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文档简介

分子遗传学

前言

一、分子遗传学的涵义

分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传变异规律的一门学科。它是分子生物学和遗传学的一个重要分支。它依据物理、化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。

分子遗传学不同于一般的遗传学，它着重在分子水平上研究基因的结构和功能、储存、复制、表达及调控过程。

基因的概念二、分子遗传学的产生

1、实验证明遗传物质是核酸。

2、DNA双螺旋结构模型的提出，从分子水平上解决了遗传机制的问题。

3、遗传密码的破译。

三、分子遗传学的展望

1、对基因的研究

2、真核细胞的基因调控

3、遗传与发育

4、蛋白质遗传

5、生物信息学、基因组学第一章染色体及染色体畸变

一、核型与核型分析

核型：是指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征，包括染色体长度、着丝粒的位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目及位置。核型是物种最稳定的性状和标志。通常在体细胞有丝分裂中期时进行核型的分析鉴定。

核型分析：是指利用显微摄影的方法，把生物体细胞内整套染色体拍摄下来，并按其形态学特征（长度、臂比值等）排列起来，并进行分析的过程。1、常规的形态分析

2、带型分析

染色体分带

二、染色体畸变

（一）染色体结构变异

1、缺失（deletion)

(1)末端缺失

猫叫综合征

（2）中间缺失缺失的细胞遗传学效应

a.细胞学

b.遗传学

2、重复（duplication)

(1)正向重复

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