医学遗传学试卷及答案

医学遗传学试卷及答案一、A型题（每题只有一个答案，每题1分，共30分）：受环境因素诱导发病的单基因病为Huntington舞蹈病蚕豆病白化病血友病A镰状细胞贫血病传染病发病仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响Leber视神经病是单基因病多基因病染色体病线粒体病体细胞病在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变动态突变片段突变转换颠换能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为错配修复光修复切除修复重组修复快修复由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为苯丙酮尿症先天性肾上腺生殖系统综合症半乳糖血症色氨酸加氧酶缺乏症白化症由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为苯丙酮尿症先天性肾上腺生殖系统综合症半乳糖血症色氨酸加氧酶缺乏症白化症同类碱基之间发生替换的突变为移码突变动态突变片段突变转换颠换在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为ARTOC\o"1-5"\h\zADXRXDY连锁遗传家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为ARTOC\o"1-5"\h\zADXRXDY连锁遗传存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传属于母系遗传的遗传病是单基因病多基因病染色体病线粒体病体细胞病属于从性显性的遗传病为短指症软骨发育不全多指症Huntington舞蹈症早秃短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为1/2TOC\o"1-5"\h\z1/43/41/83/不能表达珠蛋白的基因是aB5yWBEdward综合征是单基因病多基因病染色体病线粒体病体细胞病不影响遗传平衡的因素群体变小突变率升高选择降低群体内随机婚配人群迁移苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶溶酶体酶黑尿酸氧化酶半乳糖激酶属于受体蛋白病的为镰状细胞贫血HbLepore血友病A家族性高胆固醇血症B地中海贫血血友病A缺乏的凝血因子是TOC\o"1-5"\h\zWIXXIvWFX下面对线粒体不正确的描述是线粒体为母系遗传细胞内线粒体的遗传背景完全一致多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA在有丝分裂时，线粒体不均等分离线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是Kearns-Sayre综合征肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病leber遗传性视神经病MELAS综合征遗传性痉挛型截瘫人类生殖细胞染色体数是TOC\o"1-5"\h\z4648242322染色质和染色体是不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现四倍体发生的原因是核内复制细胞不均等分裂双雄受精双雌受精孤雌生殖下面哪种疾病需要进行染色体检查苯丙酮尿症白化病脊柱裂肝豆状核变性习惯性流产相互易位引起习惯性流产的机制是在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复在减数分裂过程中发生不分离在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复在减数分裂过程中发生染色体丢失在减数分裂过程中发生错配引起猫叫综合症的突变方式是缺失易位倒位重复环状染色体（ ）基因缺失可导致无精子症的发生。AZF端粒酶NADHp63组蛋白核型46，X，i（Xq）含义是X染色体长臂发生缺失X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体X染色体短臂缺失X发生倒位X形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：判断遗传病的指标为患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者亲属发病率随亲属级别下降而升高患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属属于多基因遗传病的疾病包括冠心病糖尿病血友病A成骨不全脊柱裂基因突变的特点不可逆性多向性可重复性有害性稀有性酶蛋白基因突变的结果有酶活性增加酶活性部分下降酶稳定性下降酶与底物亲和力下降酶与辅组因子亲和力下降以下疾病属于先天性代谢病的有白化病镰状细胞贫血苯丙酮尿症B地中海贫血半乳糖血症在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是是否存在连续传代规律家庭患病人数患者病情严重程度有无近亲婚配关系发病率有无性别差异常因形成半合子而引起疾病的遗传病有ARADXRXDY连锁遗传病一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是舅父姨表兄弟伯伯同胞兄弟外甥改变群体遗传结构的因素包括突变选择迁移遗传漂变近亲婚配血红蛋白病产生的突变方式包括碱基替换移码突变密码子插入密码子缺失基因重排可引起智力低下的遗传病白化病苯丙酮尿症血友病A地中海贫血半乳糖血症具有白化症状的遗传病有半乳糖血症苯丙酮尿症白化病肝豆状核变性地中海贫血线粒体基因组的特点无内含子基因结构紧密密码子与细胞核DNA一致环状DNA分子有重链和轻链属于成年血红蛋白的分子组成有0232CL2GY2cL2e2C1262Z/2生物体将线粒体传递给子代表现为均等分配不均等分离母系遗传孟德尔遗传方式群体遗传特点属于多基因遗传病的疾病有Turner综合征脊柱裂糖尿病精神分裂症地中海贫血产前通过检查（ ）可筛查Down综合症（SD）胎儿。甲胎蛋白雌三醇过氧化氢酶酪氨酸酶绒毛膜促性腺激素考虑进行选择性流产的情况有（ ）。严重心脏畸形唇裂先天愚形肢体缺陷者无脑儿染色体形态结构包括着丝粒端粒姊妹染色单体核小体螺线管染色体制备技术的三个重要的突破是低渗法PHA使用细胞松弛素使用秋水仙素使用氮介哇吖因三、名词解释（每题3分，共30分）:dynamicmutationhereditaryenzymopathymultipleallelesliabilityphenocopyprobandHardy-weinberglawgeneticloadTurnersyndromemitochondrialdisorder四、问答题（每题5分，共20分）：1、 作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？，2、 试举例说明分子病的发病机制？3、 一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？4、 下图为一DMD（XR）系谱图，请问W1将来发病风险如何？试以Bayes法计算

之。II123III之。II123III答案1.BDE2.ABE3.BCDE4.BCDE5.ACE6.BCE7.CD8.ABDE9.BDE10.ABCD11.BE12.BA13.ABCE14.AD1.BDE2.ABE3.BCDE4.BCDE5.ACE6.BCE7.CD8.ABDE9.BDE10.ABCD11.BE12.BA13.ABCE14.AD15.BCE16.BCD17.ABE18.ACE19.ABC20.ABD15.BCE16.BCD17.ABE18.ACE19.ABC20.ABDA型题一、1.B2.D3.D4.A5.B6.E7.A8.D9.B10.E11.D12.D13.E14.B15.E16.C17.D18.A19.D20.A21.B22.A23.A24.D25.A26.E27.C28.A29.A30.B二、X型题三、名词解释动态突变，串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。遗传性酶病，由于遗传上的原因而造成酶蛋白质分子结构或数量异常而导致的疾病。复等位基因，群体中同一基因座上存在3个或3个以上的等位基因。易患性，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否患某种遗传病的可能性。拟表型，由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同或相似。先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。Hardy-weinberg平衡，在一个很大的群体中，一定条件下，基因频率和基因型频率在代代相传中保持不变。遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。Turner综合症，患者核型为45,X，症状以性发育不良为主。线粒体遗传病，由于mtDNA异常而引起的遗传疾病。四、问答题(答题概要)可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患者亲属的患病率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计。如镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，B珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型