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文档简介

第2节基因突变是生物变异的根本来源必修2遗传与进化

第3章

可遗传的变异本节重点基因突变的定义和生物学意义正常基因转录出的mRNA异常基因转录出的mRNA不一定,因为密码子具有简并性,即有些种类的氨基酸是由多种(2-4种)密码子共同编码的5‘-GUGCAUCUGACUCCUGAGGAG-3‘5‘-GUGCAUCUGACUCCUGUGGAG-3‘GAG编码谷氨酸GUG编码缬氨酸表格中列出的是编码链的碱基序列这种改变导致部分红细胞变为镰状所以相对于碱基的替换,通常插入或缺失对蛋白质结构和功能的影响更大,造成的变异往往更加显著。基因中碱基替换、插入或缺失所引起的碱基序列改变,称为基因突变。基因突变的结果是以下哪一种还是都有可能?以上的3种变异称为什么?基因突变会产生新的等位基因(控制眼皮单双的基因突变后还是只能控制眼皮单双而不会去控制鼻子大小)基因突变是生物变异的根本来源(为什么?请你学完整章后来回答这个问题)①A→a②A→B以及同一生物不同阶段、不同细胞、不同基因或同一基因的不同碱基中。基因突变可以发生在所有生物体中,这是基因突变的第一个特点:普遍性基因突变有什么特点?突变碱基还可能再次发生改变,从而使该基因回复成W+对于某一个基因而言,可能发生突变的碱基位点有多个,突变的形式也有多种,即使是同一位点的碱基改变也有多种可能。例如,果蝇红眼由基因W+控制,对不同眼色突变体的分析发现,它们的基因W在不同碱基位点发生了突变,从而表现出不同的眼色可见,基因突变可以向不同方向发生。这是基因突变的第二和第三个特点:不定向性/多方向性;可逆性补充问题:同时考虑W+、Wa、We、w4种复等位基因,果蝇的眼色有几种基因型?10种人为地利用这些因素可以提高基因突变率。自然条件下,基因突变发生的频率很低。除了病毒外,各种生物细胞每复制一次可检测到的突变率仅在10–11到10–9之间。这是基因突变的第四个特点:低频性1927年,美国遗传学家缪勒等发现,用X射线照射果蝇后,子代中出现突变个体的概率提高了上百倍。之后证明X射线对其他生物体也具有类似的效应。人们逐渐认识到,环境中的某些物理、化学或生物因素可以诱发基因突变。例如,紫外线、X射线以及其他高能射线可以破坏DNA结构;亚硝酸等化学物质会诱导碱基结构改变,引起碱基错配;而某些微生物(如病毒、真菌等)的感染和代谢毒素也会诱发基因突变。有没有办法提高基因突变率?基因突变一定能遗传给后代吗?在有性生殖过程中,只有发生了基因突变的生殖细胞参与受精,突变基因才可能传给下一代。体细胞和生殖细胞中均可能发生基因突变。除精原细胞和卵原细胞之外的体细胞发生基因突变,一定不能遗传给后代。基因突变可能会影响细胞的正常功能。特别是对细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生突变,将会使细胞的增殖和分裂失去控制,甚至可能引发癌变。与正常细胞相比,癌细胞最显著的特点是获得了无限增殖的能力。基因突变对细胞会产生什么影响?细胞的癌变与细胞中原癌基因和抑癌基因的突变有关。原癌基因和抑癌基因的正常表达,协同调控细胞周期。原癌基因和抑癌基因是两类在动物细胞中具有重要功能的正常基因。在正常细胞中,原癌基因的表达水平一般较低,其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。而抑癌基因在细胞增殖过程中主要起负调控作用,抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。细胞的癌变与哪些基因的突变有关?在日常生活中,远离各种基因突变的诱发因素,对于预防肿瘤具有积极的意义。当原癌基因发生突变导致过度表达,或者抑癌基因发生突变从而不表达时,就可能导致细胞分裂失控,细胞发生癌变。例如,原癌基因ras的异常激活或抑癌基因TP53的功能丧失,与约30%的人类癌症发生密切相关。人体CCR5基因(表达一种膜蛋白)的某些特定突变体在欧洲历史上的黑死病肆虐中得以幸存基因突变可能会给个体的生存带来不利影响。但是,基因突变所带来的变异也可能使生物更好地适应环境。例如,水稻的矮秆突变使其不易倒伏;茎秆越矮,越不容易被大风吹断基因突变对个体会产生什么影响?还有些突变对生物自身未必有利,却能为人类所利用。最早利用基因自发突变所培育的安康羊品系,因短腿难以跨越栅栏,便于圈养比如,谷类作物落粒性的某些突变更方便人们收获;可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择,大大缩短了育种周期。在生产实践中,人们常利用物理、化学等因素诱发突变。例如使用60Co射线照射,可使生物的基因突变率提高成百上千倍,并结合常规杂交育种技术选育新品种,表现出高产、优质、抗病等突出性状。宇宙空间具有特殊环境,太空育种为通过基因突变进行农作物育种提供了一种有效手段。我国通过返回式卫星和神舟飞船搭载,在太空中诱导生物材料发生基因突变,然后在地面进行选育,现已培育出包括水稻、小麦、番茄、烟草、西瓜等上百个农作物新品种,目前,只有中国、美国和俄罗斯拥有返回式卫星技术,我国在太空育种领域走在了世界前列。本堂小节基因突变的概念基因中碱基替换、插入或缺失所引起的碱基序列改变,称为基因突变。基因突变的特点?普遍性;多方向性/不定向性;可逆性;

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