第六章 遗传与人类健康 复习课件

第六章遗传与人类健康

复习课件各种疾病肆虐着人类的健康！白化病，地方性甲状腺肿大，红绿色盲，并指，唇裂，21三体综合征，艾滋病，药物引起的胎儿畸形，皮肤癌…

判断上述疾病中，哪些是人类遗传病，为什么?遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变从而使发育成的个体患疾病。白化病，红绿色盲，并指，唇裂，21三体综合征分析上述遗传病的原因是什么?人类遗传病的类型

定义实例单基因遗传病显性遗传由显性致病基因引起的遗传隐性遗传由隐性致病基因引起的遗传多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、风湿性心脏病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不全症A、单基因遗传病就是由一个基因决定的遗传病。B、遗传病是先天的，因此某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者。C、染色体变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病。D、先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生优育。E、含致病基因的人一定为遗传病患者。F、遗传病患者一定含有致病基因。以下说法都正确吗?各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（1）为什么染色体疾病发病风险在胎儿期最高?有什么意义?（2）多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加，而多基因遗传病大多数与环境因素密切相关，这对改善我们的生活习惯有什么启示?（3）请试着解释“各种遗传病在青春期的发病风险都很低”的产生原因和意义。我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的!我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计资料遗传病的危害优生让每一个家庭生育出健康的孩子。优生措施遗传咨询、婚前检查、适龄生育、产前诊断、禁止近亲结婚、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂等。优生的措施婚前检查、适龄生育、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、选择性流产1.预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么?

禁止近亲结婚2.禁止近亲结婚主要是控制哪种遗传病的发病率?

隐性遗传病3.为了预防21三体综合征患儿的出生，主要采取哪些优生措施?

产前诊断、适龄生育、选择性流产第三节：基因治疗和人类基因组计划(不作要求)第四节：遗传病与人类未来基因是否有害与环境有关“选择放松”对人类未来的影响一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子（XHY）与正常女子（XhXh）结婚，为预防生出患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩

D.只生女孩某校学生在学习了“人类遗传病后”，学习小组设计了调查人群中的遗传病方案，以“研究XXX病的遗传方式”为课题，列举了下列课题供选择，其中合理的是（）A、红绿色盲，在患者家系中调查B、白化病，在班级内随机抽样调查C、抗维生素D佝偻病，在市中心随机抽样调查D、风湿性心脏病，在患者家系中调查研究遗传病方式：调查分析家族遗传系谱图研究遗传病发病率：人群中随机抽样调查一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关?发生在什么时期?（）A、与母亲有关、减数第二次分裂B、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用D、无法判断软骨发育不全白化病先天性疾病：家族性疾病：遗传性疾病：一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。遗传病先天性疾病家族性疾病遗传咨询统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。

但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁，男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。适龄生育祖父母外祖父母父母叔伯姑舅姨自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女或外孙子女叔伯姑的曾孙子女或曾外孙子女