2024届高考生物一轮总复习必修2第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件

第5章基因突变及其他变异课标要求核心素养命题趋势1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡6.活动：低温诱导植物细胞染色体数目的变化1.生命观念：理解变异的本质和意义，认识到遗传伴随着变异，为学生形成生物进化观奠定基础2.科学思维：学会辩证地认识生命活动过程中的变化，并将辩证思维迁移到用于认识自然和社会；引导学生分析生物学中的相关性，并了解因果关系与相关性之间的区别和联系3.科学探究：训练学生制作装片、进行观察和分析比较的技能；了解某些特定遗传病的发病率，学习遗传病的调查方法，同时提高预防遗传病发生的意识4.社会责任：了解遗传病的类型和遗传机制，预防遗传病的发生和遗传，进行遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者，是关系个人和他人健康的重要社会责任。基因检测技术既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，进而认同科学技术的发展和应用要符合社会伦理道德，同时提高学生密切关注和积极参与相关社会议题讨论的积极性常以选择题或非选择题的形式出现，结合育种、进化等生活背景综合考查可遗传变异的相关知识；以科学新进展为背景，结合遗传规律、遗传学的细胞基础等知识考查人类遗传病及防治[考情分析]第1节基因突变和基因重组考点一基因突变与细胞癌变1.基因突变。(1)实例：镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)。①症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。②病因：氨基酸替换一个碱基ⅰ.直接原因是血红蛋白分子的肽链上发生了_____________。ⅱ.根本原因是编码血红蛋白的基因上_________发生替换，即A—T替换为T—A。碱基的替换、增添或缺失(2)概念：DNA分子中发生________________________，而引起的______________的改变。基因碱基序列(3)结果。新基因配子体细胞

①产生____________。 ②如果发生在____________中，将遵循遗传规律传递给后代。 ③如果发生在____________中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生的基因突变可能通过无性生殖传递给后代。2.细胞癌变。原癌基因和抑癌基因(1)原癌基因和抑癌基因。①人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：_____________________。正常的生长和增殖

②一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞_______________所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性______，就可能引起细胞癌变。过强抑制细胞的生长和增殖促进细胞凋亡

③抑癌基因表达的蛋白质能_______________________，或者_________________，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性________________，也可能引起细胞癌变。减弱或失去活性(2)癌细胞的特征。无限增殖形态结构

①能够__________；②_________发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质_______；③细胞之间的黏着性显著降低；④容易在体内_______________等等。减少分散和转移巧记癌变细胞的特征(1)“不死”—能够无限增殖；(2)“变态”—细胞形态结构发生显著改变；(3)“扩散”—糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。原因外因物理因素紫外线、X射线及其他辐射______________________化学因素亚硝酸盐、碱基类似物______________________生物因素某些病毒______________________内因DNA复制偶尔发生错误3.基因突变的原因、特点和意义。损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞的DNA(续表)生物体特点①普遍性：在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位③低频性：突变频率很低④不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因⑤多害少利性：多数基因突变破坏________与现有环境的协调关系，而对生物有害(续表)现有环境中性新基因根本意义★对生物体的意义(1)大多有害：破坏生物体与________的协调关系。(2)个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。(3)________突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。★对进化的意义(1)产生________的途径。(2)生物变异的________来源。(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。

若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的不定向性。碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列4.基因突变对蛋白质与性状的影响。(1)基因突变对蛋白质的影响。(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因①基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(密码子的简并性)。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。

基因突变改变生物性状的原因：①基因突变可能引发肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后出现)。③肽链缩短(终止密码子提前出现)。④肽链中氨基酸种类改变。考点二基因重组有性生殖1.基因重组：是生物体进行____________的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。控制不同性状的基因2.实质：_____________________的重新组合。3.类型。非同源染色体上非等位基因自由组合

(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于_______________的___________随非同源染色体的________而发生重组(如下图)。

(2)染色体互换型：减数分裂Ⅰ的________时期，__________的非姐妹染色单体之间互换导致染色单体上的基因重组(如下图)。四分体同源染色体

(1)基因工程重组型：目的基因经转基因技术导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。

(2)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。

4.结果：产生______________，导致________出现。

5.意义。

(1)基因重组是形成______________的重要原因。

(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。新的基因型重组性状生物多样性【基础测评】1.易错诊断(1)基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。()(2)基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()(3)基因突变使DNA序列发生改变，都能引起生物性状变异。()(4)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控。()(5)水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。()答案：(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×2.如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。以下表述错误的是()A.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果B.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因C.小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因D.与正常细胞相比，癌细胞的表面发生了变化答案：B

3.某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述，错误的是()

A.若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因

B.若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子C.若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量不相等D.若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雄性个体答案：D4.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，错误的是()

A.基因重组发生在减数分裂过程中

B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的

C.基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代

D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的染色体互换属于基因重组

答案：C

考向1基因突变的概念、结果及特点

[典例1](2021年浙江6月选考)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移

解析：该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意。基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意。分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意。α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。答案：C【考向集训】

1.(2022年广东粤港澳大湾区模拟)两个纯合小白鼠B和P品系，进行同品系交配及品系间交配繁育，得到F1。图中PBF1

表示母本为P，父本为B，BPF1同理。观察亲代和品系间杂交后代F1在热敏实验(在热板上感受到热刺激的反应时间越短，表明对热越敏感)中的行为差异，实验结果如下图所示。

(1)该小白鼠同品系交配及品系间交配繁育实验中，进行同品系交配产生F1

代应为________(填“实验组”或“对照组”)，其中得到PBF1

和BPF1

的杂交实验之间相互称为________。

(2)根据图形分析，B品系热敏强于P品系。与亲代相比，F1中雄性鼠的行为特征表现为________(填下列编号)遗传，F1雌性鼠的行为特征表现为________(填下列编号)遗传。①父系②母系③无明显不同

(3)研究发现，小白鼠品系热敏的差异与突变基因N1、N2有关，分别导致热敏增强、热敏钝化，N1、N2

两种突变基因之间的根本区别在于____________________________。研究者通过诱变筛选到一种比P品系热敏钝化的突变体，其编码链(非模板链)测序结果AUGGACUUUGGCUACCUGAAACCG甲硫氨酸天冬氨酸苯丙氨酸甘氨酸酪氨酸亮氨酸赖氨酸脯氨酸如下图所示，该突变影响了N基因表达产物与特定DNA区段的结合能力，结合给出的密码子表，请从分子水平分析原因：_______________________________________________________________________________________________。P品系…TACCTGAAA…突变体…TACCCGAAA…

解析：(1)图中的实验结果涉及的是亲代B、P品系及正交、反交获得的F1在热敏实验中的行为差异，又知在热板上感受到热刺激的反应时间越短，表明对热越敏感，B与P相比，B品系在热板上感受到热刺激的反应时间更短，因此热敏性高于P品系；子一代雄鼠中，以B为父本、P为母本获得的子一代热敏性高于以B为母本、P为父本杂交获得的子一代，而对于子一代雌鼠，正交、反交获得的子一代热敏性没有显著差异。该实验的实验组是亲代和品系间杂交后代F1，因此进行同品系交配产生F1应为对照组。由题可知，PBF1

表示母本为P，父本为B，而BPF1

表示母本为B，父本为P，两个杂交亲本相互作为母本和父本，因此PBF1和BPF1

的杂交实验之间相互称为正反交。(2)由图可知，B品系热敏强于P品系，且在雄鼠中，PBF1(以B为父本、P为母本获得的子一代)的热敏性高于BPF1(以B为母本、P为父本杂交获得的子一代)，说明F1中雄性鼠的行为特征表现为①父系遗传；在雌鼠中，PBF1(以B为父本、P为母本获得的子一代)的热敏性和BPF1(以B为母本、P为父本杂交获得的子一代)的热敏性没有显著差异，说明F1雌性鼠的行为特征表现为③无明显不同。(3)突变基因之间的根本区别在于基因中碱基对排列顺序不同。对比P品系和突变体的基因序列发现突变体的N基因中发生了碱基对的替换(T—A变为C—G)，导致N基因发生了突变，根据碱基互补配对原则可知，mRNA的碱基序列与非模板链一致(只是T换成U)，故N基因突变后，相应位点的密码子由CUG变为CCG，导致表达的蛋白质中相应位置的亮氨酸被脯氨酸替换，使蛋白质功能改变，影响了其与特定DNA片段的结合能力。答案：(1)对照组正反交(2)①③(3)基因中碱基对排列顺序不同N基因突变后，导致表达的蛋白质中相应位置的亮氨酸被脯氨酸替换，使蛋白质功能改变(与特定DNA区段的结合能力改变)

考向2基因突变对性状的影响及应用

[典例2](2021年湖南高考)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高

解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确。由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确。引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误。编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。答案：C突变基因ⅠⅡⅢ碱基变化GAA→GA→GGC→CG氨基酸/多肽链/

蛋白质变化

多肽链比野生型果蝇的长有一个氨基酸与野生型果蝇不同相应蛋白质无变化

【考向集训】

2.(2022年天津一模)将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F1均为野生型，F1

雌雄果蝇交配，测得F2

中野生型有300只，突变型有20只。进一步测序研究，发现与野生型果蝇相比，突变型果蝇常染色体上三个基因中的碱基发生了变化，情况如表所示。下列相关叙述错误的是()A.突变基因任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇B.眼形突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大C.突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位置变化有关D.突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化，可能与一种氨基酸有多个不同的密码子有关

解析：题干信息显示，F1雌雄果蝇交配，F2中野生型∶突变型＝15∶1，说明控制眼形的基因至少为两对等位基因，只考虑这两对基因，眼形突变型果蝇是双隐性个体，突变基因Ⅰ、Ⅱ只存在一个不会出现眼形突变型果蝇，A错误。突变基因Ⅲ中，碱基发生变化但相应蛋白质无变化，推测眼形突变型果蝇的产生与该基因中碱基发生的变化关系不大，B正确。突变基因Ⅰ中的碱基发生了变化，使多肽链变长，原因可能是起始密码子的位置提前或者终止密码子的位置延后，C正确。突变基因Ⅲ的碱基发生了变化，但相应蛋白质无变化，可能是由于不同的密码子编码同一种氨基酸(密码子的简并性)，D正确。答案：A

3.果蝇是遗传学中良好的实验材料，科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有)，为研究其遗传机制，做了一系列的实验。请回答下列相关问题。

(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1

雌雄表现一致，这说明控制紫眼的基因位于_________染色体上；另外发现F1

中只有红眼，则说明紫眼为____________(填“显性”或“隐性”)突变；若让F1的雌雄个体自由交配，F2

的表型及比例为____________，产生这种现象的根本原因是________________________________________________________。

(2)科研人员进一步研究发现该基因位于Ⅲ号染色体上，而已知位于Ⅲ号染色体上的Henna基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由Ⅲ号染色体上的Henna基因突变引起的，实验思路：_________________________________________________________________________________________。预测实验结果：①若________________，则说明二者都是Henna基因发生的突变。②若________________，则说明两种突变为Ⅲ号染色体上不同基因发生的突变。

(3)若两种突变均是由Henna基因突变引起的，则进一步测序发现，这两种突变基因的碱基序列不完全相同，体现了基因突变具有________性。

解析：(1)在解决遗传问题时，常通过对正反交实验结果的分析确定基因是位于常染色体上还是性染色体上。根据题干信息“让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1

雌雄表现一致”知，正反交结果表现出与性别无关的特点，故可确定控制紫眼的基因位于常染色体上。由于双亲眼色为红眼与紫眼，而F1全为红眼，据此可判断红眼为显性性状，紫眼为隐性性状。再结合题干信息“科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体”，说明原野生型红眼果蝇为纯合子，再根据紫眼为隐性突变且表现出突变性状，说明紫眼果蝇为隐性纯合子，故F1

均为杂合子。F1的雌雄个体自由交配，根据基因分离定律可知，F2的表型及比例应为红眼∶紫眼＝3∶1。从基因分离定律的实质分析，产生这种现象的根本原因是控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离。(2)若二者均为Henna基因发生隐性突变引起的，设Henna基因用H表示，两种隐性突变基因分别用h1、h2

表示，则纯合紫眼的基因型为h1h1、h2h2，两种紫眼果蝇杂交，子代的基因型为h1h2，表现为紫眼。如果两种突变是Ⅲ号染色体上的不同基因突变导致的，设原来的红眼基因用A表示，突变后的紫眼基因用a表示，Henna基因用B表示，突变后的紫眼基因用b表示。则Henna基因没有发生突变的紫眼果蝇的基因型为aaBB，Henna基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为AAbb。两种紫眼果蝇杂交，子代基因型为AaBb，表现为红眼。由此可见，通过两种紫眼果蝇杂交，判断子代果蝇眼色即可将突变基因区分开。答案：(1)常隐性红眼∶紫眼＝3∶1控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离(2)两种隐性突变纯合子进行杂交，统计后代表型及比例①均为紫眼②均为红眼(3)不定向

考向3细胞癌变的机理和特点

[典例3](2022年广东高考)为研究人原癌基因

Myc和

Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是()A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应

解析：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，因此，抑癌基因的作用是阻止细胞不正常增殖，A错误。据图示可知，三组小鼠的肿瘤细胞有无限增殖能力，B错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。答案：D【考向集训】4.(2022年湖南高考)关于癌症，下列叙述错误的是()

A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变

B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应

C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因

D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性

解析：细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确。癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误。开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。答案：C考向4基因重组与基因突变等可遗传变异的综合[典例4]如图为某二倍体动物的一个初级卵母细胞染色体组成)示意图，H(h)、R(r)表示两对等位基因。下列叙述正确的是( A.图中有2个四分体，4条染色单体

B.形成该细胞的过程发生了基因突变和交叉互换

C.同源染色体交叉互换发生在减数第一次分裂后期

D.该细胞最终形成含有hr基因的卵细胞概率为1/4

解析：图中有2个四分体，8条染色单体，A错误。根据题图分析可知，形成该细胞的过程发生了基因突变和交叉互换，B正确。同源染色体交叉互换发生在减数第一次分裂前期，C错误。若次级卵母细胞的基因型为HhRr，则该细胞最终形成含hr基因的卵细胞概率为1/4；若次级卵母细胞的基因型为Hhrr，则形成含hr基因的卵细胞的概率为1/2，D错误。答案：B

【考向集训】

5.(2022年广东六校联考)图甲为某二倍体生物正常的细