高三一轮复习生物基因突变基因重组染色体变异课件

学习目标1.理解“可遗传变异不一定会遗传”2.区分基因突变的普遍性与随机性3.理解基因突变产生新基因是原有基因的等位基因4.理解“替换可能造成的影响最小”5.理解移码突变可能造成的结果6.理解三联体突变的作用机制01.基因突变02.基因重组03.染色体变异变异狭义

︓

自由组合定律&交叉互换碱基对替换碱基对缺失碱基对增添注意：可遗传变异不一定遗传给下一代广义

︓

基因工程&逆转录病毒&R→S等不可遗传变异染色体变异可遗传变异基因突变基因重组结构变异数目变异单倍体多倍体非整倍多一条少一条倒

位易

位整

倍缺

失重

复变异高发于间期基因突变注意：分裂间期DNA复制与转录过程中需要打开

双链，DNA结构更加不稳定，

易发生突变

但需注意基因突变并非“只能”发生于间期碱基对增添碱基对缺失碱基对替换

AA

G

CTC

GACGCTGCG基因突变TA

C

GAT

G

CT

GCCGTAAT形成导致类型a基因结构的改变原有基因的等位基因A新基因A

T

基因突变原有基因的等位基因新基因成形基因结构的改变物理因素：如紫外线、X射线等化学因素：

如亚硝胺、碱基类似物等生物因素：某些病毒(如Rous肉瘤病毒等)碱基对增添碱基对缺失碱基对替换基因突变

类型

物理化学

生物自发(然)突变高发于间期诱发突变导致导致基因突变自发(然)突变导致基因突变类型碱基对增添碱基对缺失碱基对替换物理化学

生物诱发突变注意(定义辨析)：普：基因突变在生物界普遍的存在

随：基因突变可以在生物体个体发

育的任何时期发生，可以在细胞内

不同DNA分子发生，可以在同一DNA分子的不同部位发生原有基因的等位基因新基因成形基因结构的改变高发于间期多害少利性不定向性低频性随机性普遍性导致基因突变原有基因的等位基因新基因成形基因结构的改变碱基对增添碱基对缺失碱基对替换基因突变

类型

物理化学

生物新基因

产生的途径生物变异根本来源生物进化

原始材料自发(然)突变高发于间期多害少利性诱发突变不定向性低频性随机性普遍性导致导致意义基因突变的类型——替换

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A3'

甲硫氨酸

赖氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸

UAA-终止密码子转录形成的mRNA序列正常的氨基酸序列T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

A正常DNA分子碱基序列模板链编码链5'3'3'5'5'基因突变的类型——替换3'5'5'5'3'3'无影响(简并性)单个氨基酸改变翻译提前终止

甲硫氨酸赖氨酸

苯丙氨酸

UAA-终止密码子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A甘氨酸替换碱基对替换G//C替换为A//T3'

T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

A

A

TT5'

A

T

G

A

A

G

TTTG

G

TTAAC替换为U5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

U

U

A

A5'3'3'

甲硫氨酸赖氨酸

苯丙氨酸UAA-终止密码子甘氨酸替换碱基对替换C//G替换为T//A3'

T

A

C

TTC

A

A

A

TC

G

A

TT5'ATG

A

A

G

TTTA

G

CT

AAG替换为A5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

A

G

C

U

A

A5'3'3'3'5'5'5'3'3'无影响(简并性)单个氨基酸改变翻译提前终止

甲硫氨酸赖氨酸

苯丙氨酸UAA-终止密码子甲硫氨酸赖氨酸

苯丙氨酸T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

AUAA-终止密码子甘氨酸

丝氨酸

替换替换碱基对替换T//A替换为A//T3'

T

A

C

A

T

C

A

A

A

C

C

G

A

TT

5'

A

T

G

T

A

G

TTTG

G

CT

A

AA替换为U5'

AU

G

U

A

G

UUU

G

G

CU

A

A

5'3'3'3'5'5'5'3'3'无影响(简并性)单个氨基酸改变翻译提前终止

甲硫氨酸赖氨酸

苯丙氨酸UAA-终止密码子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

AUAG-终止密码子甘氨酸甲硫氨酸替换增添或缺失(移码突变)增添或缺失碱基对A//T缺失3'

T

A

C

TTC

A

A

C

C

G

ATT5'

A

T

G

A

A

G

TTG

G

C

T

A

A

碱基U缺失5'

A

U

G

A

A

G

U

U

G

G

C

U

A

A

5'3'3'3'5'5'5'3'3'

甲硫氨酸赖氨酸

苯丙氨酸UAA-终止密码子甲硫氨酸

赖氨酸T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A后续氨基酸全部改变亮氨酸丙氨酸甘氨酸翻译提前终止增添或缺失……增添或缺失(移码突变)增添或缺失5'3'3'碱基对A//T增添3'

T

A

C

A

TTC

A

A

A

C

C

G

A

T5'

A

T

G

T

A

A

G

TTTG

G

CT

A碱基U增添5'

AU

G

U

A

A

G

UUU

G

G

CU

ATAA3'5'5'5'3'3'

甲硫氨酸赖氨酸

苯丙氨酸

UAA-终止密码子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A后续氨基酸全部改变UAA-终止密码子甘氨酸甲硫氨酸翻译提前终止增添或缺失增添或缺失(三联体突变)3'5'5'缺失增添或缺失(三联体突变)5'3'3'A

A

G

缺失三联体突变：三联体突变指基因突变过程

中，发生增添或缺失的碱基对

数目为3或为3的整数倍在不使得终止密码子提前出

现的情况下，三联体突变对原

多肽链氨基酸序列的影响未必

很大3'5'5'3'5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A

3'

甲硫氨酸

赖氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸

UAA-终止密码子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

A甲硫氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸T

A

C

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

TTTG

G

CT

A

AAU

G

UUU

G

G

CU

A

AUAA-终止密码子TT

CA

A

G增添或缺失(三联体突变)3'5'5'缺失增添或缺失(三联体突变)5'3'3'A

G

U

缺失三联体突变：三联体突变指基因突变过程

中，发生增添或缺失的碱基对

数目为3或为3的整数倍在不使得终止密码子提前出

现的情况下，三联体突变对原

多肽链氨基酸序列的影响未必

很大3'5'5'3'5'

A

U

G

A

A

G

U

U

U

G

G

C

U

A

A

3'

甲硫氨酸

赖氨酸

苯丙氨酸

甘氨酸

UAA-终止密码子T

A

C

TTC

A

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

A

G

TTTG

G

C

T

A

AT

A

C

T

A

A

C

C

G

A

TTA

T

G

A

TTG

G

C

T

A

AA

U

G

A

U

U

G

G

C

U

A

A

异亮氨酸

UAA-终止密码子T

C

AA

G

T甲硫氨酸甘氨酸基因突变与性状之间的关系显性基因突变为隐性基因，如AA→Aa密码子简并性使得表达的氨基酸不变个别氨基酸改变，

蛋白质结构整体未变突变碱基对位于非编码区或内含子中多基因共同决定性状时，单个基因突变注意：基因突变不一定引起性状发生改变性状不改变基因突变习题精讲A.若箭头处的碱基突变为T，

则对应的反密码子变为UAG

B.

基因P和基因Q转录时都以b链为模板合成mRNAC.若基因P缺失，则该小白鼠发生了基因突变D.

基因P的碱基序列发生改变，一定会导致性状改变小白鼠体细胞内的6号染色体上有P基因和Q基因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列如下图，起始密码子均为AUG

。下列叙述正确的是（

）。习题精讲M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生了插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，

表达的肽链含64个氨基酸。下列说法正确的是（

）。A.

M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B.在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C.

突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D.在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与学习目标1.教材中狭义基因重组的涵盖范围及理解2.广义基因重组的涵盖范围及理解01.基因突变02.基因重组03.染色体变异基因重组(狭义)TT基因自由组合定律ABaBAbab交叉互换TTTT生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合该过程不产生新基因，但产生新的基因型基因重组(广义)S型菌DNA基因重组R型菌R型菌→

S型菌限制酶DNA

连接酶相同限制酶逆转录病毒基因整合入宿主细胞糖蛋白复合体宿主细胞蛋白脂质膜基质蛋白p17基因工程反式激活因子Tat病毒RNA基因组衣壳蛋白p24核衣壳基因重组⽬的基因限制酶糖基化gp120

gp41整合晦逆转录晦蛋白晦转座子（跳跃基因）——基因重组转座因子是—类在很多动物中（包括线虫、昆虫和人）发现的可移动的遗传因子。—段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另—位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座。转座（因）

子是基因组中—段可移动的DNA序列，可以通过切割、重新整合等—系列过程从基因组的—个位置“跳跃”

到另—个位置。

转座子的常见类型剪切-粘贴型复制-粘贴型插入DNA片段插入DNA片段目标位置目标位置转座子转座子习题精讲下列都属于基因重组的选项是（

）。①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段②染色体的某一片段移接到另⼀条非同源染色体上

③

DNA碱基对的增添、缺失④非同源染⾊体上非等位基因⾃由组合⑤大肠杆菌细胞中导入了外来基因A.

②③B.

②④C.

②④⑤D.

①④⑤学习目标1.正确区分不同种类的染色体结构变异2.了解染色体非整倍数目变异相关疾病3.理解染色体组的基本概念和辨别方式4.理解单倍体与多倍体的区分根源5.掌握三体及四体问题的减数分裂分析策略01.基因突变02.基因重组03.染色体变异染色体结构变异——重复&缺失abcdb重复abcd正常联会联会a

b

c

da

b

c

d五号染色体短臂缺失(猫叫综合征)d缺失缺失重复dbbaac染色体结构变异——倒位倒位正常倒位联会ab

cdeab

cdead

cb

eab

cde染色体结构变异——易位(单向易位)缺失易位染色体结构变异——易位(平衡易位)d易位abcd

em

nem

nm

n

a

b

c

d

e

a

bqpabec

dp

qa

b

c

d正常ea

b

cqpp

q

m

np

q

m

n联会m

nqpdecA.

甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组B.

甲图是由个别碱基对的增添或缺失导致染⾊体上基因数⽬改变的结果C.

⼄图是由于四分体时期同源染⾊体⾮姐妹染⾊单体之间发⽣交叉互换的结果

D.

甲、⼄两图常出现在减数第⼀次分裂的前期，染⾊体数与核DNA数之⽐为1∶2习题精讲习题精讲基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：（12分）（1）基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者

。（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以

为单位的

变异。（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突

变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子

代中能观察到该显性突变的性状；最早在子

代中能观察到该隐

性突变的性状；最早在子

代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子

代中能分离得到隐

性突变纯合体。A.

图中4种变异中能够遗传的变异是①②④B.③中的变异属于染⾊体结构变异中的缺失C.④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复D.①②都表示同源染⾊体⾮姐妹染⾊单体的交叉互换，发⽣在减数第⼀次分裂的前期下图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a

、a`仅有图③所示⽚段的差异。相关叙述正确的是（

）。习题精讲习题精讲A.该图中有2对同源染色体，发生了互换导致基因重组

B.

产生的配⼦可能是AaH

、Bbh

、AbH

、aBhC.在有丝分裂的细胞中也能出现该图像D.

该细胞中有2个染色体组，

4个DNA下图表示某⽣物细胞减数分裂时，

2对联会的染⾊体之间出现异常的“⼗字形结构”现象，图中字⺟表示染⾊体上的基因，数字代表染⾊体。据此所作推断中正确的是（

）。染色体结构变异——易位(罗伯逊易位)异常染色体丢失正常正常习题精讲在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞A.

可在分裂后期观察到“染色体桥”结构B.

其子细胞中染色体的数目不会发生改变C.

其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段D.若该细胞基因型为Aa，

可能会产生基因型为Aaa的子细胞习题精讲果蝇的灰身对黑身为显性，由位于常染色体（

II）上基因

B控制，基因r位于X染色体的非同源区段，会使黑身果蝇的体色加深。现有一只黑身雌蝇（基因型为

bbXRXR

），其细胞（

2n

=

8

）中X

、II号染色体发生如图所示变异，变异细胞在减数分裂时，所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子。该黑身