再障病例分析及实验室检查Microsoft PowerPoint 97-2003 演示文稿

再生障碍性贫血

血液系统

一

六

二

四

五

三分析病例诊断线索初步诊断

诊断依据及诊断标准确定诊断实验室检查分析病例分析

患者，女，17岁。主诉：间断牙龈渗血半月，伴头晕、乏力4天，来医院就诊。现病史：患者半月前无明显由诱因出现口腔溃疡，牙龈渗血，量不多，当时无其他部位出血倾向，未予特殊重视。10天前受凉后出现发热，体温最高达38.7℃，伴汗多、流涕、咽痛，无寒战，无咳嗽、咳痰，自觉“感冒”，就诊于当地诊所给与药物静滴治疗三天（具体药物不详），后体温渐降至正常，上症好转。6天前患者活动过程中出现鼻出血，量不多，出血自行渐止，仍未引起重视。4天前患者月经来潮，量多，用纸增加，自觉头晕、乏力，活动后加重，遂就诊于某医院，查血常规示：出血性疾病，外伤，鼻腔炎症、肿瘤，鼻腔异物心血管疾病，药物中毒Vc缺乏，刷牙用力大，蛀牙，全身性疾病（白血病、血友病、恶性贫血、肝硬化、脾亢）WBC2.0×109/L，HGB64g/L，PLT13×109/L。建议住院治疗，患者为求进一步诊治，遂就诊于省中心较大医院，门诊以“全血细胞减少原因待查”收住。患者患病过程中，感头晕、乏力，无头痛、视物模糊，无皮肤出血点及瘀斑，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无皮肤巩膜黄染及尿色改变，无皮疹、关节痛、脱发，精神及睡眠可，食欲差，二便正常，近2周体重减轻约6公斤。既往史：否认高血压、冠心病、糖尿病史，无药物过敏史。体格检查：神清，精神可，贫血貌，双侧睑结膜、口唇苍白，全身皮肤黏膜未见出血点及瘀斑，颌下、右侧颈部可触及蚕豆大小淋巴结，有压痛，质硬，活动度可。双侧胸廓对称正常，胸骨无压痛。心界不大，未闻及杂音。双肺呼吸音清、未闻及干湿啰音。腹部外形平坦，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。全血细胞减少血常规Hb：64.0g/LWBC：2.0×109/LPLT:13.0×109/L尿含铁血黄素阴性；溶血全套未见明显异常；生化未见明显异常；骨髓象：骨髓造血组织增生明显减低，有核细胞增生低下；粒系增生低下，红系增生活跃；未见巨核细胞，淋巴细胞比值增高，可见网状细胞、浆细胞等非造血细胞。

半月前10天前6天前4天前

当前口腔溃疡，牙龈渗血，量不多受凉后出现发热，体温最高达38.7℃，伴汗多、流涕、咽痛过程中出现鼻出血，量不多，出血自行渐止月经来潮，量多，自觉头晕、乏力，活动后加重多头晕、乏力、近2周体重减轻约6公斤。诊断线索—阳性症状贫血貌，双侧睑结膜、口唇苍白颌下、右侧颈部可触及蚕豆大小淋巴结，有压痛，质硬，活动度可诊断线索—阳性体征诊断线索——阴性症状、体征无头痛、视物模糊，无颅内出血无皮肤出血点及瘀斑出血不严重？无咳嗽、咳痰可能无肺部感染无腹痛、腹泻可能无消化系统病变，巨幼细胞贫血会有此症状无皮肤巩膜黄染及尿色改变无血细胞损伤双侧胸廓对称正常，胸骨无压痛。腹部外形平坦，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。提示腹部无异常病变，肝脾无异常

骨髓象骨髓造血组织增生明显减低，有核细胞增生低下；粒系增生低下，红系增生活跃；未见巨核细胞，淋巴细胞比值增高，可见网状细胞、浆细胞等非造血细胞。诊断线索—实验室检查再生障碍性贫血？初步诊断1234以牙龈渗血，发热，头晕、乏力活动加重，咽痛，活动后鼻出血，月经量多为主要症状体格检查贫血貌，双侧睑结膜、口唇苍白，颌下右侧颈部可触及蚕豆大小淋巴结，有压痛，质硬骨髓造血组织增生明显减低，有核细胞增生低下粒系增生低下，红系增生活跃；未见巨核细胞，淋巴细胞比值增高，可见网状细胞、浆细胞等非造血细胞。血常规示WBC、PLT、Hb均降低。诊断依据1、全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01，淋巴细胞比例增高；2、一般无肝、脾、淋巴结肿大；3、骨髓多部位增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比值增高，骨髓小粒空虚，骨髓活检造血组织均匀减少；4、除外引起全血细胞减少的其他疾病。5、一般抗贫血治疗无效AA诊断标准缺少骨髓活检诊断？AA不能确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）骨髓增生异常综合征（MDS）

鉴别诊断患者可出现贫血、黄疸、脾大、睡眠后反复血红蛋白尿、全血细胞减少、骨髓红系增生。糖水试验及酸溶血试验阳性尿含铁血黄素试验（Rous）阳性蛇毒因子溶血试验阳性骨髓或外周血CD55＋、CD59＋细胞↓阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）骨髓增生异常综合征（MDS）

(一)临床表现：不明原因的进行性贫血和／或伴有出血、感染。部分患者有肝、脾、淋巴结肿大，肿大程度多不显著

(二)实验室检查：

1.外周血象：一系、二系或全血细胞减少，偶可有白细胞增多。血涂片可见幼稚细胞、巨大红细胞、小巨核细胞或其他病态细胞

2.骨髓象：增生大多明显活跃，少数呈增生低下。至少有二系病态造血：如粒、红细胞类巨幼样变、小巨核细胞增多等

3.骨髓活检：多与骨髓象相似，有时可发现幼稚前体细胞异常定位（ALIP现象）

4.细胞遗传学检查：染色体异常者约半数以上，常见的有5q-，-7,+8等

5.造血祖细胞培养：集簇增多、集落减少

再生障碍性贫血再生障碍性贫血（aplasticanemia，AA）：简称再障。是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。特征：造血干细胞和/或造血微环境功能障碍，造血红髓被脂肪组织替代，导致全血细胞减少。急性再障慢性再障临床表现发病急，贫血呈进行性加重，

常伴严重感染，内脏出血血象除血红蛋白下降快外需具

备下列中的两条：①网织

红细胞<1.0％②中性粒细

胞<0.5×109/L③血小

板<20×109/L骨髓象①多部位增生减低，三系

造血细胞明显减少，非造血细胞相对增多

②骨髓小

粒中非造血细胞相对增多发病较缓慢，贫血、感染、出血相对较轻血红蛋白下降较快，网织红细胞、中性粒细胞及血小板降低，但达不到急性再障程度。①三系或两系减少，至少一个部位增生不良，如增生活跃，则淋巴细胞相对增多，巨核细胞明显减少②骨髓小粒中非造血细胞增多获得性再生障碍性贫血的分型

发病机制造血干细胞缺陷---“种子学说”造血微环境缺陷---“土壤学说”免疫介导机制---“虫子学说”临床表现：

与全血细胞减少的程度有关，主要表现：血红蛋白降低、进行性贫血；易感染或反复感染；有出血倾向或出血；肝、脾、淋巴结不肿大。确定是否是再生障碍性贫血的具体诊断步骤：病史→出血、贫血、发热→全血细胞减少、骨髓增生减低↓初步诊断：再生障碍性贫血↓诊断依据（阳性症状、体征、实验室检查）↓临床路径设置（血、尿、便检查、骨髓涂片、溶血全套、尿含铁血黄素、生化检查、骨髓活检）↓具有诊断价值的检验项目（血象、骨髓象、骨髓活检）↓相关疾病的鉴别诊断（PNH、MDS、自身抗体介导的全血细胞减少、急性白血病等）

实验室检查

骨髓涂片骨髓活检骨髓核素检查

检验项目的临床路径发病机制的检查骨髓象T细胞亚群（CD4/CD8）CD34+细胞血清白介素11、肿瘤坏死因子、γ干扰素骨髓铁染色NAP染色溶血检查尿含铁血黄素血常规外周血涂片网织红细胞计数尿常规粪便隐血试验生化检查心电图胸部X片腹部B超血压常规检查有条件可作核素骨髓扫描、造血祖细胞培养等项目标本检测方法参考区间实验室结果临床意义红细胞

EDTA抗凝静脉血

自动血液分析仪

（4.0—5.5）×10^12/L作为诊断贫血、真性红细胞增多症及红细胞增多的指标之一白细胞(5-12)

×109/L2.0×109/L减少：感染，血液病（再障、PNH、巨幼细胞贫血等），脾功能亢进，自身免疫性疾病(100-300)×10^9/L

13×109/L生理性。病理性：白血病，再障，巨幼贫，DIC，脾功能亢进，放射性损伤血小板血红蛋白

HiCN测定法

120-160g/L64.0g/L判断贫血程度网织红细胞新鲜血液血液分析仪0.5%-1.5%

增高：溶血性贫血，大量出血，缺铁性贫血，恶性贫血应用维生素B12时。降低：骨髓造血功能低下，再生障碍性贫血，白血病。血常规外周血涂片标本：新鲜血液制片：厚薄适宜，血膜头、体、尾分明，分布均匀，两侧留有一定的空隙，边缘整齐染色：瑞姬式染色细胞形态观察：红细胞、白细胞、血小板形态学分类MCVMCHMCHC临床意义正细胞性贫血正常正常正常急性失血，急性溶血，再生障碍性贫血，白血病等大细胞性贫血增高增高正常叶酸，维生素B12缺乏或吸收障碍单纯小细胞细胞性贫血降低降低正常慢性炎症，尿毒症小细胞低色素性贫血降低降低降低铁缺乏、维生素B12缺乏、珠蛋白生成障碍性贫血，慢性失血等贫血形态学及临床意义红细胞分布宽度RDW是反映红细胞体积异质性的参数，用红细胞体积大小的变异系数来表示，比血涂片上红细胞形态大小不均的观察更客观、准确。1234以全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低为特征贫血多为正细胞性，少数为轻、中度大细胞性。各类白细胞都减少，其中以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增加。血小板减少，体积小和颗粒减少。AA的血象骨髓涂片穿刺部位：髂骨上棘涂片（1）传统方法

（2）抗凝涂片法（3）定量涂片法染色：瑞氏染色观察并分类计数：包括粒细胞、红细胞、巨核细胞、淋巴细胞、浆细胞、单核细胞及其他细胞的观察和分类计数。骨髓有核细胞增生程度分级及标准

分析骨髓象时应注意的问题：1、血象应与骨髓象结合分析2、正确评价骨髓象的诊断价值（1）骨髓象与血象有一致性,如白血病、巨幼细胞性贫血的骨髓象与血象。（2）血象相似，骨髓象显著不同如血象表现为全血细胞减

少，是AA、MDS、恶性组织细胞病的共同表现，骨

髓象则各具体特征。（3）骨髓象相似，血象显著不同如呈增生性贫血骨髓象，但缺铁性贫血和溶血性贫血的血片上的红细胞形态则显著不同。（4）血象变化不明显，而骨髓象有显著，如MM（5