遗传疾病患儿的护理

关于遗传疾病患儿的护理遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。

各种遗传病的发病率２１－三体综合征苯丙酮尿症遗传的物质基础是基因基因的主要成分是DNA基因定位在染色体上（分显性和隐性）第2页,共45页，2024年2月25日，星期天21-三体综合征

我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上发病率约占新生儿的1/750(1:600-1000.)此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病.

每个孕妇都有生患儿的可能我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。第3页,共45页，2024年2月25日，星期天

一、定义：

又称先天愚型或ＤＯＷＮ综合征，特征是特殊面容、身体和智力发育差，并可伴多发畸形。

一般发生率为严重者表现白痴，一般发生率为0.5-0.6‰,发病率随孕妇年龄增高而增加。21-三体综合征第4页,共45页，2024年2月25日，星期天第5页,共45页，2024年2月25日，星期天第6页,共45页，2024年2月25日，星期天第7页,共45页，2024年2月25日，星期天21-三体综合征

21-trisomysyndrome对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。助残日，全社会要献爱心。21-三体综合征每个孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估第8页,共45页，2024年2月25日，星期天1、孕母高龄：在35岁以上妊娠，可能与母体卵细胞老化有关。

20岁——0.05%35岁——0.3%40岁——2-5%2、致畸变物质及疾病的影响：如放射线、化学因素、病毒感染

21-三体综合征

二、病因第9页,共45页，2024年2月25日，星期天三、发病机制

正常人体细胞的染色体23对,22对为常染色体,1对性染色体.正常女性染色体核型46,XX;男性46,XY本病为常染色体畸变引起，第21号染色体呈三体型。1、标准型：占全部患儿的95%,体细胞总数47条.核型47,XY(XX)+21第10页,共45页，2024年2月25日，星期天2、易位型：占2.5-5%。（1）D/G易位型最常见。G组21号染色体与D组着丝粒易位.D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；（2）G/G易位型。G组中两个21号染色体发生着丝粒融合3、嵌合型第11页,共45页，2024年2月25日，星期天四、临床表现1特殊面容

眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎头小而圆头发细软而少第12页,共45页，2024年2月25日，星期天四、临床表现2体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓智能低下

IQ低缺乏理解和思维能力第13页,共45页，2024年2月25日，星期天临床表现3四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹第14页,共45页，2024年2月25日，星期天临床表现4-1皮纹特点：

⑴通贯手：患者50%，正常人2%第15页,共45页，2024年2月25日，星期天临床表现4-2皮纹特点⑵atd角增大>58。正常人<41。（3）第4、5指桡箕增多（4）脚拇趾球胫侧弓形纹。第16页,共45页，2024年2月25日，星期天临床表现5多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.

免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.

第17页,共45页，2024年2月25日，星期天1、35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查。2、注意发现易位染色体携带者，凡30岁以下的母亲，子代有先天愚型者，或姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色体核型。3.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过多、过长。4.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

五、预防第18页,共45页，2024年2月25日，星期天5.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。6.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。7.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

8.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

（“星期天婴”夫妻假日酒店受孕的貌丑低智儿）五、预防第19页,共45页，2024年2月25日，星期天遗传咨询对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断.三联筛查甲胎蛋白(AFP)、

(筛查相关血清标志物)

游离雌三醇（FE3）绒毛膜促性腺激素（HCG）AFP↓FE3↓

HCG↑

（检出率48-83%，假阳性率5%）第20页,共45页，2024年2月25日，星期天治疗要点无特殊有效治疗方法。轻型康复训练以提高生活自理能力氨基酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸等，以促进小儿精神活动改善智商。第21页,共45页，2024年2月25日，星期天护理诊断：1、自理缺陷2、焦虑3、知识缺乏护理措施1、加强生活护理：保持皮肤清洁、帮助母亲制定教育训练方案2、预防感染3、家庭支持4、遗传咨询及健康教育第22页,共45页，2024年2月25日，星期天1、21—三体综合征绝大部分为A标准型21—三体BG/G易位型21—三体CD/G易位型21—三体D嵌合型21—三体型2、下列哪项不是21—三体综合征的主要临床特征A患儿特殊面容B智力正常C生长发育迟缓D伴发畸形3、下列哪项不是21—三体综合征皮纹特点A通贯手Batd角缩小C第4、5桡箕增多D脚拇趾球胫侧弓形纹4、21-三体综合征属于哪类遗传病A染色体疾病B单基因遗传病C多基因遗传病D内分泌疾病第23页,共45页，2024年2月25日，星期天二、名词解释

DOWN综合征：三、简答题

21—三体综合征患儿的临床表现有哪些？

第24页,共45页，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)第25页,共45页，2024年2月25日，星期天

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传。

我国发病率为１：１65００(美国约为1/14000，日本1/60000

)未能及早治疗的患儿可发生不可逆的脑损伤而致智力低下。一、定义第26页,共45页，2024年2月25日，星期天发病机理

苯丙氨酸羟化酶

苯丙氨酸

酪氨酸

四氢生物蝶呤（辅酶）苯丙酮酸

苯乙酸苯乳酸黑色素多巴胺、５－羟色胺（减少）{加重神经系统损害)1、典型PKU：苯丙氨酸羟化酶↓，占99%2、非典型PKU：四氢生物蝶呤（BH4）↓第27页,共45页，2024年2月25日，星期天

出生时都正常，３－６个月出现症状，后加重，１岁症状明显．1、神经系统表现（傻）以智力发育落后为主，可有行为异常，肌痉挛或癫痫发作。

BH4患儿神经系统症状早且重，肌张力低，常在幼儿期死亡。临床表现“傻、白、臭”第28页,共45页，2024年2月25日，星期天2、外观：（白）因黑色素合成不足毛发枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅

3、其他：（臭）呕吐，喂养困难，尿及汗液有鼠尿样味(苯乙酸)第29页,共45页，2024年2月25日，星期天图注：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第30页,共45页，2024年2月25日，星期天

辅助检查1、新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸再厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）

2、尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

4、脑电图检查:可有异常5、DNA分析

第31页,共45页，2024年2月25日，星期天1、遗传咨询：避免近亲结婚，对患儿家庭作苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子，有阳性家庭史的新生儿生后作检查。2、新生儿普查：所有新生儿出生数日后作常规筛查，从足根取血，以便及早发现。预防第32页,共45页，2024年2月25日，星期天第33页,共45页，2024年2月25日，星期天

本病是少数可治疗性遗传代谢病之一，力争早期诊断，1、低苯丙氨酸饮食，以避免神经系统不可逆损害。2、BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗：对非典型病例除饮食控制外，需用此类药物。治疗要点第34页,共45页，2024年2月25日，星期天1、生长发育改变2、有皮肤完整性受损的危险3、焦虑护理诊断第35页,共45页，2024年2月25日，星期天1、饮食限制：苯丙氨酸摄入是目前治疗PKU的唯一方法﹡喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。血中苯丙氨酸浓度维持0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）﹡辅食以淀粉类（大米、小米），蔬菜（白菜、土豆、菠菜）和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白食物﹡

３个月以前开始治疗，１岁以上，虽可改善抽搐，但智力低下是不可逆的．﹡定期随访血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况苯丙酮尿症患儿饮食控制至少持续至青春期以后护理措施第36页,共45页，2024年2月25日，星期天单靠饮食限制，易导致患儿营养及生长发育障碍低/无Phe奶方既提供足够的营养素,又减少了Phe的摄入1953年德国Dr.Bickel首创治疗奶粉1987年国产奶粉问世第37页,共45页，2024年2月25日，星期天常用食物的苯丙氨酸含量（每100克食物）食物蛋白质苯丙氨酸人奶1.336牛奶2.9113小麦粉10.9514白薯1.051土豆2.170胡萝卜0.917食物蛋白质苯丙氨酸藕粉或麦淀粉0.84北豆腐10.2507南豆腐5.5266豆腐干15.8691瘦猪肉19700鸡蛋14.7715水果1.0--第38页,共45页，2024年2月25日，星期天２、加强皮肤护理３、健康教育第39页,共45页，2024年2月25日，星期天第40页,共45页，2024年2月25日，星期天第41页,共45页，2024年2月25日，星期天复习题1、苯丙酮尿症的临床表现哪项不是

A出生时症状即明显B3—6个月出现症状

C智能发育落后D尿和汗液有鼠尿味2