人类遗传病的主要类型

第四章第五节

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设计1

设计2NO.1

NO.2演练1

演练2一、人类基因遗传病1．多基因遗传病(1)概念：由

控制的人类遗传病。(2)特点：在群体中发病率较高。(3)病例：腭裂、无脑儿、

和青少年型糖尿病等。多对基因原发性高血压

2．单基因遗传病(1)概念：由

控制的遗传病。(2)类型：一对等位基因隐性致病基因显性致病基因二、人类染色体遗传病1．常染色体遗传病由

引起的疾病，包括

异常或

异常引起的疾病，如21三体综合征。2．性染色体遗传病由

引起的疾病，包括和

异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征。常染色体异常结构性染色体异常常染色体数目性染色体数目异常结构三、遗传病的监测和预防(1)苯丙酮尿症是一种由

致病基因引起的遗传病。医学上的检测方法是：让被检测者口服

溶液，4h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。(2)禁止近亲结婚：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承

基因的机会就会大大增加，结果双方很可能都是

基因的携带者，近亲结婚造成后代患遗传病的

会大大增加。(3)遗传咨询的最终目的是：降低遗传病患儿的

，减少家庭和社会在遗传病上的花费，提高民族健康素质。苯丙氨酸隐性同一种致病同一种致病可能性出生率1．判断下列叙述的正误(1)人类遗传病是由于遗传物质发生改变而产生的疾病。()(2)基因病就是单基因遗传病和多基因遗传病的总称。()(3)人类的基因病都遵循孟德尔的遗传定律。()(4)染色体结构和数目的异常都可能引起染色体遗传病。()×√√√(5)孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中的基因突变

有关。()(6)苯丙酮尿症的致病基因携带者由于表现正常，故对苯丙氨酸耐量试验结果与正常人相同。()(7)我国婚姻法规定：禁止近亲结婚，是为了降低遗传病患

儿的出生率。()(8)通过遗传咨询，提供多种可行的对策和建议，以便患者

及其家庭做出恰当选择。()×√×√2．把下列遗传病进行归类①原发性高血压②软骨发育不全③先天智力障碍④先天性睾丸发育不全综合征⑤腭裂⑥抗维生素D佝偻病⑦青少年型糖尿病⑧黑尿症⑨性腺发育不全综合征⑩苯丙酮尿症⑪无脑儿⑫冠心病⑬血友病⑭猫叫综合征以上遗传病中属于多基因遗传病的是________；属于单基因遗传病的是________；属于常染色体遗传病的是________；属于性染色体遗传病的是________。答案：①⑤⑦⑪⑫

②⑥⑧⑩⑬③⑭④⑨探究1.先天性疾病、家族性疾病及遗传病的关系。先天性疾病家族性疾病遗传病特点

时已经表现出来的疾病一个家族中

都表现出的同一种病能够在

个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关，而由家庭生活习惯引起由改变引起出生多个成员亲子代遗传物质先天性疾病家族性疾病遗传病关系

是遗传病，例如，艾滋病女性患者的子女

是遗传病大多数遗传病是先天性疾病，有些需在个体生长到一定时间才表现举例遗传病：先天愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏

，一个家庭中多个成员都患夜盲症家族性心肌病、唇裂、猫叫综合征不一定不一定维生素A探究2.填表比较五类单基因遗传病。与性别的关系特点举例常染色体显性遗传男、女患病机会连续遗传多指常染色体隐性遗传男、女患病机会隔代遗传白化病伴X染色体显性遗传女性患者

于男性连续遗传抗维生素D佝偻病均等均等多与性别的关系特点举例伴X染色体隐性遗传男性患者

于女性红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传只有

患病连续遗传外耳道多毛症多隔代遗传男性探究3.如何区别单基因遗传病与多基因遗传病？

[提示]

①单基因遗传病起因于基因突变。在一对同源染色体上，可能其中一条染色体含有突变基因，也可能两条都含有突变基因。②多基因遗传病受遗传因素和环境因素的共同作用。多基因遗传病有家庭聚集现象，但无单基因遗传病那样明显的家系传递格局。探究4.遗传咨询依次包括哪些内容？

[提示]

①对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史； ②分析遗传病的传递方式，判断类型； ③推算出后代的再发风险率； ④提出防治对策、方法和建议。探究5.试设计开展人类遗传病调查的基本步骤。[提示]

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点； ③分多个小组调查，获得足够大的群体、调查数据； ④汇总结果，统计分析。

[例]

(2011·江苏高考)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选) (

)A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ－3的致病基因均来自Ⅰ－2C．Ⅱ－2有一种基因型，Ⅲ－8基因型有四种可能D．若Ⅲ－4与Ⅲ－5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12[解析]

本题考查人类遗传病的遗传方式的判断以及遗传概率的计算，意在考查分析推理能力。由Ⅱ－4、Ⅱ－5均患甲病，却生下正常的Ⅲ－7(女儿)，可判断甲病为常染色体显性遗传病。由Ⅱ－4、Ⅱ－5均不患乙病，却生下患乙病的Ⅲ－5、Ⅲ－6，推知乙病为隐性遗传病，由于甲、乙两病中有一种是伴性遗传病，故乙病是伴X染色体隐性遗传病，A项正确。Ⅱ－3的甲病基因来自Ⅰ－2，而乙病基因来自Ⅰ－1，因为男性的X染色体只能来自其母亲，B项错误。设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，则Ⅱ－2的基因型为aaXBXb，Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，则Ⅲ－8的基因型有4种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。Ⅲ－4的基因型为AaXBXb，Ⅲ－5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，则其后代中患甲病的概率是5/6，患乙病的概率是1/2，故生一患两种病孩子的概率是5/12，D项正确。

[答案]

ACD1．口诀记忆常见遗传病的名称和类型(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良症为X染色体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病)。(5)唇脑高血尿(常见的多基因遗传病有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)性腺愚猫叫(染色体异常遗传病有性腺发育不全综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。2．遗传系谱图的快速判断(1)系谱图判定的常规解题思路：在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否伴性Y遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。(2)可作“突破口”的七条典型遗传规律：①可确定为常染色体遗传的一些“突破口”：规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。即“无中生有，且有病女”，则肯定是常染色体隐性遗传。如图甲所示。规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。即“有中生无，且有无病女”，则肯定是常染色体显性遗传。如图乙所示。规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。②可确定为伴X遗传的“突破口”：规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X显性遗传。规律六：