骨髓增生异常

骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病〔MD/MPD〕

慢性粒-单细胞白血病MD/MPD概述MD/MPD分类CMML定义及分型CMML临床特点CMML形态学CMML免疫表型及细胞遗传学CMML诊断标准病例分析1精选pptMD/MPD特点同时具有“有效造血〞与“病态造血〞的特征；“有效造血〞：一系或多系髓细胞骨髓增生极度活泼而表现为外周血细胞相应的增加；“病态造血〞：一系或多系无效增殖，表现为外周血细胞相应的减少；外周血与骨髓中原始细胞：＜20%；肝脾肿大；有明确MPD病史开展为发育异常或无效造血不归入MD/MPD2精选pptMD/MPD分类慢性粒单细胞白血病〔CMML〕不典型慢性粒细胞白血病〔aCML〕幼年型粒单细胞白血病〔JMML〕骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病不能分类型〔MD-MPD，U〕3精选pptCMML定义造血干细胞克隆性疾病；同时具有MPD与MDS的特征；外周血持续性单核细胞增多，>1×109/L；无Ph染色体和BCR-ABL融合基因、PDGFRA或PDGFRB基因重排〔排除嗜酸〕；外周血或骨髓原始细胞<20%〔包括幼单〕；一系或多系髓细胞的病态造血假设无病态造血，须满足：克隆性细胞遗传学或分子遗传学异常；单核细胞持续增多超过3个月，除外所有引起单核细胞增多的原因，如肿瘤、感染或炎症。4精选pptCMML分型外周血和骨髓原始细胞数增多，患者预后更差，易向急性白血病转化。原始细胞比例外周血骨髓CMML-1<5%<10%CMML-25~19%10~19%分类5精选pptCMML临床特点该病诊断的中位年龄65-75y，男性居多。受累部位：肝、脾、皮肤、淋巴结。多数病人白细胞计数增加；局部病人正常或轻度减少，中性粒细胞少，类似MDS。最常见的主诉病症是乏力、盗汗、发热、体重减轻，感染、出血〔血小板减少〕，肝、脾大。淋巴结肿大是CMML向急性期转化的信号。6精选ppt形态学〔PB〕单核细胞增多>1×109/L〔一般2~5，可高达80〕，百分比>10%；形态：一般成熟，可见异常单核细胞〔即不成熟单核细胞，与原、幼单核相比，更密集的核染色质，核叶更扭曲折叠，胞浆偏灰色〕，原、幼单核比例<20%；WBC正常或减少时，中性粒减少，病态粒较WBC增高时易见；早、中幼粒<10%，嗜碱粒有时轻度增多，嗜酸粒正常或轻度增多；正细胞性或大细胞性贫血；血小板中度减少。7精选ppt形态学〔BM〕增生活泼或明显活泼；粒系增生显著，粒红比例高，中性粒增多，易见病态粒〔MDS特征〕；单核系细胞增生不定，较难鉴别幼红细胞少见，易见病态形态；巨核系可见病态巨；骨髓活检：30%病人可见纤维组织增加。

8精选ppt免疫表型粒单细胞抗原：CD13、CD33；不定表达：CD14、CD68、CD64；CD34+细胞比例增高提示向AML的早期转化；原始细胞数量较少，实用价值不大。9精选ppt细胞遗传学20-40%病人可有克隆性细胞遗传学异常，但是不特异；频繁发生的异常：+8、del〔7q〕、12p结构异常；40%病人出现RAS基因的点突变。10精选pptCMML诊断标准〔WHO，2001〕1.持续性外周血单核细胞增多，>1×109/L；2.无Ph染色体和BCR-ABL融合基因；3.外周血或骨髓中原始细胞<20%；4.骨髓中一系或多系病态造血假设无病态造血或轻微增生异常，但符合以下条件者仍可诊断：骨髓细胞有获得性细胞遗传学克隆性异常，或单核细胞增多持续3个月以上并能除外引起单核细胞增多的所有其他原因。11精选pptWHO〔2021〕诊断标准12精选ppt病例1夏××，女，63y；临床诊断：1.血小板减少症；2.贫血；3.凝血机能异常脾肋下7cm；PB：WBC7.55×109/L，Hb106g/L，PLT69×109/L，M%21.0%，晚幼粒细胞2%，单核细胞绝对值1.84×109/L。BM：增生明显活泼，原粒10%，早幼粒7%，红系大致正常，巨核细胞160个，血小板少见。检验诊断：CMML13精选pptBM：×1014精选pptBM：×6015精选pptBM：×10016精选pptBM：×10017精选pptBM：×10018精选pptBM：×10019精选pptPB：×10020精选pptPB：×10021精选ppt病例2衣某，男，50y；CMML多年，白细胞增高；BM：〔400个〕原粒6.25%，原单0.75%，幼单4.25%，红系少见，巨核少