基因组研究与生命向度课件

基因组研究与生命向度古希腊德尔斐神庙有一句古老的谚语：“认识你自己。”古往今来这伟大的召唤令无数先哲大师殚精竭虑。1990年以全球合作、数据共享为主旨的国际人类基因组计划正式启动。这一耗资30亿美元计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用，绘制出完整的人类基因组图谱，破译出人类全部遗传信息。

基因组研究与生命向度古希腊德尔斐神庙有一句古老的谚语人类基因组序列图提前绘制完成

据新华社北京2003年4月15日电，美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图，比原计划提前两年，在人类揭示生命奥秘、认识自我的漫漫长路上又迈出重要一步。中国国务院总理温家宝与美国、英国、日本、法国和德国等5国政府首脑共同发表联合声明，向这一科学成就表示祝贺。人类基因组序列图提前绘制完成

据新华社北京2003年4月1后基因组时代的来临之一

解读“生命天书”更重要

随着破译人类基因组序列图的绘制完成，一个以揭示蛋白质功能与结构为研究重点的后基因组时代已拉开序幕。这一新的生命科学领域将对世界各国科学家提出更为严峻的挑战。

后基因组时代的来临之一

解读“生命天书”更重要

随着破译一、基因组研究的意义

（二）促进预测医学业的发展（一）深入到分子水平认识疾病（三）为疾病的治疗提供新的方法和手段（四）为改善人类的基础提供可能一、基因组研究的意义（二）促进预测医学业的发展二、基因组研究与生命向度

（一）我们对生命拥有确切的知识？

（二）我们存在的意义是什么？二、基因组研究与生命向度

（一）我们对生命拥有确切的知识？实践本身始终隐含着某种“看”世界中存在者的方式，一种关于显现事物的观念和态度。这种预先设定的观念和态度使与我们相遇的事物的某个方面或某些特征成为我们的注意中心。这种技术的框架让我们看到它让我们看见的东西，但同时也遮蔽了许多其它重要的东西。深信生物性状差异与基因之间存在着相关性，强有力地推动着分子生物学家坚定不移地去搜寻相关的DNA片断。而将我们的主要精力集中到我们体内发生的事情，将造成人们不断地将个体之间的差异归结为其DNA密码的过程。

实践本身始终隐含着某种“看”世界中存在者的方式，一种关于显现科学在追求其客观性的同时，必然会受到其本身范式的限制。1第一，把生物的复杂性还原为物理——化学的相互作用的简单性质，会产生这种情况：使人类的一切性质惟一地服从于基因的遗传性，把人类社会等同于生物有机体。第二，生物遗传分子存在着对环境的敏感性。相同的遗传因子在不同的遗传背景和环境条件下会呈现出多样性。生物的遗传性当然是由它的DNA所决定。但是，生物遗传性的表现还依赖于基因的表达。“基因表达”是指基因携带的遗传信息，经过一系列的生物化学反应，最终产生具有生物功能的基因产物——蛋白质这样一个完整过程。简言之，就是基因的转录和翻译过程。科学在追求其客观性的同时，必然会受到其本身范式的限制。1第一科学在追求其客观性的同时，必然会受到其本身范式的限制。2从基因的表述与否与表达程度上来讲，生物的表现又不完全是由基因决定的。如致癌基因，在原致癌阶段是不活化的，对所在宿主无害。但一旦活化了，就有很强的转化性，使细胞癌变，转变为癌细胞。逆转录病毒，许多化学试剂如亚硝酸、烷化剂等都会诱发细胞癌变。在通常情况下，尽管一个细胞中存在着多个致癌基因，但由于背景中其它基因的调控作用，致癌基因的表达被控制在一定水平上，彼此间保持的平衡关系没有被打破，细胞不会癌变。人体是一个整体，单一因素的改变可能被其它健全的机制所化解。只有当多种因素共同作用时，才会发生癌变。

科学在追求其客观性的同时，必然会受到其本身范式的限制。2从基科学在追求其客观性的同时，必然会受到其本身范式的限制。3第三，即使我们知道生命是根据储存于DNA中的遗传密码组织起来的，知道了与人的性状相关的基因，但关于这些编码的信息来自何处？它是怎样产生的？遗传因子怎样与环境中的有毒物相互作用？这一切，我们都没有确切的知识，分子生物学家认为，人类基因组中不到10%的DNA是编码DNA，还有更少一部分DNA是参与调节基因进行细胞内代谢活动的。分子生物学家不知道大部分DNA有其它功能，更不知道这些功能是怎样的。他们将此称为“废弃DNA”，或简单称“废物”。但是，迄今为止，我们并没有足够的证据证明这些所谓的“废弃DNA”是无足轻重的。

科学在追求其客观性的同时，必然会受到其本身范式的限制。3第三人的本质与基因的关系人是什么？人的本质是什么？我们存在的意义又是什么？这是无法仅从生命实体的视域，从人的基因那儿解释的。“社会生产和意识的历史进步不是人的遗传程序进化的简单延续。……在智人种的4万年历史中，人类种群基因型没有发生定向变化。依据稳定的种群遗传结构，社会进步没有引起遗传密码的变化。具有超生物性质的社会进步成就，没有在基因中记录下来。参与形成人们意识的社会遗产，体现为精神文化和物质文化，其起源和内容不是生物的，而是社会的”。这表明，社会进步不是以遗传进化为方向的。

人的本质与基因的关系人是什么？人的本质是什么？我们存在的意义

三、悖论与边界

（一）基因预测与基因歧视

（二）基因隐私权和知情权（三）基因干预技术与人类基因多样性（四）基因有专利权吗？

（五）“设计婴儿”与代际公平

（六）基因组研究非和平使用的危险（七）知情同意、利益共享与资源保护三、悖论与边界

（一）基因预测与基因歧视

基因预测的后果1.预测将使我们和我们的家庭在完全没有病的情况下总感到有病，从而蒙受心理和精神上的伤害。

2.基因预测将导致预防医学费用急剧增长和扩大疾病人群范围。

3.基因预测将使一些人遭受基因歧视。

基因预测的后果1.预测将使我们和我们的家庭在完全没有基因缺陷依据患病概率可以分为三类:一是肯定型：发病与基因缺陷之间关系明确，只要该个体某一单一特定的基因有缺陷，就有重大发病概率，只不过时间有早晚而已，如亨廷顿舞蹈病。二是不定型：基因缺陷与发病概率之间并不十分明确，如虽然科学证明某些基因缺陷存在会导致患乳癌、心脏病等，但究竟是否真的发生不能确定，因为这种基因必须在特定的生活条件和外在情况下与其他基因配合才能发生病变。三是否定型：即基因缺陷肯定不会引发病变，只不过会遗传给后代，如血友病、杜兴化肌肉萎缩症、镰刀型贫血病等。

基因缺陷依据患病概率可以分为三类:一是肯定型：发病与基因缺陷基因隐私权和知情权1

隐私权是一种具体的人格权,包括隐私隐瞒权、隐私利用权、隐私维护权、隐私支配权这四项权利。基因知情权是与基因隐私权有冲突的一项权利。根据知情权主体可以将基因知情权分为基因隐私主体对自己基因信息的知情权、除基因隐私权主体之外的社会公众对某人基因隐私要求知情的权利以及社会共众对基因技术的知情权。

基因隐私权和知情权1

隐私权是一种具体的人格权,包括隐私隐瞒

基因隐私权和知情权2⒈基因信息利用的公平性问题：家属、保险公司、雇主、法庭、学校、收容所、法律实施部门以及军队谁有权利使用它？应当怎样使用它？⒉隐私和保密问题：谁拥有和控制基因信息的权利？⒊遗传检测和人口普查涉及的问题：父母有权让他们未成年的孩子检测成年才可能出现的疾病吗？医疗团体的检测和解释可信吗？在没有治疗方法的情况下应该检测吗？人能强迫人检测吗？基因隐私权和知情权2⒈基因信息利用的公平性问题：家属、基因隐私权和知情权3⒋生殖问题：包括知情同意程序、决策中遗传信息的运用和生殖权利问题，医疗卫生人员是否恰当地告诉了当事人父母基因工程的风险和局限？胎儿基因检测怎样才是可信的和有用的？⒌基因技术运用中的公平性问题：谁有权拥有这些昂贵的技术？谁来支付使用这些技术的人类费用？⒍检测过程中质量控制的标准和标准的执行问题，如何对基因检测作出精确、可信和有用的评价？

基因隐私权和知情权3⒋生殖问题：包括知情同意程序、决策中遗传（三）基因干预技术与人类基因多样性

随着人类基因全图的逐渐破译，我们可以通过基因技术来实现对人类的遗传基因的操作，设计未来的宝宝。在婴儿出生之前进行胎儿遗传学测试，倘若测试结果不利于受测试者，那么可以选择堕胎或基因治疗，基因治疗某种程度上也是一种对基因的改良，国际人类基因组组织(HUGO)伦理委员会委员

K.Berg教授给基因治疗定义如下:基因治疗(genetherapy)是指通过遗传物质或使之表达,重构或纠正缺失或异常的遗传功能或干扰引起疾病的过程来纠正或预防疾病。

（三）基因干预技术与人类基因多样性

随着人类基因全图的逐渐破以全球调查的资料，在每一百个婴儿中，约有3～4个婴儿生下来就有严重的先天缺陷——遗传病。尤其在发达国家，遗传病已替代传染病，与心血管、癌症一起成为严重危害人类健康且致死率最高的前三名疾病。比如在美国，约有300多万人由于遗传病或先天原因而智力迟钝。在中国，仅一种最严重的先天愚型痴呆症，每年就能新增患儿近20万。（吴柏林.人体革命.上海：上海人民出版社，2000，85-86）诚然，人类认识基因的目的是为了使其能造福于人类，对有缺陷的基因可以通过基因治疗来进行修复或改造其性能、弥补其不足。随着基因技术的发展，必将会激发人类的基因改造热，剔除所谓“坏”的基因。以全球调查的资料，在每一百个婴儿中，约有3～4个婴儿生下来就剔除所谓“坏基因”潜伏着极大的危险性

1.剔除所谓的“坏基因”，会耗尽人类的基因库，减少人类基因的多样性。首先，人类基因的多样性是千万年来生物进化的结果，它代表着对未来的储备。我们不知道未来人类会面临怎样的生存环境，我们需要这个基因库来适应未来环境的变化。其次，基因的功能是多维度、多层面的，其复杂性远非今天急功近利的人类能够想象的。再说，我们根据什么标准来判断基因的好坏呢？剔除所谓“坏基因”潜伏着极大的危险性

1.剔除所谓的“坏基因世界上许多杰出的人才都存在着这样或那样的生理缺陷。

俄国著名遗传学家符拉基米尔·埃夫罗伊姆松发现了常常伴随名人的三种病症：马方氏综合症、莫里斯综合症及狂躁抑郁症。马方氏综合症患者的外部特征为四肢细长，手脚瘦大，内部特征是肾上腺素及其它激素过多进入血液。肾上腺素的释放会发挥惊人的体力和智力，如林肯、戴高乐等人都具有超人的精力和智慧。莫里斯综合症患者大多为女性。她们具有男性染色体组织、多患不孕症或闭经，有惊人的美貌，无与伦比的才干以及同男性一样充沛的精力，得这种病最典型的例子就是英法百年战争时期拯救了法兰西的圣女贞德。狂躁性抑郁症是伴随名人的最常见病症，它是一种特殊的心理变态，患这种病以文学艺术家居多，梵·高、托尔斯泰、舒曼、果戈里、海明威等均属此例。

世界上许多杰出的人才都存在着这样或那样的生理缺陷。俄国著名2.基因干预技术目前尚存在致命的缺陷——随机性。

美国国立研究院（NIH）召集的专家委员会报告：“虽然有许多成功的报道，但至今还没有一项基因治疗方案被证明有肯定的临床疗效。”基因干预与其它治疗方法不同，研究人员不能预测基因在染色体上的位置，因而使无意间干扰其它细胞功能的可能性增加。如果插入的DNA证明是有损伤的，那么出现与预期相反的结果，并非是不可能的。科学家曾将人的促生长素基因显微注射到猪胚胎的遗传密码中，目的是使猪长得更大更快，为牲畜养殖业带来更多利润。然而结果却与研究人员期望的大相径庭。好几头猪表现出显著异常。实验中的一头猪多毛、关节炎、斜眼和呆滞。2.基因干预技术目前尚存在致命的缺陷——随机性。

美国国立3科学的不确定性

由人类基因组图谱研究所延伸出的基因治疗与筛检（胚胎治疗、筛检及体细胞治疗及筛检）、体细胞复制、生物制药等，仍属在研究阶段，并且部份的人体或动物试验有极高的技术争议。但是，基因治疗潜伏着的无限商机，会促使人类铤而走险。正如转基因产品在没有可靠的安全性论证之前，其风险已经全球化。基因改造有机体对生态的影响不是短时间内能发现的，一般人也无法认识基因科技复杂性和衍生的风险。特别是在一个社会机制不健全、科学崇拜及以经济利益为导向的国家中，高科技风险往往视而不见。如果科学家本身缺乏科学风险的自省机制，急于求成、以商业导向的基因工程应用很容易造成基因技术的滥用。3科学的不确定性由人类基因组图谱研究所延伸出的基因治疗与筛（四）基因有专利权吗？

基因技术是一种高科技的产物。迄今，在一些发达国家，基因技术已趋于形成财源滚滚的基因经济。这当中，基因专利对基因相关产品研究和市场的开发起着举足轻重的作用。在美国，基因专利的权利人不仅可以通过专利合作或转让获得收益，而且还可以从基于该基因专利的基因药物以及其他衍生产品后期销售收入中按一定比例提成。然而，基因是一种有限的资源，人类只有一个基因组。一旦某一重要功能的疾病相关基因获得专利权，基因的控制权就掌握在基因专利的权利人手中，对其他需要使用该基因的人而言，则意味着必须支付高昂的费用，而这些费用最后都将转嫁到消费者身上，由此势必对基因产品的开发和公众的健康产生深远的影响。

（四）基因有专利权吗？基因技术是一种高科技的产物。迄今，在目前，对人类基因可否授予专利权？大致有三种意见：

其一是认为专利应当保护基因序列本身；其二是认为基因序列本身不应保护，但对于基因功能的应用，则应给予专利保护；其三是认为基因不应给予专利保护。焦点之一：基因是发明还是发现？申请专利，一般要具备三种性质，即所谓的“专利三性”，分别是：新颖性、创造性、实用性，即不论是产品、或方法、或用途之方法都必须是一项发明。那么基因信息称得上“发明”吗？目前，对人类基因可否授予专利权？大致有三种意见：其一是认为有观点认为，人类基因是属于天然的，人们不能发明、创造基因，只能发现和利用基因。人体基因属于科学发现，因而不能授予专利权。另有观点认为，但尽管基因作为自然物事实上已经存在，但它只是以混和杂乱的形式散见于自然界中的，经专利申请人的创造性工作，才使那些原来不为人知的秘密呈现出来，事实上，这种经过人工提纯的自然物已不是先前已经存在的一般自然物，应视其为一种发明，因此，任何基因成果都应当受到专利保护，包括基因序列本身。还有观点认为，人类基因组计划中的一些基础研究工作，如对人类基因组图谱的测定和绘制，仅仅解释了自然界的客观存在，属于科学发现，不能授予专利权；但是，客观存在的全长DNA序列中选择特定的片断，第一次用技术的手段将其分离或克隆出来，使其显示特有的应用价值，如用来制造治疗某些疑难病症的生物药品，就不再是科学发现，而属于技术发明。有观点认为，人类基因是属于天然的，人们不能发明、创造基因，只依照美国联邦专利商标局（USPTO）的说法，基因是透过科技，在实验室中复制（cloned）出的产物，所以只要对基因的功能有详尽的描述，那就和原先在自然界的物质有别，因此称得上为“发明”。在过去，全球任何一部传统的专利法（包括国内立法与国际公约）中，都明确规定对如生命物质或化学物质、动植物新品种等不可授以发明专利，美国专利法的规定也是如此。但是，1972年，美国专利局首次确立了第一项有关微生物的生物学专利，这项专利引起了广泛争议，并最后导致1980年的美国最高法院以5：4的微弱多数的肯定裁决。至此以后，美国法院大幅度放宽了专利法对自然物相关发明要求的司法保护范围。美国的这一历史性突破被后人形象地比喻为“专利法所保护的对象可以是‘太阳下的任何人为事物’（anythingunderhesunthatismadebyman）。从此，人们只要对自然物质进行了一定程度的纯化与分离，使其不再处于原来的自然状态，就可以对该物质申请专利权。

依照美国联邦专利商标局（USPTO）的说法，基因是透过科技，我国2001年公布的最新专利《审查指南》中明确规定：“基因是具有特定生理功能的DNA序列。无论是基因或是DNA片段，从本质上讲，它是一种化学物质，而从生物体中分离和提取得到的基因属于天然物质。……人们从自然界找到以天然形态存在的基因或其DNA片段，仅仅是一种发现，属于专利法第二十五条第一款第（一）项规定的“科学发现”，不能授予专利权。但是，如果是首次从自然界分离或提取出来的基因或

DNA片段，其碱基的排列顺序是现有技术中不曾记载的，并能被确切地表征，且在产业上有利用价值，则该基因或DNA片段本身及其得到方法均属于可给予专利保护的客体。人体基因是源于人体的基因，其区别于其它基因之处仅在于它带有人类的遗传信息。如果首次从人体中分离或提取出来的基因或DNA片段，其碱基的排列顺序是现有技术中不曾记载的，并能被确切地表征，且在产业上有利用价值，则该人体基因属于可给予专利保护的客体。”我国2001年公布的最新专利《审查指南》中明确规定：“基因是（五）“设计婴儿”与代际公平

人类基因组研究计划的进展，对大多数普通人来说，除了看到它可以通过基因治疗来治病外，很可能会想到按照一种理想的模式来生育孩子。生一个聪明、漂亮、健康的孩子，一直是人类追求的梦想。优生是人类永远无法割舍的情结。通常把优生学区分为二类：一类是消极优生学。其主要内容是预防有严重遗传病和先天性疾病的个体出生；另一类是积极优生学。其主要内容是促进人体素质和智力优秀的个体的繁衍，旨在改善和提高出生素质，即扩展人口中优秀个体数量比例。

（五）“设计婴儿”与代际公平

人类基因组研究计划的进展，对大设计我们的后代——到底该不该发生这样的革命？将涉及到代际伦理问题1

1.我们根据什么来确定某一些性状比其它性状更需要改进？我们依据的标准是什么？若我们用的是我们这个时代普遍认同的价值观，这样就存在着把历史的、相对的价值绝对化，并从生物上加以固定的危险。2.人类对大自然的改造已经导致了生物物种多样性的减少，人类对自身的改造会不会导致人种多样性的消失。若人类的基因从多样趋向单一，一旦发生灾害，对物种来说可能就是绝灭性的了。因为基因状态不同的人，其对环境的适应能力也是有差异的，这种差异性有利于人类在复杂多变的环境中生存和繁衍下去。

设计我们的后代——到底该不该发生这样的革命？将涉及到代际伦理设计我们的后代——到底该不该发生这样的革命？将涉及到代际伦理问题23.当代人对后代人的价值强制会不会对后代的生存构成威胁，影响代际公平。每个人，不管是现代的人还是将来的人，都有生活的权利。而当代人对后代人的设计势必会影响后代人的生存空间和自由选择。试想：我们若梦想得到一名篮球明星，就设计了一个体格强壮、身材高大的人。在他出生以后，我们就会对他进行与成为一名篮球明星相