人类遗传学 复习资料 完整版高等教育

彼此分开各形成一个胚胎，所以二者遗传物质相同，性状相同。二卵发病机理不清，要研究其遗传基础可采用这种方法。既先将这种病分组成，构成编码蛋白和酶的基因。2重复序列：指在基因组中有多个彼此分开各形成一个胚胎，所以二者遗传物质相同，性状相同。二卵发病机理不清，要研究其遗传基础可采用这种方法。既先将这种病分组成，构成编码蛋白和酶的基因。2重复序列：指在基因组中有多个中必有一方是患者；两种关键可确认或排除ＡＤ遗传：双亲患，生正定；此外，对双生儿在不同哺育条件的情况调查，有助于分析遗传因素和环境因素分别对某种表型的形成7、一卵双生（MZ受精卵第一次卵裂形成二个卵裂球，彼此分开各形成一个胚胎，所以二者遗传物质相8、二卵双生（DZ二个卵子分别与精子受精，发育为二个胚胎，二者的遗传物质与一般的同胞一样。13、基因：具有遗传效应的DNA片段。基因座：一个基因或某些其他的DNA序列在染色体上所处的特定位置。基因家族：是指来源相同，结构相似和功能相关的一组基因构成的一个基因家族。纯合体：纯合体又称同型合子或同质合子。由两个基因型相同的配子所结合而成的合子，亦指由此种合子发育而成的生物个体。表现型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。。（三）、性染色体结构畸变引起的疾病：脆性X染色体综合征：如因：在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基。（三）、性染色体结构畸变引起的疾病：脆性X染色体综合征：如因：在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基显，显带效果稳定。但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须立所。２、单基因遗传病的类型和特点类型：①常染色体显性遗传（Ａ19、顶体反应：精子与卵子在输卵管上端相遇，此时精子的顶体释放出蛋白酶和透明质酸酶，在卵子表面21、编码序列（外显子编码序列RNA和蛋白质的DNA序列夹式结构，并且形成一串U。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动。一串U的U与DNA模板）：序列。通常为非编码序列，平均长约300bp，一般构成序列家族７、数量性状与质量性状的关系数量性状呈连续变异，受微效多基因呈隔代遗传和斜行分布；患者多为男性，其双亲表型正常，但母亲必常用同位素或生物素进行标记。1序列。通常为非编码序列，平均长约300bp，一般构成序列家族７、数量性状与质量性状的关系数量性状呈连续变异，受微效多基因呈隔代遗传和斜行分布；患者多为男性，其双亲表型正常，但母亲必常用同位素或生物素进行标记。1基因：具有遗传效应的DNA片段35、整码突变：指密码子的三个碱基同时缺失或插入。现α链和非α链合成数量不平衡，导致的溶血性贫血，也称珠蛋白生成障碍性贫血。主缢痕：两条染色单体仅在着丝粒处相连，由于着丝粒浅染内缢，故也称主缢痕。痕）随体：有些染色体的短臂末端有球状结构，称为随体。46、两性畸形：是指某一个体在内外生殖系统或第二性征等方面兼具两性的特征。若患者体内既有男性性精：指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成A聚合酶的移动。一串U精：指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成A聚合酶的移动。一串U的U与DNA模板中的A的结合不稳定，从患性阈值不同。群体发病率高的性别阈值低，其后代发病风险低，群下降，在发病率低的疾病，这个特点更为明显。③．近亲结婚，近亲DNA是一种由两条逆向缠绕的双螺旋构成的大分子；基本结构是核苷酸，还有大沟和小沟结构。（２）ＡＤＡＤ配发病风险率高于随机婚配。物种及染色体的特异性,可更有效地鉴别染色体和研究染色体的结构和功能。常见有G带、Q带、C带和N染色体显带技术可使每一号染色体的长臂和短臂上呈现出一条条明暗交替或深浅相间的带纹，这就构成每着丝粒区、次缢痕区及Y染色体结构上的变化。染带相当于Q带的亮带，浅染带相当于暗带。整倍体改变：双雄受精、双雌受精、核内复制体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少。种及染色体的特异性,可更有效地鉴别染色体和研究染色体的结构和蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。3整码突变：指密码子种及染色体的特异性,可更有效地鉴别染色体和研究染色体的结构和蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。3整码突变：指密码子荧光染料处理后显示的带。4染色体畸变：染色体是遗传物质的载体体：在有丝分裂中期，每条染色体均由两条染色单体构成，它们的形（２）非整倍体改变：染色体不分离、染色体丢失、嵌合体（二）染色体结构畸变染色体断裂后，分为有着丝粒的片段和没有着丝粒的片段。没有着丝粒的片段在细胞分裂中不能在纺锤丝牵引下定向移动，一般被遗失在细胞质中。保留下来的染色体丢失了相应的节段数量性状呈连续变异，受微效多基因控制；无论哪种基因都位于染色体上，所以，对性状的控制就有某些必然联系，同时又有区别。（2）微效基因之间缺乏显隐性关系，可分为有效基因和无效基因。多基因一方面对某一数量性状起微效基因作用，另一方面起修饰作用；（3）微效基因易受环境条件影响。其作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因也表现显隐性关系，有时表型分布呈偏态。者，患者可在同胞间呈水平分布；患者父母往往是表现型正常的杂合境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用；（4）多基因也位于核体，＋（—）畸变染色体序号者，患者可在同胞间呈水平分布；患者父母往往是表现型正常的杂合境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用；（4）多基因也位于核体，＋（—）畸变染色体序号46，XX，+21女性21三体综征续的，内含子与外显子相间③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗①．家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。因为在系谱分析中，它们不符合单基因遗传方式，同胞中③．近亲结婚，近亲婚配时，子女患病风险增高，但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多因子的１０代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或由于基因调控系统突变导致酶蛋白合常见的问题：婚前咨询，孕前咨询，孕期（产期）咨询，产后咨询，病后咨询，其他。诊断内容：症状和体征，系谱分析，染色体和性染色体分析，生化检查，皮纹分析，基因诊断蛋白质水平治疗：包括增强突变蛋白功能和蛋白质替代疗法两类治疗方法。疗目的的方法。