外科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告两篇

外科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告（2024年度）单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***2024年**月**日脑外科医师晋升副主任医师高级职称KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病病例分析专题报告患儿，男，2个月，以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院，患儿系母亲第1胎第1产，足月剖宫产，出生体重2900g，生后Apgar评分均为10分，羊水、脐带、胎盘未见异常，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，生后皮肤无黄染，生后2h开奶，足月儿奶喂养耐受，奶量日增3~5ml，体重增长平稳。母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，否认发热、腹泻等感染病史，否认类似疾病家族史，母孕期除正常早孕反应外无其他不良反应。患儿父亲28岁，母亲26岁。患儿生后6d无明显诱因出现抽搐，发作表现为意识丧失、双眼凝视、四肢强直抖动，伴有口唇及颜面青紫，1d内共发作5次，每次持续约1min，按压人中后缓解，无发热、拒乳、嗜睡，周身皮肤无黄染，就诊于当地医院，头颅MRI提示左枕叶蛛网膜下腔少量出血，动态脑电图提示双半球间断低电压，脑干听觉诱发电位正常，予肌注维生素K，止血、肌注苯巴比妥、口服维生素B6止惊等对症治疗，抽搐控制可，住院治疗5d好转后，出院前复查头颅MRI提示蛛网膜下腔少量出血吸收。生后14d无明显诱因再次出现抽搐，遗传代谢病筛查提示血中甲基丙二酸略高，未予特殊处置，对症止惊好转出院。患儿2个月大抽搐频繁，发作表现为意识丧失、双眼右凝视、双手握拳、四肢强直抖动，伴有口唇颜面青紫，持续时间5~10min，约2h发作1次，收入我院。入院体格检查：一般状态可，心肺腹未见异常，四肢肌张力增高，不自主抖动，俯卧时膝部可伸直，下颌能间断抬离床面，逗笑不能，抬头不能。患儿双手可作打开动作，拨浪鼓可在手中握持片刻。追物尚可，可立刻注视大玩具，能发出“喔喔”声。患儿生后四肢肌力肌张力正常，吸吮反射、觅食反射、吞咽反射、拥抱反射正常引出。辅助检查：血常规、肝功能、肾功能、心肌酶谱、血清离子、血糖均未见异常。血清总胆红素、直接胆红素及间接胆红素均正常。胸X线片、头颅MRI未见异常。心脏彩色B超提示卵圆孔开放状态，心房水平左向右分流。复查动态脑电图提示双侧半球区阵发性广泛棘慢波，双半球间断低电压，期间监测到多次强直阵挛发作。复查血、尿遗传代谢病筛查未见异常。染色体核型分析">染色体核型分析提示46，XY。进行人类4000种疾病包括癫痫及甲基丙二酸血症相关致病基因检测（北京德易东方转化医学研究中心有限公司）。予患儿口服丙戊酸钠缓释片（德巴金）、左乙拉西坦抗癫痫治疗，住院9d，抽搐发作次数减少后出院。出院诊断为早发性癫痫脑病(early-onsetepilepticencephalopathy，EOEE)。2周时随访患儿癫痫发作控制差，死于癫痫持续状态。基因检测结果回报发现患儿存在KCNQ2基因突变，该突变为杂合突变(c．14G>T，p5S>X)，突变位点位于KCNQ2基因的第1号外显子，双链DNA之一的编码序列第14位碱基由腺嘌呤(C)变为胸腺嘧啶(T)引起氨基酸改变，第5个氨基酸由丝氨酸（密码子Ser，简写S）变为终止密码子（图1），导致蛋白翻译提前终止，患儿父母双方及50名正常对照均未发现该突变。讨论EOEE是一组在生后数周至数月内起病的难治性癫痫，频繁的癫痫样放电导致逐渐加重的广泛性认知功能及感觉运动发育障碍，大多数以散发为主。EOEE包括多种已知的癫痫综合征，如婴儿痉挛症、大田原综合征、Dravet综合征、早期肌阵挛脑病、婴儿游走性部分性发作，也包括起病年龄在生后6个月以内尚未明确命名的非特异性癫痫脑病。除已知明确病因如围产期脑损伤、遗传代谢病、宫内感染、脑结构异常导致其发病外，另有1/3病因不明。目前认为病因不明的早发性癫痫脑病主要与神经元迁移、分化，突触的发生和修剪，神经递质的合成及释放，膜受体、膜转运体的结构和功能相关的多个基因有关。KCNQ2基因位于第20q11.3，遗传方式为常染色体显性遗传，编码钾离子通道。近来研究表明同一KCNQ2基因错义突变可导致良性家族性新生儿惊厥(BFNC)与EOEE两种表型。本例患儿起病早，生后6d即出现抽搐，血糖监测正常，除外新生儿低血糖脑病所致抽搐。患儿生后皮肤无黄染，虽出现抽搐，但血清总胆红素、直接胆红素及间接胆红素均在正常范围，且并无精神萎靡、反应低下、喂养困难、肌张力低下等胆红素脑病的初期表现，除外胆红素脑病所致抽搐。新生儿缺血缺氧性脑病多有宫内窘迫的表现，且在出生后不久出现神经系统症状，并持续24h以上，该患儿并无宫内胎心率异常及羊水污染史，且生后Apgar评分10分，除外新生儿缺血缺氧性脑病。头颅MRI检查虽提示蛛网膜下腔少量出血，考虑新生儿均可见，多为一过性出血，5d后复查提示出血吸收，表明患儿抽搐与蛛网膜下腔少量出血无关。生后14d患儿再次出现抽搐发作，急性发病期遗传代谢病筛查提示甲基丙二酸略高，复查后正常，患儿仍抽搐不止，且基因检测并未提示甲基丙二酸相关基因突变，故除外甲基丙二酸增高所致继发性癫痫。本例患儿临床表现与国际上报道一致，但脑电图提示双侧半球区阵发性广泛棘慢波、间断低电压，与国际上报道的常见的暴发抑制、多灶性放电模式并不一致。KCNQ2基因检测到杂合无义突变(c．14G>T，p5S>X)导致蛋白翻译终止，为国际上未曾报道的新发突变。该患儿最终死于癫痫持续状态，可能与KCNQ2基因突变所致KCNQ2通道功能改变程度相关。KCNQ2基因突变可完全来自健康家庭，并可引起严重表型。Milh等研究表明细胞镶嵌比例与KCNQ2基因突变所致EOEE的发生相关。EOEE相关的KCNQ2基因突变很可能引起了KCNQ2通道的严重缺失，并且功能受损的程度更深，导致了更为严重的表型，其具体机制仍需深入研究。脑电图低电压提示了患儿脑损伤严重，更证实了临床表型的严重。KCNQ2基因突变所致EOEE患儿，多起病早，抽搐形式以强直阵挛、痉挛发作为主，可有癫痫持续状态，起病时即可伴有智力运动发育落后，脑电图常表现为暴发抑制、多灶性放电，高度失律也可见于突变患儿，脑电图低电压，提示恶性临床表型，头颅MRI可有髓鞘化延迟的表现，抽搐发作控制困难，病情严重，治疗不易。传统认为KCNQ2基因为良性基因这一观点需要纠正，其临床表型轻重不一，预后多样，严重者可致患儿死亡，对于临床上KCNQ2基因突变的嵌合体携带者，下一代出现EOEE的概率较大，早期行遗传咨询更为必要，对临床上原因不明的早发性癫痫脑病患儿可行KCNQ2基因突变检测，以便更好地治疗和判断预后。骨科医师晋升副主任医师高级职称肿瘤相关性骨软化症病例分析专题报告肿瘤相关性骨软化症（TIO）是临床上一种罕见的副瘤综合征，主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌的成纤维生长因子-23（FGF-23）导致肾磷排出显著增加，进而引起血磷降低，骨矿化不全。TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主，实验室检查可有FGF-23升高、血磷降低、高尿磷及血清碱性磷酸酶（SAP）水平升高。一旦确诊TIO并明确肿瘤位置，手术切除病灶可取得良好的治疗效果。TIO最早由McCane等于1947年报道，至今国内外报道病例尚不足400例，临床罕见，故临床医生多对此认识不足，加上TIO起病缓慢，肿瘤体积往往很小，且部位隐匿，临床表现不具特异性，故极易漏诊或误诊。因此，本文通过分析本院收治的1例典型TIO患者的相关资料并复习相关文献，以期提高对TIO的认识。临床资料病历资料

患者，女，48岁，主因“腰背部胀痛10年余，右髋部疼痛3年余，加重15d”于2016年1月12日入院。于2003年左右患者无明显诱因出现右大腿外侧麻木明显，自行购买中成药片剂服用无明显缓解，后自行购买中药服用后症状好转。于2005~2006年期间无明显诱因出现腰部持续性胀痛伴麻木，夜间较白天明显，活动时症状稍缓解，于当地医院诊断为腰椎间盘突出症，予以膏药外用、口服消炎药等治疗后稍缓解，但症状反复发作。于2012~2013年期间无明显诱因感右髋部持续性胀痛，伴有明显的右侧臀部及腹股沟区胀痛，活动后疼痛加重，休息、平卧位后稍缓解，予以物理治疗、口服止痛药物等治疗后稍缓解，但反复发作。2013~2014年期间患者感疼痛加重自行购买含激素类中成药服用2个月，疼痛缓解。2015年6月左右感症状加重，伴有放射性右小腿后侧疼痛，于新桥医院康复科行理疗、针灸等治疗稍好转出院。2015年12月下旬感右髋部疼痛加重，伴有右髋关节活动受限，右大腿腹股沟区麻木明显，伴有胸肋骨疼痛，诉全身疼痛，于2016年1月5日本院完善相关检查考虑代谢性骨病可能性大，后为进一步治疗，再次入本院。患者否认不良饮食习惯，否认长期不接触阳光，否认慢性腹泻，否认阿德福韦酯等药物服用史。否认光过敏、关节疼痛、雷诺现象；否认口干、眼干。否认皮肤反复出血点等。否认牙缝变宽、牙齿脱落。家属诉身高有所降低，但不明显，发病后背部逐渐弯曲呈佝偻状。否认骨折史。自起病以来精神、饮食、睡眠尚可，大小便正常。既往体健，有头孢、左氧氟沙星过敏史，曽因子宫肌瘤行子宫部分切除术，术后已绝经。体格检查

身高150CM；体重53.5kg。T36.5℃，P75次/分，R19次/分，BP137/84mmHg（1mmHg=0.133kPa）。神清，精神可，跛行步入病房。剃刀背，腰背部可见10CM×10CM皮肤色素沉着。胸椎右侧弯，俯卧位胸椎侧弯稍好转，右大腿内侧触觉较左侧减退，右股骨大转子处叩痛（+），右腹股沟区压痛（+），L5/S1叩痛（+）。右髋关节：前屈75°，后伸5°，内收5°，外展30°；左髋关节：前屈75°，后伸10°，内收20°，外展45°；右股二头肌肌力5-级，左股二头肌肌力5-级，双侧跟腱反射稍亢进；双侧4字试验（+）。双下肢等长，大腿及小腿周径双侧等大。术前实验室检查

术前实验室参数如下：（1）血清碱性磷酸酶：177U/L（n：35~100U/L）；（2）血钙：2.19mmol/L（n：1.3~6.25mmol/L）；（3）血镁：0.86mmol/L（n：3~5mmol/L）；（4）血磷：0.38mmol/L（n：0.85~1.51mmol/L）；（5）血肌酐：55μmol/L（n：41~73ummol/L）；（6）24h尿钙：1）0.65mmol/24h；2）0.83mmol/24h（n：1.3~6.25mmol/24h）；（7）24h尿镁：1）2.00mmol/24h；2）2.90mmol/24h（n：3.0~5.0mmol/24h）；（8）24h尿磷：1）9.28mmol/24h；2）12.35mmol/24h（n：16.14-41.98mmol/24h）；（9）24h尿肌酐：1）6493.2umol/24h；2）7548.6umol/24h（n：7000~1600umol/24h）；（10）甲状旁腺素89.6Pg/ml（n：12.0~88.0Pg/ml）；（11）骨碱性磷酸酶12.17μg/L（n：男<20.1μg/L；女性绝经前：<14.3μg/L；女性绝经后<22.4μg/L）；（12）25羟维生素D10.50ng/ml（n：6.23~49.90ng/ml）；（13）β-胶原特殊序列0.423ng/ml（n：女性绝经后0.131~0.9ng/ml；女性绝经前0.068~0.68ng/ml）；（14）骨钙素14.60ng/ml（n：女性绝经后8.87~29.05ng/ml；女性绝经前4.11~21.87ng/ml）；（15）总I型胶原氨基端延长肽99.50ng/ml（n：女性绝经后21.32~112.80ng/ml；女性绝经前8.53~64.32ng/ml）。术前影像学检查

X线检查

双侧髋关节诸骨未见明显骨质异常；胸椎右侧弯（图1a）。MRI检查

左侧股骨头内椭圆形异常信号影，考虑良性肿瘤或肿瘤样病变可能（见图1b）；双侧股骨头关节面下抑脂后见小片状稍高信号影，其内似见线状低信号影，考虑为应力不全性骨折。骶骨左侧、右侧髂骨、双侧耻骨上支、髋臼抑脂后散在骨髓水肿，代谢性疾病不能除外；右侧附件区小圆行信号影，考虑卵泡或囊肿可能；双髋关节积液。CT检查

左股骨头高密度结节影，边界清晰，考虑良性病变（见图1c）；骨盆诸骨骨质疏松，密度不均匀减低，双侧股骨头负重区斑片透亮区，左侧关节面骨皮质不连续；双侧髂骨骶髂关节旁骨密度不均匀，可见透亮骨折线，考虑骨质疏松伴多发衰竭型应力不全性骨折。ECT检查

双侧肋骨多处、双侧髂骨近骶髂关节、双侧髋关节异常放射性浓聚（见图1d）。PET-CT检查

左侧股骨头片状骨密度增高影，代谢活性增高（见图1e）；双侧肋骨多处、双侧耻骨、双侧髂骨多处、双侧肩胛骨陈旧性骨折；脊柱侧弯，全脊柱轻度退行性变。骨密度检查

T值髋ward’s-2.6；腰椎L1~L3总和-2.2；总分-0.7；提示骨质疏松。结果患者于2016年1月29日于全麻下行左股骨头病灶刮除术+自体髂骨移植术，术中见图1f，股骨头内下侧关节面已被肿瘤病灶侵犯破坏，大小关节软骨部分剥离缺失，关节面缺损大小约3.0CM×1.5CM，股圆韧带已破坏缺损，病灶未明显累及髋臼关节面。病灶为泥沙样纤维样组织，周围骨壁硬化并完整。在同侧髂骨结节处取自体髂骨组织，修剪成大小约3.0CM×1.5CM长梭形骨瓣，重建缺失区域关节面，并用2枚空心拉力螺钉（长度分别为2.0CM和1.2CM）稳定固定骨块，螺钉尾部埋于软骨下。术后复查X线片见图1g。病理报告：骨组织间见不典型梭形细胞（见图1h）。术后第4d血磷恢复正常，两年内定期随访血磷均在正常范围内（见图1i）。患者术后3个月症状完全缓解，生活可自理，现已随访两年，未诉疼痛、乏力、活动障碍等症状，日常生活无影响。讨论TIO是一种主要由肿瘤分泌FGF-23引起磷代谢异常造成的获得性低磷性骨软化症。本例患者以低磷血症、骨软化、骨痛、肢体无力及活动障碍为主要表现，肿瘤体积小、进展缓慢，病理提示不典型梭型细胞，结合患者病情符合磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT），术后第4d血磷即恢复正常，故最终确诊为“低磷性骨软化（肿瘤性）”。患者术后3个月症状基本消失，随访2年余恢复可。北京协和医院冯娟等对144例TIO患者进行的一项回顾性研究显示，该病患者从起病至明确诊断的平均时间为2.9年，而从起病至手术切除肿瘤的时间平均长达5.4年。本例患者尽管具有典型的低磷性骨软化临床特点及生化特征，但仍被长期误诊、误治。可见大多数医生对本病认识不足，临床上易出现误诊、误治，因此作为临床医生提高对本病的认识是十分必要的。发病机制：本病发病机制尚不完全明确，目前认为患者磷代谢紊乱与致病肿瘤分泌的FGF-23有关。FGF-23是一种目前已证实的参与磷代谢的调磷因子，其机制已得到较完整的描述：TIO患者责任肿瘤可大量分泌FGF-23，超出体内水解蛋白酶对其灭活的活性，导致血液中FGF-23水平升高；FGF-23通过血液循环到达肾脏，作用于肾脏内Klotho蛋白（FGF-23受体结合调节蛋白），调节近端肾小管钠-磷共转运蛋白IIa（Na-PiIIa）并抑制1-α羟化酶功能进而使1，25-二羟基维生素D3（1,25（OH）2D3）降低和抑制磷的重吸收，最终导致低磷血症、骨矿化障碍、骨软化。目前已知的调磷因子有FGF-23、人分泌型卷曲相关蛋白-4（sFRP-4）、细胞外基质磷酸糖蛋白(MEPE)等。姜艳等研究提示MEPE可能与FGF-23在TIO发病中起协同作用；T.Shimada等研究表明sFRP-4可能具有磷酸化蛋白的功能，能够促进尿磷增加和低磷血症，并直接代偿性增加1α，25-二羟基维生素D，影响肾脏的磷代谢。临床特点：TIO是由肿瘤导致血磷代谢紊乱而引起的低血磷性骨软化症，多起病于成年人，仅极少数病例在青春期前起病。结合本例患者情况，TIO典型的临床特征表现：起病缓，病程长，以进行性骨痛伴肢体无力为主要表现，骨痛以四肢及负重关节为重，严重者可有活动障碍、肢体短缩甚至骨折等。经典的生化特征：血磷降低、正常的钙及甲状旁腺激素、较低的1,25（OH）2D3及碱性磷酸酶的升高。骨密度检查多提示骨质疏松。典型X线表现为骨小梁模糊、假性骨折、椎体可呈双凹征、骨盆出现三角样改变等，与其他骨软化症无明显区别。引起TIO的肿瘤部位较隐匿，体积往往很小；手术切除肿瘤后，血磷很快恢复正常，症状逐渐缓解。组织病理学：最初，Weidner等在1987年首次将与TIO相关的肿瘤命名为PMT，并将其分为四个亚型：混合结缔组织变异体型（PMTMCT），骨母细胞瘤样变异体型，非骨化纤维瘤样变异体型，和骨化纤维瘤样变异体型。但是，2004年Folpe等分析了32例骨软化相关肿瘤病理学特征，并重新总结和修正现有文献报道的109例TIO的肿瘤病理学诊断，认为几乎所有PMT都属于一种独立组织病理学类型，即PMTMCT。PMT典型的组织病理学表现包括：肿瘤组织主要由肥胖的梭形细胞，伴或不伴有一些破骨细胞样多核巨细胞；间质富于厚壁畸形、鹿角样、血管外皮瘤样等多种类型血管，部分还可见成熟的脂肪组织；细胞常嵌套在软骨样或骨样基质中，形成絮状钙化，称作“污垢样结构”；细胞核分级及有丝分裂活性相对较低。PMT通常为良性，但恶性及转移性肿瘤也偶有报道。在大多数情况下恶性PMT表现为肉瘤的特征，如明显的核异型性、较多的核分裂和升高的有丝分裂活性，类似于未分化的多形性肉瘤。PMT组织成分多样，血管形态结构丰富，形态学改变不具有特征性，临床上需要与多种肿瘤鉴别，如血管平滑肌脂肪瘤、软骨黏液样纤维瘤、间叶性软骨肉瘤、血管外皮细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤、巨细胞修复性肉芽肿、硬化性血管瘤等。故需密切结合患者临床表现、实验室检查以确诊PMT。本例患者病理学检查提示不典型梭型细胞，符合PMT表现，故TIO诊断明确。定位诊断：TIO完全切除致病肿瘤后，预后较好，因此如何准确的定位致病肿瘤对TIO的治疗是本病的关键。目前多种影像学技术应用于TIO致病肿瘤的诊断。徐加利等认为CT、MRI均可发现及清楚的显示病变，对于已排除其他病因的低磷性骨软化症患者可作为提示性诊断，但由于其表现不具有特征性，行全身扫描费时费力，故不适合用于寻找责任肿瘤。TIO责任肿瘤多来自于间叶组织，而间叶组织来源的肿瘤通常有生长抑素受体（SSTR）存在，因此可以使用生长抑素受体显像来寻找致骨软化的肿瘤。奥曲肽是生长抑素类似物，可与生长抑素受体结合，用于生长抑素受体显像来定位肿瘤。Jing等研究表明99mTc标记的肼基联氨基烟酰胺奥曲肽（99mTc-HYNIC-TOC）全身扫描准确率达93.4%。F-18FDG-PET/CT也是一种定位TIO责任肿瘤的敏感方法，但该显像方法仍不具备特异性，且价格昂贵仅在部分大型医院开展此项检查，故通常仅用于不明原因且高度怀疑TIO者的诊断。近年有研究显示68Ga-DOTATATEPET已经成为一种理想的TIO责任肿瘤定位方法，相比于F-18FDG-PET/CT更有优越性，甚至能检测出111In-oc⁃treotideSPECT/CT未能发现的肿瘤。责任肿瘤分泌FGF-23是TIO的重要致病机制，全身静脉分段取血测定FGF-23对于大多数患者的责任肿瘤的定位具有重要价值。TIO责任肿瘤多体积较小、生长缓慢，且部位隐匿，大多数定位手段不具备特异性，定位诊断十分困难。因此，将患者临床表现、实验室检查与多种定位手段相结合显得尤为重要。鉴别诊断：TIO的诊断主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查等，目前尚无统一的诊断标准，多为排除性诊断。临床上需要与以下疾病相鉴别：（1）遗传性低磷血症：①X连锁显性遗传性低磷性骨软化症（XLHR）：是遗传性低磷血症中最常见的类型，以X性染色体显性方式遗传。该病致病基因是X染色体上内肽酶同源的磷调节基因（PHEX）。PHEX突变导致FGF-23和MEPE的表达异常，FGF-23升高，肾近端肾小管重吸收障碍引起低血磷性骨软化症；②常染色体显性遗传性低磷性骨软化症（ADHR）：是由于FGF-23基因突变导致其蛋白水解受阻，体内FGF-23水平升高导致的低磷性骨软化症；③常染色体隐性遗传低磷性骨软化症（ARHR）：以常染色体隐性遗传的方式遗传，主要与DMP-1基因突变有关。XLHR、ADHR、ARHR均表现为典型的低血磷症，可有骨软化表现。但TIO是由肿瘤导致的副瘤综合征，体内有责任肿瘤，而XLHR、ADHR、ARHR是由基因突变引起的遗传性疾病，常有家族史，临床上不难鉴别；（2）原发性甲状旁腺功能亢进症：是由于甲状旁腺自身病变如增生、肿瘤等引起的甲状旁腺激素合成与分泌增多，导致的高血钙及低血磷症，临床表现为反复发作的肾结石、血尿、不明原因的骨痛、消化系统溃疡、高血压、精神神经病变。通过测定体内甲状旁腺激素含量及临床表现不难与TIO相鉴别；（3）原发性骨质疏松症：是一种以骨矿含量降低和骨显微结构破坏为特征，骨脆性增加，易发生骨折的全身代谢性疾病，分为绝经后骨质疏松、老年性骨质疏松和特发性骨质疏松。此病多是随年龄增长发生的一种生理性退行性变，给予补充钙磷等临床症状可缓解；（4）多发性骨髓瘤：是一种浆细胞的恶性克隆性疾病，以骨髓中恶性浆细胞克隆性增生为特征，临床多表现为贫血、溶骨性病变或/和广泛性骨质疏松，可有高钙血症、骨痛、病理性骨折及神经压迫症状。本病多有血清异常蛋白增多，尿本周蛋白阳性，结合临床症状不难与TIO相鉴别；（5）症状性Tarlov囊肿：常见腰腿痛的原因之一，中年女性患者多见，好发生于骶管内的神经根囊肿，临床症状多为腰骶部及下肢的疼痛不适，同时伴随轻度大小便功能障碍、会阴区麻木或间歇性跛行，骶尾部MRI可发现囊性病灶，生化检查多正常，不难与TIO相鉴别；（6）Fanconi综合征：由多种肾小管功能障碍所致的一组水电解质酸碱代谢紊乱为特征的临床征候群，常有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、低磷血症等多种表现。①遗传性Fanconi综合征：是以肾小球近端小管联合功能受损为主要发病机制的常染色体显性遗传综合征。②获得性Fan⁃coni综合征：常见原因有多发性骨髓瘤、肾病综合征、重金属中毒、药物因素等。Fanconi综合征可有低磷血症表现，但除典型的低血磷症表现外常有多种肾小管功能障碍，且遗传性Fanconi综合征多有阳性家族史，获得性Fanconi综合征有原发疾病或相关致病因素，故临床上与TIO不难鉴别；（7）药