安徽大学,孟德尔遗传2

第五节孟德尔定律之扩展

MendelianExtension10/6/20231一、基因型与表型

表型(phenotype):可以观察到的个体性状,是特定的基因型在一定环境条件下的表现.10/6/20232

1)反应规范(reactionnorm)某一基因型在各种环境下所显示的表型的全部。(这些表型可以是相同的，也可以是不同的).

玉米（AA）——阳光——绿苗

玉米（AA）——暗室——白苗

玉米(aa)——阳光——白苗

2)表型模拟（Phenocopy）在发育过程中，由于环境条件的作用，使个体的表型恰与某一特定基因型所产生的性状相似的现象。

如果蝇的体色

10/6/20233从遗传的观点看，发育是基因型转化为表型的过程。个体的基因型在亲代配子受精时就决定了，生物体的基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因，表型是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。10/6/202343）外显率（penetrance）

一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。

如：黑腹果蝇间断翅脉基因i的外显率为90%。即ii基因型的果蝇只有90%为间断翅脉。

10/6/202354）表现度（expressivity）

在一定的环境中，相同基因型的个体表型变化的程度。例如：果蝇的一种细眼基因，在不同个体中，眼睛的大小差异很大。野生型LL:738个小眼突变型ll:可以有700,500,甚至只有一~几个小眼10/6/20236二、等位基因间的相互关系不完全显性（相对于完全显性）镶嵌显性共显性显隐性与环境及发育阶段等致死基因复等位基因10/6/202371）不完全显性incompletedominance

F1的性状是双亲性状的中间型。红花RR白花rr粉红色Rr白rr粉红Rr红RR

PF1F21:2:1

紫茉莉花色遗传10/6/20238例：红花不完全显性：10/6/202392)共显性codominance

双亲的性状同时得到表现LMLMM血型LMLNMN血型LNLNN血型PF1

MN血型的共显性现象10/6/2023103)镶嵌显性mosaic

在个体的不同部位表现不同的显隐性关系

普通金鱼TT：皮肤呈各种颜色；tt:身体透明Tt:五花鱼，这一处透明（t显性），那一块有色素（T显性）。T，t。

T基因编码酪氨酸氧化酶，该酶氧化酪氨酸为各种色素。

10/6/2023114)其它

显隐性与环境

显隐性与发育阶段

显隐性与性别10/6/2023125）致死基因：

隐性致死基因：纯合状态下才有致死效应。如，人镰刀型细胞贫血症，(HsHs基因型)纯合时致死。又:果蝇的翻翅.

显性致死基因：杂合状态下即发生致死。如，导致人视网膜母细胞瘤的显性基因（Rb）。

10/6/2023136）复等位基因：同一基因座位上有多种等位

基因形式。

如：决定人的ABO血型的有IA,IB,i,三个复等位基因。

一般来说，某个基因座位上有n个等位基

因，则可以有n+种基因型，其中n

种纯合体，种杂合体。10/6/202314三、非等位基因间的作用

1、非等位基因相互作用的类型基因互作互补基因抑制基因上位效应2、非等位基因相互作用的典型结果是孟德尔比例被修饰10/6/202315一）基因互作：两对非等位基因相互作用产生新的表型。

如鸡冠形状的遗传：RRpp玫瑰冠RrPp胡桃冠rrPP豆冠R_P_胡桃冠

rrP_豆冠rrpp单冠R_pp玫瑰冠PF1F2

9:3:3:1

比值虽没变，但有新的表型出现10/6/202316基因互作：10/6/202317练习题:

蔷薇冠(或称玫瑰冠)的鸡与胡桃冠的鸡杂交,产生了3/8胡桃冠,3/8蔷薇冠,1/8豌豆冠,1/8单片冠,写出亲本的基因型,分析基因互作情况.10/6/202318二）互补作用：若干非等位基因同时存在时才能表现出某一性状，这些基因称为互补基因。白花CCpp例：香豌豆花色紫花C_P_紫花CcPp白花ccPP

白花C_pp,ccP_,ccppPF1F29:710/6/202319显性的C,P同时存在时，才表现出紫色。

原因：联系色素代谢途径。

前驱物CP紫

中间产物10/6/202320三）抑制基因：这种基因有抑制其他非等位基因的作用白茧IIyyI_yy白茧I_Y_白茧白茧IiYy黄茧iiYYiiY_黄茧

iiyy白茧PF1F29:3:3:1只要显性抑制基因I存在，黄茧基因Y就表现不出来。白色:黄色=13:310/6/202321注意

i.非等位基因间的关系是抑制与被抑制的不对等关系；

ii.F2只分离出一对相对性状。因为I基因本身不决定某一种颜色。10/6/202322四）上位效应epistasis：两对独立基因共同对某一单位性状发生作用,且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用,这种现象称为上位性.

起遮盖作用的基因如果是显性基因,称为显性上位;起遮盖作用的基因如果是隐性基因,称为隐性上位.

一对基因遮盖另一对基因的效应。10/6/2023231、隐性上位：一对隐性基因aa掩盖了另一基因B的作用。

例：家兔毛色灰色CCGG黑色C-gg灰色C_G_灰色CcGg白色ccgg白色ccgg白色cc的存在掩盖了G的作用9：3：