医学遗传学分离规律专家讲座

第一节分离规律

Section2.1TheLawofSegregation一、一对相对性状分离现象二、分离现象解释三、基因型与表现型四、分离规律验证五、基因分离细胞学基础六、分离规律意义与应用医学遗传学分离规律专家讲座第1页一、一对相对性状分离现象相关背景知识单位性状与相对性状豌豆7个单位性状及其相对性状孟德尔豌豆杂交试验(一)、豌豆花色杂交试验(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分离现象医学遗传学分离规律专家讲座第2页单位性状与相对性状

生物体或其组成部分所表现形态特征和生理特征称为性状(character/trait)。最初人们在硕士物遗传时往往把所观察到生物全部特征或某一类特征作为一个整体对待。孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unitcharacter)，即：生物某首先特征特征。不一样生物个体在单位性状上存在不一样表现，这种同一单位性状相对差异称为相对性状(contrastingcharacter)。医学遗传学分离规律专家讲座第3页豌豆7个单位性状及其相对性状医学遗传学分离规律专家讲座第4页孟德尔豌豆杂交试验所选择七个单位性状相对性状间都存在显著差异，后代个体间表现显著类别差异；按杂交后代系谱进行记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间百分比关系。医学遗传学分离规律专家讲座第5页(一)、豌豆花色杂交试验1.试验方法P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓

F2红花白花

医学遗传学分离规律专家讲座第6页植物杂交试验符号表示

P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本，提供胚囊亲本；♂：作为父本，提供花粉粒杂交亲本。×：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(firstfilialgeneration)；

：表示自交，采取自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到种子及其所发育形成生物个体称为杂种二代，即F2。因为F2总是由F1自交得到所以在类似过程中

符号往往能够不标明。

医学遗传学分离规律专家讲座第7页2.试验结果(p66)F1(杂种一代)花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型植株，一个开红花，一个开白花；而且红花植株与白花植株百分比靠近3:1。P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓

F2红花白花株数705224百分比3.151?医学遗传学分离规律专家讲座第8页3.反交(reciprocalcross)试验及其结果孟德尔以后用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。

通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一个则是反交(reciprocalcross)。反交试验结果：F1植株花色依然全部为红色；F2红花植株与白花植株百分比也靠近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2性状表现不受亲本组合方式影响，与哪一个亲本作母本无关。医学遗传学分离规律专家讲座第9页(二)、七对相对性状杂交试验结果医学遗传学分离规律专家讲座第10页(三)、性状分离现象F1代个体(植株)均只表现亲本之一性状，而另一个亲本性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。F2有两种性状表现类型植株，一个表现为显性性状，另种表现为隐性性状；而且表现显性性状植株数与隐性性状个体数之比靠近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。医学遗传学分离规律专家讲座第11页二、分离现象解释(一)、遗传因子假说(二)、遗传因子分离规律(三)、豌豆花色分离现象解释(四)、豌豆子叶颜色遗传因子分离与组合医学遗传学分离规律专家讲座第12页(一)、遗传因子假说

孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。医学遗传学分离规律专家讲座第13页(二)、遗传因子分离规律

遗传因子在世代间传递遵照分离规律(thelawofsegregation)：(性母细胞中)成正确遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中一个。

而杂种体细胞中，分别来自父母本成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不一样因子(分别来自父母本)配子，而且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机，即两种遗传因子是随机结合到子代中。医学遗传学分离规律专家讲座第14页(三)、豌豆花色分离现象解释孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：

F2产生性状分离现象是因为遗传因子分离与组合。医学遗传学分离规律专家讲座第15页(四)、豌豆子叶颜色遗传因子分离与组合医学遗传学分离规律专家讲座第16页三、基因型(genotype)和表现型(phenotype)基本概念(一)、基因型与表现型相互关系(二)、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)(三)、生物个体基因型推断医学遗传学分离规律专家讲座第17页基因型(genotype)和表现型(phenotype)依据遗传因子假说，生物世代间所传递是遗传因子，而不是性状本身；生物个体性状由细胞内遗传因子组成决定；所以，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。19约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。基因型(genotype)

指生物个体基因组合，表示生物个体遗传组成，又称遗传型；表现型(phenotype)

指生物个体性状表现，简称表型。医学遗传学分离规律专家讲座第18页(一)、基因型与表现型相互关系基因型是生物性状表现内在决定原因，基因型决定表现型。如一株豌豆基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc植株才会开白花。表现型是基因型与环境条件共同作用下外在表现，往往能够直接观察、测定，而基因型往往只能依据生物性状表现来进行推断。医学遗传学分离规律专家讲座第19页(二)、纯合与杂合

含有一对相同基因基因型称为纯合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。显性纯合体(dominanthomozygote),如：CC.隐性纯合体(recessivehomozygote),如：cc.含有一对不一样基因基因型称为杂合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。因为纯合体与杂合体基因组成不一样，所以它们所产生配子及自交后代遗传稳定性都有所不一样：(1).产生配子上差异；(2).自交后代遗传稳定性。医学遗传学分离规律专家讲座第20页(三)、生物个体基因型推断基因型和表现型概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体基因型或表现型时，往往都是针对所研究一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因差异。通常能够依据生物表现型来对一个生物基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状生物个体基因型是纯合，还是杂合。例：有一株豌豆A开红花，怎样判断它基因型？医学遗传学分离规律专家讲座第21页例:红花植株基因型推断因为表现型为红花，所以最少含有一个显性基因C；判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子类型、百分比或者自交后代是否出现性状分离现象。用A植株进行自交，假如自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；假如自交后代有红花和白花两种：且两种个体百分比为3:1，则A植株是杂合体Cc。医学遗传学分离规律专家讲座第22页四、分离规律验证

遗传因子仅是一个理论、抽象概念。当初孟德尔不知道遗传因子物质实体是什么，怎样实现分离。遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出一个假设。正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当初几乎没有些人能够了解。怎样对这一假说进行验证呢？一个正确理论，

它首先要能解释已知现象；

其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并经过试验来检验推断结果。这是科学理论普通验证过程。遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到性状分离现象。医学遗传学分离规律专家讲座第23页分离规律验证方法(一)、测交法(二)、自交法医学遗传学分离规律专家讲座第24页测交(testcross)概念与作用假如用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代表现型类型和百分比就反应了杂种F1配子种类和百分比，实际上也反应(测验)了F1基因型。这种为了测验个体基因型，用被测个体与隐性个体交配杂交方式称为测交(testcross)，其后代称为测交后代(Ft)。被测个体不但仅是F1，能够是任一需要确定基因型生物个体。医学遗传学分离规律专家讲座第25页(一)、测交法1.杂种F1基因型及其测交结果推测杂种F1表现型与红花亲本(CC)一致，但依据孟德尔解释，其基因型是杂合，即为Cc；

所以杂种F1减数分裂应该产生两种类型配子，分别含C和c，而且百分比为1:1。白花植株基因型是cc，只产生含c一个配子。推测：假如用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且百分比为1:1。医学遗传学分离规律专家讲座第26页红花F1测交结果推测医学遗传学分离规律专家讲座第27页2.测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其百分比靠近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为推测是正确。医学遗传学分离规律专家讲座第28页(二)、自交法纯合体(如CC)只产生一个类型配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1显性:隐性性状分离现象。F2基因型及其自交后代表现推测(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；2/3自交后代将发生性状分离。医学遗传学分离规律专家讲座第29页F2基因型及其自交后代表现推测医学遗传学分离规律专家讲座第30页F2自交试验结果孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生全部后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考查其性状分离情况。全部7对性状试验结果均列于下表中。发生性状分离现象株系数与没有发生性状分离现象株系数之比总体上是趋向于2:1。表现出性状分离现象株系来自杂合(Cc)F2个体；

未表现性状分离现象株系来自纯合(CC)F2个体。结论：F2自交结果证实依据分离规律对F2代基因型推测是正确。

医学遗传学分离规律专家讲座第31页豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现

医学遗传学分离规律专家讲座第32页五、基因分离细胞(学)基础(一)、基因与染色体平行性(二)、遗传染色体学说(三)、分离规律细胞学基础(四)、分离百分比实现条件医学遗传学分离规律专家讲座第33页(一)、基因与染色体平行性在显微镜下看到染色体，有一定形态结构，而且相当稳定；而基因在杂交中仍能保持它们完整性和独立性。体细胞中染色体成对存在，配子中含有每对同源染色体一条；基因在体细胞中也成对存在，配子中含有每对基因中一个。生物个体中同源染色体一条来自父本、一条来自母本；成对基因也是分别来自父本和母本。同源染色体在减数分裂过程中相互分离，非同源染色体间自由组合；成对基因在形成配子时相互分离，不一样对基因间自由组合。医学遗传学分离规律专家讲座第34页(二)、遗传染色体学说19苏顿(Sutton)和波维利(Boveri)提出遗传染色体学说(chromosometheroyofinheritance)。认为：遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上；成对基因分别位于一对同源染色体对应位置上。位点(site)与等位基因(allele)：以后人们又把基因在染色体上位置称为位点；成正确基因互称为等位基因。19摩尔根等利用果蝇为研究材料，直接证实了这一学说正确性。医学遗传学分离规律专家讲座第35页(三)、分离规律细胞学基础在遗传染色体学说基础上能很好地解释基因分离规律：等位基因随同源染色体分离而分离。等位基因分离细胞学基础就是：同源染色体对在减数分裂后期I发生分离，分别进入两个二分体细胞中；杂合体性母细胞产生两个不一样二分体细胞，分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因四分体细胞各两个，其百分比为1:1。医学遗传学分离规律专家讲座第36页分离规律细胞学基础医学遗传学分离规律专家讲座第37页(四)、分离百分比实现条件研究生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，而且所研究相对性状差异显著。在减数分裂过程中，形成各种配子数目相等，或靠近相等；不一样类型配子含有同等生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等机会相互自由结合。受精后不一样基因型合子及由合子发育个体含有一样或大致一样存活率。杂种后代都处于相对一致条件下，而且试验分析群体比较大。医学遗传学分离规律专家讲座第38页六分离规律意义与应用(一)、分离规律理论意义(二)、在遗传育种工作中应用医学遗传学分离规律专家讲座第39页(一)、分离规律理论意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说基础之上。遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究含有非常主要理论意义。1.形成了颗粒遗传正确遗传观念；2.指出了区分基因型与表现型主要性；3.解释了生物变异产生部分原因；4.建立了遗传研究基本方法。医学遗传学分离规律专家讲座第40页1.形成了颗粒遗传正确遗传观念分离规律表明：体细胞中成正确遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，而且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。它否定了融合(混合)遗传(blendinginheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulateinheritance)观念。在遗传学史上是一个非常主要理论进步，促进了人们对遗传物质本质研究。医学遗传学分离规律专家讲座第41页2.指出了区分基因型与表现型主要性早期遗传研究与育种工作在考查生物个体之间差异时，所考虑就是能够直接观察到性状表现(表现型)差异。遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)外在表现。在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物表现型是不适当；必须对生物基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间联络与区分。医学遗传学分离规律专家讲座第42页3.解释了生物变异产生部分原因遗传变异是生物种类间和个体间性状差异根本原因，是生物进化过程中进行自然选择基础，也是遗传研究与育种工作物质基础.所以解释遗传变异产生原因是遗传学主要任务之一。分离规律表明：生物变异可能产生于等位基因分离。因为杂合基因分离，可能会在亲子代之间产生显著差异。这就是变异产生一个方面原因。医学遗传学分离规律专家讲座第43页4.建立了遗传研究基本方法孟德尔所采取一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对19重新发觉孟德尔遗传规律三人有主要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作最基本准则。即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中依然能够找到这些基本准则影子。19以后，人们采取这些方法，进行了大量类似遗传研究，并最终证实了孟德尔遗传规律普遍适用性。同时也发觉了许多用孟德尔遗传规律不能够解释遗传现象。但例外现象，正是遗传学新生长点。一个独特例外现象发觉往往造成新研究领域产生。医学遗传学分离规律专家讲座第44页(二)、在遗传育种工作中应用遗传因子假说及其分离规律不但含有主要理论意义，而且对生物遗传改良工作有主要指导意义。在杂交育种工作中应用在良种繁育及遗传材料繁殖保留工作中应用在杂种优势利用工作中应用为单倍体育种提供理论可能性医学遗传学分离规