2023学年完整公开课版5.3人类遗传病

课题：5.3人类遗传病1参赛教师：靳海静人教版高中生物

必修二第五章第3节2

生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型科学思维：如何检测预防人类遗传病科学探究：人类遗传病调差分析社会责任：关注遗传病给个人、家庭和社会带来的危害教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查，人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系一、1.下列是有关多基因遗传病的叙述你认为正确的是Ａ.多基因遗传病是遗传病的一种常见类型受到人体内多个基因的共同控制Ｂ.多基因遗传病属于基因异常疾病可以通过孟德尔遗传定律推测出后代的发病率Ｃ.多基因遗传病在患者家族中的发病率要比在普通人群中的发病率高得多Ｄ.多基因遗传病可能会在患者的特定年龄段表现出来外界环境因素不会加快或延迟发病年龄你是否确定上述选择?A.非常确定B.不太确定C.猜的2.下列病症中最可能属于遣传病的是A.某甲减(甲状腺激素分泌不足)女性在妊娠期间未及时补充相关激素,导致所生孩子患先天性呆小症B.某家庭几代人由于生活习惯导致缺少维生素A,均患有夜盲症C.一对正常的夫妇生下一个兔唇的孩子D.患有艾滋病的母亲生下一个患有艾滋病的孩子你是否确定上述选择?

A.非常确定B.不太确定C.猜的

3前科学概念诊断问题探讨：人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒和肥胖都可能与基因有关。

1、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病有一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。近年来，随着生活水平和医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！6阅读课本92-93页回答以下问题1、人类遗传病有哪些常见分类？2、单基因病常见疾病有哪些？3、多基因病常见疾病有哪些？4、染色体病常见疾病有哪些？概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病单基因遗传病(8000多种)染色体异常遗传病(500多种)多基因遗传病一、人类遗传病概念、类型①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定不是遗传病。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别1.单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因控制隐性致病基因控制并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良血友病/红绿色盲镰刀型细胞贫血症X染色体常染色体X染色体常染色体Y染色体上的遗传：外耳道多毛症常显软骨发育不全症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出并指多指白化病苯丙酮尿症对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状常隐抗维生素D佝偻病X显患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍进行性肌营养不良（假肥大型）X隐患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。Y伴性遗传病人类外耳道多毛症2.多基因遗传病①概念：受两对以上等位基因控制的遗传病；100多种原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等②类型：1.家庭聚集2.易受环境影响3.群体中发病率高③特点：唇裂3.染色体异常遗传病①概念：因染色体异常引起的遗传病；100多种人类遗传病一定含有相关的致病基因？思考：X21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等②类型：性腺发育不良（女性）减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？猫叫综合症猫叫综合征（cats

cry

syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。1、单基因遗传病：常隐白聋苯，常显多并软色友伴性隐，抗D伴性显2、多基因遗传病：唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病：特纳愚型和猫叫人类遗传病记忆口诀调查人群中的遗传病确定调查的课题“关于XX遗传病的发病率的调查”确定调查的目的要求XX遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数——————————某种遗传病的被调查人数×100﹪群体足够大、随机抽样（广大社会）制定调查计划分组、确定调查对象、方法、注意事项等实施调查活动整理分析调查资料得出结论、撰写报告“关于XX遗传病的遗传方式的调查”患者家系，绘制、分析遗传图谱二、探究实践如何确定遗传病的发病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。画出遗传系谱图进行分析※选择发病率较高的单基因遗传病资料一日本的水俣湾地区曾经出现过不少畸形婴儿，他门中有的头部很小，智力低下；有的视网膜上脉络膜缺损；有的患有多种畸形，这都是由于孕妇吃了含有甲基汞的鱼所引起的。随着环境污染的加重，胎儿的先天畸形率有逐年上升的趋势。资料二保护环境适龄生育对策对策三、如何对遗传病进行检测和预防？阅读以下资料请总结措施资料三

人群中每个人约携带5-6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。我国婚姻法规定：禁止近亲结婚（直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚）对策资料四

一个患有抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，婚后他们希望自己能有个孩子，过上美满的家庭生活，你是否建议他们生育后代？遗传咨询资料五某对大龄夫妇，沉浸在怀孕的幸福中，医院诊断孩子患有唐氏综合征（21三体综合征），你觉得他们该不该要这个孩子？产前诊断优生优育遗传病的监测和预防优点：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病产前诊断（重要措施）检测手段：1、B超检查2、羊水检查3、孕妇血细胞检查4、基因检测基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况阅读课本95页，结合以下案例，请说出基因检测的利与弊案例一“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。你认为该如何妥善处理这一问题？案例二

广州某一小区门口，放着一个纸箱，里面有个女婴儿，旁边放着一个诊断书：上面写这个孩子患有白化病，面对这样的一个孩子，人们七嘴八舌。。。。。。1.你认为除了医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？2.有人说这样的孩子就不该出生，携带有致病基因（“下贱”基因）的人就不应该生孩子，你认同他的说法吗？

基因治疗——用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。不需要,由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。基因治疗人类遗传病遗传物质改变而引起的人类疾病类型单基因遗传病监测和预防提倡适龄生育显性遗传病概念：多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病进行遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚总结练习与应用一、概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确（1）.先天性疾病都是遗传病（）（2）.单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（）（3）.通过遗传咨询，产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（）2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质，推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病31×××C1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。322.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合（1）从图中你可以得出什么结论？【答案】从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。【提示】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精