2023年执业医师考点第十六单元

第十六单元内分泌疾病

先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成局限性

所导致。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶

缺陷所导致；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺少

所导致。

【执业2023-4-07817先天性甲状腺功能低下分类为(2023)

A原发性、继发性、散发性

B散发性、地方性

C碘缺少性、非碘缺少性

D遗传性、非遗传性

E碘缺少性、非碘缺少性、混合性

答案：B(2023)

解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成局限性所导致的一种疾病。根据病因的不同可

分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致；②地方

性：是由于该地区水、土和食物中碘缺少所致。

一、病因

(一)甲状腺不发育或发育不全是导致先天性甲状腺功能低下最重要的因素。

【执业2023】导致先天性甲状腺功能低下的最重要的因素是(2023)

A碘缺少

B甲状腺不发育或发育不全

C甲状腺合成过程中醇的缺少

D促甲状腺激素缺少

E甲状腺或靶器官反映性低下

答案:B(2023)

【执业20231.导致先天性甲状腺功能减低症最重要的因素是

A.促甲状腺激素缺陷

B.甲状腺素合成途径中酶缺少

C.碘缺少

D.甲状腺不发育或发育不全

E.甲状腺或靶器官反映低下

答案：D

（二）甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见因素。

二、临床表现

（一）新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常

长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反映迟钝，喂

养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

（-）典型症状

此病临床表现类似21-三体，应注意鉴别

多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。

1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，

眼喊水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚一条件反射点（21-三体舌体尖细），常伸出口

外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。

2.神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。

3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周边事物反映少，嗜睡，

声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、

T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

4、骨龄落后正常骨化中心数为年龄+1,10岁出齐，但甲减患儿骨龄落后一条件反

射点

【执业202314岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，

头发干稀，智力低下，身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心，最也许的诊断是（2023）

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

答案：B(2023)

解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能

下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

【执业20231男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽敞并常伸出口外，皮肤苍黄、

粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最也许的诊断是

ADown综合征(21-三体综合征)

B软骨发育不良

C先天性甲状腺功能减低症

D佝偻病

E苯丙酮尿症

答案：C

解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。

【助理2023】新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是(2023)

A腹泻

B贫血

C生理性黄疸消退延迟

D心律正常

E发热

答案：C

【助理20231散发性甲状腺功能减低症，错误的是(2023)

A体格发育落后

B结节性甲状腺肿大

C特殊外貌

D生理功能低下

E智能发育差

答案：B

【助理2023】先天性甲状腺功能减低症临床表现中错误的是（2023）

A.智能低下

B.身材矮小

C.脉搏慢

D.常有腹泻

E.血压低

答案：D

三、实验室检查

先天性甲状腺功能减低症在初期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易

且疗效颇佳，因此初期确诊至为重要。

（一）新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。目前国

内、外大都采用出生后2〜3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度（此知识点常考）作为初

筛，结果＞20mU/L时，再采集血标本检测血清/和TSH以确诊。

【执业2023】12.我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾

病是

A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

E.21-三体综合征，半乳糖血症

答案：B

解析：有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺

陷病的新生儿期筛查。

【执业202311.初期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是

AT3

BT4

CTSH

D碱性磷酸酶

E胆固醇

答案：C

解析：我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2〜

3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。

故选Co

【执业202318.对先天性甲状腺功能减退症，新生儿筛查测定的项目是(2023)

A.血清碘

B.T3、T4

C.TSH

D.游离T3,游离T4

E.游离T3,游离T4,TSH

答案：C(2023)

解析：可参考第1题。

【执业1999)先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测血C

A.T3

B.T4

C.TSH

D.TRH

E.TG

答案：C

【助理202316先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2〜3天新生儿干血滴纸片，检

测TSH浓度进行初筛，其阳性结果应是(2023)

A>5mU/L

B>10mU/L

C>15mU/L

D>20mU/L

E>25mU/L

答案：D

(二)血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测

血清T4和TSH浓度,如T4减少、TSH明显增高时确诊。T3可减少或正常。

【执业202314岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，

呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首

选(2023)

A.尿三氯化铁实验

B.血钙、磷检测

C.血T3、T4、TSH测定

D.染色体核型分析

E.TRH兴奋实验

答案：C(2023)

解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能

下降，特殊面容。此患儿表情呆滞，智商低下，怕冷，有特殊面容，支持本病，应首选血T

3、T4、TSH测定。

【执业202313.新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是(2023,2023)

AT4I、TSH正常

BT4I、TSH正常

CT4HTSHt

1)T4I、TSHf

ET4I、TS11I

答案：C(2023,2023)

解析：新生儿先天性甲状腺功能减低症都应检测血清T4、TSH浓度，如T4减少、TSH明

显升高即可确诊。血清T3浓度可减少或正常。

【执业202316初期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是

A甲状腺抗体的测定

BTRH兴奋实验

C血清T3、T4、TSH测定

D甲状腺扫描

E骨龄测定

答案：C

解析：甲状腺功能减低症可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4减少、TSH明

显升高即可确诊。血清T3浓度可减少或正常。

【助理202317新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是(2023)

AT4I、TSH正常

BT4t、TSH正常

CT4HTSHt

DT4t.TSHI

ET4t,TSHt

答案：C

解析：初期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是血清T4、T3、TSH测定，任何新生儿筛查

结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4减少、TSH明显增高

时确诊，血清T3在甲状腺功能减低时也许减少或正常。

四、诊断和鉴别诊断

(重要鉴别21-三体和侏儒：21-三体：舌体尖细、眼角上斜、皮肤细腻；先天性甲减:

舌体宽厚、皮肤粗糙，两者重要靠血清学检查，而甲减与侏儒的鉴别还可依据身材上的区

别：前者四肢短小，身材比例不妥；后者身材比例合适)

五、治疗

不管何种因素导致的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗、以维持正常生

理功能。应从小济量开始，常用L甲状腺素钠口服，婴儿用量为每日8〜14ug/kg,儿童为

每日4ug/kg。用甲状腺干粉片，其缺陷是药物中具有的T,也许会使血清T,浓度过高。

每1〜2周增长1次剂量，直至临床症状改善、血清和TSH正常，即作为维持量使用。

甲状腺素用量局限性时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、

消瘦、腹痛和腹泻等症状。

由于个体差异甚大，因此在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，

可改为每3个月一次；服药1-2年后可减为每6个月1次。随访过程中应观测血清心、TSH

变化和发育情况，随时调整剂量。一般在出生后1〜2月即开始治疗者，不致遗留神经系统

损害，因此治疗开始时间愈早愈好。

需要提醒大家注意的是：甲减患儿不宜补充碘剂，虽说甲减自身是由碘缺少所致，但

大量补充碘剂，甲状腺短期内合成大量甲状腺素，反而会导致某些原材料缺少，加重症状。

因此，假如题目中问到治疗问题时，大家牢记不要选补充碘剂。

【执业1999】男孩，1岁，确诊为先天性甲状腺功能减低症，应用L-甲状腺素钠治疗，剂

量为每日50Ugo近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻，此时应

A先密切观测不作特殊解决

B改用甲状腺干粉片

C立即停药

I）减少剂量

E增长剂量

答案：D

解析：先天性甲低治疗过程中，烦躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹泻均为甲状腺素用量

过大，应予减少剂量。

（149-150题共用题干）

男，6岁。身高80cm,智能落后，仅能数1〜20个数。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表

情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。

149.为确诊应做的检查是

A.智能测定

B.血清T3、T”TSH测定

C.尿甲苯胺蓝实验

D.尿三氯化铁实验

E.血清生长激素测定

答案：B

150.患儿确诊后