上海交通大学遗传学课件基因突变

上海交通大学遗传学课件基因突变基因突变一、基因突变的时期和特征二、基因突变与性状表现三、基因突变的鉴定四、基因突变的分子基础五、基因突变的诱发六、转座因子基因突变一、基因突变的时期和特征1.基因突变的时期生物个体发育的任何时期：体细胞竞争不过周围细胞无性繁殖性细胞频率高受精过程传递后代芽变——扦插、压条、嫁接、组培文周蜜橘——芽变——温州早橘突变的显隐性性细胞——显性突变：后代立即表现隐性突变：后代不表现，F2纯合体细胞——显性突变：当代表现，与原性状并存嵌合体隐性突变：1.基因突变的一般特性重演性、可逆性重演性：同一突变在同种生物的不同个体间多次发生可逆性：基因突变的过程是可逆的显性隐性正突变隐性显性反突变或回复突变正突变频率大于反突变频率多方向性、复等位性

Aaa3a2a1生理功能、形状各不相同A,a,a1,a2,a3存在对性关系AA*aa(a1a1,a2a2,a3a3)=3:1/1:2:1具有对性关系的基因是位于同一基因位点上的复等位基因(multipleallele)：位于同一基因位点上的各个等位基因在二倍体生物中，复等位基因存在于同一生物类型的不同个体中——增加生物多样性，适应性人类的ABO血型普通烟草，自花授粉植物，在烟草属中，有2个野生种表现自交不亲合，在这些烟草中发现了15个自交不亲合的复等位基因有害性、有利性致死突变（lethalmutation）隐性致死突变（recessivelethal）植物白化突变显性致死突变（dominantlethal）人神经胶症基因（epiloia）皮肤畸形生长，智力缺陷，多发肿瘤，年轻时死亡伴性致死（sexlinkedlethal）致死突变发生在性染色体上中性突变（neutralmutation）花色，抗病，优质，早熟突变的有害性及有利性是相对的人类对动植物的利用要求——动植物适应环境的需要二、基因突变与性状表现1.显性突变和隐性突变鉴定时期：隐性突变F2显性突变F32.大突变和微突变的表现大突变：突变效应表现明显，容易识别控制质量性状基因微突变：突变效应表现微小，难察觉，控制数量性状基因微突变中出现有利突变的频率大于大突变三、基因突变的鉴定突变的鉴定变异是否可以遗传显隐性的鉴定杂交试验突变率测定高等生物，100万-1亿个配子1个突变细菌，1万-100亿个细菌1个突变/每一细胞世代四、基因突变的分子基础1.突变的分子机制细胞水平：基因—染色体上的位点分子水平：位点—分成许多基本单位，座位（核苷酸）一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因，复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果

突变的主要方式

分子结构的改变——碱基替换

倒位

——移码，缺失、插入2.突变的修复DNA的防护机制：简并回复突变抑制致死和选择二倍体和多倍体DNA的修复：光修复暗修复重组修复

五、基因突变的诱发1.物理因素电离辐射：α射线、β射线、中子，γ射线和X射线等电磁辐射效果最好，但照射后的物体有放射性适用外照射只能用于内照射32P,35S浸泡、注射60CO,137CS一般不用原因：构成基因的化学物质直接发生电离作用分子：原子组成：质子电子数量相等射线+原发电离次级电离分子结构改组染色体断裂非电离辐射：紫外线（ultra-violet）不能使原子电离激发电子活跃基因分子链离析

特别作用于嘧啶，诱变的特异性微生物，高等植物的配子2.化学因素诱变

a.防碍DNA某一成分合成引起的DNA结构变化5-氨基尿嘧啶，8-乙氧基咖啡碱等

b.碱基类似物替换DNA分子中不同碱基引起的碱基对改变

5-溴尿嘧啶（5-BU),5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等

c.直接改变DNA某些特定的结构：凡和DNA起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质（DNA诱变剂）