遗传学教学课件：13 第十三章 数量性状遗传分析

第十三章数量性状遗传分析生物界遗传性状可分两类质量性状——不连续变异的性状间差别明显，一般没有中间过渡类型；这种呈现不连续变异的性状叫做质量性状。数量性状——变异连续的性状间只有数量的不同，没有明显的质的差别，其间有一系列的过渡类型；这种表现连续变异的性状叫做数量性状。

前几章中所讲的性状差异，大多是明显的不连续差异。例如水稻的粳与糯，鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹，这类性状在表面上都显示质的差别，所以叫做质量性状（qualtativecharacter）。质量性状的遗传可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。除质量性状外，还广泛地存在着另一类性状差异，这些性状的变异呈连续状态，界限不清楚，不易分类，这类性状叫做数量性状（quantitativecharacter）。动植物的许多重要经济性状往往都是数投量性状。如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量。棉花的纤维长度、细度等等，都属于数量性状。质/数量性状的区别，可以用文字描述，而数量住状的差异要用数字表示，如水稻种子的千粒重，不能明显地划分为“重”和‘轻”两类。如果它们的千粒重在25～35克之间，可以26克，27．5、27．6……，很难分类。数量性状的遗传，本质上与孟德尔式的遗传完全一样，可以用多基因理论来解释。1.数量性状及其特性2.数量性状的多基因假说(polygenehypothesis).数量性状与质量性状的关系

.数量性状和选择

3.数量性状遗传分析的统计方法

4.数量性状的遗传变异和遗传第一节数量性状及其特性(1).质量性状(qualitativecharacter):性状有明显的不连续差异,可用文字和符号进行描述，如红花和白花,正常和患病等。质量性状的遗传符合遗传学的三大定律。(2).数量性状(quantitativecharacter，quantitativetrait,QT):性状的变异呈连续分布,只能用数值才可精确表示，如人的身高、体重，植株高度，作物产量，奶牛产奶量等。数量性状往往具有重要的经济意义。 数量性状的不能直接用孟德尔定律进行分析，但可以用多基因理论进行解释，本质上与孟德尔定律一致。Back玉米穗长度的遗传AaBbP1:短穗(aabb)×P2:长穗(AABB)

AaBbA+B数：F1:F2:两个纯合亲本杂交，F1一般为双亲的中间类型，但有时也可能倾向某一个亲本。2. F2的表型平均值大体与F1相近，但是变异幅度远远超过F1。F2分离的群体内，各种不同的表型之间多为量的差别，没有质的不同。超亲遗传(transgressiveinheritance)

当杂交双亲不是极端类型时，杂交后代中有可能分离出高于高值亲本或低于低值亲本的类型。这种杂种后代的分离超越双亲范围的现象叫做超亲遗传。P1A1A1A2A2a3a3P2a1a1a2a2A3A3100cm70cmF1A1a1A2a2A3a385cmF2A1A1A2A2A3A3a1a1a2a2a3a3130cm40cm第二节.数量性状的多基因假说

多基因假说(polygenehypothesis，multiplefactorhypothesis)是由Nilson（1908）提出的。认为：数量性状是由许多对基因共同作用的结果，其中每一个基因的单独作用较小，与环境影响所造成表型差异差不多大小，因此，各种基因型所表现的表型就成为连续分布的数值了。1.多基因假说及其实验证据：小麦、燕麦籽粒颜色遗传Nilsson-Ehle(1909)

红粒x白粒

F1红粒F2:3:1,15:1,63:1R1r1,R2r2,R3r3组合一R1R1R2R2r3r3xr1r1r2r2r3r3

F1R1r1R2r2r3r3

F24R3R2R1R0R

深红中深红中红淡红白色15:1

红白小麦、燕麦籽粒颜色遗传

组合二R1R1R2R2R3R3xr1r1r2r2r3r3R1r1R2r2R3r3

6R5R4R3R2R1R0R最深红

暗红

深红中深红

中红

淡红白色

1/646/6415/6420/6415/646/641/64

63:1

红白

2.微效多基因学说1909年Nilsson-Ehle提出了数量性状遗传的微效多基因学说，其要点是：1·数量性状是许多对微效基因或多基因(polygene)的联合效应所造成。

2·多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认，只能按性状的表现一道研究。

3·微效基因的效应是相等而且相加的，故又可称多基因为累加基因。

4·微效基因之间往往缺乏显性。有时用大写字母表示增效，小写字母表示减效。

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5.微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用。

6·多基因往往有多效性，多基因一方面对于某一个数量性状起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修饰基因(改变其他基因效果的基因)而起作用，使之成为其他基因表现的遗传背景。

7·多基因与主效基因(majorgene)一样都处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。（1）数量性状受多基因支配（2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型（3）每对基因常表现为不完全显性，分离比符合孟德尔法则（4）F1介于两亲本的中间，F2有较大的变异范围

3.数量性状的主效基因

20世纪80年代以来，陆续发现有些动物的产量性状不仅仅受微效多基因控制，而且受控于一个或少数几个主效基因。例如：绵羊布罗拉(booroola)的基因：Montgomerry等(1994)报道，已定位于绵羊第6号染色体上的名为布罗拉(booroola)的基因与绵羊的产羔数有关。带有该基因的纯合体母羊，产羔数比不带该基因的母羊平均多产羔1.1-1.7头，杂合子母羊也要多产羔0·9-1·2头。猪应急综合征基因——氟烷敏感基因：该基因的隐性纯合体(nn)的猪易患应急综合征，当患猪在饥饿、咬斗、驱赶等情况下容易发生突然死亡。但是带有该基因的猪在生长速度、瘦肉率等数量性状方面却表现出比不带有该基因的猪有明显的优势。目前，这一主效基因己被定位在猪的第6染色体上。4.数量性状与质量性状的关系(1).由于区分性状的方法不同：如小麦粒色的遗传，如果区分性状是采用非红即白的方法，则表现为质量性状；如果把红色麦粒再加以细分，从深红到淡红之间有一系列的变化，就表现为数量性状的特点。Back(2).由于杂交亲本减相差的基因对数不同：如植株高度为数量性状，但是有些高植株品种和矮植株品种的杂交，如孟德尔的豌豆杂交实验中高植株和矮植株，也表现为质量性状的遗传方式。如：水稻株高的遗传(3).由于观察的层次不同：阈性状的阈值模型(thresholdmodel):基本物质为呈连续分布的数量性状，而表型性状则为不连续分布的质量性状。5.数量性状和选择Back

根据经验，人们选种时总是选择粒大、饱满的种子。但是无论怎样选择，总会出现不好的后代。例如水稻穗选，有时有效，有时则无效。这是因为表型不仅受基因型影响，还受环境的影响。如果性状差异主要是由基因的差异造成的，则选择有效；反之如果表型变异主要是由环境因素造成的，例如在纯系内进行选择，则选择无效。

Johansen做了下述实验，获得了有意义的结果：菜豆种子有轻有重，参差不齐15-19厘克，19粒种子建立纯系。因菜豆是自花授粉，每个种子后代都是纯合的。Johansaen把这种单粒种子自交形成的后代称为纯系。纯系间：平均粒重有差异纯系内：也有轻重之分

但变异是连续的，平均数没有差异6.多基因的作用方式累加效应(cumulativeeffect)玉米果穗长度AABBaabb16.8cm6.6cm(近余值-无效基因的基本值)16.8-6.6=10.210.2/4=2.55玉米果穗长度的累加效应第三节.数量性状遗传分析的统计方法由于数量性状不仅受基因型影响，还受环境的影响。为了区分性状差异主要是由基因的差异造成的，还是由环境因素造成的，必须采用统计学方法进行研究,几个最常用的统计学基本参数是：性状统计资料：x1,x2,x3,…,xn平均数(mean)：方差(variance,meansquare)：标准差(standardvariance)：标准误(standarderror)：

1.

平均数(mean)：--x=∑xn例如：玉米穗长度资料：长度(cm)：5678 总计个数：421248 57(1).首先计算总和及总平方和：∑x=4×5+6×21+7×24+8×8=378∑x2=52×4

+62×21+72×24+82×8=2544(2)求平均值：--x=37857=6.63平均数是对性状的集中程度的度量。算术平均数加权平均数—————=∑

fx∑f

2.方差(variance)(1).总体方差：V=∑(x-x)2N

方差是对性状的变异程度的度量，用变数(x)与平均数(x)的偏差的平均平方和(meansquare)来表示。为什么样本方差(s2)的计算公式中分母为n-1而不是n?

一般情况下，无法知道总体方差(V)，而用样本方差(s2)去估计总体方差(V)，在随机取样时，样本的变异程度一般会小于总体。如果样本方差(s2)的计算公式中分母为n,则总是会低估总体方差(V)，而除以(n-1)则为无偏估计值。(2).样本方差：s2=∑(x-x)2n-1=

∑x2-(∑x)2/nn-1=2544-3782/5756=0.67方差如何反映变异程度的大小呢先看一个简单的例子

XXX-XX-X∑(X–X)2∑(X–X)2

34-3-29445-2-141660000872141983294X66∑(X–X)00∑(X–X)2

24

8———————

3.标准差(standardvariance)：标准差就是方差的平方根。

s=s2=∑(x-x)2n-1

s=s2=0.67≈0.82

4.标准误(standarderror)：sx=

S2／n

标准误是平均数的方差的平方根，平均数的方差是观察值的方差的1/n。=0.67/57=±0.11一般用平均数和标准误将性状资料表示为下列形式：例如：前述玉米穗长资料可以表示为：6.63±0.11x±sx第四节.数量性状的遗传率

1.遗传率的定义(1).方差可用来测量变异的程度，表型方差可以剖分为遗传方差和表型方差两部分：VP=VG+VE(2).遗传率又叫遗传力(heritability,h2)，就是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。h2=VG／

VP=VG／

（VG+VE）从这个公式可以看出，遗传率的大小，与VG正比，与VE反比，VG大VE小，表型的变异可遗传的成分则高。2.遗传率的公式和计算假设：某数量性状由一对基因(A,a)控制,三种基因型(AA,Aa,aa)的平均表型值分别为(a,d,-a),在AA×aa→Aa的杂交试验中，两个亲本纯合体(AA和aa)的平均值为:(a+(-a))/2=0,它们的距离为：(a-(-a))=2a.F1杂合体(Aa)的表型值为d: d=0无显性

d>0显性

d=a完全显性

d>a超显性3.广义遗传力和狭义遗传力(1).遗传方差可以剖分为加性方差和显性方差两部分：VG=VA+VDVP=VG+VE=VA+VD+VE(2).广义遗传力(heritabilityinthebroadsense,h2B)，就是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。h2B=VG／

VP(3).狭义遗传力(heritabilityinthenarrowsense,h2N)，就是加性方差在总的表型方差中所占的比例。h2B=VA／

VPXfXfX2根据AA、Aa、aa三种基因性的平均效应，我们可以来估计一F2群体理论平均值和方差：求得F2平均值X=1/2d

方差Vp=∑X2-（∑X）2/n=1/4a2+1/2d2-1/4a2-（1/2a2+1/a2

）2=1/2a2+1/4d2假设AA、Aa、aa分别为20、17、10，那么则有a=5，d=2可求F2方差，Vp=1/2（5）2+1/4（2）2=13.5如果控制某一性状的基因有一系列A-a,B-b….N-n等n对，而且这些基因互不连锁，又没有互作。VF2=1/2aa2+1/2ab2…1/2an2+1/4da2+1/4db2…1/4dn2这里aa2+ab2…an2=VA——加性方差

da2+db2…dn2=VD——显性方差那么，VF2=1/2VA+1/4

VD+VE（其中包括1/4的显性方差）环境VE的求得

VE=1/2（VP1+VP2）

VE=1/3（VP1+VP2+

VF1）

VE=VF1有了这些公式，就可用实则的例子求得各世代的方差。如利用表8-7玉米亲本、F1、F2果穗长度的数据求各世代的方差。遗传率=遗传方差/表性方差=hB2=（VF2-VE）/VF2=1/2VA+1/4VD

/1/2VA+1/4

VD+VE

=5.05-2.08/5.07=52%VP1VP2VF1VF2利用此种方法求得的遗传率hB2叫广义遗传率.

因为我们在估计遗传率时用的遗传方差中包含了加性方差VA和非加性方差(显性方差VD),其中只有加性方差VA是可遗传的,另一部分显性方差VD,纯合后即将消失,所以有显性方差带来的表性变异,选择也是无效的与广义遗传率对应的是狭义遗传率,指的是基因效应的加性方差VA占总表性方差的%比.

记作hN2.要估计狭义遗传率,则要用到F1与双亲分别回交的世代.回交世代用B表示

B1=F1xP1(高值亲本)B2=F1xP1(低值亲本)

AaxAAAaxaa

那么,首先看一下B1、B2的期望平均值和方差AaxAAAaxaaB1：X=½（a+d）

VB1=½（a2+d2）-¼（a+d）2=¼（a–d）2B2：X=½（d-a）

VB2=½（a2+d2）-¼（d-a）2=¼（a+d）2将B1和B2的方差求均数：½[¼（a–d）2+¼（a+d）2]=1/4（a2+d2）½（VB1+VB2

）=1/4VA+1/4VD+VE狭义遗传率=加性方差/表性方差

=加性方差/加性+显性+环境方差—4、对遗传率的几点说明（1）遗传率是针对某一群体而言，不是个体。例如人体身高的遗传率50%，并不是说它的一半是遗传控制的，一半是环境决定的。而是说，人体身高总是变异1/2与遗传有关，1/2与环境因素有关。（2）遗传率是一个相对的统计量，因群体、取样范围、所处环境、统计方法等的不同，都可能有一定的差异。理论上hB2大于hN2（3）纯系VG=0，VP=VE（4）一般说遗传率高的性状选择容易奏效，杂种后代选择可在早世代实施，遗传率低的性状应推迟选择世代。（5）植物杂交育种中，通常采用有性杂交创造光法的遗传变异，进行选择。同时力求环境条件的一致，降低环境条件带来的变异。第四节近亲繁殖和杂种优势大多数动植物的繁殖方式是有性繁殖，并有固有的繁殖方式。或近交（近亲）繁殖或异交（杂交）繁殖。近交或异交，其也各有不同的遗传学效应。近交——可导致杂种生物的纯合性增加—提高基因型的稳定性——并带来严重的衰退，自交衰退异交——可自交生物的杂合性增加—表现出杂种优势近亲繁殖及其遗传学效应一、近亲繁殖的概念杂交：指基因性不同的纯合子之间的交配——又称为异型交配近交：相同基因性间的交配称同型交配，近交则是指完全或不完全的同型交配，其完全程度与亲缘关系有关——近交的程度。广义的说，也就是有亲缘关系的个体间的交配。例如有全同胞、半同胞、表兄妹、植物的自花受粉和动物的自体受精的自交由于近交和杂交具有不同的遗传学效应，在动植物改良或育种中，根据实际需要或自交或杂交或采取交替的方式达到不同的目标目的近交和近交系数近交就是指有亲缘关系的个体间交配，根据其交配个体间的亲缘关系类型不同可以分为：自交——典型的近交亲子交——回交

同胞全同胞—同父同母后代半同胞—同父异母或同母异父为了更确切地理解近交的概念和作用，需要一个参数来表示近交程度——近交系数——即表示近交程度的参数——F在这里讨论近交系数计算方法之前，首先看一下近交的遗传学效应1自交

自交的遗传效应二、近交的遗传效应（1）自交近交体系中的极端形式，可最快的导致后代纯合化。Aa杂合体⊕

1/4AA：1/2Aa：1/4aa，其中1/2纯合体（AA和aa）——1/2Aa⊕—1/2AA、aa

：1/2Aa，连续⊕——100%AA和aa。不良的隐性性状表现出来：通过自交导致杂合状态下被显性掩盖的不利隐性基因纯合。因此自交生活力下降，抗性下降，畸形等表现。最终导致纯合系的育成。一对基因两种基因型二对基因四种

n对基因2n

自交的遗传效应增加纯合子的比例促使不良隐性性状表现导致纯系的育成经n代自交后，Aa个体比例=（1/2）n，AA+aa比例=1-（1/2）n（2）回交的遗传效应AxB——F1xA(或B）——BC1xA….等。把参与回交亲本—称轮回亲本，另一个——非轮回亲本。如果轮回亲本是高度纯合的或自交系（纯系）。回交与自交一样，导致后代纯合，这种纯合是定向的—趋于轮回亲本。后代的遗传物质逐渐被代换。F1双亲遗传物质各1/2，回交一代，非轮回亲本在原来1/2的基础上又减少1/2，即1/2.1/2=1/4,轮回亲本1/2+1/4=3/4.轮回亲本遗传物质替换的比例=1-(1/2)n1）基因代换（核代换）2）定向纯合回交与自交在基因型纯合内容和进度上有所不同1、回交后代的基因型纯合将严格受轮回亲本所控制：这种纯合是定向的—趋于轮回亲本。后代的遗传物质逐渐被代换。假定杂种AaBbCc与轮回亲本aaBBCC，其后代不对非轮回亲本特性进行选留，它们的基因型必然都趋于纯合的aaBBCC。这也是回交改良中应用的之一。自交后代的基因型纯合却是多种多样的组合方式2、回交后代纯合率也可用公式（1-1/2r）n估计。但两者纯合率包含的内容是不同的。自交后代纯合率是各种纯合率的累加值回交后代的纯合率只是轮回亲本一种纯合基因型由于各对基因纯合总数为2n，所以预期自交后代每一种基因型的纯合率为（1-1/2r）nX（1/2）n回交后代最后只有一种接近轮回亲本的纯合基因型，故不需乘以（1/2）n由此可见在基因型纯合进度上，回交显然大于自交。4、近交系数的计算方法等位基因分为：近交的作用是增加纯合性，这种纯合性的增加是个体双亲携带来自一个共同祖先的等位基因。这种等位基因属于血缘相同的。（1）一个基因座上等位基因仅仅是功能相同，而不是来自同一祖先，称为地位相似（2）等位基因来自共同祖先或者说由同一祖先传递或复制而形成的，称为血缘相同那么合子：有一种功能相同基因构成的合子血缘相同基因构成的合子。从而近交系数可定义为：在一个自交或近交世代中，具有血缘相同基因组成的合子或纯合个体所占的比例——近交系数，记作F（1）自交与回交：Fn=1-（1/2）n

或Fn=½（1-Fn-1）（2）同胞交配血缘相同合子a1a1a2a2a3a3a4a4纯合且血缘相同的合子Fn=1/4（1+2Fn-1+Fn-2）(½)6x4=1/16近交系数

(coefficientofrelationship)

Aa自交近交系数＝1/2交配方式F(近交系数)自交1/2同胞兄妹1/4叔父侄女1/8堂表兄妹1/16从表兄妹1/64

纯系学说-数量性状的选择Back

根据经验，人们选种时总是选择粒大、饱满的种子。但是无论怎样选择，总会出现不好的后代。例如水稻穗选，有时有效，有时则无效。这是因为表型不仅受基因型影响，还受环境的影响。如果性状差异主要是由基因的差异造成的，则选择有效；反之如果表型变异主要是由环境因素造成的，例如在纯系内进行选择，则选择无效。

Johansen做了下述实验，获得了有意义的结果：菜豆种子有轻有重，参差不齐15-19厘克，19粒种子建立纯系。因菜豆是自花授粉，每个种子后代都是纯合的。Johansaen把这种单粒种子自交形成的后代称为纯系。纯系间：平均粒重有差异纯系内：也有轻重之分

但变异是连续的，平均数没有差异例如：约翰逊(W.Johannsen)的菜豆实验：Johansen得出结论：（1）纯系内基因性是一致的。高度纯合个体自交后代的变异只是环境变异——环境作用的结果，选择是无效的；根据这一实验结果，他首次提出了基因型和表型两个不同的概念。（2）不同纯系间的变异。一部分是来自遗传作用（效应），一部分来自环境作用（影响）。遗传变异可能来自天然异花或自然突变，在这种群体中选择才会有效；区分了遗传变异和不遗传变异。（3）如果变异或性状的差异是由遗传（基因性）差异所致，那么选择肯定是有效的后人补充，纯系是相对的。近交导致后代衰退，而杂交则可得到恢复，这种现象叫做优势。用文字叙述：杂交产生的后代，在生活力、形态大小、产量、生长发育速度、寿命及抗逆性等方面优于杂交亲本的现象——用表达式XF1>(Xp1+Xp2)/2杂种优势涉及的大多为数量性状以F1平均值超过双亲平均值的数量F1>MP表示_绝对优势Hm=F1-Mp以占MP的%_相对优势Hm=F1-Mp/Mpx100%———杂种优势（heterosis）的表现HM=(F1-MP)/MP×100％Hh=(F1-HP)/HP×100％一、F1的优势表现杂种优势的表性往往涉及到许多方面，非常复杂。同一性状不同杂交组合可能不同，同一性状在不同的杂交组合中也会有不同的优势。将动植物方面的研究归纳起来，可能有如下特点：（1）优势不仅由一两个性状表现突出，往往若干性状综合表现（2）优势大小，一般取决于双亲性状的相对差异和互补程度。一定程度上差异越大，优势越强（3）纯合度不同优势强弱不同，双亲纯合度高，优势强，这也是为什么玉米等作物配置杂种时首先要选育自交系（4）杂种优势的大小是否充分体现与环境密切相关。（4）杂种优势F1表现最明显二、F2的衰退表现F1自交