遗传的染色体学说

关于遗传的染色体学说

第二章遗传的细胞学基础

第2页,共94页，2024年2月25日，星期天第一节细胞的结构和功能第3页,共94页，2024年2月25日，星期天第4页,共94页，2024年2月25日，星期天一、细胞膜主要由脂类（50%）、蛋白质（40%）少量的糖类（1%~10%）组成。维护细胞内环境的相对稳定与外界环境不断地进行物质交换、能量和信息的传递与细胞的生存、生长、分裂及分化均存在密切的关系生物体内许多代谢过程都与膜功能有关第5页,共94页，2024年2月25日，星期天一、细胞质基质细胞器内含物第6页,共94页，2024年2月25日，星期天线粒体呈线状、棒状或颗粒状细胞的“能量转换器”动物细胞中核外唯一含有DNA的细胞器第7页,共94页，2024年2月25日，星期天内质网由形状大小不同的小管、小囊或扁囊连成一个连续的网状结构与蛋白质的合成、物质的转运等有关与蛋白质的修饰加工和新生肽的折叠与组装有关。粗面内质网是分泌型蛋白和多种膜蛋白合成的主要场所滑面内质网是脂类物质合成的重要场所第8页,共94页，2024年2月25日，星期天高尔基体主要由蛋白质和脂类组成内质网上合成的多种蛋白质进行加工、分类、包装和运送内质网合成的脂类中的一部分也要通过高尔基体向细胞膜等部位转运高尔基体与细胞内糖类的合成等有关。细胞内大分子运输的一个重要交通枢纽。第9页,共94页，2024年2月25日，星期天中心体呈颗粒状与细胞分裂期的纺锤体的形成及排列方向和染色体的移动有密切关系可能参与纤毛或鞭毛的形成。第10页,共94页，2024年2月25日，星期天核糖体主要由40％的蛋白质

60％的rRNA组成按照mRNA的指令合成肽链合成蛋白质的主要场所附着核糖体和游离核糖体

第11页,共94页，2024年2月25日，星期天三、细胞核细胞遗传和代谢活动的调控中心遗传信息贮存场所DNA的复制、转录和转录产物的加工场所一般生物体细胞只有一个核第12页,共94页，2024年2月25日，星期天

由内外两层单位膜组成，并把细胞质与核质分开。核膜上有许多规则排列的核孔，是调节细胞核与细胞质之间物质交换的通道，并且有一定的选择性。核膜第13页,共94页，2024年2月25日，星期天核仁由蛋白质、RNA和少量的DNA组成合成核糖体RNA（rRNA），并与细胞质内核糖体的生物合成有关核仁与某些特异蛋白质的合成有关第14页,共94页，2024年2月25日，星期天染色质真核生物细胞核细胞分裂间期能被碱性染料着色的物质就是染色质主要由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合物染色质和染色体在化学组成上没有本质差异，它们是细胞分裂周期中两种不同的形式可分为常染色质和异染色质。第15页,共94页，2024年2月25日，星期天常染色质（euchromatin）分裂期间染色质有的成松散状、染色较浅而均匀；异染色质（heterchromatin）分裂期间染色质有的成致密状、着色甚深。常染色质与异染色质第16页,共94页，2024年2月25日，星期天①结构性异染色质（constitutiveterochromatin）：在整个细胞周期中，除复制以外，均处于聚缩状态，DNA包装在整个细胞周期中基本没有变化的异染色质。②功能性异染色质（facultativeheterochromatin）：在某些细胞类型或一定发育阶段，由原来的常染色质聚缩，并丧失基因转录活性而变为异染色质。缺乏遗传活性。只在某些时期表现异固缩（heteropycnosis）。异固缩：染色体或染色体片段处在不同程度的浓缩状态。正异固缩和负异固缩：染色体或染色体片段比染色体组其余部分有较高或较低程度的浓缩状态。第17页,共94页，2024年2月25日，星期天第二节染色体第18页,共94页，2024年2月25日，星期天染色体的概念

染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩和精巧包装而成，是具有固定形态的遗传物质存在形式。第19页,共94页，2024年2月25日，星期天一、染色体的一般形态结构着丝粒次缢痕随体端粒第20页,共94页，2024年2月25日，星期天着丝粒着丝粒（centromere）：在染色体的一定位置上，碱性不易着色，且表现缢缩，又称主缢痕（primaryconstriction）。第21页,共94页，2024年2月25日，星期天中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体中部近中近端端部1.00~1.701.71~3.003.01~7.00>7.00V形L形L形棒形msmstt染色体分类着丝点位置染色体形态长臂/短臂缩写中期形态中后期形态第22页,共94页，2024年2月25日，星期天着丝粒着丝粒是在细胞分裂中期两条染色单体相互联结在一起的特殊部位。着丝点（cd）：是位于染色体着丝粒区并被某种特殊方法着色的一对球形结构，（每条姐妹染色单体上各有一条）。即纺锤丝微管中心。着丝点与着丝粒区别第23页,共94页，2024年2月25日，星期天次缢痕次缢痕（secondaryconstriction）:在染色体上其他的浅染缢缩部分。数目、位置和大小是染色体重要的形态特征第24页,共94页，2024年2月25日，星期天次缢痕在主缢痕处染色体可以弯曲；在次缢痕处不能弯曲。不同染色体的次缢痕的位置是恒定的次缢痕与主缢痕的区别第25页,共94页，2024年2月25日，星期天随体（satellite）:位于染色体末端的球形染色体节段随体的有无和大小等也是染色体的重要形态特征

随体第26页,共94页，2024年2月25日，星期天端粒（telomere）：由富含嘌呤核苷酸G的短串联重复序列DNA和端粒蛋白构成。端粒第27页,共94页，2024年2月25日，星期天二、染色体的超微结构核小体螺线体超螺线体 染色体第28页,共94页，2024年2月25日，星期天DNA：约占27%，每条染色单体的骨架。蛋白质：约占67%，结合在DNA骨架上。

组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA含量呈一定比例

含有极其丰富的带正电荷的氨基酸（Lys和Arg）非组蛋白：呈酸性，种类、含量不稳定RNA：约占6%染色体的化学组成第29页,共94页，2024年2月25日，星期天核小体染色体的基本结构单位颗粒部由一套组蛋分子和大约200个碱基对、长约70nm的一段DNA组成直径大约11nm的盘状或球形小体。四种组蛋白（H2A，H2B，H3，H4）各两个分子组成的八聚体DNA双螺旋链在核小体表面绕约1.75圈，其长度通常为146bp连接部是指颗粒部DNA的延伸部分，大约60个碱基对组蛋白H1，在两个核小体之间起稳固作用第30页,共94页，2024年2月25日，星期天螺线体核小体链每6个核小体绕一圈，这样反复盘绕，构成外径为300Ao每圈之间距离为110Ao筒状结构第31页,共94页，2024年2月25日，星期天超螺线体

螺线体进一步螺旋化，形成直径为4000Ao（0.4um），相邻螺距为300Ao的圆管状结构超螺线体的长度又压缩到原来螺线体长度的1/40第32页,共94页，2024年2月25日，星期天染色体超螺线体进一步折叠，盘绕就形成了染色体染色体又比原来的超螺线体缩短了5倍第33页,共94页，2024年2月25日，星期天第34页,共94页，2024年2月25日，星期天动画

宽度增加长度压缩第一级DNA+组蛋白

核小体5倍7倍第二级核小体

螺线体3倍6倍第三级螺线体

超螺线体13倍40倍第四级超螺线体

染色体2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)染色质状态与长度和宽度变化第35页,共94页，2024年2月25日，星期天二、染色体数目和大小（一）染色体数目（二）染色体大小第36页,共94页，2024年2月25日，星期天

各种生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目成对。在体细胞中染色体成对存在，即二倍体（2n）；在性细胞中成单存在，称为单倍体（n）。染色体数目第37页,共94页，2024年2月25日，星期天同源染色体（homologouschromosome）:二倍体中染色体两两配对，配对的染色体形态相似，遗传性质相同、大小、着丝粒位置都一样（除性染色体）的一对相对应的染色体。一个来自父方，一个来自母方。异源染色体（non-homologouschromosome）:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。

有关概念

第38页,共94页，2024年2月25日，星期天

©性染色体（sexchromosome）:

生物细胞核内有一对与性别有关的异形染色体，在不同性别中形态有所不同(X、Y；Z、W)

。

©常染色体（auto-chromosome）:

除性染色体以外的染色体，或A染色体。有关概念

第39页,共94页，2024年2月25日，星期天不同物种的染色体数目差别很大同一生物里的染色体数目在各种组织细胞里则完全一样染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系染色体数目第40页,共94页，2024年2月25日，星期天动物名称染色体数目（2n）动物名称染色体数目（2n）人类46猫38小鼠40绵羊54奶牛60山羊60马64兔44驴62鸡78猪38鸭80狗78果蝇8部分生物的染色体数目

第41页,共94页，2024年2月25日，星期天染色体大小染色体大小主要指染色体长度，在直径或宽度上同一物种的染色体大致是相同的一般染色体长度范围为0.5~30μm之间，直径范围为0.2~3μm不同生物种类之间的染色体大小差别很大同一个体不同组织细胞的染色体长短，在有些物种中也有很大差异

染色体的大小与该染色体所含基因的数目并不成比例外界环境条件对染色体的大小也有一定的影响第42页,共94页，2024年2月25日，星期天三、染色体变异类型B染色体多线染色体灯刷染色体第43页,共94页，2024年2月25日，星期天B染色体具有14个正常A染色体和5个额外B染色体，箭头指示即为B染色体。第44页,共94页，2024年2月25日，星期天多线染色体（polytenechromosome）第45页,共94页，2024年2月25日，星期天灯刷染色体（lampbushchromosome）配对的灯刷染色体;单条染色体区域;

染色体小区.第46页,共94页，2024年2月25日，星期天五、染色体组型

核型

(karyotype):

将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型或染色体组型。

核型分析

：按照染色体的数目、大小、着丝粒位置、臂比值、次缢痕和随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程称为染色体核型分析。第47页,共94页，2024年2月25日，星期天图1-6家马染色体核型（2n=64，XY）（雷初朝，等，2001，2001）

12345678910111213ZW

141516171819202122232425

262728293031

图1-5家猪染色体核型（2n=38，XY）（陈国宏，1979）

12345

67XY

89101112

131415161718

图1-8绵羊染色体核型（2n=54，XY）（门正明，等，2002）图1-7黄牛染色体核型（2n=60，XY）（李梅，等，2004）

第48页,共94页，2024年2月25日，星期天图1-9山羊染色体核型（2n＝60，XY）

（房兴堂，等，2005）

123456

789101112

131415161718

192021222324

2526272829XY

图1-10家兔染色体核型（2n＝44，XY）

（周立波，2003）

XY

图1-11家鸡染色体核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，2004）

123456789101112131415161718

192021222324

252627282930

313233343536

3738

ZW

图1-12家鸭染色体核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，等，2008）

第49页,共94页，2024年2月25日，星期天192021222324

252627282930

123456

789101112

131415161718

31323738ZW33343536图1-13家鹅染色体核型（2n＝78，ZW）

（邢军，等，2007）

图1-14番鸭染色体核型（2n＝78，ZZ）

（赵捷，等，2007）

图1-15鹌鹑染色体核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，等，2005）

图1-16马鸡染色体核型（2n＝82，ZW）

（石兴娣，等，2005）

123ZW567

891011121314

15161718192021

22232425262728

29303132333435

363738394041

第50页,共94页，2024年2月25日，星期天六、染色体带型

带型是指经过一系列处理和染色，从而产生具有种属特异性横纹的差示染色带。显带方法一般以染料为主，也有以功能为基础的。最常见的基于染料的染色体显带技术有：C分带技术，Q分带技术，G分带技术，R分带技术和N分带技术等，第51页,共94页，2024年2月25日，星期天图1-17家猪染色体G分带（2n=38，XY）（GustavssonI，1988）

G分带第52页,共94页，2024年2月25日，星期天图1-18家猪染色体R分带（2n=38，XY）（GustavssonI，1988）

R分带第53页,共94页，2024年2月25日，星期天图1-19猪染色体C分带（2n=38，XX）（顾志刚，2002）

3

4

5

1

2

6

7

8

9

10

11

12

XX

13

14

15

16

17

18

C分带第54页,共94页，2024年2月25日，星期天R带Q带Q带第55页,共94页，2024年2月25日，星期天R带Q带Q带第56页,共94页，2024年2月25日，星期天AgNOR带第57页,共94页，2024年2月25日，星期天七、染色体在动物遗传育种中的应用染色体技术与动物起源进化的研究染色体研究与动物分类选种家畜的细胞遗传学检查不育家畜的细胞遗传学检查染色体研究与基因定位第58页,共94页，2024年2月25日，星期天第二节染色体的行为第59页,共94页，2024年2月25日，星期天

物种世代的延续是由细胞分裂和细胞融合两个过程保证的，而细胞分裂是生物进行繁殖的基础。细胞分裂的方式分为无丝分裂

(amitosis)和有丝分裂(mitosis)。无丝分裂过程：细胞质拉长è缢裂成两部分è细胞质分裂è

形成两个子细胞。因为整个分裂过程看不到纺锤丝故称无丝分裂。

高等生物的体细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行的。第60页,共94页，2024年2月25日，星期天一、细胞周期（cellcycle）

一次细胞分裂结束后，细胞开始生长到下一次细胞分裂结束所经历的过程，又称为细胞生活周期。

第61页,共94页，2024年2月25日，星期天

间期(interphase)细胞核在生长增大，贮备了细胞分裂时所需的物质。

二、有丝分裂第62页,共94页，2024年2月25日，星期天前期(prophase)

染色体细丝开始螺旋化，染色体缩短变粗；

到前期快结束时，核仁、核膜逐渐消失。

染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始第63页,共94页，2024年2月25日，星期天前中期(prometaphase)核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始

纺锤体的形成；

染色体排列到赤道面上形成赤道板。

第64页,共94页，2024年2月25日，星期天

该时期染色体形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期。中期(metaphase)

染色体的两条染色单体开始分向两极；

结束时，着丝粒几乎同时裂开和所有姐妹染色单体在着丝粒处的分开。第65页,共94页，2024年2月25日，星期天后期(anaphase)

姐妹染色单体分裂并移向两极；第66页,共94页，2024年2月25日，星期天末期(telophase)

分开的子染色体到达两极；

染色体螺旋化结构逐渐消失，染色体变细变长；

纺缍丝逐渐消失，核仁、核膜重新

出现，从而形成了两个子细胞。

第67页,共94页，2024年2月25日，星期天第68页,共94页，2024年2月25日，星期天*有丝分裂的意义:1、生物学意义：有丝分裂促进细胞数目和体积增加；均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。2、遗传学意义：核内各染色体准确复制为二è两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中è子母细胞具有同样质量和数量的染色体。第69页,共94页，2024年2月25日，星期天三、减数分裂&概念:

减数分裂(meiosis)：又称成熟分裂(maturation

division)，是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂è使子细胞的染色体数目减半。&特点：各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会)；细胞分裂过程中包括两次分裂:

第一次分裂中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为五期（细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期）；

第二次分裂中染色体等数。第70页,共94页，2024年2月25日，星期天1、第一次减数分裂(meiosisI)

（1）前期I(prophaseI，PI)

这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：细线期(leptotene，PI1)

偶线期(zygotene，PI2)

粗线期(pachytene，PI3)

双线期(diplotene，PI4)

终变期(diakinesis，PI5)

第71页,共94页，2024年2月25日，星期天细线期(leptotene，PI1)

染色质浓缩为几条细而长的线；每条染色体含有两个染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。

第72页,共94页，2024年2月25日，星期天

偶线期(zygotene，PI2)

同源染色体开始配对*同源染色体对应部位开始相互紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会(synapsis)现象。第73页,共94页，2024年2月25日，星期天

粗线期(pachytene，PI3)

染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。2nè

n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)；进一步螺旋化，二价体缩短变粗，含四条染色单体，所以又称为四合体或四联体(tetrad)。非姊妹染色单体间发生交换。第74页,共94页，2024年2月25日，星期天

双线期(diplotene，PI4)

双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体；同源染色体仍在一个或一个以上的区带上保持联系，即交叉(chiasmata)，一般只有2—3个交叉。*同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近末端

交叉端化(terminalizationofchiasmata)第75页,共94页，2024年2月25日，星期天

终变期(diakinesis，PI5)又叫浓缩期（diakinesis）

染色体收缩达到最高程度，两条同源染色体仍有一个或两个交叉联系。核仁和核膜开始消失，双价体向赤道板移动，纺缍丝开始形成，分裂进入中期Ⅰ。

第76页,共94页，2024年2月25日，星期天（2）中期I(metaphaseI，MI)

双价体排列在赤道板上，纺锤体把着丝粒连向两极；两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着；核膜、核仁消失。

第77页,共94页，2024年2月25日，星期天（3）后期I(anaphaseI，AI)

两条同源染色体分开，分别向两极移动；

双价体中哪一条染色体移向哪一极，则完全是随机的。

每极具有一对同源染色体中的一条(共n条)使得子细胞中染色体数目从2n减半到n；第78页,共94页，2024年2月25日，星期天末期I(telophaseI，TI)

纺缍丝消失，核膜、核仁重新形成；

细胞质分裂，形成两个子细胞。

第79页,共94页，2024年2月25日，星期天2、减数间期(interkinesis)

减数分裂的两次分裂之间的一个间歇，也有些生物没有间期。

此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同：时间很短暂。在许多动物之中，甚至没有明显停顿和间歇存在；不进行DNA复制，间期前后细胞中DN