2017年高考生物一轮复习-第3单元-生物的变异、育种和进化-第3讲-人类遗传病课件-新人教版必修2

走向高考·生物路漫漫其修远兮吾将上下而求索人教版·高考总复习生物的变异、育种和进化必修二第三单元第三讲人类遗传病第三单元基础回顾2考点突破3课时作业4考纲要求1考纲要求1．人类遗传病(Ⅰ)。2．实验：调查常见的人类遗传病。基础回顾一、人类遗传病的类型1．单基因遗传病受_________________控制的遗传病。2．多基因遗传病(1)含义：受______________________控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率____________。一对等位基因

两对以上的等位基因

比较高染色体异常

染色体结构异常

巧学妙记巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。家庭病史传递方式

再发风险率羊水检查

B超检查

基因诊断

三、人类基因组方案与人体健康1．人类基因组方案的目的测定人类基因组的________________________，解读其中包含的____________。需要测定________条染色体(即________条常染色体和________条性染色体)。2．意义对于人类疾病的______________具有重要意义。全部DNA序列

遗传信息

24

22

2

诊治和预防

(3)图中显示多基因遗传病有何特点？_________________________________________________(4)从总体看，在不同发育阶段的哪一时期各种遗传病发病率相对较低？_______________________________________________[提示](1)图示曲线变动趋势说明，染色体异常大多处于胎儿期，且多数因自发流产而不出生。(2)图中显示婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。(3)图中显示多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。(4)从总体看，各类遗传病在青春期发病率相对较低。2．以下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？________________(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？_______________________________________________(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的单倍体基因组分别包含多少条染色体？_______________________________________________[提示](1)染色体组内不包含同源染色体，那么图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。(3)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体，小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y。其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。(7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()(8)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。()(9)家族性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病为先天性疾病，后天性疾病也可能是遗传病。()(10)在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。()答案(1)√(2)×(3)√(4)×(5)√(6)√(7)×(8)√(9)√(10)×答案C解析先天性心脏病不一定都是遗传病，只有遗传物质改变了，才是遗传病；人类基因组测序是测定人的22条常染色体＋X染色体＋Y染色体，共24条染色体的碱基序列；单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病。答案C解析据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有别离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。答案C解析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施，B项错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，所以C项正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象及家庭成员进行遗传病的诊断并了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式。A．该致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因别离定律B．6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/8C．如果6号和7号的第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的概率为1/4D．3号和4号再生一个男孩是正常的概率为1/4答案D考点突破1.常见遗传病的归类比较人类遗传病的类型与监测预防遗传病的类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病(一对等位基因控制)常染色体显性并指、软骨发育不全患病AA、Aa正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa正常AA、Aa伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa遗传病的类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病(一对等位基因控制)伴X隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAXa伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父→子→孙多基因遗传病(多对基因控制)唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病病因由遗传物质改变引起为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病3.遗传病的监测与预防(1)遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4．人类基因组研究的意义(1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；(2)战胜疾病，克服生存障碍(太空、深海)的财富；(3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的开展；(4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗；(5)是基因组方案开展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。[高考警示](1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病那么不能降低。(3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。(4)人类基因组与染色体组的区别：人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半——23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。(5)对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。(6)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。解析21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。答案B解析单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；假设由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。答案D[技巧点拨]先天性疾病家族性疾病和遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。1.实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。实验：调查人群中的遗传病2．实验流程3．发病率与遗传方式的调查[高考警示]关于遗传病调查的四个注意点(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。假设男性发病率远高于女性，那么可能为伴X染色体隐性遗传；假设女性发病率远高于男性，那么可能为伴X染色体显性遗传；假设男女发病率相近，那么可能为常染色体遗传。C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．假设调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，那么可能是常染色体显性遗传病解析选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高那么很可能是显性。答案A(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假设调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价。_____________________________。解析(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的遗传方式，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，所以调查时要注意调查人的性别，世代关系。对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。答案(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下：(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数性别表现男生/人女生/人色盲正常[技巧点拨](1)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(2)科学设计人群调查记录表格①应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。②应显示正常与患者栏目。③将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。“四步法”判断人类遗传病的类型[高考警示]

(1)人类遗传病判定口诀口诀一：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病男(指父亲或儿子)正非伴性；显性遗传看男病，男病女(指母亲或女儿)正非伴性。口诀二：无中生有为隐性，隐性遗传看女病(隐女)，父子都病是伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病(显男)，母女都病是伴性。(2)遗传系谱图的特殊分析①对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即兼顾其亲、子代的表现型。②不能排除的遗传病遗传方式a．分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴X染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。b．显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，说明最可能是伴X染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。③系谱图的特殊判定：假设世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；假设男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子解析根据Ⅲ1患病而其母Ⅱ1正常，可以排除该病为伴X染色体显性遗传病的可能。假设该病为伴X染色体隐性遗传病，那么Ⅱ1为杂合子。假设该病为常染色体隐性遗传病，那么Ⅲ2必为杂合子。假设该病为常染色体显性遗传病，那么Ⅱ3必为杂合子。故C选项正确。答案C解析从图示看出，该病如果是显性基因控制的，那么母亲可能是杂合子；由于2号正常而女儿患病，该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传；无法判断这种遗传病女性发病率高于男性；该病由常染色体隐性基因控制时，子女中的致病基因可来自父亲。答案B[技巧点拨]两种遗传病并发的概率计算当两种遗传病之间遵循基因的自由组合定律时，应先分别求出患两种病的概率，再进行组合。可运用集合图帮助理解。序号类型计算公式1患甲病的概率m则不患甲病概率为1－m2患乙病的概率n则不患乙病概率为1－n3只患甲病的概率m(1－n)＝m－mn4只患乙病的概率n(1－m)＝n－mn5同患两种病的概率mn6只患一种病的概率1－mn－(1－m)(1－n)或m(1－n)＋n(1－m)7患病概率m(1－n)＋n(1－m)＋mn或1－(1－m)(1－n)8不患病概率(1－m)(1－n)思维导图要点强记1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。3．先天性疾病不一定是遗传病。4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。6．人类基因组方案的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。答案C解