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应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传性压力敏感性周围神经病

2遗传性压力敏感性周围神经病（HereditaryNeuropathywithliabilitytoPressurePalsies，HNPP）一种常染色体显性遗传的周围神经病临床表现：易嵌压神经分布区域反复发作的运动及感觉障碍，常与周围神经长期压迫和轻微损伤相关。神经电生理检查：具有弥漫性周围神经传导异常，特别是在易卡压部位。周围神经活检常可见典型的腊肠样结构。国内尚缺乏相关流行病学资料，芬兰西南部的流行病学调查显示其人群患病率约16/100000。HNPP发病机制HNPP的致病基因为周围髓鞘蛋白22（peripheralMyelinprotein22，PMP22）基因。突变类型：PMP22基因以及附近1.5Mb大片段杂合缺失—85%PMP22基因内突变—15%HNPP分子诊断技术检测技术优点缺点荧光原位杂交（FISH）定量分析耗时长、操作繁琐、通量低Real-timePCR快速、操作简便、定量分析对DNA质量要求高、通量低MLPA快速、操作简便、定量分析对DNA质量要求相对低（20-200ng）、通量高MLPA技术简介多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）是一种新兴的基因半定量分析技术。通过利用多重连接依赖性探针可以同时检测多个目的基因的各外显子，以对其拷贝数进行定量分析。具有简便、快速、高灵敏度及特异度的优点。本研究采用MLPA技术对HNPP患者进行快速基因诊断。研究方法8例临床以及肌电图诊断为HNPP的患者男：女=6:2；年龄：13-55岁。4名患者有阳性家族史，分别来自两个家系（如下图）。签署知情同意书后，从外周血提取研究对象基因组DNA，运用MLPA技术对位于17p11.2区域1.5Mb片段上的PMP22基因、TEKT3基因及COX10基因进行拷贝数分析。临床资料以及EMG结果注释：*周围运动神经受累症状包括压迫后出现的垂腕、手指背伸困难、手指不能合拢、垂足、足背屈困难、肌肉萎缩、肌力减退。**周围感觉神经受累症状包括压迫后出现肢体麻木、感觉减退。通过MLPA技术检测发现，8名患者中有7名患者存在PMP22基因、TEKT3基因及COX10基因杂合缺失。研究结果8名临床拟诊为HNPP患者的MLPA结果分析HNPP杂合缺失检出率为87.5%。HNPP临床症状具有多样性，神经电生理和神经活检组织病理检查常缺乏特异性。因此，基因诊断仍是HNPP诊断的关键。研究中，1名患者未发现PMP22基因杂合缺失，可能系PMP22基因内突变，需进一步测序验证。研究讨论研究讨论目前已有国外文献报道一些家系HNPP患者并非通常的1.5Mb大片段缺失，而是出现PMP22基因内小片段缺失。但本研究8名患者均未发现此类基因变异，目前PMP22基因部分外显子缺失所致的HNPP在国内尚未有报道，国内是否存在该缺失类型尚需进一

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