医学遗传学01绪论

01医学遗传学绪论

IntroductiontoMedicalGenetics1种豆得豆，种瓜得瓜。龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞。youreapwhatyousow2？3遗传heredity4＊heredity:

Thegenetictransmissionofcharacteristicsfromparenttooffspring.

遗传：生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。56人类遗传学（humangenetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。

78人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”9由环境因素直接导致的疾病传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等10并指Down综合征假肥大性肌营养不良11假肥大性肌营养不良12连体婴儿脊柱裂13一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（geneticdisease）以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medicalgenetics）14遗传病一、什么是遗传病？

按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。15二、遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性16遗传病的特点

（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性1718遗传病的特点

（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性1920遗传病的特点

（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布

（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性21白化病22遗传病的特点

（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性

（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性2324点击播放视频25遗传病的特点

（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性26人类朊蛋白疾病（humanpriondiseases）遗传性、传染性疾病如疯牛病、克－雅综合征等27三、人类遗传病的分类

（一）单基因病

（二）多基因病

（三）染色体病

（四）体细胞遗传病

（五）线粒体遗传病28人类遗传病的分类

（一）单基因病

（二）多基因病

（三）染色体病

（四）体细胞遗传病

（五）线粒体遗传病29（一）单基因病单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR。

单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大。

单基因遗传病是种类最多的遗传病。30表一些常染色体显性遗传病举例疾病中文名称疾病英文名称

OMIM染色体定位家族性高胆固醇血症familialhypercholesterolemia14389019p13.2遗传性出血性毛细血管扩张hemorrhagictelangiectasia1873009q34.1遗传性球形红细胞症elliptocytosis1305001p36.2-p34急性间歇性卟淋症porphyria,acuteintermittent17600011q23.3迟发性成骨发育不全症osteogenesisimperfecta,typeI16620017q21.31-q22成年多囊肾病polycystickidneydisease,adult17390016p13.3-p13.12

-珠蛋白生成障碍性贫血alpha-thalassemias14180016pter-p13.3短指（趾）症A1型brachydactyly,typeA11125002q35-q36特发性肥大性主动脉瓣下狭窄supravalvularaorticstenosis1855007q11.2遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋Fechtnersyndrome15364022q11.2Noonan综合征Noonansyndrome116395012q24.1神经纤维瘤neurofibromatosis,typeI16220017q11.2结节性脑硬化tuberoussclerosis19110016p13.3，9q34多发性家族性结肠息肉症adenomatouspolyposisofthecolon1751005q21-q22Peutz-Jeghers综合征Peutz-Jegherssyndrome17520019p13.3VonWillebrand病VonWillebranddisease19340012p13.3肌强直性营养不良dystrophiamyotonica116090019q13.2-q13.331遗传病人类遗传病的分类

（一）单基因病

（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病32（二）多基因病

高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫