遗传学第2章 孟德尔遗传学

第二章

孟德尔遗传学遗传的细胞学基础孟德尔定律遗传学数据的统计学处理遗传的染色体学说

第一节遗传的细胞学基础染色体细胞分裂2一、染色体★染色体的数目和大小

每一种生物的染色体数目一般是恒定的，不同种生物的染色体数目差别很大；不同种生物的染色体大小相差较大，同种生物甚至同一细胞内的染色体大小也有差别。染色体的数目和生物的复杂程度成正比吗？34

单倍体（n）：亲本的每一个配子中有一组染色体。

二倍体（2n）：每一个体细胞核

中有两组同样的染色体。★二倍体与单倍体5二、染色体组型分析★染色体组型

也称为核型（karyotype），指一个个体或物种的特有的染色体构成，包括染色体数目以及每一条染色体所特有的形态特征（染色体的长度、着丝粒的位置、臂比值、随体的有无、次级缢痕的数目及位置、异染色质的分布等）。

核型是物种最稳定的性状和标志，通常以体细胞有丝分裂中期的结果进行核型的分析鉴定。6人类正常男性的核型7三、细胞分裂★无丝分裂（amitosis）★有丝分裂（mitosis）8有丝分裂的遗传学意义是什么？9★减数分裂（meiosis）§第一次分裂结果：同源染色体分离，染色体数目减半。§第二次分裂结果：染色体分裂，DNA含量减半，形成单倍核。10§Meiosis

І（MІ）交叉（chiasma）细线期姊妹染色单体偶线期染色体粗线期双价体非姊妹染色单体间发生互换双线期双价体11浓缩期中期І后期І末期І12§MeiosisⅡ（MⅡ）前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ13第二节孟德尔定律有关的遗传学研究及观点分离定律自由组合定律孟德尔工作的重新发现14J.G.Koelreuter（1733-1806）是第一个系统地进行杂交工作的植物学家。1、植物杂交试验C.F.Gaertner（1772-1850）也进行了大量的杂交工作。C.Naudin（1815-1899）比较明确地提出性状分离现象。融合遗传理论为什么孟德尔之前的学者没有得出杂交规律？一、有关的遗传学研究及观点152、进化论观点

拉马克认为：生物变异的根本原因是环境条件的改变（器官用进废退）。

所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累（获得性状遗传）。用进废退获得性遗传161868年达尔文提出：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”，可以分裂繁殖，流动到生殖器官，形成生殖细胞；受精卵发育为成体时，泛生粒就进入各器官发挥作用而表现亲代的性状；如果亲代泛生粒发生变异，则子代表现变异。3、达尔文的“泛生假说”17

1885年，魏斯曼（Weismann）提出种质连续论，否定获得性状遗传。◆多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。●种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，不能遗传。种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。4、种质连续论181、孟德尔豌豆杂交试验∮生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character)。∮早期人们在研究时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待。二、分离定律1920性状杂交组合花色红花X白花种子形状圆粒X皱粒子叶颜色黄色X绿色豆荚形状饱满X不饱满未熟豆荚色绿色X黄色花着生位置腋生X顶生植株高度高X矮21∮孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。∮不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrastingcharacter)。22杂交试验

植物有性杂交试验23♀♂隐性性状显性性状24反交试验结果表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。25七对相对性状杂交试验结果性状杂交组合F1表现F2表现显性隐性比例花色红花X白花红花705红花224白花3.15：1种子形状圆粒X皱粒圆粒5474圆粒1850皱粒2.96：1子叶颜色黄色X绿色黄色6022黄色2001绿色3.01：1豆荚形状饱满X不饱满饱满882饱满299不饱满2.95：1未熟豆荚色绿色X黄色绿色428绿色152黄色2.82：1花着生位置腋生X顶生腋生651腋生207顶生3.14：1植株高度高X矮高787高277矮2.84：126

分离定律：

杂合体形成配子时，每对基因相互分开，两种配子的数目相同。2、分离现象的解释273、基本概念∮等位基因（alleles）

在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。同源染色体上同一形式的是等位基因吗

等位基因是指同源染色体各个成员的相同位置上的基因，在三倍体等多倍体中，等位基因是3个或多个共存于一个细胞之中。28∮表现型（phenotype）：或称表型，指生物体或细胞表现出来的性状（包括可以看到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特征等）。∮基因型（genotype）：生物体或细胞的遗传组成。基因型一般通过杂交试验才能检定。29∮纯合体（homozygote）：由两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的基因型。∮杂合体（heterozygote）：由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的基因型（就该基因座而言，该个体或细胞为杂合体）。

就该基因座而言，该个体或细胞为纯合体。304、分离规律的验证如何对分离规律进行验证？测交自交31测交32Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：§在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。§

结论：对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。33自交F2个体自交，以检定对其基因型的推测是否正确。34F2基因型及其自交后代表现推测35

§孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。

§结论：F2自交结果证明对F2代基因型的推测是正确的。36

对分离定律进行验证的实质是对个体基因型的验证。如何推断一个个体的基因型？37

基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。生物个体基因型的推断

通常可以根据生物的表现型来对基因型作出初步判断。而推断表现显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的，必须进行实验。38※因为表现型为豆荚饱满，所以至少含有一个显性基因P；※判断该植株是纯合体还是杂合体，要看其后代是否出现性状分离现象。

例如：有一株豌豆其豆荚（Pod）是饱满的，已知豆荚不饱满是隐性性状，如何判断该株豌豆的基因型？39三、自由组合定律

自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因，在形成配子时自由组合。也称为独立分配规律。40自由组合现象41自由组合现象的解释自由组合现象的细胞学基础是什么？42

减数分裂的第一分裂

43自由组合定律的验证

测交44

测交45

孟德尔的实际测交结果

46F2的基因型、表现型类型与比例47多对性状的自由组合

根据自由组合定律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质上是由于非同源染色体间的自由组合。

因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合自由组合定律。48

三对基因的自由组合49505152颗粒式遗传思想

代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内个别存在，不相沾染，不相混合。53

经过长达8年的植物杂交试验研究，Mendel于1865年2月和3月先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读其研究成果。1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。四、孟德尔工作的重新发现54ExperimentsinPlantHybridization（1865）55

合适的试验材料

科学的试验方法

严谨的试验态度

1、孟德尔成功的主要原因56

2、孟德尔工作被忽视的主要原因

※

数学方法的应用；

※

细胞学知识的缺乏；

※

达尔文进化论的影响；

※

孟德尔的个人影响力。

3、孟德尔工作的重新发现57第三节遗传学数据的统计学处理概率遗传比率的计算适合度检验58一、概率（probability）

在反复试验中，预期某一事件出现次数的比例。1、概率的相乘法则

两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。

P（AB）=P（A）xP（B）592、概率的相加法则

两个事件是非此即彼的，或相互排斥的，那么出现这一事件或另一事件的概率是两个各别事件的概率之和。

P（A）或P（B）=P（A）＋P（B）60二、遗传比率的计算1、棋盘法61

亲本：AAbbCc、aaBbCc

合子基因型AA

aaAabb

Bb1Bb1bbCc

Cc1cc2Cc1CC1cc2Cc1CC=1AaBbCC=2AaBbCc=1AaBbcc=1AabbCC=2AabbCc=1Aabbcc2、分支法62

1、什么是适合度检验

计算实际得到的比数对理论比数的适合度（goodnessoffit），看实际比数符合理论比数的程度如何。三、适合度检验2、卡平方检验(实得数–预期数)2预期数χ2=

631）卡平方检验的步骤①根据总数和理论比例求出预期数；③确定自由度；②求差数，计算x2值；(实得数-预期数)2预期数x2=

64④确定差异是否显著的标准；⑤查x2表：x2值越大，p值越小； x2值越小，p值越大。p>0.05差异不显著

0.01<p

0.05差异显著

p0.01差异非常显著6566X2检验应用实例167X2检验应用实例268紫长紫圆红长红圆总数22695971419235.6978.5678.5626.19419-9.6978.5616.4418.44-25.190.403.444.3324.2332.400

x2=32.4n=3p<