2019年遗传病学期末考试题带答案解析

2019年遗传病学期末考试题带答案解析1、乙型肝炎发病（）A．仅受制B.节C.辅D.辅E．仅响乎是素起用大。遗在作用2、哪些人是你的二级亲属（）A．属B.属C.母属D.曾祖父属E.表：三属亲数3、下列不符合数量性状的变异特点的是（）A.一对性状存在的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）B.不连续的，一般仅能将群体中个体分为23组C.选D.选E.大现型）4、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）A.儿女B.女C．侄女甥外女E．表兄妹解析：与患者血缘关系越远（即亲缘项A、B、D、E的亲缘是1/21/4、1414和1/8。可见应选E。5、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（）A．阈选B选C高确D．选E．遗传率较高：遗传度是一个群体选6、点突变可引起( ).NA在DA水和A（大BNA复制停顿：不，C.动D.氨基酸）E.氨基酸缺失果7、关于基因突变说法正确的是（）A.由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短：错，错义变B.产生同义性：子C.或减少1酸D.嘌呤和嘧啶互相替代的点突变换E.结构基因的（A转的DA，、列子因，起蛋白质表达量改变8、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( )A．细胞）B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断C断D．皮析：分断法E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因断病。9、诊断下列哪种疾病可选用性染色质检查()A．Turner征．性X综征C症D病EG6D缺乏症解析括X和Y染色质，上述有A出：较少1、不能进行染色体检查的材料有（）A血．物C膜D．瘤肤解析：理论上讲，样本中含有能分裂的细胞均项B不。1、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）A．基因断B断C．现症断D．产断E是有前。但题干是是”，选D1、需进行新生儿筛查疾病的特点是（）A．发件B．危害大：新件C．早期治疗可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件D．有件．以是13、一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已0果0病为3（）A2 ．0 C4/15 ．7/7 ．78：用Bs定理估，体：Aa aa前概率 1/2 1/2件率70% 1合率1×70%=.5 0.5后概率 05（05）=7他将来发病的可能性为7/17选D。4β（上A.6 B11 C.4 D.16 2解析：成人血红蛋白由2个α珠和2个β珠蛋白构码β蛋的因于151病C缺乏的凝血因子是（）AⅧⅨ．ⅪDF E．Ⅹ的AR缺乏者用小剂量正常或浓缩血浆治疗即选C1．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）A．白化病：白十征氨肤病征种选B．半（R中3不、常者缺乏半乳糖Ⅱ由乏血症是由于尿苷二磷酸半乳糖-4选C．粘多糖沉积病：是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖的积聚害贮引。D．苯丙：酮多酸致E．着色性A修选1．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）A．患者尿液有大量的苯丙氨氨液B酸C味D．患者下E．患者的浅1病B（）AARBAD．X：子X于X色，DDEY病1型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为（）A0 ．1/8 C．1/4 D．1/2 ．1解析型β型β海贫血可看作是突变杂合子，根据孟德尔分离律，子女患轻型β为1。.半（）A．酶病C病

．缺起病病E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病糖糖苷、激苷酸半乳糖-异酶3种上3半不能正常转供果代物在产毒。21.PKU属于（）A．酶病C病

病．病E．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病苯常苯和尿排出增多，因此属于酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病2、癌基因致癌的作用模式是（）A．隐性．性C性D．性E．延迟显性解析：癌基因致癌的作用模式是显性中有活，。2、细胞癌基因的激活方式是（）A变B入C．增D．染色位．是存生期或中如，获平扩染生或获得强启动子；均可导致癌基因功能获得，选E基因产物是一种（）A.酪氨酸酶B.子C.NA结蛋白D皮子E质：SRC蛋生长相关信号转到途径中的组分之一，故选A2、视网膜母细胞瘤在遗传方式上通常符合()A.多基因传B.常染色体显性遗但注意临床上有两类视网膜母细胞瘤，一类为散发，另一类为AD传C.传D.X传E.X传6、家族性癌的遗传方式表现为（）A．常染传B传C．多基因遗传D．染色致E．是如级发但因征遗。7以（）A．系B系C．一个肿瘤通系D．的．一个肿瘤可以有一个干系或几个系经群过称演的系主和有系以在2个。8一R为1/1000问1和I2生患儿风（）A1/0000 ．1/36 ．1/60 1/64 ．1/3200解析：群体发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者频率为1/100×2×（1-1/100）=1/50。本家系无遗传病家族史，故III1是携带者概率为群体携带者频率1/50，又因为III1和III2为三级亲属（亲缘系数为1/8），他们生育患儿概率为：1/50×1/8×1/4=1/1600。另外，从此题可见，无遗传病家族史的家系近亲婚配其子女发病风险比有家族史的要低许多。考核点：AR病再发风险估计2为AD和AR，并且基因不在父，正白育病（）A