第八章染色体数目变异

第八章染色体数目的变异p1898.1基本概念8.2染色体数目变异的类型8.3

整倍体变异8.4非整倍体变异本章要求复习题p2082,68.1基本概念8.1.1染色体组及染色体基数的概念染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物一个正常配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成一个完整而协调的体系.染色体基数：每个染色体组所包含的染色体数目称为染色体基数，用“x”表示。8.1.2整倍体与非整倍体整倍体（euploid）：指体细胞中的染色体数成完整的染色体组的个体。非整倍体（aneuploid）：指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数（2n）增加或减少的个体。整倍体变异：指在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中染色体数目按染色体组（x）成倍数增加或减少的现象。非整倍体变异：在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少1条至数条的现象。8.1.32n、n、x的含义2n：表示生物正常个体体细胞内的染色体数。n：表示生物正常个体产生的配子的染色体数。x：表示染色体基数。8.2染色体数目变异的类型染色体数目的变异整倍体变异一倍体（x)二倍体（2n=2x，AA）

同源三倍体（2n=3x，）

同源多倍体

同源四倍体（2n=4x，）多倍体

异源三倍体（2n=3x，）

异源多倍体异源四倍体（2n=4x，）

异源六倍体(2n=6x，)单倍体（n)非整倍体变异单体（2n-1）a1a1a2a2a3缺体（2n-2）a1a1a2a2双单体（2n-1-1）a1a1a2a3三体（2n+1）a1a1a1a2a2a3a3四体（2n+2）a1a1a1a1a2a2a3a3a双三体（2n+1+1）a1a1a2a2a2a3a3a3亚倍体超倍体8.2.1.整倍体变异的类型①一倍体(2n=x)：指体细胞中含有一个染色体组的生物个体。②二倍体(2n=2x)：指体细胞中含有两个染色体组的生物个体。③单倍体（n）：体细胞中的染色体组与正常个体配子中的染色体组相同的生物个体叫单倍体。④多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体。整倍体变异X=38.2.2多倍体的类型—据染色体组的种类同源三倍体同源四倍体同源五倍体等异源多倍体异源四倍体同源多倍体异源六倍体异源八倍体等同源异源多倍体同源异源四倍体同源异源五倍体同源异源六倍体.多倍体的形成及染色体组构成示意图8.2.3非整倍性变异类型①类型单体:2n-1双单体:2n-1-1（ABC）（ABD）三体:2n+1（ABCD）（ABCD）（A）双三体:2n+1+1（ABCD）（ABCD）（AB）四体:2n+2（ABCD）（ABCD）（AA）缺体:2n-2（ABC）（ABC）超倍体：多一条或几条染色体的个体，遗传组成不平衡。亚倍体：少一条或几条染色体的个体，遗传物质缺失。通式染色体组成（ABCD）（ABC）

②非整倍体的形成由于减数分裂过程中染色体分离不正常所致。于是就形成n、n+1和n-1配子。若n+1和n结合，则发育成2n+1的生物个体；若n-1和n结合，则发育成2n-1的生物个体；若两个相同的n+1结合，则发育成2n+2的生物个体；若两个不同的n+1结合，则发育成2n+1+1的生物个体；若两个相同的n-1结合，则发育成2n-2的生物个体；若两个不同的n-1结合，则发育成2n-1-1的生物个体；8.3整倍体变异8.3.1一倍体与单倍体8.3.2同源多倍体8.3.3异源多倍体8.3.4多倍体的形成途径及应用8.3.1一倍体与单倍体一倍体与单倍体概念的区别一倍体（x）：是指体细胞内只含一个染色体组的生物个体，如雄蜜蜂、雄蚁等。单倍体（n）：是指体细胞内所含染色体数目与正常个体配子中染色体数目相同的个体。单倍体可能是一倍体（单元单倍体），也可能是二倍体或多倍体（多元单倍体）。如：普通小麦是异源六倍体（2n=6x=AABBDD=42），其单倍体为三倍体（n=3x=ABC=21）；

单倍体的形态及遗传表现显著小型化。与双倍体相比，高等生物单倍体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体弱小。高度不育。单倍体结实率极低。原因是染色体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要标志。单倍体真菌和低等植物可育。

①单倍体减数分裂形成高度不育的原因:

在第一次减数分裂中期由于单倍体染色体是单价体，没有可以配对的同源染色体，从而被随机地分向两极。所以形成的配子是高度不育的。②形成可育配子的机会:

因为每一条染色体分到这一极或那一极的机会都是1/2，从而所有染色体分到一极的机会是（1/2）n

如玉米n=10，产生可育配子的几率是（1/2）10=1/1024。

单倍体形成的原因生物自发产生。原因是生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖。多数单倍体是孤雌生殖的结果。如番茄、棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾螈等动植物中均发现有单倍体存在。高等动植物中自发出现单倍体的频率极低，如玉米出现单倍体的频率仅有0.0005%。人工创造单倍体。通过诱变、花药培养等可直接获得单倍体。植物花药的培养是产生单倍体最成功的技术之一，即在小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基上即可培养成植株。

单倍体的应用

培育完全纯合的品系，缩短育种进程。用于研究基因的性质及其作用。分析染色体组之间的同源性。8.3.2同源多倍体同源多倍体的概念：多倍体中增加的染色体组来源于同一物种的生物叫同源多倍体。染色体加倍2n=2x=222n=4x=44♀×♂2n=2x=222n=3x=33(种子)如：无籽西瓜就是同源三倍体（日本的木元君在1951年培育）又如：三倍体的杜鹃花，开花期特别长三倍体的香蕉，美国约有1/4的苹果是三倍体无籽西瓜

同源多倍体的特征形态特征：表现大型性p194随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势，表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二倍体高。生理生化代谢的改变：表现基因的剂量效应同源多倍体的生化反应与代谢活动加强，许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。四倍体的萝卜主根粗大生殖特征：成熟期延迟、生育期延长；配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状。如：西葫芦的果形变异，二倍体(梨形)四倍体(扁圆形)；※同源三倍体染色体的联会与分离不平衡配子平衡配子◆同源三倍体的可育配子概率计算

减数分裂Ⅰ后期，三条同源染色体一般是两条进入一极，一条进入另一极。得到可育配子是所有的同源染色体的两条进入同一极，另一条进入另一极的配子。即：◆可育配子概率为:（1/2）n+（1/2）n=（1/2）n-1

绝大多数配子的染色体数在2n-n之间，都是不平衡配子，所以三倍体是高度不育的。

2n概率=（1/2）nn概率=（1/2）n※同源四倍体染色体的联会与分离与三倍体相比，育性较高，主要是2\2分离，产生的配子可育。

同源多倍体的基因分离规律倍性水平 基因型二倍体 aa Aa AA三倍体 aaa Aaa AAa AAA四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA零式

单式 复式 三式 四式现以三式为例说明基因随染色体的随机分离若位于同源染色体上的基因为A、a，则二、三、四倍体构成的基因型为同源四倍体的各种杂合体的配子比数和自交后代的表型比数基因型配子比数自交后代表型比数AAAaAAaaAaaa1AA:1Aa1AA:4Aa:1aa1Aa:1aa全部A35A：1a3A：1a8.3.3异源多倍体异源多倍体的概念偶倍数异源多倍体奇倍数异源多倍体同源异源多倍体节段异源多倍体

异源多倍体的概念体细胞中含有两个或两个以上不同类型染色体组的多倍体称为异源多倍体。偶倍数的异源多倍体：指体细胞中染色体组为偶数的个体。如AABBCC、AABBDDFF、AAEEFFGGLL等。奇倍数的异源多倍体：体细胞中染色体组为奇数的个体。如：AACCD异源多倍体是广泛存在的。被子植物纲中有30-35％是异源多倍体；禾本科植物有70％是异源多倍体，如：小麦、燕麦、甘蔗、烟草、甘蓝型油菜、棉花等农作物；苹果、梨、樱桃、草莓等果树；菊花、大理菊、水仙、郁金香等均为偶数倍的异源多倍体。自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数。因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。

异源多倍体存在的广泛性

偶倍数的异源多倍体人工诱导多倍体的方法，已经证明种间杂种的染色体加倍是自然界偶倍数异源多倍体产生的主要途径。

如普通烟草(Nicotiana

tabacum)的形成

普通小麦(Triticum

aestivum）的形成普通烟草(Nicotianatabacum)的起源普通小麦(Triticumaestivum)的起源芸苔属(Brassica)各物种的关系

奇倍数的异源多倍体p200奇倍数异源多倍体的产生及其特征由偶倍数异源多倍体种间杂交而形成。奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子。倍半二倍体(sesquidiploid)的形成与用途体细胞中含有一个偶倍数异源多倍体的全套染色体和另一个异源染色体组的生物个体叫倍半二倍体。异源五倍体小麦的形成之一异源五倍体小麦的形成之二异源三倍体小麦的形成异源五倍体小麦的联会普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体

同源异源多倍体异源多倍体中，有1个染色体组是同源多倍体的生物个体叫同源异源多倍体。如，AABBBB、AACCC等。减数分裂时染色体联会除了出现象异源多倍体一样的二价体外，还会出现多价体或单价体，造成某种程度的不育。

节段异源多倍体p199异源多倍体不同染色体组可按一定规则编号，如A组染色体可编为1A、2A、3A…，B组染色体编为1B、2B、3B…，编号相同的异源染色体也可能有部分同源（homoeologous）（即有少数基因相同），在遗传作用上有时可以相互替代。减数分裂时，正常情况下是“同源联会（autosynapsis）”，特殊情况下也可能发生异源联会（allosynapsis）。若部分同源的程度较高，则称该多倍体为节段异源多倍体.减数分裂时的联会除了出现象异源多倍体一样的二价体外，还会出现或多或少的多价体，以致造成某种程度的不育。从细胞学角度看，同源多倍体和异源多倍体代表着各个染色体组间同源和异源关系的两个极端，而节段异源多倍体则介于两者之间，或接近同源多倍体，或接近异源多倍体。8.3.4多倍体形成途径及应用

形成途径自发形成——未减数配子结合人工诱发——体细胞染色体数加倍

人工多倍体的应用自发形成——减数分裂形成未减数的配子未减数配子融合（以2倍体生物为例）：未减数配子+未减数配子——四倍体未减数配子+正常配子——三倍体