遗传系谱图专题

遗传系谱图专项一、选择题1、(·河南省名校联盟高三第一次段考)在人类遗传病的调查中，发现一种患有某遗传病的男孩，其父母均正常，如图所示。假设该遗传病受一对等位基因的控制，下列分析错误的是()A．若1号携带致病基因，则该遗传病是一种隐性遗传病B．若2号携带致病基因，则致病基因位于常染色体上C．若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则3号携带致病基因的概率为1/2D．若1与2不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变造成的【解析】1号个体体现正常，若1号携带致病基因，则该遗传病是一种隐性遗传病，A项对的；若2号携带致病基因，则致病基因(设为a)位于常染色体上或位于X和Y染色体的同源区段，即2号的基因型可能是Aa或XAYa，故B项错误；若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则1号的基因型是XAXa、2号的基因型是XAY，因此3号(XAX－)携带致病基因的概率为1/2，C项对的；若1与2不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变造成的，D项对的。【答案】B2、如图所示遗传系谱图，若进行DNA序列比较，下列分析对的的是(不考虑突变和交换)()A．8与2的X染色体DNA序列一定相似B．8与3的1/4常染色体DNA序列一定相似C．8与5的Y染色体DNA序列一定相似D．8与4的X染色体DNA序列一定相似【解析】8号个体的X染色体来自7号，8号与2号个体的X染色体DNA序列不同，A错误；人体内有22对常染色体，8号个体的常染色体来自6号和7号，7号的常染色体来自3号和4号，又7号形成配子时，同源染色体分离，故8与3的常染色体DNA序列相似的比例无法拟定，B错误；8号个体的Y染色体来自6号，5号和6号Y染色体相似，因此8号与5号的Y染色体序列一定相似，C对的；8号个体的X染色体来自7号，7号个体的X染色体来自3号和4号，故8号与4号的X染色体DNA序列不一定相似，D错误。【答案】C3、图示为甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，Ⅱ6个体不携带乙病的致病基因。下列叙述不对的的是()A．甲病致病基因位于常染色体上B．乙病为隐性基因控制的遗传病C．Ⅲ7携带甲病致病基因的概率为1/2D．Ⅱ5与Ⅱ6后裔乙病的再发风险率为1/4【解析】分析系谱图：Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他们有一种患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，阐明甲病是常染色体隐性遗传病(有关基因用A、a表达)；Ⅱ5和Ⅱ6均正常，但他们有一种患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，阐明乙病是隐性遗传病，又已知Ⅱ6个体不携带乙病的致病基因，阐明乙病是伴X染色体隐性遗传病(有关基因用B、b表达)。由以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，A项对的。由以上分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，B项对的。只考虑甲病，Ⅲ7的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其携带甲病致病基因的概率为2/3，C项错误。只考虑乙病，Ⅱ5的基因型为XBXb，Ⅱ6的基因型为XBY，他们的后裔乙病的再发风险率为1/4，D项对的。【答案】C4、(·河南省新乡市第一中学高三月考)下图为某家族两种疾病的遗传系谱，其中Ⅲ3只携带甲致病基因，下列分析不对的的是(不考虑变异)()A．两种致病基因均位于常染色体上B．Ⅱ2和Ⅱ3的基因型相似C．Ⅲ5同时携带两种致病基因的概率是4/9D．Ⅲ2和Ⅲ3再生一种男孩，正常的概率是5/6【解析】由于Ⅱ4、Ⅱ5患病，可知甲、乙病为隐性，根据母亲患病，其儿子或父亲不患病，阐明基因都位于常染色体上，A对的；Ⅱ2后裔有乙病患者，因此一定是乙病基因携带者，Ⅱ3的父母都是两种病的基因携带者，其体现型正常，其基因型可能是杂合子，也可能是纯合子，两者基因型不相似，B错误；Ⅲ5同时携带两种致病基因的概率是2/3×2/3＝4/9，C对的；Ⅲ2患乙病，其基因型可表达为2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅲ3只携带甲致病基因，其基因型可表达为AABb，再生一种男孩，正常的概率是3/4×2/3＋1/3＝5/6，D对的。【答案】B5、下图是患甲病(显性基由于A，隐性基由于a)和乙病(显性基由于B，隐性基由于b)两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均为无乙病史。下列个体婚后进行遗传咨询，下列建议中对的的是()A．Ⅲ11与正常男性结婚，应进行基因检测B．Ⅲ12与正常男性结婚，应进行染色体数目检测C．Ⅲ9与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩D．Ⅲ13与正常女性结婚，应进行基因检测【解析】由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。若Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，所生孩子均正常，无需进行有关检测，A错误。Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，与正常男性结婚，若生女儿均体现为正常，若生男孩，则有可能患乙病，应进行性别检测，选择生女孩，B错误。Ⅲ9的基因型为AAXBY或AaXBY，与正常女性结婚，所生男孩、女孩均可能患病，C错误；Ⅲ13的基因型为AaXbY，携带两种致病基因，与正常女性结婚，应进行基因检测，D对的。【答案】D6、(·茂名二模)图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者)，据图分析下列叙述错误的是()A．据图分析不能拟定该遗传病的遗传方式B．要想拟定该病的发病率，调查群体应足够大C．通过基因诊疗能够拟定1号和3号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚，后裔中不会出现该病患者解析：选D根据所给遗传图谱，无法精确判断该遗传病的遗传方式，伴X显性、常染色体显性、常染色体隐性、伴X隐性都有可能，若为隐性遗传病，4号个体与正常女性结婚后后裔可能会出现患者。7、(·河北三市联考)如图是某家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，已知其中一种是伴性遗传病，有关分析错误的是()A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ3个体甲病、乙病的致病基因分别来自Ⅰ2和Ⅰ1个体C．Ⅲ8个体的基因型为双杂合子的概率是1/3D．若Ⅲ4与Ⅲ6结婚，则后裔的男孩患病的概率为1/8解析：选D根据Ⅱ4和Ⅱ5都患甲病，其后裔中Ⅲ7不患甲病，可知甲病为常染色体显性遗传病；根据Ⅱ4和Ⅱ5不患乙病，其后裔Ⅲ6患乙病，阐明乙病为隐性遗传病，题干已知一种是伴性遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传；假设控制甲病的致病基由于A，控制乙病的致病基由于b，则Ⅱ3的基因型为AaXbY，A基因来自Ⅰ2，b基因来自Ⅰ1；Ⅱ4的基因型为AaXBXb，Ⅱ5的基因型为AaXBY，其后裔Ⅲ8为双杂合子(AaXBXb)的概率为2/3×1/2＝1/3；Ⅲ4的基因型为AaXBXb，Ⅲ6的基因型为aaXbY，则他们的后裔中的男孩正常(aaXBY)的概率为1/2×1/2＝1/4，则男孩患病的概率为3/4。二、非选择题1、(10分)现有一对青年男女(下图中Ⅲ2与Ⅲ4)，在登记结婚迈进行遗传咨询。经理解，双方家庭遗传系谱图以下图，其中甲遗传病的有关基由于A、a，乙遗传病的有关基由于B、b。据图回答下列问题：(1)从上述系谱图判断，甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。(2)若Ⅲ1不携带乙病致病基因，则继续分析下列问题。①Ⅰ1的基因型为________，Ⅲ5的基因型为________。②受传统观念的影响，Ⅲ2和Ⅲ4婚后想生男孩，则他们生出正常的男孩概率为________。(3)Ⅲ3和Ⅲ4为同卵双胞胎，其体现型存在部分差别，除了受环境影响，造成性状差别的因素重要是________。(4)经查证，甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺少而不能转化成另一种氨基酸所引发的，阐明基因能够通过控制________________，进而控制生物性状。【解析】(1)Ⅱ4和Ⅱ5正常，生出了患甲病女孩，阐明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ6、Ⅱ7正常，子代患乙病，阐明乙病为隐性遗传病，乙病患者全为男性，且不是全部的男性都患病，因此乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病。(2)若Ⅲ1不携带乙病致病基因，则能够推断乙病为伴X染色体隐性遗传。①Ⅰ1为仅患乙病男性，且其女儿患甲病，阐明携带甲病基因，因此其基因型为AaXbY，Ⅲ5患甲病，Ⅱ4可能携带乙病基因，故Ⅲ5的基因型为aaXBXB或aaXBXb。②考虑甲病，由于Ⅲ5患甲病，Ⅱ4和Ⅱ5正常，因此Ⅱ4和Ⅱ5的基因型都为Aa，则Ⅲ4的基因型及比例为AaXBY∶AAXBY＝2∶1，Ⅱ1的基因型为A_XbY，Ⅱ2的基因型为aaXBXb，Ⅲ2的基因型为AaXBXb，则Ⅲ2和Ⅲ4生出患甲病孩子的概率为2/3×1/4＝1/6，则生出不患甲病孩子的概率为5/6，同时生出男孩且不患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，故生出一种正常的男孩概率为5/6×1/4＝5/24。(3)同卵双胞胎来自亲本的基因型相似，若存在部分性状差别，则有可能是环境影响，也可能是发育过程中的基因突变。(4)基因既能够通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物性状，也能够通过控制构造蛋白来直接控制生物性状。酶将某种氨基酸转化成另一种氨基酸，体现出基因通过控制酶的合成来控制代谢过程。【答案】(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)①AaXbYaaXBXB或aaXBXb②5/24(3)基因突变(4)酶的合成来控制代谢过程2、(10分)人类遗传病普通是指由于遗传物质变化而引发的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病涉及单基因遗传病、________、________。(2)为理解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同窗在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同窗分为若干个小组进行调查。调查结束后如何解决调查成果？_______________________________________________________________________。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同窗对某女性及其家庭组员调查后所得成果以下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是______________。【解析】(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病状况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。【答案】(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)(3)如图：常染色体显性遗传13．(10分)科学家发现人睾丸决定基因是睾丸发育的必要条件，该基因位于Y染色体上。当含该基因的一段Y染色体移接到其它染色体上时，人群中会出现性染色体构成为XX的男性(每20000名男子中有一种)。下图为某家系患甲种遗传病(用B或b表达)的遗传图谱，Ⅱ-3和Ⅱ-8不携带致病基因，图中Ⅱ-6为性染色体构成为XX的男性。请分析回答：(1)甲种遗传病的致病基因位于________染色体上，属于________遗传病。Ⅱ-4个体的基因型是________。Ⅱ-7和Ⅱ-8个体再生一种患甲种遗传病男孩的几率是________。(2)Ⅱ-6个体的睾丸决定基因可能位于什么染色体上？___________________________________________________。(3)若不考虑基因突变，请解释Ⅱ-6个体不患甲种遗传病的因素：_________________________________________________________。【解析】(1)由题干信息和系谱图可知，Ⅱ-3不携带致病基因且Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但其儿子Ⅲ-9为患者，可拟定该病是伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ-4正常却能传给Ⅲ-9致病基因，则Ⅱ-4的基因型为XBXb；Ⅱ-7的双亲中Ⅰ-1患病、Ⅰ-2正常，则Ⅱ-7的基因型为XBXb，Ⅱ-8为不携带该致病基因的男性，其基因型为XBY，因此Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一种患甲病男孩的几率是1/4。(2)Ⅱ-6是XX男，可见是发生了含睾丸决定基因的Y染色体片段易位到常染色体或X染色体上。(3)由于Ⅰ-1患病(XbXb)、Ⅰ-2正常(XBY)，因此若没有发生染色体易位，Ⅱ-6的基因型应为XBXb，体现为女性，由于发生了染色体易位造成6号的性别转为男性，但其基因型仍为XBXb，因此不患甲病。【答案】(1)X隐性XBXb1/4(2)常染色体或X染色体(3)Ⅱ-6个体的基因型为XBXb3、病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，含有发病早、发病快、近视度数随年纪增加等特性．下面是某病理性近视家族遗传系谱图（有关基因用H和h表达），请分析回答：（1）该病的遗传方式是______。4号的基因型是______。（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因H和H分离发生在什么时期？______。（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶800个．在含32P的培养基中持续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸______个，子代中放射性DNA分子的比例是______。（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺少脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，造成视力异常。这能够看出，基因控制性状的方式是______。（5）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：______。（6）已知1号的父亲是红绿色盲患者，1号和2号色觉都正常，则他们生一种孩子患一种病的概率是______．解析:（1）根据1、2、5可知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且1、2基因型均为Hh，则4号基因型为HH或Hh．

（2）1号基因型为Hh，则其在产生卵细胞过程中，基因H和H分离发生在减数第二次分裂后期．

（3）基因中G和T共占1/2，因此该基因中鸟嘌呤脱氧核苷酸为600个，由于DNA复制是半保存复制，因此该基因复制2次后，消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸（22-1）×600=1800个，由于培养基中含32P，则子代全部DNA都有放射性．

（4）患者由于缺少脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，可推测基因通过控制酶的合成来控制谢过程，进而控制生物的性状．

（5）基因在细胞内的传递涉及基因复制和基因通过转录和翻译控制蛋白质合成．

（6）红绿色盲是X染色体隐性遗传，设致病基由于b．由于1号的父亲是红绿色盲患者，因此1号基因型为HhXBXb，2号基因型为HhXBY，则他们生一种两病兼患孩子（hhXbY）的概率是1/4×1/4=1/16故答案为：

（1）常染色体隐性遗传

HH或Hh（2）减数第二次分裂后期

（3）2100

100%

（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状（5）（6）3/84、研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时含有两种显性基因的人体现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中Ⅰ3的基因型是AABb，请分析回答：(1)Ⅰ4为________(填“纯合子”或“杂合子”)。又知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后裔不会患该种遗传病，则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是________、________。Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为________。(2)研究发现，人群中存在染色体构成为44＋X的个体，不存在染色体构成为44＋Y的个体，其因素可能是______________________________。经检测发现Ⅲ2的染色体构成为44＋X，该X染色体不可能来自Ⅰ的________(填编号)。(3)Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一种正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊疗吗？请判断并阐明理由：______________________________________________________。解析：(1)正常人的基因型为A_B_，患者的基因型为aaB_、A_bb、aabb；由于Ⅰ3的基因型是AABb，而Ⅱ3为患者，Ⅱ4体现正常，故Ⅰ4基因型为A_Bb才满足题意，因此Ⅰ4一定是杂合子；Ⅱ3基因型为A_bb，再根据Ⅰ1基因型为AaBB，可拟定Ⅱ2基因型为aaB_，Ⅱ2、Ⅱ3为患者，若后裔不患病(A_B_)，则Ⅱ2基因型为aaBB、Ⅱ3基因型为AAbb。Ⅲ1(AaBb)与Aabb的男性婚配，后裔基因型为3A_Bb、3A_bb、aaBb、aabb，后裔患病的概率为5/8。(2)正常男性的染色体构成为44＋XY，正常女性为44＋XX；人群中存在染色体构成为44＋X的个体，不存在44＋Y的个体，阐明X染色体对个体的生存非常重要，可能是由于X染色体上存在某些特殊的控制生物体成活的基因，也可能是X染色体上的某些特殊基因与细胞代谢亲密有关。Ⅲ2为女性，其中一条X染色体来自Ⅱ2，而Ⅱ2是男性，其X染色体应来自Ⅰ2而不可能来自Ⅰ1。(3)Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅰ4的基因型是A_Bb，Ⅱ4的基因型为A_B_，其与正常男性婚配，后裔有可能患病，故需要进行基因诊疗。答案：(1)杂合子aaBBAAbb5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上(其它合理答案即可)1(3)有必要，该胎儿也有可能患该疾病5、(·南昌一模)某女性体现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b)，她母亲、外祖母、姐姐和妹妹体现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚，生下四个男孩，一种正常、一种同时患有甲病和乙病、一种只患甲病、一种只患乙病。(1)请分别拟定甲病和乙病基因在染色体上的位置：__________________。(只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体，不考虑X、Y染色体同源区段)。(2)分别依次写出该女性生下四个男孩(一种正常，一种同时患有甲病和乙病、一种只患甲病、一种只患乙病)的基因型：__________________________________。该女性生下这四个体现型不同的男孩的因素是_______________________________________________________________________________________________________________。(3)患乙病的男孩的致病基因最后来源于该女性的__________。(填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”)解析：(1)由于正常男子不携带致病基因，而子代现有甲病又有乙病，可知甲乙两病的致病基因都位于X染色体上。由于男子和女性都正常，而子代有患者儿子(甲病和乙病都有)，因此两病都为隐性遗传病。(2)由于甲、乙致病基因都位于X染色体上，因此正常男孩基因型为XABY，同时患两病男孩基因型为XabY，只患甲病的基因型为XaBY，只患乙病的基因型为XAbY。致病基因来自该女性，子代出现只患甲病、只患乙病、正常和同时患甲乙病，可知在形成卵细胞中发生了交叉交换。(3)乙病儿子的基因Xb来自该女性，而该女性父亲的X染色体上含基因b，该女性的B基因只能来自其母亲，因此乙病男孩的致病基因最后来自该女性的父亲。答案：(1)甲病和乙病基因均位于X染色体上(2)XABY、XabY、XaBY和XAbY该女性在产生卵细胞的过程中发生了交叉交换，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时含有甲病和乙病基因的卵细胞，卵细胞参加受精作用，产生不同体现型的子代个体(3)父亲6、如图为甲病(A－a)和乙病(B－b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病。请回答下列问题：(1)甲病属于________，乙病属于________。A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病(2)Ⅱ5为纯合子的概率是________，Ⅱ6的基因型为________，Ⅲ13的致病基因来自于________。(3)如果Ⅲ10和Ⅲ13结婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。(4)若Ⅲ11是21三体综合征患者，则其可能是由染色体构成为________的卵细胞和________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体________的变异。(5)21三体综合征患儿的发病率与母亲年纪的关系如图所示，防止该遗传病的重要方法是________。(填编号)龄生育②基因诊疗③染色体分析④B超检查(1)AD(2)1/2aaXBYⅡ8(3)2/31/87/24(4)22＋X(或23＋X)23＋Y(或22＋Y)数目(5)①③7、(·新疆呼图壁县一中高三期初考试)图一表达人类镰刀型细胞贫血症的病因，图二是一种家族中该病的遗传系谱图(控制基由于B与b)，请据图回答下列问题(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)：(1)图中①②表达的遗传信息流动过程分别是：①________；②________。①过程发生的重要场合是________。(2)α链碱基构成为________，β链碱基构成为________。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。(4)Ⅱ?8基因型是________，Ⅱ?6和Ⅱ?7再生一种患病男孩的概率是________，要确保Ⅱ?9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_______________。