曹县三中5.3人类遗传病-课件(人教版必修2)_第1页
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文档简介

第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病人教版必修2问题探讨

人类的很多遗传病，如白化病、红绿色盲、血友病都是遗传病。那么普通感冒和肥胖也都是遗传病吗？究竟什么是人类遗传病？阅读课本P90-91，并完成学案上第一部分内容一、人类遗传病概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病

。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受控制的遗传病1、单基因遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、进行性肌营养不良一对等位基因软骨发育不全常染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症常隐进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X染色体隐性遗传病唇裂③特点：a.表现出家族性聚集现象b.易受环境影响c.在群体中发病率较高②实例：①概念:由_______等位基因控制的人类遗传病。两对以上2、多基因遗传病唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。猫叫综合征21三体综合征（先天性愚型）性腺发育不良（特纳氏综合征）3、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异①概念②实例染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障常染色体异常人的第5号染色体部分缺失引起性腺发育不良

病因：患者缺少了一条X染色体

XX

X

性染色体异常性腺发育不良（女性）减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ21三体综合征产生的原因是什么？研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数D资料：

1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元如何预防遗传病的发生？二、遗传病的监测和预防2、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展手段禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断1、遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C进行遗传咨询

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