遗传学课件：第07章 数量性状遗传分析

12/6/20231安徽大学生命科学学院质量性状和数量性状质量性状：qualitativetraits

在生物群体中，个体之间可以明确分类、表现为不连续变异的性状。数量性状：quantitativetraits

变异呈连续或非连续状态,但界限不清楚,不易明确分类的性状。12/6/20232安徽大学生命科学学院质量性状：完全显性：aaAA、Aa数量性状：

140150160170180190(cm)403020100

平均值身高遗传隐性AA、Aaaa不完全显性：aaAaAA12/6/20233安徽大学生命科学学院第十八章数量性状遗传分析本章重点：

1.数量性状的特点和遗传率估算

2.杂种优势和近交难点：

遗传率的计算；近交的遗传分析学时数：3学时12/6/20234安徽大学生命科学学院本章主要内容数量性状与质量性状、多基因假说分析数量性状的基本统计方法（略讲）遗传变异和遗传率遗传率的估算近亲繁殖与近交系数杂种优势12/6/20235安徽大学生命科学学院数量遗传学的产生1909年Johannsen发表“纯系学说”：明确区别基因型和表现型。1918年，费希尔发表了《根据孟德尔遗传假设的亲属间的相关的研究》，成功地运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分了各个分量，开创了数量遗传研究的思想方法。12/6/20236安徽大学生命科学学院纯系学说W.Johannsen

将买来的轻重不一的菜豆（自花授粉）连续自交得到纯系。在6年中连续将纯系中的最重的和最轻的种子分别种下，后代的种子平均重量不变。说明，纯系中选择是无效的。纯系的基因型是一致的，变异（表型的差异）只是环境影响的结果并不遗传。12/6/20237安徽大学生命科学学院数量性状连续变异性状例如，猪的日增重、乳牛的产乳量、鸡的产蛋量、绵羊的产毛量等等，都属于数量性状。非连续变异性状（阈性状）如抗病力数量性状多具有重要价值和意义，如农作物产量、动物产奶量等。12/6/20238安徽大学生命科学学院Nilsson-Ehle实验小麦种皮颜色：红色和白色深红R1R1R2R2

×r1r1r2r2

白色

R1r1R2r2中红R1R1R2R2

R1R1R2r2

R1R1r2r2

R1r1r2r2

r1r1r2r2

R1r1R2R2

r1r1R2R2

r1r1r2R2深红

红

中红

淡红白色4R1/16

3R¼

2R3/8

1R¼0R1/1612/6/20239安徽大学生命科学学院多基因假说

multiple-factorhypothesis/

polygenehypothesis★每个数量性状是由许多基因共同作用的结果，其中每个基因的单独作用较小，与环境影响做造成的表型差异差不多。★每个基因都位于染色体上，服从遗传学三大定律。★基因微效，加上环境影响，使得性状表现为连续变异。12/6/202310安徽大学生命科学学院如果某一性状由一个或多个基因决定

杂交后的F2变异类型12/6/202311安徽大学生命科学学院数量性状与质量性状的关系数量性状质量性状可度量不可度量定量定性连续变化不连续变化受环境影响大受环境影响小不符合孟德尔法则符合孟德尔法则由多对基因控制一对基因控制12/6/202312安徽大学生命科学学院数量性状与质量性状的关系§本质：多对基因中的每一对基因符合孟德尔法则。非等位基因间有累加效应。§依据标准：以红白分，为质量性状以颜色深浅分，为数量性状§多对基因只考虑其中的一对基因时为质量性状；同时考虑多对基因全部时为数量性状。§某些数量性状不是连续的正态分布。阈性状12/6/202313安徽大学生命科学学院阈性状

thresholdtrait多基因决定，表型非连续变化有害基因的产物在体内、在不同个体间其多少呈正态分布，但只有积累到一定的量时，才表现出来，如兔唇和精神分裂症。因此在表型上是不连续的12/6/202314安徽大学生命科学学院阈性状

thresholdtrait易患性liability：指由于遗传因素和环境因素共同作用决定了个体是否容易患上某种疾病。基因产物连续分布，但只有达到一定阈值时才容易发病。12/6/202315安徽大学生命科学学院数量性状研究的特点个别或少数后代提供的信息很少，需要有比较大的群体甚至多个世代才能获得其遗传规律的信息不能仅仅按类别分组，需要对个体的性状进行测量或测重必须利用统计学的方法进行分析12/6/202316安徽大学生命科学学院分析数量性状的基本统计方法12/6/202317安徽大学生命科学学院平均数X又称平均值，某一性状的若干观察值的平均。X=(x1+x2+x3+…+xn)/n=1/n.∑xixi表示个体的测量值，n表示样本数12/6/202318安徽大学生命科学学院方差S2观察值与平均数之间的偏差的平方和的平均。平均数不能反映变异程度，如3、4、5、6、7和1、2、3、4、5、6、7、8、9的平均数都是5，但群体变异幅度不同。12/6/202319安徽大学生命科学学院方差S2当平均数是由观察值计算得到时，为样本方差当平均数是预期值时，为总体方差当n﹥30时，属于大样本，可以用N代替n-112/6/202320安徽大学生命科学学院标准差S.E又叫标准误，指平均数的方差的平方根。一个群体的平均数与另外一个群体的平均数不同，当数量很大时，每一群体可看成一个样本，每个样本的平均数之间存在差异，平均数也有自己的方差。平均数的方差等于观察数的方差的1/n。即：12/6/202321安徽大学生命科学学院标准差S.E标准差S.E通常用X

S.E表示某一性状的可能变异程度。12/6/202322安徽大学生命科学学院直线相关与回归直线相关（correlation）协方差（covariance）回归系数（coefficientofregression）度量变量之间的相关程度度量两个相关变量之间的共同变异量一个变量变化时，另一个变量所改变的程度12/6/202323安徽大学生命科学学院数量性状的表型记述实际度量或观察到的具体数值。由遗传因素（基因）和环境因素共同决定一个群体内个体之间的差异（变异程度）是由遗传差异和环境共同引起通常用方差来描述个体之间的变异程度12/6/202324安徽大学生命科学学院遗传变异和遗传率表型性状的变异有内在的遗传原因，也有外界的环境原因，分别称为遗传变异和环境变异。遗传变异是由基因的分离和互作决定的；而环境变异是由环境对基因型的作用引起的。12/6/202325安徽大学生命科学学院变异的方差表示用方差表示变异的程度。表型变异用表型方差（VP）表示，遗传变异用遗传方差（VG）表示，环境变异用环境方差（VE）表示。则：VP=VG+VE当G与E相关时

VP=VG+VE+2covGE12/6/202326安徽大学生命科学学院遗传方差决定遗传差异有多种因素，包括基因的累加效应、基因的显隐性和基因间相互作用。VG=VA+VD+VIVA为加性方差，表示多基因累加效应带来的遗传差异，遗传并固定。VD为显性方差，表示显隐性关系引起的遗传差异。遗传但不固定VI表示基因互作引起的遗传差异。遗传但不固定。12/6/202327安徽大学生命科学学院遗传率heritability又称遗传度、遗传力、遗传决定系数。遗传率（h2）就是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。或者指亲代将某一性状传递给子代的能力。12/6/202328安徽大学生命科学学院人类遗传率估算---双生子法人类某些疾病或性状的遗传率估算如精神分裂症，25对同卵双生子有20对共同发病，20对异卵双生子有2对共同发病。则遗传率为：

h2=（0.8-0.1）/（1-0.1）=0.7812/6/202329安徽大学生命科学学院人类遗传率估算通径分析法（血缘）

p1p2

Ap1p2表示亲属1和2间某性状的相关系数

A表示亲属1和2的遗传相关系数，为常数。亲子间或同胞间为½半同胞间或祖孙间为¼h2=12/6/202330安徽大学生命科学学院人类某些疾病或性状的遗传率性状遗传率疾病遗传率身高0.50唇裂0.76体重0.78糖尿病0.75外貌0.81高血压0.62智商0.80冠状动脉硬化0.65拼写0.53精神发育障碍0.80数学0.12精神分裂症0.78历史0.4512/6/202331安徽大学生命科学学院植物遗传率估算一对基因的情况

d表示杂合体的显性偏差：

d=0时无显性；d=a时完全显性；0＜d＜a时不完全显性12/6/202332安徽大学生命科学学院一对基因的情况频率f观察值xfxfx2AA¼a¼a¼a2Aa½d½d½d2

aa¼-a-¼a¼a2合计1∑x=½d∑x2=½a2+½d2Aa自交的F2代方差F2代平均值X=¼a+½d-¼a=½d遗传方差为∑x2-(∑x)2/n=½a2+½d2-(½d)2=½a2+¼d212/6/202333安徽大学生命科学学院多对基因且基因间不连锁、无互作时12/6/202334安徽大学生命科学学院考虑环境影响环境方差VE亲本都是纯种时，其基因型相同，且其F1代基因型也相同，其表型变异均来自环境变异。12/6/202335安徽大学生命科学学院广义遗传率hB2或H2把加性方差和非加性方差一起算做遗传方差估算其所占总方差的比例。12/6/202336安徽大学生命科学学院狭义遗传率hN2只计算加性方差占总方差的比例。VA不可测，可测的方差为VF2、VB1、VB212/6/202337安徽大学生命科学学院VB1回交(Aa×AA)B1代方差VGB1=fx2-(fx)2=¼(a-d)2fxfxfx2AA½a½a½a2Aa½d½d½d2合计1∑x=½(a+d)∑x2=½a2+½d212/6/202338安徽大学生命科学学院VB2回交(Aa×aa)B2代方差VGB2=fx2-(fx)2=¼(a+d)2fxfxfx2Aa½d½d½d2

aa½-a-½a½a2合计1∑x=½(d-a)∑x2=½a2+½d212/6/202339安徽大学生命科学学院VAVGB2=fx2-(fx)2=¼(a+d)2VGB1=fx2-(fx)2=¼(a-d)2VB1+VB2=¼(a-d)2+¼(a+d)2+2VE12/6/202340安徽大学生命科学学院平均显性程度12/6/202341安徽大学生命科学学院有关遗传率的说明遗传率的高低：

高遗传率＞50%；中遗传率20%-50%；低遗传率＜20%遗传率是一个统计概念

是对某个特定群体而言的，并非单指某个个体。遗传率高的性状，选择较易。

12/6/202342安徽大学生命科学学院植物的遗传率与适应性有关的性状的遗传率低亲本对环境的反应不敏感的性状的遗传率高作物中高遗传率：株高，穗长，蛋白含量，抽穗期等中遗传率：千粒重，穗粒重低遗传率：穗数，株粒数等12/6/202343安徽大学生命科学学院近亲繁殖杂交crossbreeding近交inbreeding：指有亲缘关系的个体相互交配繁殖后代。按亲缘关系分为自交兄妹（同胞）表兄妹12/6/202344安徽大学生命科学学院近交的遗传效应1）增加纯合体的比例2）使一些隐性基因得到表达3）使遗传性状得以稳定12/6/202345安徽大学生命科学学院近交的遗传效应Aa×Aa第一代Aa占1/2，纯合体占1/2第二代Aa占1/22，纯合体占1-1/22第三代Aa占1/23，纯合体占1-1/23……第n代Aa占1/2n，纯合体占1-1/2n纯合体比例增加；性状稳定；隐性基因表达aa12/6/202346安徽大学生命科学学院为了度量群体或个体间亲缘关系远近和近交的遗传效应近交系数和血缘系数12/6/202347安徽大学生命科学学院血缘系数Coefficientofrelationship，Rxy反应个体间的亲缘关系程度Rxy越大，表明亲缘关系越近Rxy为0，无亲缘关系12/6/202348安徽大学生命科学学院近交系数

coefficientofinbreeding指一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、遗传上等同的基因的概率。或后代中的一对等位基因来自于某一祖先的同一基因的概率。记为“F”12/6/202349安徽大学生命科学学院近交系数的计算（1）自交12/6/202350安徽大学生命科学学院近交系数的计算（2）兄妹交配12/6/202351安徽大学生命科学学院通径分析Pathanalysis，由S.Wright提出通径：连接“因”“果”变量之间的单向箭头线通径系数pathcoefficient：原因变量对结果变量的直接影响的系数。每一通径的通径系数为1/2两个结果变量间的相关系数等于连接它们的所有通径的全部系数乘积。12/6/202352安徽大学生命科学学院通径分析S从P1得到a1共有4个通径，S为a1a1、a2a2

的概率为2×(1/2)4同理，S为a3a3、a4a4

的概率也是2×(1/2)4所以，兄妹交配的近交系数为4×(1/2)4，即F为1/4。12/6/202353安徽大学生命科学学院通径分析另一个公式：Fs=

(1/2)NN表示从s出发，经过一个亲本的通径链到达另一个亲本所经历的个体数Fs=(1/2)3+(1/2)3=1/412/6/202354安徽大学生命科学学院近交系数的计算（3）表兄妹婚配用通径分析确定S的共通祖先，P1P2共有4个基因a1a2、a3a4

，通径有6条。F=4×(1/2)6=1/16Fs=(1/2)5+(1/2)5=1/1612/6/202355安徽大学生命科学学院各种近交后代的近交系数交配型式F值自交同胞兄妹叔父侄女堂（表）兄妹从表兄妹再从表兄妹½¼1/81/161/641/25612/6/202356安徽大学生命科学学院血缘系数的通径分析Rxy=

(1/2)LL表示两个亲缘个体x和y之间连接通径数B1和B2之间的血缘关系Rxy=(1/2)4+(1/2)4=1/812/6/202357安徽大学生命科学学院F与Rxy之间关系在随机交配群体中，假设共同祖先的血缘系数为0，个体S的近交系数