人类的遗传病一轮复习新版课件

人类的遗传病一轮复习人类的遗传病一轮复习1人类的遗传病一轮复习新版课件2一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年高染色体异常多了一条21号染色体一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等3１、单基因遗传病（１）概念指受一对等位基因控制的遗传病（２）特点：①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低②符合孟德尔遗传规律１、单基因遗传病（１）概念指受一对等位基因控制的遗传病（２）4（伴X染色体显性遗传病）抗维生素Ｄ佝偻病

病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化.（伴X染色体显性遗传病）抗维生素Ｄ佝偻病

病因:由于肾小管5并指(常显)并指(常显)6软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。（常显）软骨层软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂7多指、并指、软骨发育不全I.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。由两对以上的等位基因控制的人类遗传病③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大④在患者家系中调查研究遗传方式③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大如___________________如：___________________C．部分遗传病由隐性致病基因所控制白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；②在人群中随机抽样调查研究遗传方式如：___________________例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________遗传病。青少年型糖尿病D.③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。伴X隐多指、并指、软骨发育不全I.进行性肌营养不良患儿肌肉萎8白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。白化病(常隐)白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现9神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异10三、调查人群中的遗传病小结：C．部分遗传病由隐性致病基因所控制基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________遗传病。A．近亲结婚容易使后代产生新的致病 基因三、能用显微镜镜检的是______________③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是青少年型糖尿病D.B．近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多在_____________调查并计算发病率在_____________调查并计算发病率基因诊断是在分子水平的检查。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。D．部分遗传病由显性致病基因所控制⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。如：___________________由两对以上的等位基因控制的人类遗传病④汇总总结，________分析结果。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________遗传病。苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质酶三、调查人群中的遗传病小结：苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨11２、多基因遗传病(1)概念由两对以上的等位基因控制的人类遗传病（2）特点③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大①有家族性聚集现象②易受环境因素影响２、多基因遗传病(1)概念由两对以上的等位基因控制的人类遗传12先天性唇裂先天性唇裂13无脑儿无脑儿143．染色体异常遗传病（1）概念由于染色体异常引起的疾病引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。（2）特点（３）病例：特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征3．染色体异常遗传病（1）概念由于染色体异常引起的疾病引起遗151.(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条D．单基因病是受一个基因控制的疾病1.(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是162.请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病注意苯丙酮尿症的病因2.请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：A、常显注意苯丙173.下列遗传病A.抗维生素D佝偻病B.原发性高血压C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病F.先天性愚型、性腺发育不良G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.多指、并指、软骨发育不全I.血友病、色盲病一、遵循孟德尔分离定律的是：__________________二、家族聚集、易受环境影响象、发病率比较高的是_____________________三、能用显微镜镜检的是______________AGHIBCEDF单基因遗传病（一对等位基因）多基因遗传病染色体遗传病3.下列遗传病一、遵循孟德尔分离定律的是：_________18二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病19已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位20（1）调查步骤①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状双亲患病母正父病母病父正（1）调查步骤双亲患病母正父病母病父正21青少年型糖尿病D.（3）抗维生素D佝偻病幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。冠心病、哮喘病F.由两对以上的等位基因控制的人类遗传病幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症④汇总总结，________分析结果。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。在_____________调查并计算发病率①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________遗传病。由两对以上的等位基因控制的人类遗传病A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。B．近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。如：___________________③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总总结，________分析结果。（2）回答问题①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________遗传病。如：___________________②若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是___________遗传病。如：___________________③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。如：___________________④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________遗传病。如___________________⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。伴X染色体隐性常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体统计学常染色体显性白聋苯多并软色友肌抗D青少年型糖尿病D.③分多个小组调查，获得足够大的群体调224.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①②B.②③C.③④D.①④D三、调查人群中的遗传病小结：1.在_____________调查并计算发病率2.在__________调查研究遗传方式3.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病4.汇总统计学分析结果人群中随机抽样患者家系中4.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，23四、遗传病的监测、预防和治疗１．禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚２．提倡“适龄生育”3.婚前检查四、遗传病的监测、预防和治疗１．禁止近亲结婚我国的婚姻法规定24例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于A．近亲结婚容易使后代产生新的致病 基因B．近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多C．部分遗传病由隐性致病基因所控制D．部分遗传病由显性致病基因所控制例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要25遗传咨询产前诊断传递方式再发风险率近亲结婚适龄遗传咨询产前诊断传递方式再发风险率近亲结婚适龄26羊水（羊膜穿刺）检查羊水（羊膜穿刺）检查27两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只28幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C.遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一D.禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生D幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措29遗传信息遗传信息全部DNA序列遗传信息1%遗传信息遗传信息全部DNA序列遗传信息1%30特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征如：___________________①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________遗传病。病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征四、遗传病的监测、预防和治疗特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症如___________________⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状④汇总总结，________分析结果。②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状在_____________调查并计算发病率三、能用显微镜镜检的是______________如：___________________肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化.如：___________________②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。由两对以上的等位基因控制的人类遗传病幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于二、家族聚集、易受环境影响象、发病率比较高的是_____________________四、遗传病的监测、预防和治疗④汇总总结，________分析结果。①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________遗传病。由两对以上的等位基因控制的人类遗传病D．单基因病是受一个基因控制的疾病原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是多指、并指、软骨发育不全I.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是三、能用显微镜镜检的是______________这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是C．部分遗传病由隐性致病基因所控制（5）进行性肌营养不良已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。在__________调查研究遗传方式幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于如：___________________①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是在_____________调查并计算发病率（3）抗维生素D佝偻病冠心病、哮喘病F.③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。青少年型糖尿病D.C．部分遗传病由隐性致病基因所控制如___________________③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；青少年型糖尿病D.（5）进行性肌营养不良幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；C．部分遗传病由隐性致病基因所控制如：___________________③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于冠心病、哮喘病F.由两对以上的等位基因控制的人类遗传病引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。（3）抗维生素D佝偻病③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大由两对以上的等位基因控制的人类遗传病①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。由两对以上的等位基因控制的人类遗传病青少年型糖尿病D.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症如：___________________在__________调查研究遗传方式在_____________调查并计算发病率二、家族聚集、易受环境影响象、发病率比较高的是_____________________由两对以上的等位基因控制的人类遗传病幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。④在患者家系中调查研究遗传方式原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是④在患者家系中调查研究遗传方式④在患者家系中调查研究遗传方式②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。②在人群中随机抽样调查研究遗传方式两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；在_____________调查并计算发病率④在患者