第二章遗传的细胞基础

戴和剧医学遗传学细胞(cell)是生物体结构和生命活动的基本单位。生物界除了病毒和噬菌体等最简单的生物外，所有的植物和动物，不论低等的还是高等的，都是由细胞构成的。在生物的生命活动中，繁殖后代是一个重要的基本特征。第二章遗传的细胞学基础繁衍后代因此，为了深入研究生物遗传和变异的规律及其内在机理，有必要对细胞的结构和功能、细胞的分裂方式、以及生物繁殖方式与遗传表现的关系进行介绍。

无性繁殖有性繁殖一系列的细胞分裂第一节细胞的结构和功能根据细胞结构的复杂程度，可把生物界的细胞概分为两类：一、原核细胞细胞结构A：原核细胞(prokaryoticcell)B：真核细胞(eukaryoticcell)。细胞壁(cellwall)细胞膜(plasmamembrane)

细胞质(cytoplasma)拟核(nucleoid)1.细胞壁成份，蛋白聚糖是原核生物所特有的化学物质。2.细胞膜的组成和结构与真核细胞相似。3.细胞质有DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质，不存在线粒体(mitochondria)、叶绿体(chloroplast)、内质网(endoplasmicreticulum)、高尔基体(Golgibody)等有膜的细胞器，仅有核糖体(ribosome)。

原核细胞组成：4.DNA存在的区域称作拟核

(nucleoid)各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物(prokaryote)。二、真核细胞真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构，即核物质被核膜包被在细胞核里。图示：真核生物还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种由膜包被的细胞器。除了原核生物以外，所有的高等植物、动物，以及单细胞藻类、真菌和原生动物等都具有这种真核细胞结构，故统称为真核生物(eukaryote)。

所有的真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架，以及各种细胞器等。

(一)细胞膜细胞膜:包被细胞内原生质(protoplasm)的一层薄膜，简称质膜(plasmamembrane或plasmalemma)。细胞膜主要由蛋白质和磷脂组成，其中还含有少量的糖类物质、固醇类物质及核酸等。质膜的结构：质膜是流动性的嵌有蛋白质的脂质双分子层的液态结构，其厚度约为70－100mm。图(植物细胞)蛋白质分子时间：1972年人物：桑格和

尼克森提出：流动镶嵌模型

磷脂双分子层流动镶嵌模型的基本内容：1、磷脂双分子层构成膜的基本支架。（其中磷脂分子的亲水性头部朝向两侧，疏水性的尾部朝向内侧）2、蛋白质分子有的镶嵌在磷脂双分子层表面，有的部分或全部嵌入磷脂双分子层中，有的横跨整个磷脂双分子层。（体现了膜结构内外的不对称性）3、磷脂分子是可以运动的，具有流动性。（其分子的运动有多种形式）4、大多数的蛋白质分子也是可以运动的。（也体现了膜的流动性）5、细胞膜外表，有一层由细胞膜上的蛋白质与糖类结合形成的糖蛋白，叫做糖被。（糖被与细胞识别、胞间信息交流等有密切联系）质膜的功能：能主动而有选择地通透某些物质。对于信息传递、能量转换、代谢调控、细胞识别和癌变等方面，都具有重要的作用。图(质膜)

●●有害的物质有益的物质细胞膜被动运输主动运输－顺浓度梯度的扩散－逆浓度梯度的运输自由扩散协助扩散－物质通过简单的扩散作用进出细胞－进出细胞的物质借助载体蛋白的扩散－需要载体蛋白的协助，同时还需要消耗细胞内化学反应所释放的能量。－保证活细胞能够按照生命活动的需要，主动选择吸收所需要的营养物质，排出代谢废物和对细胞有害的物质。小分子物质运输方向载体能量实例自由扩散协助扩散主动运输三种物质跨膜运输方式比较高低高低低高不需要需要需要不需要不需要需要ATPO2、CO2、水、甘油、苯、乙醇葡萄糖被红细胞吸收小肠上皮细胞吸收K+胞吞和胞吐（大分子物质）胞吞胞吐(二)细胞质细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围的原生质胶体溶液，内含许多蛋白质分子、脂肪、溶解在内的氨基酸分子和电解质；在细胞质中分布着蛋白纤丝组成的细胞骨架(cytoskeleton)及各种细胞器(organelle)。细胞骨架的主要功能：维持细胞的形状、运动并使细胞器在细胞内保持在适当的位置。细胞器：是指细胞质内除了核以外的一些具有一定形态、结构和功能的生物分子组合体。A线粒体在光学显微镜下，它呈很小的线条状、棒状、或球状；线粒体是由内外两层膜组成，含有多种氧化酶，能进行氧化磷酸化，可传递和贮存所产生的能量，因而成为细胞里氧化作用和呼吸作用的中心，是细胞的动力工厂。含三羧酸循环所需的全部酶类。现已肯定线粒体、叶绿体、核糖体和内质网等具有重要的遗传功能。线粒体含有DNA、RNA和核糖体，具有独立合成蛋白质的能力。线粒体的DNA与其同一细胞的核内DNA的碱基成分有所不同，呈环状DNA分子。因此，认为线粒体与细胞核是两个不同的遗传体系。半自主性的细胞器。图(线粒体)线粒体B叶绿体叶绿体是绿色植物细胞中所特有的一种细胞器。叶绿体的形状有盘状、球状、棒状和泡状等。主要功能：光合作用即利用光能和CO2合成碳水化合物叶绿体含有DNA、RNA及核糖体等，并且能分裂增殖，也能够合成蛋白质，还可能发生的白化突变，这些特征都表现叶绿体具有特定的遗传功能，是遗传物质的载体之一。图示：C核糖体核糖体是直径为20nm的微小细胞器，在细胞质中数量很多。它是蛋白质合成的主要场所。

核糖体是由大约40％的蛋白质和60％的RNA所组成，其中RNA主要是核糖体核糖核酸(rRNA)，故亦称为核糖蛋白体。核糖体可以游离在细胞质中或核里，也可以附着在内质网上。在线粒体和叶绿体中也都含有核糖体。动画(核糖体)D内质网是在真核细胞质中广泛分布的膜相结构。把质膜和核膜连成一个完整的膜体系，为细胞空间提供了支架作用。内质网是单层膜结构。它在形态上是多型的，不仅有管状，也有一些呈囊腔状或小泡状。粗糙内质网（附有核糖体的内质网），是蛋白质合成的主要场所。

平滑型内质网（不附着核糖体的内质网），可能与某些激素合成有关。图(内质网)。内质网

E、高尔基体(单层膜)主要是对来自内质网的蛋白质进行加工、分类和包装的“车间”和“发送站”。与动物细胞的细胞分泌物的形成有关；与植物细胞的细胞壁形成有关。

F、溶酶体是细胞的“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器、吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌。G中心体中心体是动物和某些蕨类及裸子植物细胞特有的细胞器。与细胞有丝分裂和减数分裂过程中纺锤丝的形成有关。(三)细胞核细胞核简称为核(nuclear)。一般为圆球形，但在不同生物和不同组织的细胞中有着很大的差异。核的大小也不同，就植物细胞核的直径计算，小的不到1μm，大的可达600μm；一般为5－25μm。细胞核是遗传物质集聚的主要场所，它对控制细胞发育和性状遗传都起主导作用。细胞核核膜(nuclearmembrane)核仁(nucleolus)：主要是由蛋白质和RNA聚集而成

核液(nuclearsap)：核液中含有核仁和染色质

染色质(chromatin)染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。染色质：染色体在细胞分裂间期所表现的形成，呈纤细的丝状结构，是DNA和蛋白质复合体。染色质染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，染色体是生物遗传物质的主要载体。图：染色体是核中最重要而稳定的成分，它具有特定的形态结构和一定的数目，具有自我复制的能力；并且积极参与细胞的代谢活动，在细胞分裂过程中能出现连续而有规律性的变化。当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复为染色质，染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。动画:染色质和染色体的化学组成DNA约占30%，每条染色体一个双链DNA分子。蛋白质组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成并维持染色质结构；非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；作用还不完全清楚，可能与基因表达的调控有关。可能存在少量的RNA贝克等(BakAL,1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程。核小体+连接丝螺线体(solenoid)

超螺线体(super-solenoid)

染色体染色质和染色体的分子结构串珠模型：染色质的基本结构单位是核小体、连接丝(linker)。每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对,bp-basepair)。

核小体(nucleosome),又称纽体(

-body)(约11nm)。

组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm。

DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约合146bp.

连接丝是长50～60bp的DNA，与组蛋白H1结合。植物细胞与动物细胞植物细胞不同于动物细胞，在其细胞质膜的外围有一层由纤维素和果胶质等构成的细胞壁，对植物细胞和植物体起保护和支持作用。细胞壁上有许多微孔称胞间连丝，是相邻细胞间的通道，导致相邻细胞的原生质的连续，有利于细胞间的物质转运。图(胞间连丝)胞间连丝贝克等(BakAL,1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程。核小体+连接丝螺线体(solenoid)

超螺线体(super-solenoid)

染色体一、染色体形成第二节人类染色体串珠模型：染色质的基本结构单位是核小体、连接丝(linker)。每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对,bp-basepair)。

核小体(nucleosome),又称纽体(

-body)(约11nm)。

组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm。

DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约合146bp.

连接丝是长50～60bp的DNA，与组蛋白H1结合。染色体的结构模型染色体的结构染色体的四级结构宽度增加长度压缩第一级DNA

核小体5倍7倍第二级核小体

螺线体3倍6倍第三级螺线体

超螺线体13倍40倍第四级超螺线体

染色体2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)染色体形成过程中长度与宽度的变化二、染色体的形态特征染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到染色较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。

观察染色体最好的阶段是有丝分裂中期和早后期，因为这个阶段染色体收缩到最粗最短的程度。染色体由着丝点、长短臂、主次缢痕和随体构成。示意图如下：根据着丝点的位置可以将染体色进行分类如下：1.中间着丝点染色体

着丝点位于染色体的中间，成为中间着丝点染色体(metacentricchromosome)，两臂大致等长。2.近中着丝点染色体

着丝点较近于染色体的一端，成为近中着丝点染色体(sub-metacentricchromosome)，则两壁长短不一，形成为一个长臂和一个短臂。

着丝点靠近染色体末端，成为近端着丝点染色体(acrocentricchromosome)，则有一个长臂和一个极短的臂。3.近端着丝点染色体在细胞分裂过程中，着丝点对染色体向两极牵引具有决定性的作用。如果某一染色体发生断裂而形成染色体的断片，则缺失了着丝点的断片将不能正常地随着细胞分裂而分向两极，因而常会丢失。反之，具有着丝点的断片将不会丢失。注意：几个概念主缢痕：着丝点所在的区域的染色体缢缩部分次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡。随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。如图：根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带表现，把它们统一地划分为7组，分别予以编号。染色体显带第三节细胞的增殖一、细胞周期生物保持生长所必须的三个前提：首先细胞体积的增加其次遗传物质的复制最后要有一种机制保证遗传物质能从母细胞精确地传递给子细胞，即细胞分裂。所以说细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础。细胞分裂的方式：1、无丝分裂(mitosis)：也叫直接分裂，细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞。因为在整个分裂过程中看不到纺锤丝，故称为无丝分裂，是低等生物如细菌等的主要分裂方式。2、有丝分裂(amitosis)

也叫间接分裂，在细胞分裂过程中，由于有纺缍丝的出现故称为有丝分裂。高等生物的细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行。细胞分裂的方式无丝分裂有丝分裂等数分裂（有丝分裂）减数分裂高等植物细胞周期G1(DNA合成前期)细胞质分裂间期有丝分裂S(DNA合成期)G2(DNA合成后期)核分裂(分为前、中、后、末期）基因如何控制细胞周期?第一类基因，主要控制细胞周期过程中所需的关键蛋白质或者酶的合成。第二类基因，直接控制细胞进入细胞周期各个时期。有二类基因控制细胞周期:

G1、S、G2、M等各个时期之间都存在着控制点，由这些控制点决定细胞是否进入该时期。二、有丝分裂过程有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂，即细胞分裂为二，各含有一个核。细胞分裂是一个连续的过程，但为了便于描述起见，一般把核分裂的变化特征分为四个时期，前期、中期、后期和未期。

现把这4个时期描述如下：1、前期

前期：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短变粗，每个染色体含有两个染色单体。核仁和核膜逐渐模糊不明显，出现纺缍丝。看模式图前期的四个时期模式图核仁和核膜消失，细胞内出现由来自两极的纺锤丝所构成的纺锤体。各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中间的赤道面上。染色体具有曲型的形状，因此是鉴别和计数的好时期。2.中期模式图照片每个染色体的着丝点分裂为二，各条染色体单体各成为一个染色体，由纺锤丝拉向二极。3、后期4、末期在两极围绕着染色体出现新的核膜，染色体变得松乱细长，核仁重新出现。一个细胞内形成两个子核，接着细胞质分裂，在纺锤体的赤道板区域形成细胞板，分裂为两个子细胞。又恢复为分裂前的间期状态。如图：5.中期6.后期7-9.末期三、有丝分裂的遗传学意义首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次是复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。这种均等方式的有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。第四节细胞的减数分裂一、减数分裂的过程减数分裂:(meiosis)称为成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。减数分裂的主要特点：

1、首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(pairing)，或称联会(synapsis)。

2、其次是细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的。前期I细线期(leptonema)偶线期(zygonema)粗线期(pachynema)双线期(diplonema)终变期(diakinesis)中期I后期I末期I第一次分裂减数分裂过程前间期：G1,S,G2中间期：时间短，DNA不复制第二次分裂前期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ中期Ⅱ一、第一分裂1、前期I(prophaseI)可分为以下五个时期（1）细线期(leptonema)：染色体细长如线，由于间期染色体已经复制，每个染色体都是由共同的一个着丝点联系的两条染色单体所组成。（2）、偶线期(zygonema)

各同源染色体分别配对，出现联会现象。联会了的一对同源染色体称为二价体。同源染色体经过配对在偶线期形成联会复合体。（3）、粗线期(pachynema)

二价体逐渐缩短加粗，因为二价体包含了四条染色体单体，故又称为四分体或四联体(tetrad)。如图

二价体中一个染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体，而不同染色体的染色单体，则互称为非姊妹染色单体。在粗线期非姊妹染色单体间出现交换，将造成遗传物质的重新组合。如图（4）、双线期(diplonema)：四分体继续缩短变粗，各个联会了的二价体虽因非姊妹染色体相互排斥而松懈，但仍被一、二个至几个交叉(chiasmata)联结在一起。这种交叉现象就是非姊妹染色体之间某些片段在粗线期发生交换的结果。如图：（5）、终变期(diakinesis)：染色体变得更为浓缩和粗短。交叉向二价体的两端移动，逐渐接近于未端，出现交叉端化。此时每个二价体分散在整个核内，可以一一区分开来。所以是鉴定染色体数目的最好时期。如图：2、中期I(metaphaseI)核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。纺锤丝与各染色体的着丝点连接，这时也是鉴定染色体数目的最好时期。如图所示：从纺锤体的侧面观察，二价体每个同源染体的着丝点是向着相反的两极的，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一极是随机的。3、后期I(anaphaseI)由于纺锤丝的索引，各个二价体的两个同源染色体各自分开。每一级只分到每对同源染色体中的一个，实现了染色体数目减半。由于着丝点没有分裂，每个染色体包含两条染色单体。如图：4、末期I(telophaseI)

染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体(dyad)。如图：在末期I后大都有一个短暂停顿时期，称为中间期，相当于有丝分裂的间期；但有两点显著的不同：一是时间很短二是DNA不复制中间期的前后DNA含量没有变化。这一时期在很多动物中几乎是没有的，它们在末期I后紧接着就进入下一次分裂。1．前期II

(prophaseII)

每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。如图：二、第二次分裂2．中期II(metaphaseII)

每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。3．后期II

(anaphaseII)

着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。4、末期II(telophaseII)拉到两级的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。这样经过两次分裂，形成四个子细胞，这称为四分体(tetrad)或四分孢子(tetraspore)。各细胞的核里只有最初细胞的半数染色体，即从2n减数为n。如图：减数分裂过程(动画)二、减数分裂的遗传学意义首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（n）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体zn。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性。

其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。（如图）

此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。例如，水稻n＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212=4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。

三、有丝分裂和减数分裂的主要区别：两者发生的细胞不同：前者一般为体细胞分裂，后者是性母细胞形成配子时的分裂。2.细胞分裂的次数不同：一次减数分裂分裂包括两次细胞分裂。3.染色体活动行为不同：有丝分裂的前期无联会、无交换、无交叉等现象发生。中期2n条染色体彼此独立地排列在赤道面上。后期同源染色体不分离，只有姐妹染色单体发生分离。减数分裂的前期Ⅰ同源染色体联会，出现交换、交叉等现象。中期Ⅰ染色体成对地排列在赤道面上。后期Ⅰ发生同源染色体分离。4.细胞分离的结果不同：有丝分裂后细胞染色体数目为2n条，其遗传组成与母细胞相同。一个孢母细胞经减数分裂后产生四个子细胞。细胞染色体数目分裂前的2n条变成了n条，实现了染色体数目的减半。分裂后的子细胞之间、子细胞与母细胞之间的遗传组成都存在着一定的差异。5.遗传学意义不同：有丝分裂所形成的子细胞与母细胞在染色体数目和内容上完全一致，从而保证了个体生长发育过程中遗传物质的连续性和稳定性。而减数分裂的遗传意义在于：A.保证有生殖物种在世代相传间染色体数目的稳定性,即物种相对稳定。B.为有性生殖过程变异提供了遗传的物质基础。C.增加变异的复杂性，有利于生物的适应及进化，为人工选择提供丰富的材料。四、配子的形成和受精

1、无性生殖(asexualreproduction)，是通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。生物的生殖方式有两种：

2、有性生殖(sexualreproduction)，是通过亲本的雌配子和雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂、分化和发育而产生后代。这是最普遍而重要的生殖方式，大多数动、植物都是有性生殖的。高等生物有性生殖是通过亲本雌雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂，分化和发育而产生后代。高等动物雌雄配子形成过程（一）精子的发生

睾丸曲细精管1.发生部位2.发生时期睾丸的曲细精管初情期生殖机能衰退第一阶段：精原细胞有丝分裂初级精母细胞多个精原细胞染色体复制生长第二阶段：初级精母细胞联会、四分体同源染色体分离次级精母细胞着丝点分裂姐妹染色单体分离精子细胞MⅠ分裂MⅡ分裂3.发生过程第三阶段：3.发生过程精子细胞变形精子①顶体的发生②尾的发育③精子头出现④细胞质浓缩⑤精子形成第三阶段：3.发生过程精子细胞变形精子1精子分头、颈、尾2顶体是由高尔基体发育的.