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浅谈血友病及其防治高二(1)班毛绍俊指导教师张志祥摘要:血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,为伴性隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体的非同源序列上。血友病的防治主要有避免外伤手术、避免局部出血并结合日常运动和良好的生活习惯。关键词:血友病;伴性遗传;防治近日,我们在生物课上学到了有关于伴性遗传的知识,而血友病恰恰就是一种伴性遗传疾病,这使得我对这种存在于X染色体上的隐性疾病的成因、表现、症状等相关知识产生了浓厚的兴趣,在欧洲,血友病还被称作“皇家病”,这正是因为该病的这一特性——伴性遗传所导致。血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性[1]。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。从外表看,是和常人没有区别的。只要注意在出血时(尤其是关节内出血)及时补充凝血因子就可以了。这类病人可以像常人一样生活、工作、参加各种社会活动,不影响人的自然寿命。血友病通常是比较不易被发觉的,有的病人直到小手术或拔牙后出血不止,通过作进一步检查时才得知自己患了病。一、血友病的并发症状血友病患者深部组织内血肿可压迫附近组织引起组织坏死,压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩,压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息[1]。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚、纤维化,软骨变性及坏死,最终关节僵硬、畸形变,周围肌肉萎缩,导致正常活动受限。二、血友病的病因血友病是伴性隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体的非同源序列上,符合“女病父子病”“男正母女正”,即女性得病,其父亲和儿子定会得该病;男性正常,其母亲和女儿不会的该病[2]。血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病[1]。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。即,如患病男性(基因型:XbY)与正常女性(基因型:XBXB)婚配,子女中男性(基因型:XBY)均正常,女性(基因型:XBXb)为携带者;正常男性(基因型:XBY)与携带者女性(基因型;XBXb)婚配,子女中男性(基因型:XBY或XbY,其中XbY型为患者)半数为患者,女性(基因型:XBXB或XBXb,其中XBXb型为携带者)半数为携带者;患者男性(基因型:XbY)与携带者女性(基因型:XBXb)婚配,所生男孩(基因型:XBY或XbY,其中XbY型为血友病)半数有血友病,所生女孩(基因型:XBXb或XbXb,其中XbXb型为血友病,XBXb型为携带者)半数为血友病,半数为携带者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。三、血友病的防治3.1避免外伤和手术:如发生关节出血,应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物[3]。3.2手术治疗:关节严重畸形,影响正常活动者,在严格替代治疗情况下,可行矫形手术。3.3局部出血:压迫止血为主。3.4日常生活中需要注意的问题:3.4.1坚持每天做适当的运动血友病人应尽量避免剧烈运动(小学至高中的体育课一定要申请免修),但是,不运动也是对血友病人有极大的危害,因此把这条放在第一位。科学也表明,运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量。最适合血友病人的运动就是游泳了。此外其他小强度运动也可参加,如自行车、走路等。3.4.2及时输凝血因子之所以现在能保护得像常人一样,没人能看出有什么病,就是因为输因子及时。当天疼,当天就输凝血因子。这样的好处是,凝血因子用量少,而且对自身关节不会造成变形等损伤。3.4.3注意事项:(1)自幼养成安静生活习惯,以减少和避免外伤出血,切勿过度劳累。(2)饮食健康规律,勿暴饮暴食,少食或尽量不食辛辣刺激之品及硬质食物。(3)注意保暖,避免外感风寒。(4)给予患者精神安慰,树立战胜疾病的信心。参考文献:[1]王兆钺.血友病诊治的进展与展望.临床血液学杂志,2004,2.[2]郭晔,张磊,竺晓凡,杨仁池.儿童血友病429例临床回顾分析.中国实用儿科杂志,2006,
21(04):292-295.
[3]陈金中,薛京伦.中国血友病B生物基因治疗研究状况.科学通报,2009,54:2766-2770
.评价:毛绍俊同学生物学习成绩较好,平常较有想法,高二生物刚刚上到伴性遗传,他在此时查找资料的基础上写下此文,应该来说非常切合我的生物教学,我可以把这个东西应用到课堂上去,也可以邀请
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