遗传学-第八章 基因突变

第九章基因突变染色体水平：染色体结构变异和数目变异

基因水平：基因突变〔组成基因的DNA分子中的碱基发生改变〕

突变一、基因突变的类型1.从诱发条件上分

自发突变：自然环境条件下发生的突变。诱发突变：人为环境条件下发生的突变。2.引起表型变化的种类上分

形态突变:由于基因突变使生物体的某些形态发生改变。生化突变：基因突变导致某种特定生化功能的改变。致死突变：基因突变使生物体死亡或生活力明显下降的突变。条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，但在其它条件下能够成活的类型。

3.从突变发生的细胞位置分体细胞突变：不能通过有性生殖传到子代。生殖细胞突变：可以通过有性生殖传到子代。4.从碱基突变的类型分

碱基替换移码突变缺失突变

碱基替换移码突变

ATG

AAT

TTA

GCC

ATG

AAT

ATT

AGCC

ATG

AAT

TTA

GCC

ATG

AAT

TAG

CC缺失突变—缺失大片段DNA(十几到几千个碱基)转换:嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。颠换:嘌呤与嘧啶之间的替换。插入突变：插入1或几个碱基删除突变：丢失1或几个碱基发生移码碱基替换可导致的突变错义突变：密码子改变引起氨基酸改变。同义突变(沉默突变)：改变的密码子编码同一个氨基酸。无义突变：密码子改变为终止密码子。中性突变：改变的氨基酸结构和性质与原来的氨基酸相似。二、基因突变的特征⒈突变的随机性：突变发生的时间、个体、基因是随机的。2.突变的稀有性：突变率低。

突变率：在有性生殖的个体中，指突变的配子占总配子数的百分率。高等生物中，每基因的突变率为10－5～10－8。在无性生殖的微生物中，突变率指每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率。细菌中每一基因的突变率为10－4～10－10。3.突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forwardmutation)：显性基因A隐性基因a；反突变(reversemutation)：隐性基因a显性基因A。通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(backmutaiton)。抑制因子突变：回复突变有时不是精确地回复到原来的序列，而是第二个突变掩盖了原来突变型的表型。

4.突变的重演性：同种生物中同一基因突变可在不同个体间重复地出现。5.突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生。即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因，形式复等位基因(multipleallele)。6.突变的平行性：指亲缘关系相近的物种因为遗传根底比较接近，往往会发生相似的基因突变。如：禾本科植物籽粒性状变异、矮秆突变。7.突变的独立性：一个基因的突变并不影响其等位基因及附近其它基因也发生突变的现象。8.突变的有害性与有利性突变时期显性突变隐性突变高等生物性细胞突变当代表现突变性状。突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。低等生物

(单倍体)有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状二、基因突变的分子根底(一)自发突变的分子根底1.DNA复制错误2.自发的化学变化脱嘌呤〔depurination〕脱氨〔基〕(deamination)作用3.转座子和插入序列4.不等交换1.DNA复制错误①互变异构体：DNA碱基交替的化学结构。互变异构移位：DNA碱基化学结构的改变过程。C*-A，T*-G，A*-C，G*-T②DNA环出或跳格脆性X染色体综合症(Xq27.3)2.自发的化学变化脱嘌呤：由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。脱氨基：在一个碱基上除掉氨基。①C→U②5mC→T突变热点3.转座子和插入序列4.不等交换(二)诱发突变的分子根底1.放射线离子射线：X-射线、γ射线、宇宙射线非离子射线：紫外线(UV→嘧啶二聚体)DNA聚合酶不能越过二聚体2.化学物质(1)碱基类似物：DNA复制中引起错配。①5-溴尿嘧啶〔5-BrdU〕和T很相似，在第5个碳原子上由Br取代了T的甲基。

②氨基嘌呤〔2-aminopurine，2-AP〕2-AP也是碱基的类似物，有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合。

③叠氮胸苷〔AZT,azidothymidine〕治疗艾滋病的一种药物，艾滋病毒是一种反转录病毒，AZT作为T的类似物参与病毒RNA→DNA的合成，是反转录酶的底物，不是DNA聚合酶的底物。选择性毒物，抑制病毒DNA的合成。(2)碱基的修饰剂①亚硝酸〔introusacid,NA〕有氧化脱氨作用。G→黄嘌呤(X，与C配对)；A→次黄嘌呤(H，与C配对)；C→尿嘧啶(U，与A配对)。②羟胺(HA)：只特异地和胞嘧啶起反响，在第4个C原子上加-OH，产生4-OH-C，此产物可以和A配对，使C∶G转换成T∶A。③烷化剂:如甲基黄酸乙脂(EMS),氮芥(NM),甲基甲黄酸(MMS),亚硝基胍(NG)等，它们的作用是使碱基烷基化，MMS使G的第6位烷化，使T的第4位烷化，结果产生的O-6-E-G和O-4-E-T分别和T、G配对，导致G∶C对转换成A∶T对；T∶A对转换成C∶G3.DNA插入剂

原黄素(proflavin)，吖啶橙(acridineorange)

黄素(acriflavine)等，是一种平面分子，含有吖啶环，分子大小与碱基相近，可插入到两相邻碱基之间，引起移码突变。三、基因突变的检出1.微生物突变的检出①正选择②负选择：青霉素富集法2.植物突变的检出3.果蝇突变的检出①Muller-5品系检测X染色体上的隐性突变②平衡致死品系检测常染色体上的隐性突变通过青霉素富集筛选营养缺陷型+青霉素根本培养基－青霉素完全培养基－青霉素根本培养基显性突变的表现dd第1代〔M1〕Dd第2代〔M2〕1DD：2Dd:1dd第3代〔M3〕DD1DD:2Dd:1dddd

自交自交突变发生隐性突变的表现