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佝偻病发病机制演讲人:日期:目录CONTENTS佝偻病简介维生素D缺乏与佝偻病关系骨骼发育与佝偻病形成过程佝偻病诊断方法与标准佝偻病预防与治疗策略总结与展望01佝偻病简介佝偻病是一种由于维生素D缺乏引起的全身性钙、磷代谢紊乱,以骨骼畸形为特征的慢性营养性疾病。定义该病在婴幼儿中较为常见,尤其是2岁以下的婴幼儿,对婴幼儿的生长发育有严重影响。背景定义与背景维生素D由皮肤经日照产生,如日照不足,尤其在冬季,需定期通过膳食补充。此外,空气污染也可阻碍日光中的紫外线,人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。动物性食品是天然维生素D的主要来源,海水鱼如鲱鱼、沙丁鱼,动物肝脏、鱼肝油等都是维生素D2的良好来源。从鸡蛋、牛肉、黄油和植物油中也可获得少量的维生素D2,而植物性食物中含维生素D较少。天然食物中所含的维生素D不能满足婴幼儿对它的需要,需多晒太阳,同时补充鱼肝油。食物中钙含量不足以及钙、磷比例不当均可影响钙、磷的吸收。人乳中钙、磷含量虽低,但比例(2∶1)适宜,容易被吸收,而牛乳钙、磷含量较高,但钙磷比例(1.2∶1)不当,钙的吸收率较低。日光照射不足维生素D摄入不足钙含量过低或钙磷比例不当发病原因及危险因素需要量增多疾病和药物影响发病原因及危险因素肝、肾疾病及胃肠道疾病影响维生素D、钙、磷的吸收和利用。长期使用苯妥英钠、苯巴比妥钠等药物,可加速维生素D分解为无活性的代谢产物。早产儿因生长速度快和体内储钙不足而易患佝偻病;婴儿生长发育快,对维生素D和钙的需要量增多,故易引起佝偻病;2岁后因生长速度减慢且户外活动增多,佝偻病的发病率逐渐减少。初期(早期)活动期(激期)恢复期后遗症期临床表现与分型当病情继续加重,出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6个月以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主,前囟边缘软,颅骨薄,轻按有“乒乓球”样感觉。6个月以后,骨缝周围亦可有乒乓球样感觉,但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚,至7~8个月时,头型变成“方颅”,头围也较正常增大。多见6个月以内,特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、因多汗而摇头等。此期常无骨骼病变,骨骼X线可正常,或钙化带稍模糊;血清25-OH-D3下降,PTH升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形,如O型腿、X型腿、鸡胸等。无任何临床症状,血生化正常,X线检查骨骼干骺端病变消失。以上任何期经治疗或日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶需1~2月降至正常水平。治疗2~3周后骨骼X线改变有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,逐渐恢复正常。02维生素D缺乏与佝偻病关系生理功能维生素D的主要功能是促进小肠对钙和磷的吸收,以及促进皮肤细胞生长、分化及调节免疫功能。它是维持血钙和血磷水平正常的重要物质,对于骨骼的正常生长和发育至关重要。来源维生素D的来源主要有两种途径。一是通过日光照射,人体皮下的7-脱氢胆固醇可以转化为维生素D3。二是通过食物摄入,如含脂肪高的海鱼、动物肝、蛋黄、奶油以及鱼肝油等,这些食物中富含维生素D。维生素D生理功能及来源肠道吸收减少肾脏排泄增加骨盐溶解维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱机制维生素D缺乏时,小肠粘膜细胞对钙和磷的吸收会减少,导致血钙和血磷水平下降。维生素D缺乏还会影响肾脏对钙和磷的重吸收,使得钙和磷从尿液中的排泄增加,进一步加剧血钙和血磷的降低。为了维持血钙水平的稳定,机体会通过溶解骨骼中的骨盐来释放钙离子进入血液,这会导致骨骼的脱钙和软化。佝偻病长期维生素D缺乏和钙磷代谢紊乱会导致佝偻病的发生。佝偻病是一种以骨骼病变为特征的全身性、慢性、营养性疾病,表现为骨骼软化、弯曲、变形以及生长发育迟缓等症状。骨折风险增加钙磷代谢紊乱会降低骨骼的强度和韧性,使得骨折的风险增加。骨骼畸形严重的钙磷代谢紊乱还会导致骨骼畸形,如鸡胸、O型腿、X型腿等,影响患者的外观和行走功能。钙磷代谢紊乱对骨骼发育影响03骨骼发育与佝偻病形成过程01020304软骨形成骨膜增厚矿物质沉积骨骼重塑正常骨骼发育过程在胚胎发育阶段,软骨是骨骼的主要成分,通过软骨内成骨的方式逐渐骨化。随着生长发育,骨膜逐渐增厚,成为骨骼的重要组成部分。在生长过程中,骨骼不断进行重塑,以适应身体的需要。钙、磷等矿物质在骨骼中沉积,增加骨骼的硬度和强度。骨质软化由于缺乏维生素D,肠道吸收钙、磷减少和低血钙症,以致甲状旁腺功能代偿性亢进,PTH(甲状旁腺激素)分泌增加,继发机体严重钙、磷代谢失调。破坏软骨细胞正常增殖、分化和凋亡过程,骨膜增厚不足,骨质疏松、软化。骨骼畸形由于骨质软化,负重骨骼可出现弯曲畸形,如X型腿、O型腿等。此外,还可能出现鸡胸、漏斗胸等胸廓畸形。生长迟缓佝偻病患儿生长发育明显迟缓于同龄儿童,身高、体重等指标均可能落后。佝偻病时骨骼改变及特征01020304运动功能受限智力发育障碍免疫功能低下心理影响佝偻病对生长发育影响由于骨骼畸形和疼痛,佝偻病患儿的运动功能可能受到限制,影响日常生活和学习能力。严重的佝偻病可能导致大脑发育受损,影响患儿的智力水平。佝偻病患儿容易感染各种疾病,因为他们的免疫功能相对较低。由于身体畸形和生长迟缓,佝偻病患儿可能面临自卑、抑郁等心理问题。04佝偻病诊断方法与标准早期症状活动期症状恢复期症状后遗症期症状临床表现诊断01020304神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头等。出现颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、X型腿、O型腿等体征。临床症状和体征逐渐减轻或消失。重症佝偻病患儿可残留不同程度的骨骼畸形,多见于2岁以后的儿童或秋季。

实验室检查指标及意义血钙、磷和碱性磷酸酶佝偻病初期血钙稍降低,血磷明显降低,钙、磷乘积小于30,碱性磷酸酶明显升高。25-(OH)D3水平为维生素D在体内的主要存在形式,反映体内维生素D的营养状况,其水平明显降低是维生素D缺乏最可靠的生化指标。甲状旁腺素佝偻病时血甲状旁腺素可升高,但在严重佝偻病时甲状旁腺素也可以降低。123骨密度检测X线检查定量超声骨强度检测影像学检查在诊断中应用长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床症状。骨密度是评价骨矿物质含量的指标,可用于佝偻病的辅助诊断。当骨密度值低于同性别、同年龄健康儿童的2个标准差以上时,可诊断为佝偻病。通过对骨骼的超声速度、宽带超声衰减和超声频率等参数的测量,反映骨强度的情况,具有无创、无辐射、操作简便等优点,可用于佝偻病的筛查和诊断。05佝偻病预防与治疗策略01020304孕妇及乳母应多晒太阳,进食富含维生素D和钙、磷的食物,预防先天性佝偻病的发生。婴幼儿应尽早进行户外活动,逐渐达到每天1~2小时的户外活动时间,以获取充足的紫外线照射。提倡母乳喂养,及时添加富含维生素D的辅食,如蛋黄、肝泥等。对于早产儿、双胞胎等高危人群,应在医生指导下补充适量的维生素D制剂。预防措施及建议加强护理,合理喂养,坚持晒太阳,补充足够的维生素D和钙剂。一般治疗药物治疗手术治疗效果评估对于严重病例或无法口服者,可肌肉注射维生素D3,同时补充钙剂。对于严重骨骼畸形者,可考虑外科手术矫正。通过定期检查血钙、磷、碱性磷酸酶等指标,以及X线检查骨骼改变情况,评估治疗效果。治疗方法选择及效果评估1234饮食管理姿势矫正运动锻炼健康教育患者日常管理与教育指导家长合理搭配饮食,保证患儿摄入足够的钙质和维生素D。鼓励患儿进行适当的户外运动和体育锻炼,增强身体素质和抵抗力。对于已出现骨骼畸形的患儿,指导家长进行正确的姿势矫正和康复训练。向家长和患儿普及佝偻病的防治知识,提高他们对疾病的认知和重视程度。06总结与展望维生素D缺乏症仍是婴幼儿的多发病01尽管采取了多种措施,但维生素D缺乏症仍然是各国婴幼儿,尤其是2岁以下婴幼儿的多发病。北方地区高发02由于地理、气候及生活习惯等原因,我国北方地区仍然是维生素D缺乏症的高发区域。公众对佝偻病认识不足03许多家长对佝偻病的发病原因、预防措施和治疗方法了解不足,导致病情延误或加重。当前存在问题和挑战开发新型维生素D补充剂和治疗药物针对不同年龄段、不同病情的患者,开发更加安全、有效的维生素D补充剂和治疗药物。加强佝偻病的早期筛查和干预通过早期筛查和干预,及时发现和治疗维生素D缺乏症,防止病情进一步发展。深入研究维生素D的代谢和作用机制进一步揭示维生素D在人体内的代谢过程、作用机制以及与钙、磷代谢的关系,为佝偻病的防治提供理论基础。

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