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2016-2020年聊城地区围产儿出生缺陷监测分析摘要目的了解聊城地区围产儿出生缺陷现状及影响因素,以期为制定针对性出生缺陷的防治策略提供科学依据。方法回顾性分析2016-2020聊城地区出生缺陷围产儿临床资料。结果共监测出生缺陷儿785例,出生缺陷发生率80.76/万,检出率较高的出生缺陷类型依次为先天性心脏病、多指(趾)或并指(趾)、双耳其他畸形、神经管畸形、尿道下裂。与无出生缺陷儿相比,缺陷儿母亲年龄高、居住城区、男性比例高,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论重视出生缺陷的健康宣教,不断完善规范妇幼保健服务体系,扎实开展好出生缺陷三级预防综合干预,降低出生缺陷的发生率,提高出生缺陷儿的生活质量。关键词围产儿;出生缺陷;监测AnalysisonMonitoringdateofperinatalbirthdefectsinAbstractObjectivetounderstandthecurrentsituationandrelatedfactorsofperinatalbirthdefectsinliaocheng,providescientificbasisforthedevelopmentofpreventionandcontrolstrategiesofbirthdefects.MethodsTheclinicaldateofperinatalbirthdefectsinLiaochengareafromJanuary2016toDecember2020wereanalyzedretrospectively.ResultsAtotalof785casesofbirthdefectsweredetectedin97198perinatalinfants,andthetotaldetectionrateofbirthdefectsinLiaochengwas80.76/10000.Thecommontypesofbirthdefectsincludedcongenitalheartdisease,polydactylyorsyndactyly,externalearmalformation,neural-tubedefectsandhypospadias.Comparedtochildrenwithoutbirthdefects,theproportionofelderlypuerpera,urban-residentsandmenwithbirthdefectswashigh,andthedifferencewasstatisticallysignificant(P<0.05).ConclutionWeshouldpayattentiontothehealtheducationofbirthdefects,Consolidatethecomprehensiveinterventionsystemofthree-levelpreventionofbirthdefects,reducetheincidenceofbirthdefects,andimprovethequalityoflife.Keywordsperinatal;birthdefects;monitoring出生缺陷(birthdefects,BD)也称先天异常,是指婴儿出生前,在母亲子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构、功能等方面的异常。出生缺陷是全球性重大公共卫生问题。据估计,全球每年新增出生缺陷儿约790万,我国每年新增约90万。随着医疗技术的进步,感染性疾病所致的新生儿死亡率逐年降低,出生缺陷导致的死亡逐渐成为影响新生儿健康的重要因素[1-2]。本研究通过收集聊城地区2016-2020年围产儿出生缺陷医院监测资料,分析围产儿出生缺陷的发生率、出生缺陷顺位及相关的影响因素,以期为当地行政部门制定针对性的防治干预措施提供依据。1.对象和方法1.1研究对象选取2016年1月-2020年12月聊城市东昌府区妇幼保健院(出生缺陷监测医院)住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿,包括活产、死胎、死产及7天内死亡者等。1.2研究方法1.2.1资料收集方法2016年1月11.2.2质量控制按照《中国出生缺陷医院监测方案》制定的诊断标准进行填报,对于信息不完整的出生缺陷报告卡进行信息追踪,相关职能部门做好信息的再次审核,避免出现出生缺陷重报、漏报、错报的情况。1.2.3统计学方法采用SPSS22.0软件进行统计处理,计数资料以百分比和率表示,率的比较采用χ2检验。检验水准α=0.05,以P<0.05为差异有统计学意义。2.结果2.1出生缺陷发生情况东昌府区2016-2020年共监测围产儿例97198例,出生缺陷儿785例,出生缺陷发生率80.76/万。5年的出生缺陷发生率分别为52.15/万、91.72/万、91.06/万、90.56/万、86.67/万、80.76/万,经检验差异有统计学意义(χ2=33.519,P<0.05)。详见表1。表12016-2020年聊城地区围产儿出生缺陷发生情况年份监测围产儿数(例)出生缺陷数(例)发生率(/万)χ2值P值20162435512752.1520172344221591.7220181844916891.0620191733715790.5620201361511886.67合计9719878580.7633.5190.0002.2围产儿出生缺陷发生顺位2016-2020年检出率较高的出生缺陷类型依次为:先天性心脏病、多指(趾)或并指(趾)、双耳其他畸形、神经管畸形、尿道下裂。详见表2。表22016-2020年聊城地区围产儿出生缺陷病种及发生率顺位出生缺陷类型例数构成比1先天性心脏病23930.45%2多指(趾)或并指(趾)18022.93%3双耳其他畸形10012.74%4神经管畸形546.88%5尿道下裂273.44%6肛门闭锁162.04%7腭裂、唇裂60.768染色体异常70.89%9马蹄内翻足111.4%10脑部发育畸形131.66%11食道闭锁或狭窄81.02%12胼胝体发育不良81.02%13眼球缺如30.38%14皮罗综合征20.25%15其他11114.14%2.3出生缺陷与围产儿性别、地区、母亲年龄的关系2016-2020年与无出生缺陷儿相比,出生缺陷儿中母亲年龄、地区、胎儿性别比例高,差异有统计学意义(P<0.05)。见表3。表32016-2020年聊城地区围产儿出生缺陷与地区、母亲年龄、性别及胎龄关系观察指标出生缺陷围产儿(n=785)无出生缺陷围产儿(n=96413)检出率(/万)χ2值P值母亲年龄<2010112388.2648.2960.00020-355017189069.69≥3527423400117.09地区城镇1851876598.58农村6007764877.278.3550.004围产儿性别男4384920589.02女3474720873.507.0620.0082.42016-2020出生缺陷诊断依据情况出生缺陷的主要诊断依据是临床诊断和超生诊断,不同年份两者的占比均在90%以上,差异无统计学意义。表42016-2020年聊城地区围产儿出生缺陷诊断依据年份临床超生染色体其他例数构成比例数构成比例数构成比例数构成比20168667.72%3729.13%10.79%32.36%201713964.65%7133.02%20.93%31.4%201810663.69%5935.12%2011.19%20199963.06%5535.03%10.14%21.27%20207966.95%3529.66%10.85%32.54%Z1.0072.0720.30212.226P0.9090.7220.9900.0163.结论本研究发现在“十三五”规划实施期间,聊城地区出生缺陷发生率基本在80.76/万-91.72/万之间波动,出生缺陷发生率低于全国、福建省及济南市的水平[3-5]。考虑一是聊城地区大力推广实施与出生缺陷预防相关的重大公共卫生妇幼项目有关,二是全面两孩政策放开后,大量的高龄产妇增加,出生缺陷发生率增加了38.91%,三是出生缺陷检测手段的提高,出生缺陷监测工作越来越规范,出生缺陷检出类型不断扩展,使出生缺陷检出率逐步提高。我国出生缺陷的防控虽然取得了一定的成果,但出生缺陷的致病因素繁杂,大部分出生缺陷不是由单一因素引起的。据相关研究表明,60%~70%出生缺陷原因不明,20%~30%由遗传因素所致,还有约10%为环境因素造成[8-9]。相关研究证实出生缺陷儿中的男婴、早产儿、低出生体重、常驻人口比例高,差异有统计学意义(P均<0.05)[10]。本研究显示与无出生缺陷儿相比,出生缺陷儿中母亲年龄高、居住城区、胎儿性别比例高,差异有统计学意义(P<0.05)。本研究显示,出生缺陷的诊断依据主要是临床及超声检查结果,说明基层医疗保健机构孕期超声及产前诊断能力得到了很大提升。随着分子医学的发展,高通量测序、核型分析和染色体基因组芯片技术等已逐渐用于产前筛查和诊断,这些新技术需要进一步在基层地区进行推广和使用,从而更好的实现出生缺陷的二级防控。对围产儿出生缺陷发生顺位的分析发现:前五位依次为先天性心脏病、多指(趾)或并指(趾)、双耳其他畸形、神经管畸形、尿道下裂。这与湖南省、广西壮族自治区及济南市的研究结论基本一致[5-7]。先天性心脏病的发生率(30.45%)居首位,考虑既与部分研究中的空气污染[11]、孕期患病[12]等有关,又与产前筛查意识的增强、超声等诊断手段的普及提高有关,这些诊断水平的提高,使得动脉导管未闭、卵圆孔未闭灯微小的心脏畸形得以发现,使得先天性心脏病的检出率提高。综上所述,出生缺陷的防控形势依然严峻,各级都要高度重视,巩固好三级预防综合干预措施,广泛普及防治知识,做好健康教育与促进,广泛开展好一级预防;规范开展好二级预防,加强各级医疗保健机构相关人员培训,提高产前筛查率和产前诊断率,减少严重出生缺陷儿发生;深入开展三级预防,出生后早诊断、早治疗,提高患儿生存质量,职能部分加强监督管理,完善规范妇幼保健服务体系。参考文献:[1]成大欣,张勤,芦红茹,等.2012-2016年住院新生儿死亡率及死因分析[J].西安交通大学学报:医学版,2018,39(1):106-110.[2]陈思,肖秀漫,柳艳丽,等.2010-2017年住院新生儿疾病构成及死因分析[J].温州医科大学学报,2019,49(12):894-899,904.[3]凌寒.卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》[J].中国当代医药,2012,19(28):1.[4]黄纬美,林元,游昭华,等.福建省2015-2016年围产儿出生缺陷分析[J].海峡预防医学杂志,2018,24(2):10-12.[5]姜红,杨士敏,潘佳雪,等.2014-2018济南市522437例围产儿出生缺陷发生情况分析[J].现代预防医学,2021,48(1):74-77.[6]谢琼,谭红专,秦家碧,等.湖南省2007-2016年以医院为基础的出生缺陷监测情况分析[J].实用预防医学,2017,24(9):1031-1036.[7]董柏青,陈碧艳,梁秋瑜,等.广西壮族自治区169万例胎儿总出生缺陷与重大出生缺陷分布特征研究[J].中华流行病学杂志,2019,40(12):1554-1559.[8]赵岩,刘雅文.长春市某医院2011-2013年出生缺陷儿病例分析[D].吉林大学公共卫生学院,2014.[9]祝轲.出生缺陷的临床研究[D].福建医科大学,2012.[10]杨旻,汪吉梅,钱蓓倩,等.73498例新生儿出生缺陷监测分析[J].临床儿科杂志,2015,33(6):553-557.[11]StingoneJA,LubenTJ,DanielsJL,etal.Maternal

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