孤独症谱系障碍（ASD）

孤独症谱系障碍（ASD）我们常常把孤独症人士称为“雨人”Case

5岁男孩，自3岁起，缺乏主动语言，经常是重复语言，自言自语。没有与小朋友的合作游戏，不分场合来回奔跑，尖叫，缺乏目光对视，有刻板行为，有自伤行为。孤独症是一种疾病吗？还是就是性格孤独吗？孤独症是一种严重的疾病吗？孤独症是常见病？还是罕见病？怎么能早期发现孩子是不是孤独症？孤独症是什么原因造成的呢？孤独症孩子能正常上幼儿园和学校吗？有了孤独症孩子，再生一个还是孤独症吗？孩子得了孤独症，家长该怎么办呢？孤独症怎么治？能够治愈吗？孤独症的儿童成人后能否正常工作?

孤独症属于残疾吗？

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孤独症谱系障碍(AutisticSpectrumDisorder，ASD)

是一组以交流语言障碍和行为异常为特征的发育障碍性疾病。包括：儿童孤独症(Autism)

阿斯伯格综合征(Aspergersyndrome,AS)、未分类的广泛性发育障碍(PDD-NOS)、

孤独症谱系障碍孤独症Asperger

syndrome非典型孤独症儿童孤独症又叫自闭症、Kanner综合征婴儿精神分裂广泛性发育障碍：自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍自闭症谱系障碍：自闭症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍特征是社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为1943年Kanner首先描述1982年陶国泰教授在我国大陆首先报道有多少孤独症？儿童孤独症流行病学

1985年以前认为是罕见病，患病率2~4/万

1985年以后患病率逐渐上升

2000年以来各国报道患病率急剧上升

--2009年，英国1.57%

--2009年，日本1.6%

--2011年，韩国2.6%

--2014年，美国1.47%中国孤独症谱系障碍患病率几个城市的调查患病率1-2/1000中国的ASD患病率低吗？广州调查1/133估计患病率在1%以上

男女发病率差异显著，国外报道男：女约为4：1。在我国男女患病率比例更为悬殊，男：女为6-9：1

20-30%患儿存在基因问题。过去报道生第二胎发生自闭症的危险是５-10％，现在报道比例可达10-20%

据估计的患病率以及中国现有的总人口数量来估计,中国目前可能有780万的ASD,而全球约有3500万人儿童患自闭症人数超过儿童癌症、糖尿病、艾滋病三者的总和自闭症是世界上人数增长最快的严重性病症孤独症是目前导致儿童残障

最常见的原因之一世界提高自闭症认识日（4.2）2007年12月24日联合国大会通过决议

从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”孤独症二大核心症状社会交往障碍：社会交往障碍、言语和非言语交流障碍狭隘兴趣和重复刻板行为，感觉器官异常早起缺乏应有的影响，后期表现异常行为孤独症的交流障碍缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作通常不怕陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言,例如点头摇头极少微笑、难相处/不听指挥与父母亲的依恋情感障碍或延缓孤独症的语言障碍不会说话或说话迟（就诊首位原因）语言倒退语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我（人称代词）不分自言自语、大哭大笑、尖叫无交流意义的语言电视广告语言自我中心的话题孤独症的刻板行为种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）重复刻板语言对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）孤独症的感觉异常听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕痛视觉异常，对特别图象的喜好或厌恶、喜好斜视、倒视本体觉异常：喜好坐车、怕坐电梯、喜欢旋转。运动一般十分灵活孤独症儿童的智力约一半多的儿童智力落后智力正常范围内智力结构显著异常（阿斯伯格除外）科学领域的兴趣和能力，少数具有超强能力的被称为智障学者约20%儿童智力正常，10%儿童高智商均存在二大主要特征或智力结构异常机械记忆力良好部分有音乐、绘画和艺术能力个别孤独症人士在科学领域有天赋有着超常记忆力的孤独症患者-----金·皮克54岁的皮克能背诵9000多本书，能在地图上指出美国大小城市的正确位置，能记住世界历史大事件发生的确切日期……从历史、文学、地理，到数字、体育、音乐、日期等，皮克在15门学科上都是一个奇才。同时，皮克也有着严重的生理缺陷，他患有运动神经残疾，需要别人帮他洗澡、刷牙等。孤独症的其他表现多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数儿童有癫痫(15%?)、脆性X综合征（2-3%）不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关日常生活自理能力差注意力分散较为明显典型孤独症动作灵活，外观正常孤独症患者的行为学特征什么原因引起孤独症？孤独症病因孤独症的病因目前还未完全清楚，大多数学者认为孤独症是具有基因易感性的个体在高危因素作用下导致的精神运动心理发育障碍性疾病。自身障碍假说早产说母亲过大年纪说基因说疫苗说神经元说免疫系统失效说脑创伤说血型说细菌或病毒入侵说有关孤独症病因的假说：病因至今未完全明了父母情感学说已被否认疫苗注射学说、汞中毒学说、感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据遗传学说目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因改变外部环境因素，如感染、宫内或围产期损伤与孤独症有关，很可能是通过作用于具有孤独症遗传易感性的个体而致病。妇女怀孕期间可能因麻疹或有流行性感冒等病毒感染，使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症。脑创伤说

包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿期因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素，都可能增加自闭症机会。细菌或病毒入侵说

疫苗说

1988年2月出刊的刺针杂志刊出由AndrewWakefield为首的研究，表示自闭症可能和麻腮风三联疫苗有关。

考科蓝协作网总结了31项有关自闭症和麻腮风三联疫苗的研究，未有证据证明麻腮风三联疫苗与自闭症有关。

1998年由Gillberg领导的研究，分析瑞典由1975至1984年的数据，发现加入麻腮风三联疫苗于防疫计划之前和之后，自闭症的发病率没有统计学上的明显分别。

Kennedy首次发表Thimerosal（一种含有有机水银的疫苗防腐剂）可能和自闭症有关。此研究没有任何流行病学数据支持。美国疾病管制中心回应此研究，指Thimerosal不似是自闭症的原因。但基于公众忧虑，令药厂停止使用Thimerosal作为疫苗防腐之用。Geier等发表了十一份研究，指出自闭症和儿童接种疫苗有关。指出美国防疫计划使用没有含有Thimerosal的疫苗后，美国儿童的自闭症发病率有所下降。

美国儿科协会严重指摘此研究，表示Geier的数据有偏颇，不能用于流行病学研究。Madsen的研究发现，就算丹麦于1992年停用Thimerosal，自闭症的发病率也不跌反升。孤独症的致病因素一、遗传因素三、代谢因素二、环境因素四、其他因素一、遗传因素孤独症双生子调查显示，孤独症在同卵双生子同病率为36%-96%，异卵双生子同病率为0%-30%。

患儿某些亲属即使未诊断为孤独症，但常存在类似孤独症样表现，如语言障碍社交障碍刻板行为等，尤其在核心家系中普遍存在。2、基因：孤独症涉及的异常基因较多，全基因

组扫描等技术找到UBE3A基因，GABRB3基因，CNTNAP2基因、BDNF基

因、FoxP2基因、WNT2基因、NRP2基

因、GLUR6基因等，但其与孤独症发

病间的关系未有统一结论。

1、染色体：除14号及20号染色体未发现明确的孤独症易

感基因外，其余染色体异常均与孤独症的发

病存在相关性。1%-3%的患者存在15号染色

体的异常，且多来源于母亲.二、环境因素1、母孕期及围生期生物学因素

母孕期长期用药史、感染史、先兆流产、分娩过程、抽搐史及新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿黄疸等均为该病的高危因素，其中，母孕期感染被认为是导致其发生的重要危险因素之一。铁、钙等必需元素缺乏或吸收障碍，导致神经细胞在增值分化过程中出现异常。2、其他因素维生素D父亲的照顾时间铅、汞含量过高干扰神经递质的正常代谢，出现大脑皮层异常放电，导致脑损伤。三、代谢因素

约1/3的孤独症患儿出现5-羟色胺异常增高。孤独症患儿谷氨酸、γ-氨基丁酸等神经递质含量异常。孤独症患儿尿液中色氨酸代谢物甲基吡啶、甲基胺明显增高，患儿尿液代谢物中谷氨酸盐处于低水平，牛磺酸盐含量较高。影像学大量临床资料发现孤独症患儿常有脑电图异常，提示患儿可能存在脑部结构或功能异常。1、尸检孤独症患者大脑切片发现，患儿在脑发育早期就受到有害因素影响，使神经细胞迁移异常，致使孤独症的发病率增高。3、结构影像学

研究者利用检查技术发现，患儿大脑灰白质异常增生，以额叶最为明显，尾状核杏仁核左侧海马区体积较正常组扩大;胼胝体膝部及小脑蚓部体积明显缩。2、脑电图约有一半的孤独症患儿有脑电图异常。多表现为基本节律慢于正常同龄儿，多呈慢波发放，典型痫样放电少见，脑电异常区与孤独症大脑功能异常区定位相一致。遗传学基础：1991年报道孤独症的单卵双生子同病率为82％，双卵同病率为10％；

同胞患病率为3%-5%，远高于一般群体；

候选基因（CandidateGenes）：基因突变导致了早期胎儿CNS发育异常。多基因遗传可能性较大，可能涉及到约3－15个基因。孤独症要接受哪些检查、如何诊断目前没有特异性实验室诊断手段世界各国都主要根据典型临床表现有时要做听力、脑电图、染色体、诱发电位、CT、MRI等检查鉴别其他病DSM（美国精神医学会的精神障碍诊断与统计手册）ICD（国际疾病分类——世界卫生组织出版）

病史询问、儿童行为观察、发育评估和量表评价

发育商评估；ABC量表：（孤独症行为检核表，AutismBehaviorChecklist）CARS量表：(儿童孤独症评定量表，ChildhoodAutismRatingScale)婴幼儿孤独症筛查量表（ChecklistforAutisminToddlers,CHAT）

ASD鉴别诊断典型孤独症诊断并不困难目前需要排除脆性X综合征、结节性硬化、Rett综合征等阿斯伯格综合征、高功能自闭症需要与多动症、学习障碍、天才儿童、精神分裂等进行鉴别儿童自闭症的早期发现为什么？目前医学没有预防和根治孤独症的方法但是早期诊断和早期治疗可以有效地改善自闭症患者的生活治疗在儿童各类致残疾病中，孤独症抢救价值最大早期警示标志6个月……1-2岁……3岁……4.5岁……孤独症社会交往障碍不（少）看不点头不（少）应不摇头不（少）指不寻求安慰不（少）说该怕不怕不参照不该怕却怕不显示、炫耀该笑（哭）不笑（哭）为什么早期如此重要？越早越好！孤独症儿童早期核心缺陷所致贫乏的社会交往会对神经发育产生连续的严重的不良影响！6月以上婴儿早期筛查6个月后不能逗笑，眼睛很少注视人10月对自己名字没反应，听力正常12月对于言语指令没反应，没有咿呀学语，没有动作手势语言，不能进行目光跟随，对于动作模仿不感兴趣16月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话18月不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有显示参照与给予行为24月没有自发的双词短语任何年龄阶段出现语言功能倒退或者社交技能倒退孩子得了孤独症，该怎么办？

康复治疗原则

早期干预：

尽可能实现早期诊断、早期干预，高强度长期：保证每天有干预，每周的干预时间在25-40小时以上，干预的整个时间两年以上计算。科学性：使用有循证医学证据的有效方法进行干预；系统性：干预应该是全方位的，包括对孤独症核心症状的干预训练，也要同时促进儿童智能、生活自理能力提高、行为问题减少和行为适应性方面的改善；根据评估制订个体化训练(IEP)计划对特殊能力的发现培养和转化治疗目标低功能儿童的治疗目标：消除有害行为，提高自理能力，服从简单命令和规则，建立基本的社会与情感，适当的沟通以及适当的游戏能力高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预，尽早进入主流教育，旨在提高其语言流畅性、人际交往技能、团体适应、家庭支持等方面的能力什么疗法被证明是有效的行为疗法（ABA）结构化教学法以社会交往为核心的疗法利培酮等药物改善兴奋攻击行为综合疗法（行为-认知-关系模式）什么是没有被证明的未证实可选用未证实需慎重感觉统合中药针灸听觉统合干细胞音乐治疗神经营养药物韵律操排毒疗法动物疗法大剂量维生素按摩挤压戒食疗法……

1.结构化教学(TreatmentandEducationofAutisticandRelatedcommunicationHandicappedchildren，TEACCH)2.应用行为分析(AppliedBehaviorAnalysis，ABA)

3.感觉统合训练(SIT)4.听觉统合训练(AIT)5.其他训练6.药物治疗

(一)康复治疗技术手段和内容结构化教学法（TEACCH）*由北卡罗来纳大学建立的一套专门针对孤独症儿童的教育和训练方法。也是现时在欧美国家获得较高评价的孤独症训练课程；*主要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等方面所存在的缺陷有针对性地对孤独症儿童进行教育；*核心是增进孤独症儿童对环境、对教育和训练内容的理解和服从。*全面细致的个体化评估，根据孤独症儿童能力和行为特点设计个体化的训练内容，*包括儿童模仿/粗细运动/知觉能力/认知/手眼协调/语言理解和表达/生活自理/社交及情感等各个方面。*通过个体化、系统的教育和训练，可全面提升患儿的沟通和生活技能，矫正他们的异常和不良行为，让孩子尽早能够融入主流社会当中。1）TEACCH计划为每个孤独症儿童设计的是一套适合个别需要的教育计划。因此，个性化原则是结构化教育的重要特点之一2）家长是协同教育者3）个别化教学的基础数据要参考PEP测验结果，以此作为观察日常问题行为和设教学计划的参考为自闭症儿童进行评估是教学和训练过程中一个不可缺少的步骤：

制定计划及目标设计教育和训练活动进行教育和训练评估结构化教学之评估内容

1、发展及行为儿童模仿知觉能力大肌肉小肌肉手眼协调认知(语言理解)认知(表达)

2、生活自理、社交及情感等各个方面结构化教学(TEACCH)内容视觉安排：视觉清晰显示、视觉组织、视觉,图片文字声音活动四合一常规：先后、左右、上下、完成、时间表、个人工作系统环境安排：清楚安排活动范围程序时间表：全天时间表、工作程序表用标识，符号，图片加文字（文字卡片）－达到数字－再文字个人工作系统：将已学训练内容采用上述安排,让儿童独立完成有关认知等内容感觉统合训练（SIT）

运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，根据报道和观察对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言和交流等，有较好的疗效。sensoryintegration

（感觉统合）

sensoryintegrativedysfunction

（感觉统合失调）

——byDr.A.JeanAyres

Sensoryintegration（感觉统合）指个体对进入大脑的各种感觉刺激信息(视、听、触觉等)，在中枢神经中形成有效的组合的过程

包括三种基本感觉:Tactile(触觉）

Vestibular（前庭觉）Proprioceptive（本体感）

指进入大脑的各种感觉刺激信息不能在中枢神经系统内形成有效的组合而产生的一种缺陷。sensoryintegrationdysfunction

（感觉统合失调）

儿童感觉统合能力评定1)行为观察：2)日常生活诊断：3)标准化量表：儿童感觉统合能力发展评定量表听觉统合训练

(AuditoryIntegrativeTraining，AIT)

通过让患儿聆听宽带频率的音乐,通过系统脱敏的原理强化到音乐中，使其症状和不良行为得以纠正，每个疗程10天，每天2次，每次半小时。超过75%以上的儿童经过一个疗程后有明显好转。

Multi-sensoryTraining

(多感官刺激训练）多感官室（Multi-sensory）

的理念及背景多感官训练源于荷兰，当地称为“Snoezelen”『史露西伦』。自1970年荷兰的治疗师Jan和Ad在荷兰创造性的应用史露西伦协助治疗有智力缺陷的病人，在欧洲国家已应用三十多年。

1997年正式引入香港，近年被引入大陆。人际关系发展干预（RDI）由美国GUTSTEIN建立是孤独症当前的最新疗法强调改变自我中心各个年龄均适用1－6级，6级时达到正常水平核心是经验分享（感觉、知觉、思维等）、共同关注、行为协调、情感协调、建立和维持友谊等其它：

ABA行为训练（AppliedBehaviorAnalysis，ABA）人际关系发展干预(relationshipdevelopmentintervention,RDI)多感官刺激（Multi-sensetraining）语言训练

(SpeechTherapy)

社会技能训练(socialskilltraining)认知训练(Individualrecognizedtraining)瑜伽（Yoga）地板时间（floortime)社交故事(Socialstory)图片互换法(PictureExchange)海豚、白鲸辅助治疗（DolphinandBelugaassistedTherapy）水疗（watertherapy）马术（horsemanship

）特殊饮食(specialfoods）,etc.

药物治疗

1）多动行为：哌甲酯（利他林）胍法新2）攻击行为：氟哌啶醇维思通心得安卡马西平丙戊酸钠丁螺环酮和锂剂3）刻板僵直行为：百忧解安那芬尼

4）睡眠障碍：褪黑激素丙咪嗪水合氯醛

5）自伤行为：纳曲酮6）情绪障碍：抗抑郁药物7）其他药物：大剂量维生素B6合并镁剂、大剂量维生素C和叶酸等，

综合训练方法：行为－认知－人际关系发展训练模式可能是自闭症儿童最全面的训练方法。家庭干预做什么？早期干预早期环境在婴儿大脑塑造中扮演了极为重要的作用。从婴儿时期开始，我们就能够看到孤独症儿童不能融入社交情景之中，而如果在这个时期开展积极的干预，我们就可能预防（或至少减轻）孤独症症状的发生或发展杰拉汀.道森（美国著名自闭症专家）两岁以下孤独症早期干预自然环境下的干预家庭为中心的干预以不仅孩子社会交往人际发展为主别让孩子独自呆着家长必须积极主动地加入孩子的活动中去，通过孩子的需求，通过游戏玩具等各种活动进行干预别说“长大就会好”、“观察后再看看”家庭交流活动

交流形式通过以下活动眼神生理需求表情各种游戏动作玩具语言日常活动图书唱歌跳舞户外活动唤起主动社会交往的兴趣利用生理需要，制造“饥饿感”制造意外事件（突然的声音、停顿的歌声、错误“愚蠢”的应答、停顿的活动、兴趣行为出现阻碍等等）要建构必须交流的环境要折腾，从而制造和增加交流的回合社会交往训练眼神、联合注意、指物、参照、显示啼哭求助、眼神求助(应答)、动作求助(应答)、表情求助(应答)、语言求助(应答)了解自己的感觉，然后懂得别人的感受了解自己心情(快乐、痛苦)、知道别人快乐(移情、友谊)社会交往训练设计组织开展合作性、分享性、轮流性、对抗性、竞争性游戏“你我他”、对话、聆听、提问和回答、学会请求、悄悄话、叙述、告诉遵守规则、学会听口气（画外音）、听懂讽刺、内化语言形成分享、炫耀、得意、羡慕、害羞、妒忌、规则意识形成荣辱感这些交流可能也要教骂人、欺软怕硬、顶嘴、撅嘴、赌气、诈哭、做鬼脸、伸舌鼓腮、瞪眼、“恶狠狠”的眼神、撒谎、骗人、告状等在不同年龄不同水平的孤独症儿童有不同的社交训练要求

患者病情的严重程度儿童的智力水平、语言发展水平教育和治疗干预的时机和干预程度孤独症的预后儿童孤独症的预后多数通过训练教育儿童预后可以改善(3-25%)智力正常和有语言者预后好，AS和高功能孤独症患儿教育得当预后好早期训练教育效果良好多数通过训练教育儿童预后可以改善，越来越多自闭症孩子在好转中不予治疗多数孤独症为终身智力残疾孤独症的预后都受哪些因素影响？

取决于:

患者病情的严重程度儿童的智力水平早期的语言能力教育和治疗干预的时机和干预程度