2023年广东出生缺陷防治人才培训项目考试真题

广东出生缺陷防治人才培训项目考试

一、选择题

1、正常成年主要血红蛋白是（）［单选题］*

A、a2p2V

B、QB2

C、(2s2

D、a2丫2

2、a-地中海贫血的主要突变类型是（）［单选题］*

A、点突变

B、插入

C、缺失V

D、无义突变

3、与线粒体功能障碍无关的是（）［单选题］*

A、肿瘤

B、苯丙酮尿症V

C、糖尿病

D、衰老

E、帕金森病

4、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》需要效验，校验由原审批机关办理。校验周

期为（）［单选题］*

A、2年

B、3年V

C、4年

D、5年

5、HbF的分子式为（）［单选题］*

A、a2p2

B、a2y2V

Ga282

D、p2V2

6、目前无创产前基因项目主要采用哪种方法进行检测及分析结果（）［单选题］*

A、新一代高通量测序

B、生物信息学

C、新一代高通量测序及生物信息学V

D、序列比对

7、环境因素可诱导发病的单基因病为（）［单选题］*

A、Huntington病

B、葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（俗称蚕豆病）V

C、白化病

D、血友病A

E、镰状细胞贫血

8、孕16周，因血清学筛查唐氏综合征高风险选择做无创DNA检查，结果提示21三体高风险，以下

正确的是（）［单选题］*

A、胎儿为21三体的机会大于90%V

B、胎儿就是21三体

C、不需要羊水穿刺确认

D、可以直接终止妊娠

9、孕妇，27岁，孕22周，第一次来医院检查，要求做唐氏筛查，此时最好选择（）［单选题］*

A、中期血清学筛查

B、无创DNA检查V

C、羊水穿刺

D、脐带血穿刺

10、Patau综合征指（）［单选题］*

A、22q微缺失

B、18三体

C、13三体V

D、三倍体

11、下列关于平衡性相互易位的描述，哪一项正确（）［单选题］*

A、携带者通常具有显著的学习困难症状

B、某些携带者生育染色体非平衡子代的风险＞10%V

C、平衡性相互易位要么累及染色体的长臂，要么累及染色体的短臂

D、平衡性相互易位不累及X染色体

E、在携带者的配子形成过程中,染色体配对形成四价体，原因在于2条染色体总是分配到2个子细胞

中

12、根据实验室技术质量标准与规定，各种穿刺（羊膜腔穿刺、胎儿脐带穿刺）成功率不得低于（）［单

选题］*

A、80%

B、90%V

C、95%

D、98%

13、根据染色体阅片常规，每例标本众数分析一个核分裂相，核型分析一个核型，如有染色体结构异

常和可疑嵌合体时，计数和核型分析加倍。（）［单选题］*

A、20,2V

B、30,2

C、30,5

D、20,5

14、需要培养的血液样本需要用—抗凝［单选题］［单选题］*

A、EDTA

B、枸檬酸钠

C、肝素V

D、生理盐水

15、人类遗传性疾病不包括哪项（）［单选题］*

A、单基因遗传病

B、多基因遗传病

C、先天性疾病V

D、染色体病

16、医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质，遵循的是什么原则（）［单选题］*

A、自助选择平等自愿

B、权利义务一致原则

C、知情自愿孕妇自愿V

D、平等互利诚实守信

17、D组染色体包括哪几条（）［单选题］*

A、12-16号

B、13-15号V

C、14-16号

D、14-18号

18、关于染色体核型分析标本要求，错误的是（）［单选题］*

A、门诊病人的外周血染色体检査由遗传室采集标本

B、血液采集1周前禁服抗生素类药物

C、血标本统一用无菌枸椽酸钠管采集，采血l-2mW

D、检测标本必须在2小时内送到，否则拒收

19、下列哪项应做产前染色体分析（）［单选题］*

A、生育过无脑儿

B、生育过血友病儿

C、父母为地贫携带者

D、生育过先天愚型儿V

20、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有的高风险

孕妇，以便进一步明确诊断［单选题］［单选题］*

A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿V

B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿

C、先天性缺陷和痴呆儿

D、先天性缺陷和无脑儿

21、近亲结婚可以显著提高哪一种遗传病的发病率［单选题］*

A、常染色体显性遗传病（AD）

B、常染色体隐性遗传病（AR）V

C、X-连锁显性遗传病（XDR）

D、X-连锁隐性遗传病（XR）

E、Y-连锁遗传病

22、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）［单选题］

A、缺失

B、倒位

C、易位V

D、插入

E、重复

23、关于外周血染色体分析标准，错误的是（）［单选题］*

A、至少计数30个细胞V

B、分析5个细胞

C、分辨率要求达到320条带水平

D、核心分析2个细胞

24、关于超声检查对胎儿安全性,下列哪项错误（）［单选题］*

A、规范的产前超声检査是安全无害的

B、产前超声检查对胎儿有辐射性危害V

C、目前尚无研究证实诊断性产前超声检査对胚胎、胎儿产生不良影响

D、胎儿超声检查应遵循“最小剂量”原则,即尽可能使用最小超声能量

25、单脐动脉的声像图特征是（）［单选题］*

A、脐带横断面见一个管腔

B、脐带横断面见两个管腔V

C、脐带横断面见三个管腔

D、盆腔膀胱横切面上彩超显示两条血流信号

26、羊水指数法是以什么为标志点,将腹部分为4个象限（）［单选题］*

A、剑突与腹白线

B、脐部与腹白线V

C、剑突与锁骨中线

D、脐部与锁骨中线

27、测量胎儿腹围的标准水平为（）［单选题］*

A、同时显示胎儿心脏和胃泡

B、同时显示胎儿肝内门脉左支和胃V

C、显示胎儿脐带入腹壁脐轮处

D、同时显示胎儿胆囊和胃泡

28、怀疑胎儿有脑积水时，应在哪个部位测量侧脑室宽度（）［单选题］*

A、头颅冠状切面显示侧脑室的最大部分

B、头颅冠状切面侧脑室前角

C、头颅横切面侧脑室体部靠近脉络膜的后部V

D、头颅横切面侧脑室前角

29、侧脑室宽径大于多少可认为是扩张（）［单选题］*

A、7mm

B、lOmmV

C、13mm

D、15mm

30、在双顶径测量平面，可以看到什么结构（）［单选题］*

A、透明隔腔、侧脑室、小脑延髓池

B、丘脑、第三脑室、小脑

C、丘脑、第三脑室、透明隔腔V

D、侧脑室、丘脑、环腔

31、产前诊断是指（）［单选题］*

A、胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断

B、对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，不包括相应筛查

C、对胎儿进行先天性缺陷,包括相应筛查

D、对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查V

32、脆性X综合征是（）［单选题］*

A、单基因病V

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

33、染色质和染色体是（）［单选题］*

A、同一物质在细胞的同一时期的不同表现

B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C、不同物质在细胞的同一时期的不同表现

D、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式V

34、除哪项外均为唐氏综合征的主要临床表现（）［单选题］*

A、智能发育不全、发育迟缓

B、眼距宽、睑裂上斜、内眦赘皮、上腭高尖、常张口弄舌流涎

C、先天性心脏病（房、室间隔缺损多见）

D、肌张力亢进V

35、子女发病率为1/4的遗传病为（）［单选题］*

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传V

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

36、只用于孕早期唐氏综合征筛查的血清学指标有（）［单选题］*

A、PAPP-AV

B、AFP

C、HCG

D、uE3

37、唐氏综合征筛查结果阳性应该如何处理（）［单选题］*

A、直接进行羊水检查

B、重复再做一次

C、B超核对孕周，如果与LMP计算孕周不符，重新再做一次

D、遗传咨询V

38、以下哪一种不是导致神经管缺陷的诱因（）［单选题］*

A、基因突变

B、叶酸缺乏

C、花粉V

D、咼热

E、酒精

39、地中海贫血属于以下哪一类型贫血（）［单选题］*

A、巨幼细胞贫血

B、镰形红细胞贫血

C、再生障碍性贫血

D、小细胞性贫血V

40、与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）［单选题］*

A、患者尿液有大量的苯丙氨酸

B、患者尿液有大量的酪氨酸V

C、患者尿液和汗液有特殊臭味

D、患者智力低下

41、罗伯逊易位是指（）［单选题］*

A、同源染色体相互交换无着丝粒的片段

B、一条染色体的断片插入到另一条染色体断裂点之中

C、同源染色体之间发生不等交换

D、两条近端着丝粒染色体的长臂在着丝粒附近融合V

42、属于X连锁隐性遗传疾病的是（）［单选题］*

A、血友病AV

B、粘多糖病

C、a地贫

D、马凡综合征

43、家系调查的最主要目的是（）［单选题］*

A、了解发病人数

B、了解疾病的遗传方式V

C、了解医治效果

D、收集病例

44、新生儿疾病筛查正常采血的时间是（）［单选题］*

A、出生后24h,3天内

B、出生后48h,3天内

C、出生后72h,7天内V

D、出生后12h,7天内

45、关于甲低患儿治疗的说法，错误的是（）［单选题］［单选题］*

A、治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗智商完全正常

B、3个月内开始治疗，智商基本正常

C、6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低

D、12个月后才开始治疗，部分患儿智商减低V

46、新生儿疾病筛查足跟采血取样，说法正确的是（）［单选题］*

A、深度小于4mm，从第2滴血开始取样

B、深度小于3mm，从第2滴血开始取样V

C、深度小于3mm，从第1滴血开始取样

D、深度小于4mm，从第1滴血开始取样

47、关于新生儿听力损失高危因素的说法，不正确的是（）［单选题］*

A、新生儿重症监护病房NICU住院超过7天。

B、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒

C、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；

D、出生体重低于1500克;新生儿室息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）

48、关于苯丙酮尿症PKU,下列说法错误的是（）［单选题］*

A、机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱

B、过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用可导致严重的智能障碍

C、我国PKU发病率约1/180，患儿于新生儿期或小婴儿期外表大多不正常V

D、随着脑和神经损伤的加重异常表现逐渐显现表现为精神运动发育迟滞头发由黑变黄皮色变白身体和

尿液有特殊鼠臭味等

49、关于红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，下列说法错