染色体畸变课件

染色体畸变chromosomeaberration（一）染色体畸变的原因1、环境因素：(1)化学诱变

药物、农药、工业毒物、食品添加剂、霉菌毒素(2)射线诱变

X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子(3)病毒诱变

SV40病毒、Rous肉瘤病毒……2、遗传因素：

母亲年龄染色体数目异常染色体结构畸变

整倍体非整倍体缺失（末端、中间）倒位（臂间、臂内）环状染色体易位(相互、罗伯逊)双着丝粒染色体等臂染色体插入重复（二）染色体畸变的类型染色体数目异常染色体组(chromosomeset):来自一个正常配子的全部染色体(n)二倍体：正常体细胞由精卵结合，含有两套染色体组而称作二倍体，染色体数目为46条（2n）一、整倍体（euploid）：指染色体组数目成倍地增加(如3n、4n)导致多倍体（polyploid)（>3n)1.三倍体（triploid)：指细胞核中含有三个染色体组（3n=69）2.四倍体(tetraploid)：指细胞核中含有四个染色体组（4n=92）染色体数目异常一、整倍体1.三倍体2.四倍体3.形成原因三倍体产生机制双雄受精（diandry)双雌受精（digyny)染色体数目异常一、整倍体1.三倍体2.四倍体3.形成机制三倍体产生机制双雄受精（diandry)双雌受精（digyny)四倍体产生机制核内复制（endoreduplication）核内有丝分裂（endomitosis）染色体数目异常二、非整倍体(aneuploid)非整倍体改变的类型2.非整倍体改变的形成机制（1）染色体不分离(non-disjunction)①第一次减数分裂不分离

②第二次减数分裂不分离③有丝分裂不分离减数分裂中染色体不分离a减数分裂I同源染色体不分离；b减数分裂II姐妹染色单体不分离

染色体数目异常二、非整倍体(aneuploid)非整倍体改变的类型2.非整倍体改变的形成机制（1）染色体不分离(non-disjunction)（2）染色体丢失(loss)解释一些不平衡的嵌合体如：46，XY/45，X46，XX/45，X染色体结构畸变染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。

染色体重排（rearrangement)：如果多条染色体发生的断裂没有原位重接，而是交换片段变位重接，重新组合，就会形成各种不同的畸形染色体，这个过程称为染色体的重排。形成的结构畸变的染色体称为重排染色体（rearrangmentchromosome)或衍生染色体（derivativechromosme)。染色体断裂和/或断裂后的变位重接是染色体结构畸变的基础。“平衡”和“不平衡”1.缺失(deletion,del)：染色体部分丢失(部分单体)染色体结构畸变染色体结构畸变的类型：缺失a：末端缺失；b：中间缺失

1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv):

染色体发生两次断裂，断裂后的染色体片段倒转1800后重新连接。染色体结构畸变染色体结构畸变的类型：倒位a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解

1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)：指染色体片段位置发生改变，称为易位。包括相互易位和罗氏易位。染色体结构畸变染色体结构畸变的类型：染色体相互易位图解

罗伯逊易位

染色体结构畸变染色体结构畸变的类型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.环状染色体(ringchromosome,r)：断裂发生在染色体两个臂的远端，有着丝粒节段的两个断端彼此重新连接，形成环形结构。环状染色体

染色体结构畸变染色体结构畸变的类型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.环状染色体(ringchromosome,r)5.等臂染色体(isochromosme,i):染色体断裂发生在着丝粒区，使着丝粒横断，结果使两条姐妹p或姐妹q分别各自成为等臂染色体。等臂染色体A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体

染色体结构畸变染色体结构畸变的类型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.环状染色体(ringchromosome,r)5.等臂染色体(isochromosme,i)6.双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic):两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成一个双着丝粒染色体，两个着丝粒都具有主缢痕功能。

双着丝粒染色体

染色体结构畸变染色体结构畸变的类型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.环状染色体(ringchromosome,r)5.等臂染色体(isochromosme,i)6.双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic)7.插入(insertion,ins):指一条染色体的某一节段插入另一染色体中，也是一种易位。

染色体结构畸变染色体结构畸变的类型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.环状染色体(ringchromosome,r)5.等臂染色体(isochromosme,i)6.双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic)7.插入(insertion,ins)8.

重复(duplication,dup):同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上）(部分三体）染色体结构畸变描述方法简式：对染色体结构改变，只用其断裂点来表示染色体总数→性染色体组成→畸变类型符号→重排染色体序号→断裂点的区带号如46，XX，del（5）（p15）详式：染色体结构改变用重排染色体带的组成表示，而不是描述染色体断裂点46，XX，del（5）（qter→p15：）冒号表示5号染色体短臂的1区5带发生断裂，其远侧端（p15→pter）已丢失。缺失末端缺失（del）简式：46，XX，del(1)(q21)详式：46，XX，del(1)(pter→q21:)中间缺失简式：46，XX，del(3)(q21q31)详式：46，XX，del(3)(pter→q21::q31→qter)倒位臂内倒位（inv）简式：46，XX，inv(1)(p22p34)详式：46，XX，inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)臂间倒位（inv）简式：46，XX，inv(2)(p15q21)详式：46，XX，inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter)环状染色体（r）

简式：46，XY，r(2)(p21q31)

详式：46，XY，r(2)(p21→q31)

相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31)详式：46，XY，t(2；5)(2pter→2q21::5q31→5qter；5pter→5q31::2q21→2qter)2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正常的个体。其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)，t(2；5)(q21；q31)罗伯逊易位（rob）发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的一种特殊