遗传病的治疗中医课件

15遗传病的治疗中医幽默来自智慧，恶语来自无能15遗传病的治疗中医15遗传病的治疗中医幽默来自智慧，恶语来自无能第18章遗传病的治疗Chapter18treatmentofhereditarydisease[教学要求]1．掌握：遗传病治疗的基本方法；基因治疗的基本概念、策略、途径和方法。饮食治疗、药物治疗的一般原则。2．了解：遗传病的手术治疗、药物治疗；基因治疗目前存在的问题和基因治疗的临床应用。笔者已经在农村中学担任思想品德科任教师有二十多个年头了。在这些年的教育教学过程中，纵观我国农村基础教育，伴随着新课程改革的深入发展，各种新的教育教学理念和思想虽纷至沓来，但它们却与农村的基础教育难以融合。尤其是农村中学的思想品德教育，在我国大力发展市场经济背景下，人们价值取向呈现多元化，在拜金主义、享乐主义、个人极端主义等消极思想的影响和冲击下，其德育功能不断削弱和教学质量水平不断下滑，陷入了十分尴尬的境地，现状令人堪忧。那么当前农村初中思想品德教学的现状如何呢？一、存在的问题：1.教师队伍水平低下农村初中普遍缺乏专业教师，每所学校政治专业毕业的教师很少，虽然思想品德是中考科目，但分值低，属小科，不被重视，大部分学校只有一两名专业教师，七年级八年级思想品德课都有其他学科教师兼任，教育教学质量受到一定的影响。2.教师的教学观念落后由于长期受应试教育影响，只是注重教师的教，忽视学生的学，特别是忽视了学生的主体地位，表现为：（1）忽视学生的主体性。传统的思想品德课堂教学以教师为中心，以教材为中心，以讲解为中心，忽视了学生的主体性。（2）忽视学习方法的指导。由于思想品德课的理论性较强，学生的理解有一定的困难，传统的思想品德课堂教学以教师讲解为主，以传授知识为主，忽视了学习方法的指导。一死记硬背为主，背得好成绩就好。3.教学手段单一由于农村经济水平有限，教育的投入相对较少，教学资极度缺乏，技术更新慢，导致农村思想品德的教学手段十分单一，只是依靠一支粉笔一本书，一张嘴皮讲到底的落后的教学方法，学生基本上没有社会实践活动。4.学生对思想政治课学习的重要性认识不够在农村中学思想品德教学中学生经常不是在理解的基础上记忆知识，这就是农村中学生学习这门课是缺乏一种学习热情，处于被动的境地，学生厌学，老师难教。5.教学中存在“多”、“少”问题课堂中教师宣讲的多，引导少，大道理滔滔不绝，切合学生实际少得可怜，集中训导多，个别指导少。二、对策1.转变观念学校要认识到思想品德教学对学生健康发展的重要性，应想方设法地引导学生转变思想观念，使思想品德课不再被其视为一门“副课”，而是一门提高自身道德修养、培养良好道德情操的必修课。作为思想品德教师，已经要努力学习现代教育理论和专业知识，不断提高自身的教学水平和综合素质，为促进学生全面发展打下坚实的基础。2.运用多种教学方法，调动学生学习的积极性，激发学生思维教师必须摸透学生心理及知识掌握情况，进而在此基础上对不同教材内容，采取不同的教学方法。对教材中与已学过知识有联系且易懂的内容，教师可先划出重、难点，列出纲要，让学生自己阅读，提出疑问、提出看法，全班讨论，如果教材内容介于难易之间，教师可采取"精讲巧练"法。即教师先预设本课重点难点，使学生牢固掌握基本概念，原理及知识的内在联系，同时注意选择一些具有时代特色的典型事例，全面深刻地分析，使学生加深理解；然后对学生容易含混不清的问题，在重点处设疑，以简明练习予以解决。凡同类或易混淆的知识，教学中可运用图表，图片等比较说明，遇到教材难度大，学生不易理解的内容，一方面，采取教师启发或讲解；另一方面，可采用图像资料、多媒体课件、参观调查等方法释疑解惑，使学生通过自己动脑、动手、动眼、动嘴，更深刻地理解教材内容，掌握知识要点。3.课堂提问要因材施问，使学生有成就感，农村学校的学生学习成绩尽管差些，但自尊心同样较强，他们渴望得到尊重，取得成功，因而教师在课堂教学中的提问应要针对学生不同知识水平因"材"而异，不能搞一刀切。对那些理解能力较差的学生，让他们回答一些比较容易的问题，答对了马上表扬，从而让他们享受到成功的喜悦，以唤起学生愿意学习的欲望。如果提问比较难的问题他们会望而生畏，进而丧失学习的积极性。对于中等以上难度的问题，要提问理解能力强的学生，因为如果提问太容易，学生就会不屑于动脑思考，时间一长，就会养成一种惰性。4.教学内容要把握难易程度，容量大小要适中，速度要适当，更应注意质量，要在较短时间内完成教学大纲规定的全部内容是不切合实际的，教师不能一味追求教学进度快，教学内容多而忽视教学质量。因此要对教学内容有选择，不能全盘吸收。教学内容的难易程度、容量大小应与学生的认识水平、理解能力相结合，让学生听得懂、会运用，能举一反三、触类旁通，在教材处理策略上，做到该延伸的延伸、该压缩的压缩，避免平均用力，以便提高教学效率；在教学材料的选择上，应选一些具有相应专业特色的新材料或学生所关注的热点问题，将它们合理地引进课堂，再给予教材中的理性内容，让学生在学习过程中不断理解到思想政治理论是贴近学生生活实际的一种理论。5.思想政治课教师顺应适应时代要求，努力加强学习，增强自身素质教师要懂得专业理论知识，要求教师懂得运用教育理论知识，还要求有丰富的社会实践知识，否则就不能把思想政治课教学内容通俗易懂地体现出来。因此我们任课教师一方面要通过自修等方式不断增强自身理论素质，从丰富多彩的社会实践中不断汲取新的养料。还要不断研究教材教法，逐步形成一种适合农村初中学生需要的思想政治课教风。6.注重培养学生良好的情感态度与价值观在思想品德教学中教师除了传授知识与技能，还要应结合教学和学生具体实际选择教学内容，引入具有教育意义的事例，鼓励学生积极思考，引导他们发言，提出自己的见解，并组织学生开展社会实践活动，在平时的教学中培养学生良好的情感态度与价值观。总之，加强对学生的思想政治教育意义重大，它不但关系着学生的健康成长，还关系着国家的前途，民族的命运，更关系着社会主义现代化建设是否后继有人。因此，作为一名思想品德教师来说，担子更重。在教育学生过程中，方法不能简单、教师行为不能粗暴，更不能感情用事，要改变以“教师”为主的传统教学观念。始终坚持“以人为本，一心一意为学生服务”的原则，着力培养学生的创新能力和实践能力，促进学生成为一名合格的社会道德公民。随着新课改的执行，加快了小学语文教学方法的变身，全新的标准对语文阅读教学给予了全新的需求，加强课程资源的开发变成当前小学语文教学的目标，能够有利于打开学生的视野，提升语文阅读的积极性。一、课前阅读拓展，采集信息资料1.拓展时代背景，缩短文本距离，打造阅读期许阅读期许属于急需求知的心理诉求，是透过制造悬念，创建情境，让学生产生体验与探究的想法。因为教材内一些课程的教学内容和学生的生活经验、知识能力差距过大，所以影响到学生对课文的理解。而关于激发学生对阅读的兴趣及乐趣，则需通过老师在学生预习时布置需要查阅的相应背景资料，这是由于在这一年龄段的孩子已经具备了独自查阅资料的能力。例如，在《再见了，亲人》以及《金色的鱼钩》等课文中，通过学生在生活中的经验，根本不能真正了解中朝人民这种虽不是亲人，却胜似亲人的情感。也不能真正了解红军过草地时的艰辛，共产党员对革命的忠诚以及舍己为人的崇高品德。所以，老师在教学前不但需要自己查找相应的背景材料，从而在教学中提供给学生与课文内容有关的背景资料，丰富学生的视野，为学生学习课文、感受文章底蕴、了解课文语言提供服务，而且还可以需要学生透过不同方法查找相应的材料，了解抗美援朝的时代背景以及红军过草地时的艰难。教材内的诸多课文均出自名家之作，可是学生却甚少了解作家。对于作家的身世、写作的背景多加了解，有利于激发学生对阅读以及分析文章的兴趣，令学生的文学情操获得熏陶。比如在《冬阳?童年?骆驼队》一文中，作者林海音原名为林含英，小名为英子，原籍为台湾省苗栗县，父母曾经在日本经商，林海音在1919年3月18日出生在日本大阪，随后返台，那时台湾已经被日本帝国主义侵占，其父由于不愿生活在日寇的魔爪中，全家迁居至北京，从此，小英子则在北京长大，度过了其25年的时间，这段时间，也被林海音称之为“金色年代”，对其文学创作具有较大的影响。假如学生对作者的背景不够了解，则无法真正体会到林海音对其童年的怀念。通过了解，才能够激发出学生对学习的兴趣，让学生真正了解到为何其如此思念童年，为何如此感伤。二、课中阅读拓展，提升阅读兴趣1.引入相同题材文章，拓宽学生视野老师在教学当中能够引入和教材内容类似的文章，让学生更加深切的理解教材内容，有利于学生持续积攒阅读量，把拓展阅读教学实施到位，从总体上提升学生的阅读效果。比如在《和时间赛跑》的文章中，在讲述“所有时间里的事物，都永远不会回来了……就永远不会回来。”大部分学生对此段并不能真正理解，老师在此时可以将与教学内容相似的文章《匆匆》引入进来，在此文当中包含这样一句话“我们的日子为什么一去不复返呢？……现在又到了哪里？”透过播放此段幻灯片让学生进行体会，而且把时间引入到生活当中，让学生联想自己在今年和去年的差异，从而逐步了解到“我们的日子一去不复返”的真正含义。老师在教学当中，把相似题材的文章引至教学当中，在某一层面打开了学生的视野，而且透过文本输入有效提升了学生的思维能力，朝着更加宽广的空间拓展，提高学生的感悟，成为语文扩展教学的追寻目标。2.拓展教学背景，走入现实生活在讲解《囚歌》时，可以通过不同媒体设备让学生知晓当前的幸福是如何来之不易，学生看完之后可以通过这份激动的心情阅读诗歌，其将自身的情感渗透到诗歌当中，且对诗歌的内容具有了更加深入的认知，并且还可以在视觉中体会到当时革命先烈遭受的牢狱之灾，通过情感中的共鸣可以让学生更加深刻的了解诗歌内容。三、课后拓展，架设阅读纽带1.为学生的课外阅读指引方向在《少年闰土》一文中，作者与闰土分别后则没有再见面。闰土在长大成人后变成什么样呢？之后展现出拓展阅读的语段，将成年后的闰土模样一一展现出来。学生在默读以后，则心生疑惑：闰土为何会有如此大的改变？老师则需立刻引导学生，告知学生这些均出自鲁迅先生的《故乡》。学生可以读一读《故乡》这篇文章，以及鲁迅先生的其他文章，从而体会到闰土为何会有如此明显的转变，也有利于学生对旧中国的了解。2.自主作业，延续兴趣在讲解《最后一头战象》一文时，可以在教学结尾布置给学生这样一个作业：请学生在课外将“沈石溪动物情感系列故事”丛书收集起来，并依照自身的兴趣，有选择的进行阅读。再例如对于《游子吟》一文，可以让学生自主想象一位慈母，当子女外出时，借着油灯微弱的光线为子女缝制衣服的景象。3.编主题手抄报，建立综合实践能力编手抄报不但可以将透过不同渠道收集的内容奇妙地保存起来，还可以将学生的想象力以及创造力发挥出来。如此不但能够锻炼学生解决阅读信息的能力，还有利于学生不断阅读、不断积累。四、结语总而言之，对于新课改的推行以及素质教育的执行，小学中高段语文拓展教学的有效性需要处在十分重要的位置，这有利于提升小学生语文的综合素质，达成语文教学目标，加快学生全面发展。所以，小学语文老师需要加强对拓展阅读教学的注重，通过以上方式进行着手，拓展阅读的内容，培养学生对阅读的兴趣，打造符合阅读的氛围，提升学生对阅读的自觉性。举办阅读活动，为阅读提供沟通环境，加深学生的阅读质量及深度。通过教授阅读的方法，培养学生阅读的习惯，提升拓展阅读的有效性。15遗传病的治疗中医幽默来自智慧，恶语来自无能15遗传病的治1第18章遗传病的治疗Chapter18treatmentofhereditarydisease第18章遗传病的治疗Chapter18tre[教学要求]1．掌握：遗传病治疗的基本方法；基因治疗的基本概念、策略、途径和方法。饮食治疗、药物治疗的一般原则。2．了解：遗传病的手术治疗、药物治疗；基因治疗目前存在的问题和基因治疗的临床应用。[教学要求]1．掌握：遗传病治疗的基本方法；基因治疗的基本概3手术治疗1药物治疗2饮食治疗3基因治疗4手术治疗1药物治疗2饮食治疗3基因治疗4第1节手术治疗第1节手术治疗遗传病组织器官已出现损伤，用外科手术对病损器官进行修复、切除或组织器官移植，可以有效改善某些症状。一、手术修复二、手术去除三、组织器官移植遗传病组织器官已出现损伤，用外科手术对病损器官进行修复、切除6Wilson病致病机制p104铜

铜蓝蛋白

P型铜转运ATP酶

×

从胆汁排出

储存于血浆、组织

铜肝细胞聚集

铜入血，沉积于脑、肾、角膜等组织致病

肝细胞坏死

Wilson病致病机制p104铜铜蓝蛋白P型铜7第2节药物治疗第2节药物治疗对症治疗原则：补其所缺、去其所余1、补其所缺（补充疗法）针对病因，补充其所缺乏的物质。如：补充代谢物、辅助因子、激素、酶等。对症治疗9甲型血友病——抗血友病球蛋白垂体性侏儒症者——生长激素家族性甲状腺肿——甲状腺制剂免疫缺陷病人——免疫球蛋白先天性睾丸发育不全——睾酮先天性性腺不全患者——雌激素甲型血友病——抗血友病球蛋白10对症治疗原则：补其所缺、去其所余1、补其所缺（补充疗法）针对病因，补充其所缺乏的物质。如：补充代谢物、辅助因子、激素、酶等。2、去其所余（排除疗法）针对病因，排除其所堆积的物质。对症治疗11用理化方法将多余物质清除或排除：如：用青霉胺或锌剂加速铜离子的清除来改善肝豆状核变性的症状；血浆置换和血浆过滤治疗家族性高胆固醇血症。用代谢抑制剂降低代谢缺陷病的代谢率：如：别嘌呤醇可抑制黄嘌呤氧化酶，减少尿酸形成，治疗原发性痛风和自毁容貌综合征。减少对所忌物质的吸收：如：苯酮尿症患者口服苯丙氨酸氨酶胶囊，使苯丙氨酸转化成苯丙烯酸而减少吸收。

用理化方法将多余物质清除或排除：12第3节饮食治疗第3节饮食治疗一、饮食控制的一般原则

禁其所忌（1）制定特殊食谱半乳糖血症患儿（避免乳类食品的摄入）家庭性高胆固醇血症患者（低胆固醇饮食治疗）苯丙酮尿症患儿（低苯丙氨酸奶粉及饮食）（2）减少患者对所忌物质的吸收家族性高胆固醇血症患者（服用糠麸）一、饮食控制的一般原则禁其所忌14二、把握时机

（一）饮食治疗越早越好应尽量在损害发生前进行治疗。（二）饮食治疗适应病情饮食治疗应随病情的发展而有所改变以有效的控制疾病。二、把握时机（一）饮食治疗越早越好15第4节基因治疗第4节基因治疗基因治疗（genetherapy）：是运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。基因治疗（genetherapy）：是运用DNA重组技术修17一、基因治疗的策略和途径（一）基因治疗的策略2基因置换

3基因增补4基因干预1基因修正一、基因治疗的策略和途径（一）基因治疗的策略234118一、基因治疗的策略和途径（二）基因治疗的途径1生殖细胞基因治疗

2体细胞基因治疗一、基因治疗的策略和途径（二）基因治疗的途径1生殖细胞基因治19二、基因治疗的方法直接体内疗法：将目的基因直接导入体内有关的组织或器官，使其进入相应的细胞并进行表达。（未广泛运用）间接体内疗法：将目的基因导入合适的靶细胞，经过筛选并增殖，回输给患者，使该基因在患者体内有效表达相应产物。（常用方式）二、基因治疗的方法直接体内疗法：将目的基因直接导入体内有关的20间接体内疗法的基本过程（一）克隆正常基因

（二）靶细胞的选择（三）目的基因的转移

（四）基因转染细胞的筛选（五）基因转染细胞的鉴定（六）回输体内

间接体内疗法的基本过程（一）克隆正常基因（二）靶细胞的选择21方法：人工合成、从基因组或通过RNA反转录等方法获得。间接体内疗法（一）克隆正常基因

方法：间接体内疗法（一）克隆正常基因22靶细胞（targetcell）是指接受转移基因的体细胞。靶细胞应满足下列条件：①易于取材；②具有增殖优势，生命周期长，便于体外培养；③便于进行遗传技术操作，易受外源DNA转化；④安全回输；⑤靶向性。目前使用得较多的是造血干细胞、皮肤成纤维细胞、肝细胞、血管内皮细胞和肌细胞等。

（二）靶细胞的选择间接体内疗法靶细胞（targetcell）是指接受转移基因的体细胞。（23

基因转移是指将外源基因导入靶细胞内。1、化学法应用磷酸钙沉淀法改变细胞膜通透性，以加强细胞从培养液中摄取DNA的能力。转移效率低，成功率约为1/102～103。（三）目的基因的转移间接体内疗法基因转移是指将外源基因导入靶细胞内。（三）目的基因的转242、物理法（1）电穿孔法借助电流穿击靶细胞膜使其对DNA通透性增加。有可能使细胞受到损伤。（2）显微注射法用显微技术向细胞核内直接注射外源基因。主要应用于转基因动物。间接体内疗法（三）目的基因的转移

2、物理法间接体内疗法（三）目的基因的转移252、物理法（3）微粒子轰击法利用亚微粒钨或金吸附DNA，包裹形成微粒，利用基因枪技术使微粒高速进入靶细胞。间接体内疗法（三）目的基因的转移2、物理法间接体内疗法（三）目的基因的转移262、物理法（1）化学法（2）显微注射法（3）微粒子轰击法间接体内疗法（三）目的基因的转移2、物理法间接体内疗法（三）目的基因的转移273、载体介导基因转移载体能将外源基因特异的转移至靶细胞。分为：病毒载体非病毒载体间接体内疗法（三）目的基因的转移3、载体介导基因转移病毒载体非病毒载体间接体内疗法（三）目的28病毒载体：将RNA和DNA病毒去除致病性基因，同时具有携带目的基因特性的人工改造病毒。

病毒介导基因转移(virusmediatedgenetransfer)是指以病毒为载体，将外源性目的基因通过基因重组技术，组装到病毒载体上，并使重组病毒感染受体宿主细胞，完成基因转移。病毒载体间接体内疗法病毒载体：将RNA和DNA病毒去除致病性基因，同时具有携带目29病毒载体：将RNA和DNA病毒去除致病性基因，同时具有携带目的基因特性的人工改造病毒。

病毒载体间接体内疗法种类：（1）反转录病毒载体（2）腺病毒（3）腺病毒相关病毒（腺伴随病毒）病毒载体：将RNA和DNA病毒去除致病性基因，同时具有携带目30病毒载体：将RNA和DNA病毒去除致病性基因，同时具有携带目的基因特性的人工改造病毒。

病毒载体间接体内疗法优点：转染效率高缺点：存在疫原性、细胞毒作用、携带外源基因的大小受限、病毒滴度不易提高。病毒载体：将RNA和DNA病毒去除致病性基因，同时具有携带目31非病毒载体间接体内疗法缺点：转染效率较低优点：安全、制备简单和携带外源基因较大。

种类：（1）脂质体（2）真核细胞表达质粒载体（3）非生物性聚合载体（4）人工染色体非病毒载体间接体内疗法缺点：种类：32间接体内疗法1、克隆正常基因

2、靶细胞的选择3、目的基因的转移

4、基因转染细胞的筛选5、基因转染细胞的鉴定6、回输体内

间接体内疗法1、克隆正常基因2、靶细胞的选择3、目的基因33四、基因治疗的临床运用1.腺苷脱氨酶缺乏严重联合免疫缺陷病（adenosinedeaminase-deficientseverecombinedimmunodeficiency，

ADA-SCID）四、基因治疗的临床运用1.腺苷脱氨酶缺乏严重联合免疫缺陷病（34重症联合免疫缺陷（Severecombinedimmunodeficiencydisease，简称SCID），患者缺乏正常人体免疫功能，其染色体上编码腺苷脱氨酶（简称ADA）的基因发生突变所致。由于ADA是嘌呤代谢中的一种酶，该基因缺陷将导致患者身体细胞中脱氧腺苷的累积，达到高浓度时脱氧腺苷将对免疫系统细胞（如T-细胞和B-细胞）产生毒性。AshantiDiSilva,thefirstpersontobetreatedbygenetherapy.

重症联合免疫缺陷（Severecombinedimmun35将正常ADA基因与反转录病毒载体相连，构建重组病毒表达载体。从患体体内分离有免疫缺陷的T淋巴细胞。用重组病毒感染体外培养的T淋巴细胞，使正常ADA基因插入到T淋巴细胞基因组中。培养细胞并确认该基因正常表达。将含有正常基因的T淋巴细胞回输到患者的骨髓组织中。经5-6个月治疗，患者体内T淋巴细胞的数量恢复到正常水平，体内ADA酶几乎达到正常水平，免疫功能得到恢复。1990年，美国第一次对SCID病人作基因治疗，其步骤为：将正常ADA基因与反转录病毒载体相连，构建重组病毒表达载体。36四、基因治疗的临床运用2、血友病B

血浆中缺乏凝血Ⅸ因子所致我国人体基因治疗第一成功的个例子。1991,薛京伦(复旦大学)携带人FⅨ因子cDNA的逆转录病毒载体(HBSF-FⅨ)皮肤成纤维细胞FactorIX:5%四、基因治疗的临床运用2、血友病B1991,薛京伦(复旦37细胞因子1984～1987年，淋巴激活的杀伤细胞(LAK)3、肿瘤的基因治疗1986年，肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)结合IL-21991年，肿瘤坏死因子(TNF)治疗黑色素瘤四、基因治疗的临床运用细胞因子1984～1987年，淋巴激活的杀伤细胞(LAK)338细胞因子肿瘤的基因治疗四、基因治疗的临床运用1992年，单纯庖疹病毒（HSV）-胸腺嘧啶激酶（TK）和GCV（Ganciclovir药物）“自杀基因”细胞因子肿瘤的基因治疗四、基因治疗的临床运用1992年，单纯39细胞因子肿瘤的基因治疗四、基因治疗的临床运用“自杀基因”肿瘤抑制基因pRB,p53,p16,p21,p27细胞因子肿瘤的基因治疗四、基因治疗的临床运用“自杀基因”肿瘤40细胞因子肿瘤的基因治疗四、基因治疗的临床运用“自杀基因”肿瘤抑制基因应用纳米颗粒传递基因阻断肿瘤新生血管生成2002年，美国Hood等人应用阳离子纳米颗粒转导目的基因，阻断肿瘤组织新生血管生成。细胞因子肿瘤的基因治疗四、基因治疗的临床运用“自杀基因”肿瘤41123存在的问题导入基因的持续表达导入基因的高效表达安全性问题123存在的问题导入基导入基安全性42小结掌握：基因治疗的定义、策略和途径基因治疗的基本方法：克隆正常基因方法、基因转移方法和载体、靶细胞选择。药物治疗和饮食治疗的基本原则了解：目前基因治疗存在的问题小结掌握：43复习思考题1、传统的遗传病治疗包括哪几个方面，各有什么优缺点？2、何谓基因治疗？目的基因转移有哪几种方法？各有何优缺点？3、反转录病毒和腺病毒作为基因治疗的载体各有何优缺点？复习思考题1、传统的遗传病治疗包括哪几个方面，各有什么优缺点44ThankYou!ThankYou!唇裂手术前手术后唇裂手术前手术后46多指并指合并多指

多指并指合并多指47基因修正（genecorrection）：指通过特定方法，将致病基因的突变碱基序列纠正,对突变DNA进行原位修复。操作困难。基因修正（genecorrection）：指通过特定方48基因置换：在原位定点导入外源正常基因，代替突变基因的直接疗法。目的：纠正突变基因，进行精确的原位修复而不涉及基因组其他任何的改变。是理想的基因治疗策略，已用于的动物实验，但尚未应用于临床，基因治疗的远期目标。

基因置换：在原位定点导入外源正常基因，代替突变基因的直接疗法49基因增补（基因添加）：非定点导入外源正常基因，而没有真正去除或修复突变基因。外源正常基因导入体内后，可代替突变基因表达具有正常功能的蛋白而发挥治疗作用，属于间接治疗。增：向靶细胞中导入其原本不表达的基因；补：导入突变基因的正常基因。目前应用最为广泛和深入的一种方法，并已付诸临床实践。

基因增补（基因添加）：非定点导入外源正常基因，而没有真正去除50基因干预：用特定的方式抑制某个基因的表达或破坏某个基因使之不能表达，以达到治疗疾病的目的。常用方法：应用反义核苷酸、核酶或RNA干扰技术抑制体内过度表达的基因。靶基因一般都是过度表达的癌基因或是病毒基因。基因干预：用特定的方式抑制某个基因的表达或破坏某个基因使之不51生殖细胞基因治疗(germcellgenetherapy)将正常基因转移到患者的精子、卵子或受精卵校正遗传缺陷，使其发育成正常个体。特点：能将新的正常基因传给下一代，从而使遗传病得到根治，有害基因不再在人群中散布。

理想，但目前尚难在人类实现