【生物】人类遗传病课件 2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

人类传病遗教学目标举例说出人类常见的遗传病类型一开展调查人群中的遗传病的活动二探讨遗传病检测和预防，关爱遗传病患者三情景材料一：

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论:1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。但多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。3、你知道我国人类遗传病的现状吗?①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致情景材料二：我国遗传病的现状思考:我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？4.如何对遗传病进行监测和预防？腹泻肥胖高血压白化唐氏综合征感冒判一判：哪些是遗传病?活动探究一:请同学们自主阅读教材P92-93，小组合作思考讨论完成以下问题：一、什么是人类遗传病,有几种类型，试着举例说明；二、遗传病患者一定携带致病基因吗？人类遗传病只与遗传物质有关吗？三、遗传病是先天性疾病吗？会家族性遗传吗？一、人类遗传病的类型:单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病（现发现8000多种）多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（现发现100多种）染色体异常遗传病由染色体异常引起的疾病（现发现500多种）一、人类遗传病的类型:1.单基因遗传病：常染色体遗传一、人类遗传病的类型:常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：病例：多指、并指、软骨发育不全等特点：特点：男女患病几率相等，连续遗传白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等男女患病几率相等，隔代遗传一、人类遗传病的类型:多指并指软骨发育不全白化镰刀型细胞贫血症一、人类遗传病的类型:1.单基因遗传病：伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：病例：特点：特点：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病抗维生素D佝偻病等女患＞男患、连续遗传、男病母女病一、人类遗传病的类型:1.单基因遗传病：伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症传男不传女，代代传印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录一、人类遗传病的类型:2.多基因遗传病：例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等冠心病哮喘青少年型糖尿病想一想：多基因遗传病有哪些特点呢？在群体中发病率较高一、人类遗传病的类型:3.染色体遗传病：染色体异常常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)等唐氏综合征(21三体综合征)等性腺发育不良（特纳氏综合征）一、人类遗传病的类型:

活动探究二:请同学们小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？项目先天性疾病家族性疾病遗传病含义病因联系举例出生前已形成的畸形或疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由于遗传物质改变而引起的人类疾病由遗传物质改变而引起的为遗传病由环境因素引起的为非遗传病从共同祖先那里继承相同致病基因的为遗传病由环境因素引起的为非遗传病人类遗传物质改变而引起先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症、夜盲症等。1、调查人类遗传病时选择什么样的遗传病进行调查？2、制定调查人群中的遗传病流程图3、遗传病的检测和预防一、人类遗传病的类型:

活动探究三:

请同学们自主阅读教材P93页，小组合作讨论完成以下问题：4.调查时应注意的问题:(2)调查基数要足够大调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。(1)遗传病类型的选择调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病确定调查的目的和要求制定调查计划实施调查活动整理、分析调查资料以小组为单位,确定组内人员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题得出调查结论,撰写调查报告调查过程：调查人群中的遗传病5.调查类型及对象:调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100％调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查

活动探究四：请同学们自主阅读教材P94-95，小组合作思考讨论完成问题。1.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？2.结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测？遗传咨询的内容和步骤有哪些？3.利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？5.产前诊断的方法有哪些？6.什么是基因治疗？有何优点和争议？二、遗传病的检测和预防:二、遗传病的检测和预防:——禁止近亲结婚

（最简单有效）

减少某些常染色体隐形遗传疾病的发生风险直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚二、遗传病的检测和预防:——禁止近亲结婚

（最简单有效）

甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿夭折女儿夭折女儿终身不育儿子终身不育儿子终身不育女儿儿子儿子儿子儿子病魔缠身，智力低下夭折二、遗传病的检测和预防:——遗传咨询（主要手段）①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算出后代的再发风险率④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。预防二、遗传病的检测和预防:——提倡“适龄生育”

一、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。

二、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳二、遗传病的检测和预防:——产前诊断（重要措施）一、时间：胎儿出生前二、目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病三、手段：羊水检查（染色体数目和结构）B超检查孕妇细胞检查基因检测三、基因检测:（一）概念

是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（二）实例病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善基因治疗：四、基因治疗:优点：①可以精确地诊断病因②预测个体患病的风险③预测后代患病概率担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。争议：

五、课堂小结:六、练一练:1.下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是（

）A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常A六、练一练:2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（

）

A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病

C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病D六、练一练:3.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概