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基因突变和遗传变异

汇报人：XX2024年X月目录第1章基因突变和遗传变异01第1章基因突变和遗传变异

简介基因突变是指基因序列发生突然改变的现象，通常会导致蛋白质结构或功能的改变。而遗传变异则是指在遗传物质中发生的差异，可以体现在个体的表现型或者基因型上。这两个概念在生物学研究中起着重要作用，影响着生物多样性和遗传疾病的发生。

基因突变的类型单个核苷酸被替换点突变部分基因序列丢失缺失突变额外的核苷酸被插入插入突变基因序列倒置反向突变遗传变异的种类个体间单核苷酸序列的差异单核苷酸多态性基因组中片段缺失或重复缺失/重复染色体结构发生改变结构变异染色体数量的变化染色体数目变异基因突变与遗传疾病异常的染色体结构导致疾病染色体异常0103免疫系统功能受损导致疾病原发性免疫缺陷02由基因突变引起的遗传疾病遗传性疾病基础切割修复修复DNA中的单链断裂核苷酸切割修复移除DNA链上的损伤部分互补交换修复利用同源DNA序列修复断裂部位突变的修复机制错误配对修复修复DNA中的碱基对不匹配情况总结基因突变和遗传变异既是生物进化和多样性的基础，也是导致遗传疾病的原因之一。加深对基因突变和遗传变异的理解，有助于人类认识自身的遗传基础，推动医学研究和进步。通过研究和了解基因突变及遗传变异的影响，可以为预防和治疗遗传疾病提供重

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