皮肤科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告两篇

皮肤科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告（2024年度）单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***2024年**月**日皮肤科医师晋升副主任医师高级职称小棘状毛壅病及其皮肤镜表现病例分析专题报告1临床资料例1女，4岁11个月。11个月前无明显诱因外阴出现粟粒大小黑色丘疹，无明显自觉症状，逐渐增多，累及腹部、下肢与臀部。曾于当地尝试外用药物(具体不详)治疗，效果不佳。否认家族史。体格检查:一般情况可，智力正常，系统检查未见异常。皮肤科情况:患儿下腹、外阴、臀部、下肢可见粟粒大小黑色毛囊性丘疹，对称密集分布，周围环绕黑褐色色素沉着。下腹、腘窝散在结痂、脱屑、凹陷性瘢痕(图1)。皮肤镜检查(DermLiteDL4手持皮肤镜非偏振光):丘疹中央可见黑色角栓(即皮肤镜下黑头样结构)，周围环绕黑褐色色素沉着(图2a蓝色箭头);扩张的毛囊口内有簇状毛发被角栓包围，周围环绕黑褐色色素沉着(图2b红色箭头)。栓塞物光学显微镜检查:剥去角栓见其内含有数根毳毛(图3)。皮损组织病理示:表皮大致正常，真皮层胶原纤维间隙增宽，纤维断裂、排列紊乱，真皮浅中层血管及毛囊周围单一核细胞为主的炎细胞浸润(图4)。根据临床表现、皮肤镜表现、栓塞物显微镜检查、组织病理检查结果诊断为小棘状毛壅病。例2女，2岁1个月。出生1个月发现患儿外阴针尖大小黑色皮疹，无明显自觉症状，逐渐增多，累及腹股沟及臀部。否认家族史。体格检查:一般情况可，智力正常，系统检查未见异常。皮肤科情况:患儿外阴、腹股沟、臀部可见针尖大小黑色毛囊性丘疹散在对称性分布，周围环绕色素沉着。皮肤镜检查(图5):视野中央偏右可见DBH周围环绕黑褐色色素沉着(蓝色箭头所示);上方可见扩张的毛囊口内有簇状毛发(红色箭头所示)。根据临床表现、皮肤镜表现诊断为小棘状毛壅病。

2讨论小棘状毛壅病(trichostasisspinulosa，TS)亦称毳毛黑头粉刺，为病因不明的少见毛囊性疾病。可能与先天性毛乳头发育异常或休止期的毛发停滞有关，部分患者有内分泌或代谢性疾病［1-2］。本病好发于成年男性，儿童少见。皮损常见部位为鼻部、肩胛间区与上肢，表现为灰黑色的毛囊性丘疹，中央有扩张的毛囊口，内含褐色角栓。根据典型临床表现可诊断本病。临床诊断不确定时，可用镊子取出角栓，在光镜下观察见数根毳毛;皮损组织活检，可见毛囊口扩张，毛囊上皮角化过度，棘层肥厚;炎症改变无特异性［1］。可辅助诊断，排除其他疾病。TS单靠裸眼诊断比较困难，近几年国外学者发现皮肤镜检查是一种实用、非侵袭性诊断工具，明显提高了本病临床诊断的准确性。TS基本皮肤镜表现:扩张的毛囊口可见一个或一簇毳毛，角栓填充了毛囊开口，环绕毳毛［2］。Kelati等［2］回顾性分析306例面部TS，将皮肤镜下表现分为两类:毛发滞留征与毛囊角化。前者包括毳毛被角栓围绕、簇状毛发与皮肤镜下黑头样结构。后者指橙黄色的角栓。毛发异常的严重程度通过每个皮肤镜视野出现的异常征象数量与密度来评估:≤20为轻度，≥50为重度，20～50为中度。小棘状毛壅病皮肤镜下表现应与法拉综合征等进行鉴别。法拉综合征的眶周皮肤有多发黄白色小结节，皮肤镜下表现为扩大的空毛囊开口，周围环绕蓝灰色晕;黑头粉刺皮肤镜下表现为毛囊开口内有明显的白色栓塞;老年人面部扩张的毛孔皮肤镜下表现可见直径不一的扩张的毛囊开口内填充黄白色栓塞;发疹性毳毛囊肿多见于胸部，表现为毛囊性丘疹，面部皮损皮肤镜下可见清晰的白色圆形结构［2］。本病病程慢性，中止治疗后易复发。目前治疗主要包括外用维A酸与激光脱毛。皮肤镜下表现为黑头样结构与毛囊角化伴轻度毛发滞留征的患者药物治疗效果较好［2］。国内报道TS相对较少。5例报告均为男性，成人多见，皮损部位以躯干部为主［3-6］。本文2例患儿临床特征表现为:①发病年龄较早，分别为4岁、出生后1个月;②均为女童;③发病部位为外阴、下肢;④皮损特点为毛囊性丘疹，中央可见黑色角栓，周围环绕色素沉着;⑤皮肤镜下可见黑头样结构与簇状毛发的典型表现。有报道发疹性毳毛囊肿皮肤镜下亦可见色素结构与毛发，类似小棘状毛壅病表现。但发疹性毳毛囊肿皮损表现为淡红色毛囊性丘疹及皮下结节，偶可呈肤色、淡黄色或蓝色，部分丘疹表面有脐凹。其典型组织病理表现为真皮中部内囊性结构，囊壁为鳞状上皮，囊内有层板状角质或毳毛［7］。本文2例病例的皮肤镜表现比较一致，均为黑头样结构与簇状毛发的典型表现，临床与病理均符合小棘状毛壅病改变。皮肤镜表现与临床表现相结合，一定程度上可减少皮肤活检，有助于临床诊断小棘状毛壅病，更适用于儿童患者。参考文献略。皮肤科医师晋升副主任医师高级职称儿童色素血管性斑痣性错构瘤病病例分析专题报告色素血管性斑痣性错构瘤病是一种以血管畸形(瘤或痣)和色素痣为主要特征的一组疾病综合征，临床上比较少见。1947年Ota等［1］首次描述了PPV的临床特点，国内2002年李文海等［2］首次报道了PPV，后来陆续有少数病例报道，国内外关于儿童PPV病例仅有少数散在报道。笔者收集本院2015年1月－2017年10月皮肤激光美容中心收治的10例PPV患者资料，进行回顾性研究，并按照传统诊断标准［3］及Happle［4］新分类方法分别进行综合分析和描述，对每例患者的皮肤血管性畸形、色素性疾病及伴随症状进行综合分析，同时进行全面的体格检查，探讨儿童PPV患者的血管畸形和色素性疾病的临床表现及分布特征，避免误诊及漏诊，为临床精准治疗提供理论依据。讨论色素血管性斑痣性错构瘤病(phakomatosispigmentovascularis，PPV)病因不明。普遍认为其上黑素细胞异常出现在真皮中，造成太田痣或蒙古斑，异常的毛细血管增多导致鲜红斑痣，伴有系统损害。1947年Ota等［1］首次描述了PPV的临床特点，认为是由于双生斑(twinspotting)的现象导致了血管和色素的同时异常，存在于1号染色体的血管隐性突变及其同源染色体的色素突变的双杂合现象，表现出特征性的镶嵌型［1-2，5］。国内外关于儿童PPV病例仅有少数报道。PPV传统分为四型，每型又分a、b两个亚型，a亚型仅有皮肤病变，无系统损害;b亚型还有皮肤外的系统损害［6］。Ⅰ型又称Adamson-Best综合征，为微静脉畸形伴线状表皮痣。Ⅱ型又称Takano-KrugerDoi综合征，为微静脉畸形伴太田痣、伊滕痣和异位蒙古斑，伴有或不伴有贫血痣。本研究10例患儿中Ⅱ型最为常见，占70%，与余文林、黄玉成等［6-7］研究结果相似。Ⅲ型又称Kobori-Toda综合征，为微静脉畸形伴斑痣，也可有贫血痣。Ⅳ型非常罕见，为微静脉畸形伴太田痣、伊滕痣、异位性蒙古斑和斑痣，伴有或不伴有贫血痣、骨骼畸形［8］。本组10例儿童PPV患者资料，男女比例为1∶2.33，女性多见。根据PPV的传统分类，7例为Ⅱ型(70．00%，其中5例为Ⅱa，2例为Ⅱb)，2例为Ⅲ型(20.00%)。PPV常常伴有系统性损害，以Sturge-Weber综合征、Klippel-Trnaunay综合征多见，其他如癫痫、尿崩症和脑积水等中枢神经性疾病次之;眼部常见眼黑变病、青光眼、视网膜色素性改变、虹膜错构瘤、脉络膜黑素瘤等;本研究系统性损害中主要合并眼部损害7例，其中眼黑变占5例，青光眼2例;神经系统损害主要表现为癫痫2例;其他1例合并单侧肢体肥大。Chiu等［9-10］发现系统性损害可随着患儿的生长发育逐渐出现，同一患者也可以相继出现多个系统损害，因此对于儿童PPV患者应及早进行全面的体检和定期随访。PPV一般不需治疗，但PPV患者的皮损尤其是面部皮损较单一太田痣和鲜红斑痣重，且随着时间有逐渐加重趋势，严重影响患儿的身心健康，因此建议影响美观者应及早治疗。对于PPV的治疗应根据患儿皮损严重程度选择合适的激光，如调Q开关红宝石或翠绿宝石激光治疗太田痣、蒙古斑、咖啡斑和伊