糖尿病临床病例分析经典案例

糖尿病临床病例分析经典案例1、病例描述患者，男，27岁。因“血糖升高3年”入院。3年前体检时发现血糖升高，当时空腹血糖8.7mmol/L，无多饮、多尿、多食及体重下降。随后至当地医院复查，空腹血糖8.4mmol/L，HbA1c8.8%，诊断为糖尿病。予以饮食、运动控制，同时口服二甲双胍1.0g（bid，po）。服药后患者自测空腹血糖波动于7～8mmol/L，餐后2小时血糖波动于10～13mmol/L。病程中无视物模糊，无泡沫尿，无四肢麻木、疼痛，无酮症或酮症酸中毒史，无低血糖发作史。起病以来，胃纳可，睡眠一般，二便如常，体重无明显变化。门诊为进一步诊治将其收住入院。入院时随机血糖为10.8mmol/L。既往否认高血压、高脂血症、甲亢等慢性病史。否认皮质醇激素服用史。否认传染病史。否认烟酒嗜好史。未婚未育。有糖尿病家族史：爷爷（糖尿病诊断年龄不详，已逝）、父亲（40岁时诊断为糖尿病）、姑姑糖尿病（45岁时诊断为糖尿病）。否认其他家族遗传病史。2体格检查入院后专科体检：身高172cm，体重64kg，BMI21.63kg/m2，腰围78cm，臀围91cm。神清，精神可。营养一般，体型中等。颈软，甲状腺未及肿大，双肺呼吸音清，未及啰音。心率72次/分，律齐，各瓣膜区未及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛。肝脾肋下未及。无双下肢水肿。无胫前斑。针刺痛觉：左侧正常，右侧正常。音叉震动觉：左侧正常，右侧正常。压力觉：左侧正常，右侧正常。温度觉：左侧减退，右侧正常。膝反射：左侧正常，右侧正常。踝反射：左侧正常，右侧正常。足背动脉搏动：双侧足背动脉搏动正常。无足部溃疡。3诊治经过患者入院后完善相关检查，血糖相关：空腹血糖7.5mmol/L，30分钟血糖8.7mmol/L，120分钟血糖12.3mmol/L，HbA1c8.0%，糖化白蛋白25%。胰岛功能：空腹C肽1.17ng/ml，30分钟C肽1.69ng/ml，120分钟C肽2.68ng/ml。胰岛自身抗体：谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-ab）阴性，酪氨酸磷酸酶抗体（IA2-ab）阴性。肝肾功能、血脂、电解质、三大常规、尿微量白蛋白/肌酐等均未见明显异常。特殊检查，如腹部超声、心电图、颈动脉和下肢动脉超声、眼底摄片检查、肌电图、肾小球滤过率等未见异常。入院后监测血糖，予以二甲双胍1.0g（bid，po）、阿卡波糖100mg（tid，po）降糖治疗，监测餐前血糖波动于6～7.5mmol/L，餐后血糖波动于8～11mmol/L。结合患者有三代直系亲属糖尿病家族史，符合常染色体显性遗传规律，且患者发病年龄小于25岁，起病后口服降糖药治疗有效，入院后查胰岛功能尚存，考虑糖尿病分型为MODY可能。征得患者同意后，留取血样行MODY相关基因筛查。结果发现，患者携带HNF-1αc.608G＞A（p.R203H）突变位点，此位点在既往研究中已证实可导致MODY3。后续基因检测证实患者父亲亦为此突变携带者。结合患者的临床表现和基因检测结果，明确诊断为MODY3。住院期间，予以停用二甲双胍、阿卡波糖，更改为格列美脲2mg（qd，po）降糖治疗。复查胰岛功能：空腹C肽1.57ng/ml，30分钟C肽3.54ng/ml，120分钟C肽5.86ng/ml。血糖较前明显改善，监测餐前血糖波动于5～7mmol/L，餐后血糖波动于6～8mmol/L。患者于血糖好转后出院。4最终诊断最终诊断为：MODY3。青少年成年发病型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种常染色体显性遗传的早发性但临床表现类似于2型糖尿病的特殊类型的糖尿病。其发病机制是某些胰岛/胰腺转录因子单基因突变导致胰岛功能减退。经典的MODY致病基因包括MODY1/HNF-4α、MODY2/GCK、MODY3/HNF-1α、MODY4/IPF-1、MODY5/HNF-1β、MODY6/NEUROD-1和MODY7/CEL。其中，MODY3/HNF-1α患者对磺脲类药物的降糖作用具有超敏感性。5临床转归患者出院后继续服用格列美脲