟髋骨相联系爪，阐明爬行动物无足类型来源于有足类型，在生活环境变化过程中才失去四肢。在植物中，葡萄适于攀缘卷须、马铃薯适于贮藏块茎、仙人掌贮藏水分肉质茎，也是同源器官。仙人掌上刺是叶痕迹器官，它尚有保护功能。3．胚胎学证据胚胎学是研究生物胚胎发育过程中组织、器官和系统分化规律科学。德国胚胎学家海克尔在前人研究基本上，曾提出知名生物发生律，也叫重演律，以为“个体胚胎发育是系统发育简短而迅速重演”。因而，胚胎学研究也能提供生物进化重要证据。不同脊椎动物胚胎发育是阐明生物进化典型例证。所有脊椎动物胚胎都是从受精卵开始发育，相称于单细胞原生动物。后来通过卵裂，形成囊胚，然后形成原肠胚，浮现了内胚层和外胚层，相称于两胚层腔肠动物。再后浮现了中胚层，次第形成初生和次生体腔，相称于组织更高档三胚层动物。而所有器官来源和发育也都是大体上相似。如所有这些动物外胚层都参加形成身体表皮、感觉器官和神经系统；内胚层形成消化道、消化腺、鳃或肺上皮；中胚层产生体腔内膜、肌肉、骨骼、性器官和所有类型结缔组织。不同脊椎动物胚胎性状分歧是在较晚时期才逐渐浮现。它们初期胚胎均有鳃裂，一切陆生脊椎动物都不例外，这证明它们共同来源于用鳃呼吸鱼类祖先。均有相称长尾，虽然人类胚胎也不例外。在两个月人类胚胎中，可以辨别出几种尾椎，后来才停止生长愈合成尾骨，这证明人类跟有尾猿猴类有共同来源。运用胚胎学证据可以追溯动物进化历程。如脊索动物柱头虫幼虫跟棘皮动物短腕幼虫相似，它们口都不是发源于原口，而是在原口相反一端由内外胚层紧贴穿孔发育而成，叫后口，原口则都变为幼虫肛门。这阐明脊索动物是由原始后口动物进化而来。4．分类学证据分类学是研究生物系统分类科学。按照生物性状综合，把生物归人一定界、门、纲、目、科、属、种等不同分类范畴内，构成自然分类系统，这也反映生物亲缘关系和来源进化。因而，当代分类学也叫系统学。在分类学中，作为进化证据最明显实例是中间类型生物。例如：栉蚕，它是介于环节动物门和节肢动物门之间中间环节，在当代分类系统中属于节肢动物门原气管纲。栉蚕身体细长，体表有环纹，只有不分节而带爪疣足，用肾管排泄，跟环节动物相似。但它们有开放循环系统，用气管呼吸，有附肢变成口器和触角等，又类似节肢动物。这阐明环节动物跟节肢动物来源于共同祖先。鸭嘴兽是爬行纲和哺乳纲中间环节，在当代分类系统中属于哺乳纲、原兽亚纲、单孔目，只生存在澳洲大陆。它们虽然全身披毛，用乳汁哺育幼仔，有原始哺乳动物特性，但生殖方式仍是卵生，只有共同泄殖孔，又类似爬行动物。这阐明哺乳动物由爬行类进化而来。树鼯，它是介于食虫目和灵长目中间环节，在当代分类系统中归食虫目，也有人将它列人灵长目。树鼯外形象松鼠，吻部长而尖，齿分化不明显，外形和习性有食虫目特性，但头骨特性跟某些原始原猴类颇相似，阐明灵长目由古代食虫类进化而来。5．生物地理学证据生物地理学是研究生物类型地理分布一门科学。生物进化时间历程总是要反映在它们空间地理分布上，因而，研究生物类型地理分布，可以追溯它们进化历程，为生物进化提供又一方面证据。其中最典型实例是：(1)澳洲大陆原始哺乳类适应辐射依照当代地质学中板块理论或大陆漂移学说，大概在2亿年此前，地球上各个板块还集中为统一大陆，后来才开始解体，变成涉及欧亚板块、北美板块北方大陆群和涉及南美板块、非洲板块、印度板块、澳大利亚板块、南极板块南方大陆群。澳洲南极洲板块是在大概1亿8千万年前从南方大陆群中分离出来，那时原始哺乳类已经形成，而有胎盘哺乳类还没有分化，因而独立发展成当前澳大利亚动物地理区所特有区系。在澳洲大陆可以找到鸭嘴兽、针鼹等卵生单孔目哺乳类，这在其她动物地理区是完全没有。由于没有像其她动物地理区那样受到新兴高等有胎盘哺乳类竞争和排挤，没有真正胎盘有袋目能发展成适应于各种生态条件不同类型，如大袋鼠、袋跳鼠、袋鼹、袋鼯、袋熊和袋狼等。(2)海洋岛屿上生物类型特点海洋岛屿是由海底上升形成。它们在开始浮现时没有生物类型，后来物种是由邻近大陆迁来。普通岛屿越小，物种构成越贫乏。岛上生活条件差别和完善隔离，使它们在进化过程中逐渐演变成本地特有种。达尔文曾研究过加拉巴哥斯群岛上生物，这里跟南美西海岸相距约1000km，所遇到108个物种中82种是特有种。有1．8种陆上龟类，每个岛上都不相似；在48种陆生软体动物中，41种是特有种。所有这些特有种都跟南美西海岸相应物种相似，保存大陆类型痕迹，阐明它们是从南美洲来源，在岛上新生态条件下，使它们向不同方向发生性状分歧，形成各种有特色特有种。6．生理学证据生物进化在生理学上证据也是十分丰富：①所有生物原生质都具有几乎相似元素构成，都具有比例上大体相近糖类、脂类、蛋白质和核酸。②所有生物代谢反映都由酶来催化，并且诸多酶蛋白在生物中分布极厂—泛。像分解淀粉淀粉酶，从海绵动物到人类均有存在；分解蛋白质胰蛋白酶，从原生动物到哺乳动物都能找到。③所有生物都以ATP作为细胞代谢中能量流通物质。呼吸作用都一方面通过糖酵解过程。以上这些共同特性，只能用生物共同来源来解释。生物分化和亲缘关系也可从生理学方面找到许多线索。比较血清学证据就是其中最典型实例。如用人血清作为抗原注射到家兔体内产生抗体，再用这种家兔抗人血清来检查人和其她哺乳动物血清反映。成果表白，跟人亲缘关系越密切，抗原抗体反映越明显，它们血清跟家兔抗人血清混和后浮现沉淀越多。血清学反映当前已成功地应用在植物分类上，把某种植物蛋白质浸液注射到家兔体内，使家兔产生抗血清，然后用不同植物蛋白质浸液测定抗原抗体反映，也可以由此拟定它们亲缘关系远近。对这种抗血清产生沉淀反映越明显植物，亲缘越密切；反之，则就越疏远。7．分子遗传学证据分子遗传学诞生、发展，也为生物进化提供了证据。现已懂得，除了某些RNA病毒，所有生物都以DNA作为遗传物质；DNA分子碱基顺序中蕴藏遗传。信息转录为mRNA后来，也都按相似转译途径控制蛋白质合成；mRNA中三体遗传密码在生物中都是同样。这些同样只能用生物共同来源来解释。生物亲缘关系可以从DNA构成差别中反映出来。要测定两个种间DNA差别，惯用一种办法是分子杂交技术。这个技术是这样：①从两种生物A和B提取DNA，将A(或B)DNA用放射性同位素标记。再分别加热，使DNA分子解脱为单链。②在恰当温度下，把少量A种单链DNA跟B种单链DNA一起温育，使形成杂种双链DNA(A—B)。由于A单链DNA所占分量很少，因此很少有机会形成(A—A)双链，因而所有标记双链DNA都可以被以为是杂种DNA(A—B)。③把这种双链DNA提取出来，测定它“熔解温度”，即测定双链DNA解脱为单链时温度，以检查它们同源性质。如果从两种生物A和B来DNA完全同源，核苷酸顺序相似，那么杂种DNA(A—B)解脱为单链“熔解温度”自然跟A—A或B—B同样。如果两个种间DNA有差别，互相间核苷酸不相称，那么这样杂种DNA就比较容易解脱，从而稳定性下降，所需“熔解温度”也较低。据研究，两种生物核苷酸构成有差别时，每增长1％差别，杂种DNA分子对温度稳定性减少1.6℃。实验成果表白：两个种间亲缘关系近，核苷酸差别就少；亲缘关系疏远，差别就大。如人和黑猩猩核苷酸顺序差别是2.5％，而人和非洲狐猿差别达42％。上面谈了许多进化证据，懂得了世界上这些形形色色物种有着共同来源。那么，它们详细是如何演变呢?这就是进化机制问题。关于这一方面回答重要有达尔文自然选取学说和拉马克学说。二、进化学说1。拉马克进化学说拉马克是法国伟大博物学家。她代表作《动物学哲学》对此前传衍理论作了连贯、彻底、逻辑性、总结式阐述，并系统地、完整地提出了自己进化学说。拉马克进化学说基本内容和重要观点可以归纳如下：(1)传衍理论。拉马克列举了大量事实阐明生物物种是可变，所有现存物种，涉及人类，都是从其她物种传衍、变化而来；而生物变异和进化是持续渐变过程。化石记录越久远，生物类型越古老；反之，则与现存生物越相近。拉马克还相信生命“自然发生”(由非生命物质直接产生生命)说和生物进化多源论。(2)进化级别说。拉马克以为生物进化是由低档到高档、由简朴到复杂一种级别逐渐向上发展过程。(3)“生物器官用进废退”学说和“获得性遗传”学说。拉马克以为环境变化使生物发生适应性变异和进化，这种变化是可遗传，即获得性遗传。环境多样性是生物多样性重要因素。许多家养动物和栽培植物与相应野生动植物有别，是由于所处环境条件不相似。外界条件对生物影．响有两种形式：对于植物和低等动物，这种影响是直接，如水生毛茛生长在水面上叶片呈掌状，而生长在水面下叶片呈丝状；对于具备发达神经系统高等动物，这种影响则是间接，当外界环境条件变化时，一方面引起动物习性和行为变化，然后促使某些器官在使用上加强或削弱，这样由于用进废退和获得性遗传，生物逐渐得到发展。2．达尔文进化学说查尔斯·达尔文182月12日出生于英国一种小城乡：Shrewsbury，1831年毕业于剑