本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十六章 出生缺陷

本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十六章出生缺陷

单选题A11.羊膜囊穿刺最适宜在妊娠()周；绒毛膜穿刺最适宜在妊娠()周；胎儿镜检查最适宜在妊娠()周。答案：(B)A:16~20；15~20；6~8B:16~20；6~8：15~20C:6~8；16~20；15~20D:16~20；12~15：15~20E:16~20；6~8；7~9

单选题A12.AFP值低于0．75，患()的风险增高答案：(D)A:先天性心脏病B:神经管畸形C:唇腭裂D:先天愚型E:多囊肾

单选题A13.巨细胞病毒感染主要损害()系统。答案：(B)A:心血管B:中枢神经C:骨骼D:消化E:泌尿

单选题A14.无创伤性产前诊断技术是指答案：(B)A:羊膜囊穿刺B:母血中分离胎儿细胞C:胎儿镜检查D:脐带穿刺术E:绒毛膜检查

单选题A15.观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是答案：(E)A:羊膜囊穿刺B:绒毛膜检查C:胎儿镜检查D:脐带穿刺术E:B超

单选题A16.目前诊断畸胎最常用的方法是答案：(A)A:羊膜囊穿刺B:绒毛膜检查C:胎儿镜检查D:脐带穿刺术E:B超

单选题A17.孕妇叶酸缺乏最易导致答案：(C)A:先天性心脏病B:唇腭裂C:神经管畸形D:牙釉缺损E:畸形足

单选题A18.弓形虫感染主要引起()的疾患。答案：(C)A:心脏B:神经管C:眼D:四肢E:肾脏

多选题9.发育异常的机制包括答案：(ABCDE)A:诱发基因突变和染色体改变B:致畸物的细胞毒性作用C:细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰D:母体及胎盘稳态的干扰E:非特异性发育毒性作用

多选题10.环境致畸因子主要包括答案：(ABCDE)A:生物致畸因子B:物理性致畸因子C:致畸性药物D:致畸性化学物质E:酗酒、大量吸烟、吸毒等其他致畸因子

多选题11.下列有明显致畸作用的生物因子是答案：(ABDE)A:风疹病毒B:巨细胞病毒C:流感病毒D:弓形体E:梅毒螺旋体

多选题12.常用于胚胎发育的遗传学研究方法有答案：(BCD)A:克隆家兔B:转基因小鼠C:体外受精与胚胎移植D:双生子与多生子E:系谱分析

多选题13.AFP含量高支持胎儿可能患有下列哪种疾病答案：(CD)A:先天愚型B:Turner综合征C:脊柱裂D:无脑儿E:动脉导管未闭

多选题14.下列描述正确的是答案：(BCE)A:只要有致畸因子存在，就会致畸B:胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同C:孕妇对致畸因子的感受性存在个体差异D:致畸因子的损伤与剂量无关E:致畸因子的作用后果取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用如何

多选题15.目前已经确定对人类有明显致畸作用的药物有答案：(ABCDE)A:甲氨蝶呤B:三甲双酮C:碘化钾D:华法林E:胰岛素

多选题16.支持胎儿患有先天愚型的有答案：(BDE)A:孕妇AFP值高于0．75B:孕中期母血清uE3显著降低C:孕中期母血清uE3显著升高D:孕中期母血清hCG高于正常1．5倍E:孕妇AFP值低于0．75

多选题17.筛选高危孕妇的三联标志物是指答案：(ABD)A:AFPB:uE3C:DNAD:hCGE:FAD

多选题18.对无脑畸胎描述正确的是答案：(ABCDE)A:缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓B:没有颅盖C:没有颈部D:缺少吞咽机制E:母体妊娠最后两个月的特点是羊水过多

简答题19.简述目前产前诊断的常用方法。答案：(①羊膜囊穿刺；②绒毛膜检查；③胎儿镜检查；④B超检查；⑤羊水和胎儿造影及X线检查；⑥脐带穿刺术；⑦三联标志物筛选高危孕妇；⑧无创伤性产前诊断技术。)

简答题20.影响畸胎发生的因素有哪些?答案：(①遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；②环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微