脊髓空洞症诊疗规范2023版

脊髓空洞症诊疗规范2023版脊髓空洞症(syringomyelia)是一种缓慢进展的脊髓疾病，主要特征是脊髓灰质内空洞形成及胶质细胞增生。由于脊髓丘脑束及前角细胞受压，临床表现为受损节段内分离性感觉障碍、疼痛、肌萎缩及营养障碍等。如空洞向上扩展到延髓和脑桥者称为延髓空洞症(syringobulbia)。【病因与分类】脊髓空洞症确切的病因尚未明确，目前认为可能由多种致病因素造成，其发生机制常见学说有Gardner流体动力学理论、Williams颅与椎管内压力分离学说、脑脊液脊髓实质渗透学说、肿瘤或蛛网膜炎后继发改变等。根据病因，脊髓空洞症主要分为以下几种类型。交通性脊髓内空腔与第四脑室相通，伴第四脑室及脊髓中央管扩张，可能与第四脑室远端脑脊液循环障碍有关。2-非交通性脊髓内空腔不与第四脑室相通。分为两种类型，其一最为常见，伴中央管扩张，可能与脑脊液循环在枕骨大孔处或以下受阻有关；其二为原发性脊髓实质内腔隙，既不与第四脑室相通，又不伴中央管扩张，可能机制为脊髓外伤、缺血、出血等病因引起蛛网膜炎，局部脑脊液循环受阻，脑脊液流入组织间隙形成腔隙。萎缩性腔隙为脊髓萎缩和退行性变导致局部中央管扩张或形成微小空腔。肿瘤性腔隙为脊髓内肿瘤或其他新生物变性后形成的腔隙，其内并非由脑脊液填充，而是蛋白含量较高的液体。特发性未发现任何确切病因的脊髓空洞症。【病理】主要病理改变为脊髓内空洞形成和胶质增生，主要累及灰质和白质前联合处，继而向后角扩展，呈“L”形分布。可对称或不对称地累及前角，继而可进一步压迫脊髓白质，累及侧索和后索较少见。脊髓外形呈梭形膨大或萎缩变细，空洞壁不规则，由环形排列的胶质细胞及纤维组成。空洞形成早期，囊壁多不规则，存在退变的神经胶质细胞。空洞形成已久，周围胶质增生及肥大星形细胞形成致密囊壁，空洞周围可见透明变性的异常血管。空洞内液体充填成分与脑脊液相似，如果蛋白含量增高则呈黄色。【临床表现】脊髓空洞症以C3~T9多见，亦可延伸至脑干至脊髓圆锥。患病率约为(1.94~&2)/10万，男性较女性略多。患者多于20~30岁起病，临床表现与空洞的位置和受累结构相关，最主要的体征是单侧或双侧节段性的分离性感觉障碍。其主要临床表现如下：病变节段分离性感觉障碍空洞常发生于中央管背侧单侧或双侧后角底部，出现单侧或双侧分离性感觉障碍。病变最常累及下颈段及上胸段，故感觉障碍常见于上肢，常以一侧手部的痛温觉障碍首发，而触觉及深感觉正常或接近正常，呈现节段性分离性感觉障碍。若病变累及前联合时也表现双侧节段性痛、温觉缺失。在痛觉缺失区内可发生自发性灼痛、钝痛或撕裂样疼痛，可出现在50%以上患者中。如空洞延伸可出现面部(向上累及三叉神经及神经核)和下肢感觉异常(向下累及下肢感觉传导束)。病变支配节段下运动神经元损害，病变平面以下上运动神经元损害前角细胞受累时，出现所支配肌肉萎缩、乏力、肌张力减退、腱反射减低，可伴有肌束震颤。如累及皮质脊髓束，病变平面以下肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。颈胸段脊髓空洞症常见，但很少出现脊髓长束损害表现，仅在晚期可出现。腰紙髓空洞少见，多为单侧性，少数伴有二便及性功能障碍。病变节段营养障碍病变节段分布区无痛性溃疡、瘢痕、水肿、多汗征、神经病性关节（Charcot关节）炎、终末指（趾）节无痛性坏死脱落（Morvan征）等，晚期可有神经源性膀胱和二便失禁。延髓受累症状延髓空洞症常单侧受累，患者可有眼球震颤、眩晕、面步态不稳、三叉神经核性分离性感觉障碍、一侧声带和软腭麻痹、单侧舌肌萎缩和纤颤。枕骨大孔区压迫症状伴有脑干和枕骨大孔区的发育异常者（如Arnold-Chiari畸形、颅底凹陷等）可出现颈神经根症状、小脑症状及后组脑神经症状。其他脊髓空洞常伴发脊髓侧凸、颈肋、脊柱裂、高腭弓等多种先天畸形。【诊断与鉴别诊断】成年隐匿起病、缓慢进展的节段性分布的分离性感觉障碍、肌无力、肌萎缩及皮肤、关节营养障碍，结合MRI等影像学可诊断。脊髓MRI对本病诊断具有重要意义。T1加权表现为脊髓中央边界清晰的长管状低信号加权表现为高信号；若空洞壁由于洞内液体长期压迫刺激引起胶质增生形成隔膜，空洞呈腊肠样或结肠袋样。部分患者空洞内可出现流空现象，表现为T2加权显示空洞内无或低信号影。患者脑脊液检查多正常，空洞较大造成脊髓腔部分梗阻时脑脊液蛋白可增高。本病需与颈椎病、运动神经元病、脊髓内肿瘤、胸廓出口综合征鉴别。【治疗】本病进展缓慢，目前尚无特效疗法。手术治疗目的是扩大后颅窝容积，解除受压或梗阻，切除肿瘤或纠正畸形等病因治疗，以及减轻脊髓腔内压力。手术指征为：①临床症状、体征进行性加重；②存在需要手术治疗的原发疾病并引起症状；③空洞/脊髓比值大于50%~70%。手术方案有枕大孔减压术、脊髓积水腔-蛛网膜下腔分流术、第四脑室出口造痿术、脑室-腹腔分流术、脊髓内空腔-腹腔分流术、原发疾病手术等。手术治疗可稳定和改善症状，但远期疗效不冃