先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症

1整理课件定义甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌缺乏或靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍。〔国内发病率1/7000〕2整理课件甲低原发性继发性先天性获得性散发性地方性3整理课件分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑先天性甲低：甲状腺激素合成缺乏获得性甲低：桥本甲状腺炎散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致4整理课件

位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一

甲状腺的位置5整理课件甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘6整理课件甲状腺素的释放

甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用7整理课件甲状腺素的调节下丘脑TRH促甲状腺激素释放激素垂体TSH促甲状腺激素甲状腺T3、T4

甲状腺素三碘甲腺原氨酸㊉㊉㊀㊀8整理课件甲状腺素的生理作用1、产热加速体内细胞氧化反响的速度，从而释放热量。这种反响通常以根底代谢率表示,即BMR〔根底代谢率〕2、促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长9整理课件甲状腺素的生理作用3、对代谢的影响

对蛋白质代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶的活力

对糖代谢的影响：促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用

对脂肪代谢的影响：促进脂肪分解和利用10整理课件甲状腺素的生理作用6、对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素缺乏会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等病症11整理课件甲状腺素的生理作用5、对维生素代谢的作用6、对消化系统影响

甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等7、对肌肉的影响

甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤8、对血液循环系统影响

甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等12整理课件病因-散发性

1、先天性甲状腺发育不全或不发育2、甲状腺素合成途径中酶缺乏——常染色体隐性遗传病3、促甲状腺激素缺陷垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍4、甲状腺或靶器官反响性低下5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症〔由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月内消失〕13整理课件甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位。造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良14整理课件甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：患有自身免疫性疾病〔如桥本甲状腺炎〕母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等15整理课件终末器官无反响甲状腺反响低下甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反响性低下末梢组织β-甲状腺受体缺陷16整理课件病因-地方性目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗〔甲状腺肿〕，二代傻，三代断根芽〞,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。17整理课件【临床表现】三大特征：1、智能落后

2、生长发育缓慢3、生理功能低下

18整理课件临床表现-散发性新生儿期病症生理性黄疸延迟腹胀、便秘，易误诊为巨结肠代谢率低表现为睡眠多反响迟钝，哭声低、声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差19整理课件临床表现-散发性典型病症〔半年后〕1、特殊面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；2、头大颈短体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.5〔正常为6:4比值为1.5〕3、智力低下20整理课件临床表现-散发性典型病症〔半年后〕三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟四少：少吃、少哭、少动、少汗；五慢：呼吸慢、脉搏慢、反响慢、生长慢、肠动慢；

六低：体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低

21整理课件临床表现-散发性TSH和TRH分泌缺乏患儿常保存局部甲状腺激素分泌功能，临床病症较轻，但常其他垂体激素缺乏的病症如低血糖、小阴茎、尿崩症等。22整理课件23整理课件

临床表现-地方性

25%有甲状腺肿大神经性综合征：

共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力低下、身材正常。甲状腺功能正常或轻度减低。粘液水肿性综合征：显著生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下，TSH↑T4↓。25％有甲状腺肿大。

24整理课件25整理课件26整理课件实验室检查1、新生儿筛查：TSH为初筛〔P173〕2、血清T3、T4、TSH测定：TSH↑↑，T4↓↓可确诊，〔T3可正常或↓。〕3、TRH刺激试验:假设T4、TSH均低那么疑TRH、TSH分泌缺乏，未出现顶峰，考虑垂体病变；峰值出现时间延长那么提示下丘脑病变。27整理课件实验室检查4、骨龄测定：手腕部Ｘ线判断骨龄5、甲状腺扫描：可见发育不良缺如或异位。6、血糖、CPK、LDH、胆固醇、甘油三脂、根底代谢率。

28整理课件29整理课件30整理课件诊断本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要在出现典型的临床病症时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊31整理课件鉴别诊断骨软骨发育不良Osteochondrodysplasia32整理课件鉴别诊断粘多糖病mucopolysacchridosis特征性特征性的肋骨飘带状改变33整理课件鉴别诊断先天愚型34整理课件治疗原那么早期终身小剂量开始逐渐加至足量定期复查35整理课件药物目前甲状腺制剂有两种:1、L-甲状腺钠:含T4,半衰期为一周,血清浓度较稳定,每日服一片即可.2、干甲状腺片：含T3,T4,假设长期服用可使T3升高。

36整理课件治疗3个月后37整理课件注意点1、早产儿及低体重儿暂时性甲低应治疗，以免影响脑发育，可观察治疗至确诊为止。2、应长期按需补充VitA、B、D、E及Ca贫血者加Fe。3、药物反响：过量可致甲亢，出现腹泻、心悸、多汗、烦躁不安，长期用药过量可致消瘦。4、开始即摄足量甲状腺素易使粘液水肿迅速纠正，发生心力衰竭、心脏猝死及甲状腺过量和中毒。5、根据个人差异、年龄增长调整药量，应使TSH浓度正常，血T4正常或偏高值。

38整理课件疗效判定治疗有效：临床病症好转，食欲增加，语言活动增加，便秘改善，尿量增多。用量缺乏：临床病症改善不明显，身高、骨骼发育落后剂量过大：烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、心率快等甲亢病症。39整理课件随访用T4替代治疗用药后1周～数周出现病症改善，但TSH在T4恢复后数周至数月内仍可稍高。故TS