第三节人类遗传病

近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！那遗传病的病因和预防措施是怎样的呢？第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病【思考】感冒是不是遗传病？先天性疾病资料传染营养不良遗传传染病遗传病人类疾病由病原体引起遗传性家族性终生性先天性一、人类遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体1、概念染色体异常遗传病1：SARS

2：爱滋病

3：白化病

4：红绿色盲

5：大脖子病

6：先天性白内障

7：高度近视下列哪些属于遗传病？单基因遗传病多基因遗传病2、单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病,目前已发现6500多种显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显性遗传病:隐性遗传病:②类型及实例Y染色体上：外耳道多毛症多指并指软骨发育不全

软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。显白化病常隐患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隐损害神经系统进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。隐进行性肌营养不良此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。外耳道多毛症伴Y易受环境影响特点表现出家族聚集现象群体中发病率高实例：无脑儿、唇裂兔唇、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等概念：由多对基因控制的人类遗传病3、多基因遗传病无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。4、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征①概念：染色体异常引起的遗传病（45或45Y）21三体综合征②实例染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）21三体综合征又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350调查：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动1、小组分工2、确定调查病例3、制定调查记录表4、明确调查方式5、讨论调查时应注意的问题整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告调查的一般程序：P91如何确定遗传病的患病率和遗传方式？调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？想一想二、遗传病的监测和预防手段2婚前检测和预防遗传咨询羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率3产前诊断1禁止近亲结婚4提倡“适龄生育”产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断指在胎儿，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。出生前羊水检查穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕40～70天。基因诊断：可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。

三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________2、人类基因组计划简称为_________3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、意义：5、研究结果：人类基因组大约有316亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）DNA全部HGP全部DNA序列遗传信息20万-25万22＋＋Y共24条请同学们来做小医生1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A常显

（2）21三体综合征B常隐

（3）抗维生素D佝偻病C显

（4）软骨发育不全D隐

（5）进行性肌营养不良E多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F常染色体异常病

（7）性腺发育不良G性染色体异常病练习

2下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A并指症B唇裂C21三体综合症D猫叫综合症3在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色