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新生儿呼吸窘迫综合征遗传易感性研究进展2023新生儿呼吸窘迫综合征(neonatalrespiratorydistresssyndrome,解由遗传决定的该疾病的发生、转归及预后的差异。基因研究以第3代遗SP-A1、SP-A2和1个假基因。其中SP-A1有5个等位基因(6A、6A2、6A3、6A4、6A5),SP-A2有6个等位基因(1A、1A0、1A1、1A2、1A3、在胎龄<32周时这种关联度更强，提示6A2、1A0为NRDS的易感的提高转录活性[7],但-18A/C位点与NRDS的易感性无关联[8]。1580位点C等位基因是NRDS的易感基因[9-10]。SP-B基因3.SP-C:SP-C是一种疏水性的多肽，参与PS分子膜结构的合成与稳定的启动子区域。其基因可编码2个剪接体，分别长为191和197个氨基酸，p.S186N(rs1124)]位点在芬兰胎龄<34周NRDS患儿和正常对照组中的分布差异存在统计学意义[14]。在非洲和欧洲后裔人基因G破坏了SOX框的共有基序并产生GATA-1框结合位病产生不同的易感性。编码SP-D与SP-A的基因都位于染色体10q22-q23.1。SP-D9个公认的单倍体变异基于1个5'-非编码区SNP位点，5个非同义SNP位点以及3个3'-非编码区SNP位点的单核苷酸变异，编码第31位氨基酸残基(苏氨酸)的密码子的变异能导致血浆中SP-D蛋白水平明显降低。然而，功能性SNP位点单核苷酸的变异影响血浆蛋白水平究竟是通过等位基因特异性的转录调节还是通过其他要等位基因是保护性位点[16]。对美国人群的研究显示，患有NRDS的早产儿位于SP-D基因下游的SNP位点rs1923537与<32周的ABCA3蛋白作为运载体对磷脂的代谢有着独特而至关重患NRDS的易感性[19]。对11例重症NRDS患儿ABCA3基因进行全变是导致汉族人群NRDS的重要候选基因[20]。ABCA3基因内含子25的一个SNP位点与新生儿肺部疾病存在关联，该SNP位点的变异产生新的剪接位点，而生成新的无功能剪接体[21]。例不明原因肺病患儿进行ABCA3基因外显子的测序，结果发现75%的患三、血管紧张素转化酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因多态性作用。在心、肺、脑、肾、血管、骨骼肌等器官组织存在局部RAS,通过过程，使重症疾病临床表现轻重不同[26-27]。ACE基因位于人染色体17q23,长21kb,其16内含子上长度为287bp序列的插入(insertion,I)或间调节系统炎性反应、组织低氧反应和代谢底物的利用。国内研究发现，发展中起一定作用[28]。目前没有检索到国内外有ACE基因多态性与与炎症和感染相关的蛋白，其基因都可能与NRDS的易感性相关联。如受体，主要通过信号传导促进细胞因子的合成或释放，促进或性疾病的发生相关；TLR4基因表达水平决定了肺损伤的严重程度，其MBL第1外显子54密码子的单核苷酸突变使MBL血清水

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