细胞遗传学练习题

医学遗传学试题（1）二、选择题

1.体现为母系遗传的遗传病是（D）

A.染色体病

B.单基因病

C.多基因病

D.线粒体病

E.体细胞病2.先天性疾病是指（A）

A.出生时即体现出来的疾病

B.先天畸形

C.遗传病

D.非遗传病

E.以上都不是3.遗传病最重要的特点是（E）

A.先天性

B.不治之症

C.家族性

D.罕见性

E.遗传物质变化4.遗传病中种类最多的是（D）

A.常染色体显性遗传病

B.X连锁隐性遗传病

C.多基因遗传病

D.单基因遗传病

E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是（D）

A.常染色体隐性遗传病

B.X连锁隐性遗传病

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）

A.常染色体遗传病

B.多基因遗传病

C.单基因遗传病

D.体细胞遗传病

E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、防止、治疗、遗传征询等内容的学科属于（B）

A.医学遗传学

B.临床遗传学

C.群体遗传学

D.人类遗传学

E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（A）的关系。

A.遗传变异

B.疾病发生

C.遗传性疾病

D.先天性疾病

E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是（C）

A.冠心病

B.糖尿病

C.血友病

D.唇裂

E.脊柱裂

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第二单元遗传的细胞和分子基础

一、单项选择题

1.真核生物细胞断裂基因的编码次序是（A）

A．外显子

B．内含子

C．增强子

D．启动子

E．终止子2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为（B）

A．TAACGGATC

B．UAGCGGAUC

C．AUCGCCUAG

D．TAGCGGATC

E．GUCCGGCU3.（A）重要分布在单一序列中。

A．间隔序列

B．端粒DNA

C．构造基因

D．微卫星DNA

E．卫星DNA4.染色质的一级构造单位是（D）

A．染色丝

B．断裂基因

C．染色单体

D．核小体

E．核体5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（D）

A.三倍体或单倍体

B.三体或单体的纯合体

C.部分三体或部分单体

D.二倍体、三体和单体的嵌合体

E.二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是（A）

A．1/4有n+1条染色体

B．1/2有n+1条染色体

C．1/2有n-1条染色体

D．所有为n+1条染色体

E．3/4有n+1条染色体7.产生移码突变也许是由于碱基对的（D）

A．转换

B．颠换

C．点突变

D．插入

E．替代8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（E）

A．同义突变

B．错义突变

C．无义突变

D．移码突变

E．动态突变9.Alu序列是（C）

A．单一序列

B．高度反复序列

C．短分散核单元

D．长分散核单元

E．回文构造10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）

A．GT-AG法则

B．GA-UG法则

C．GT-TA法则

D．GU-AG法则

E．AG-UC法则11.密码子是指（E）

A．DNA分子中的三个随机的碱基对次序

B．rRNA分子中的三随机的碱基次序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基次序

D．mRNA分子中三个随机的碱基次序E．mRNA分子中三个相邻的碱基次序12.一种tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是（B）

A．5’UGC3’

B．5’UCG3’

C．5’CGU3’

D．5’GCU3’

E．5’TCG3’13.有关X染色质下列哪种说法是错的？（E）

A．是间期细胞核中无活性的异染色质

B．出目前胚胎发育的16～18天后来

C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性

D．由常染色质转变而来

E．在细胞周期中形态不变14.发生联会染色体是（C）

A．姐妹染色体

B．非姐妹染色体

C．同源染色体

D．非同源染色体

E．常染色体二、多选题

15.断裂基因的侧翼序列包括（BCE）

A．内含子B．启动子C．增强子D．外显子E．终止子

16.启动子包括（ACD）

A．TATAbox

B．CTCTbox

C．CAATbox

D．GCbox

E．CGbox

17.hnRNA的修饰、加工过程包括（ABC）

A．戴帽(5’端加m7(Gppp)

B．加尾(3’端加PolyA)

C．切除内含子，拼接外显子

D．在细胞质中进行加工、修饰

E．形成α或β螺旋

18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是（DE）

A．高度反复序列

B．Alu序列

C．倒位反复序列

D．单一序列

E．构造基因序列

19.下列碱基哪几种替代为颠换？（BCD）

A．A→G

B．T→G

C．A→T

D．C→G

E．C→T

20.下列哪些细胞为单倍体？（CDE）

A．精原细胞

B．初级精母细胞

C．卵细胞

D．第一极体

E．精子

21.下列哪些核型X染色质阳性？（AD）

A．46，XX

B．46，XY

C．45，X

D．47，XXY

E．46，XY/45，X

22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子也许是（DE）

A．n

B．2n

C．3n

D．2n+1

E．2n-1

23.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子也许是（BDE）

A．n

B．2n

C．3n

D．2n+1

E．2n-1

24.断裂基因的构造包括（ABC）

A．外显子

B．内含子

C．侧翼序列

D．引物

E．起始信号

25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括（BCDE）

A．同义突变

B．错义突变

C．无义突变

D．插入

E．缺失

26.下列哪些序列是高度反复序列？（ABCD）

A．卫星DNA

B．小卫星DNA

C．微卫星DNA

D．着丝粒、端粒的异染色质区

E．Alu序列

27.构成核小体的重要成分是（AC）

A．DNA

B．RNA

C．组蛋白

D．酶

E．非组蛋白

28.减数分裂的特性是（ABC）

A．染色体复制一次

B．细胞持续分裂两次

C．子细胞中染色体数目减少二分之一D．能产生2个子细胞

E．子细胞中染色体数目不变

29.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。假如此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、并且病情严重；假如此基因是母亲传来的，子女40岁后来发病、并且病情轻。请问什么原因？（AB）

A．动态突变

B．遗传印记

C．无义突变

D．错义突变

E．同义突变。

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第三单元

单基因遗传病

一、单项选择题

1.视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一种患者和一种正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（C）

A．50％

B．25％

C．40％

D．80％

E．20％2.不完全显性(半显性)指的是（A）

A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间

B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间

C．显性基因与隐性基因都体现

D．显性基因作用未体现

E．隐性基因作用未体现3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于（D）

A．外显率不全

B．体现度低

C．基因突变

D．遗传异质性

E．环境原因影响4.白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是（E）

A．1/2

B．1/4

C．1/200

D．1/100

E．1/505.A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是（E）

A．1×1/10000

B．2×1/10000

C．4×1/10000

D．8×1/10000

E．1/1000026.二级亲属的亲缘系数是（C）

A．1/2

B．1/3

C．1/4

D．1/6

E．1/87.三级亲属的亲缘系数是（B）

A．1/4

B．1/8

C．1/16

D．1/32

E．1/648.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型也许是（D）

A．AB，M，Rh＋

B．O，M，Rh－

C．A，M，Rh+

D．AB，MN，Rh－

E．B，MN，Rh+9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一种男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）

A．1/50

B．1/100

C．1/200

D．1/400

E．1/80010.交叉遗传的重要特点是（E）

A．女患者的致病基因一定由父亲传来，未来一定传给女儿

B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，未来一定传给儿子

C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，未来一定传给女儿

D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，未来一定传给儿子

E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，未来一定传给女儿11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一种男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是（B）

A．1/4

B．1/8

C．1/16

D．1/56

E．1/7212.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一种人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是（C）

A．1/4

B．1/8

C．1/36

D．1/100

E．1/12013.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一种人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是（D）

A．1/100

B．1/10000

C．1/36

D．1/600

E．1/80014.一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是（B）

A．1/2

B．1/4

C．1/8

D．1/16

E．1/3215.一种女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是（C）

A．1/2

B．1/4

C．1/8

D．1/16

E．1/3216.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一种男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是（B）

A．1/2

B．1/4

C．1/8

D．1/16

E．1/3217.一种男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是（E）

A．0

B．1

C．1/2

D．1/4

E．1/818.从性遗传是指（B）

A．X连锁的显性遗传

B．X连锁的隐性遗传

C．Y连锁的显性遗传

D．Y连锁的隐性遗传

E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是由于该遗传病是（C）

A．隐性遗传

B．共显性遗传

C．不完全显性遗传

D．外显不全

E．性连锁遗传20.常染色体隐性遗传系谱中（A）

A．男女患病的几率均等，无明显性别差异

B．男性患者多于女性患者

C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2

D．患者的双亲之一为携带者

E．患者的正常同胞中，携带者占2／321.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病（C）

A．杂合子的表型与显性纯合子同样

B．杂合子的表型与隐性纯合子同样

C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间

D．杂合子的表型靠近于显性纯合子22.父母都为AB型血，子女中不也许有的血型是（D）

A．A型

B．B型

C．AB型

D．O型23.不外显是指（C）

A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间

B．隐性纯合子不体现出对应性状

C．显性基因在杂合状态下未体现出对应性状

D．隐性基因在杂合状态下未体现出对应性状24.外显率是指（B）

A．显性基因体现的百分率

B．一定的基因型形成一定表型的百分率

C．隐性基因体现的百分率

D．显性基因和隐性基因体现的百分率25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一种有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女（A）

A．均有耳垂

B．50％有耳垂

C．25％有耳垂

D．都无耳垂26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是（C）

A．25％

B．50％

C．75％

D．100％27.某些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于（B）

A．共显性遗传

B．不完全显性遗传

C．修饰基因作用

D．基因突变28.一种男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病状况为（A）

A．女儿都发病，儿子都正常

B．儿子都发病，女儿都正常

C．儿、女均有1／2患病风险

D．女儿都为携带者，儿子都患病29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是（C）

A．1／8

B．1／16

C．1／36

D．1／6430.一对表型正常的夫妇生了一种红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为（D）

A．1／2

B．1／4

C．3／4

D．031.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一种群体中得以体现的比例称为（C）

A.遗传度

B.体现度

C.外显率

D.阈值

E.发病率32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的体现型相似，这种遗传方式为（A）

A.完全显性

B.不完全显性

C.不规则显性

D.延迟显性

E.共显性33.来源不一样（父方、母方）的基因在后裔体现出功能差异的现象称为（C）

A.拟表型

B.基因多效性

C.遗传印记

D.遗传异质性

E.限性遗传34.常染色体的基因在不一样性别的个体中表型存在差异的现象称为（A）

A.从性遗传

B.基因多效性

C.遗传早现

D.遗传异质性

E.限性遗传35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到体现，分别独立的产生基因产物，形成对应的表型。这种遗传方式称为（D）

A.延迟显性遗传

B.不完全显性

C.不规则显性

D.共显性36.父母的血型分别为A型和AB型，子女不也许的血型是（D）

A.A型

B.B型

C.AB型

D.O型37.下列属于X连锁隐性遗传病的是（B）

A.成骨发育不全症

B.红绿色盲

C.抗维生素D型佝偻病

D.外耳道多毛症38.下列疾病中属于从性遗传的是（C）

A.外耳道多毛症

B.子宫阴道积水

C.遗传性早秃

D.遗传性舞蹈病39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不对的的选项是（D）

Ａ．基因位于常染色体上

Ｂ．受控于一组复等位基因

Ｃ．既有显性基因又有隐性基因

Ｄ．属于多基因遗传二、多选题

41.常染色体显性遗传(AD)的不一样类型有（ABCDE）

A．完全显性

B．不完全显性

C．不规则显性

D．共显性

E．延迟显性42.AD系谱的特点是（ABDE）

A．双亲之一是患者

B．患者的子女有1/2发病机会

C．男女发病机会不相等

D．男女发病机会相等

E．持续传递43.AR系谱的特点是（ABCDE）

A．患者的双亲是携带者

B．患者的同胞有1/4发病机会

C．男女机会均等

D．散发病例

E．近亲婚配后裔发病风险明显增高44.XD系谱的特点是（ABCDE）

A．群体中女性患者多于男性

B．女性患者的病情较男性轻

C．男性患者的母亲是患者

D．男性患者的女儿是患者

E．持续传递45.XR系谱的特点是（ABCD）

A．系谱中常常只见男性患者

B．男性患者的致病基因来自母亲

C．男性患者的致病基因只能传给女儿

D．男性患者的致病基因不能传给儿子

E．男性患者的致病基因能传给儿子46.交叉遗传的特点是（BCD）

A．持续传递

B．男性患者的致病基因来自母亲

C．男性患者的致病基因只能传给女儿

D．男性患者的致病基因不能传给儿子

E．不持续传递47.影响单基因病发病规律性的原因有（ABCDE）

A．体现度

B．基因的多效性

C．遗传异质性

D．从性遗传和限性遗传

E．遗传早现48.携带者包括（ABCD）

A．AR遗传病杂合子个体

B．AD遗传病未外显的杂合子

C．XR遗传病杂合子女性个体

D．染色体平衡易位携带者49.一种母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲也许是（ABD）

A．A型

B．B型

C．AB型

D．O型50.母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型也许是（AB）

A．A型

B．B型

C.AB型

D．O型51.XD遗传系谱中（BD）

A．男女患病几率均等

B．女性患者多于男性患者

C．女性患者的儿子患病，女儿不也许患病

D．男性患者后裔中，女儿都患病，儿子都正常52.XR遗传系谱中（AD）

A．男性患者远多于女性患者

B．患者双亲中必有一种为患者

C．男性患者的女儿都正常．儿子则也许患病

D．双亲无病时，儿子也许发病，女儿则不会发病53.Y连锁遗传的特点有（BC）

A．女性不也许为患者，但有也许为携带者

B．家系中只有男性患者

C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常

D．家系中女儿也也许为患者54.一种男性血友病A患者，他的亲属中也许患血友病A的有（AD）

A．姨表兄弟

B．姑表兄弟

C．叔、伯、姑

D．外祖父或舅姑55.下列亲属中为二级亲属的有（ABC）

A．祖父母、外祖父母

B．半同胞

C．舅、姨

D．姨表兄妹56.红绿色盲的遗传特性有（AB）

A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来

B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿

C．女性的红绿色盲基因只也许传给其儿子

D．女性的红绿色盲基因只也许传给其女儿医学遗传学试题。（2）■为何近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？

近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间也许从共同祖先传来某一基因，因此他们基因相似的也许性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相似的也许性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。■一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？

这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们也许是由不一样的遗传基础所致。■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何？

当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一种孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的记录中；假如孩子患病，他们将就诊，因此在一种家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种状况下，他们不会找医生就诊，因此，也不会列入医生的记录中。两个孩子有一种孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一种女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因与否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是也许的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险怎样？

由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是也许的携带者，也许性为1/2，其所生儿子中有1/4也许患DMD。■一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?

一对夫妇听力正常却生了一种先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常■试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特性。

常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常体现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。

X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。辨别这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必然来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可精确判断其遗传方式■基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？

生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不一样的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不一样对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。■比较外显率和体现度的异同。

外显率是用来衡量杂合体与否体现对应性状，是个体概念，指在基因的作用下体现的程度。体现度是指杂合体因某种原因而导致个体间体现程度的差异，是群体概念，指基因与否体现。■什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的也许机制分别是什么？

限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中体现，而在另一种性别完全不体现。其发生机制也许重要是解剖学构造上的性别差异所导致的，也也许受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一种个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而体现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不一样的现象。其发生机制也许是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不一样修饰的成果。DNA甲基化也许是遗传印记的分子机制之一。■镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？

镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）■先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一种男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？

（1）绘出系谱

（2）系谱分析

III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；

II3为携带者的概率为1/2（注意，II代无患者，考虑I代只有1个携带者），III2为携带者的概率为1/4；

IV3位患者的概率为：1×1/4×1/2＝1/8

阐明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。■白化病(AR)群体发病率为1/10000，一种人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③两者相比阐明什么问题？

（1）绘出系谱

（2）系谱分析

①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；

Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3×1/2＝1/3；

Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出患儿的也许性为：1/3×1/3×1/4＝1/36

②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；

致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；

如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的也许性为：1/3×1/50×1/4＝1/600

③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。■一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险怎样？

（1）绘出系谱

（2）系谱分析

Ⅲ1是携带者的也许性为1/2；Ⅲ2是携带者的概率为0；

Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。■一种男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问：

(1)这种病属何种遗传方式?

(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险怎样?

(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险怎样?

(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险怎样?

（1）AR遗传；

（2）1/3×1/3×1/4=1/36；

（3）2×(1-×1/8×1/4

=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976

（4）1×1/3×1/4=1/12。

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第五单元

多基因遗传病

一、单项选择题

1.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是（A）

A．0.04

B．0.016

C．0.004

D．0.01

E．0.0012.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种状况的子女复发风险高？（C）

A．男患的儿子

B．男患的女儿

C．女患的儿子

D．女患的女儿

E．女患的儿子及女儿3.对多基因遗传病，后裔发病风险的估计与下列哪个原因无关？（B）

A．群体发病率

B．孕妇年龄

C．家庭患病人数

D．病情严重程度

E．遗传率4.在多基因遗传病中，易患性的高下受遗传基础和环境原因的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为（B）

A．易感性

B．遗传度

C．外显率

D．体现度

E．易患性5.多基因病中，伴随亲属级别减少，患者亲属的发病风险将（E）

A．不变

B．增高

C．减少

D．迅速增高

E．迅速减少6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为（A）

A．0.1％～1％，70％～80％

B．0.1％～1％，40％～50％

C．1％～10％，70％～80％

D．1％～10％，40％～50％

E．<1％，<40％7.有关多基因遗传的特点，下列哪种说法不对的？（E）

A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型

B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型

C．在一种随机杂交的群体中，变异范围广泛

D．是环境原因和遗传基础共同作用的成果

E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值（B）

A．极高

B．低

C．高

D．极低

E．不变9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为（D）

A．发病率

B．易感性

C．易患性

D．阈值

E．限定值10.多基因遗传病中伴随亲属级别减少，发病风险（D）

A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2

B．不变

C．增高

D．明显减少

E．稍有减少11.多基因遗传病中，假如患者的病情严重，那么该家庭的复发风险（C）

A．低

B．无变化

C．增高

D．非常低

E．非常高12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一种家庭生了一种女患，一种家庭生了一种男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？（A）

A．生男患的

B．生女患的

C．无法估计

D．两个家庭都高

E．两个家庭都不高二、多选题

13.对多基因遗传病患者后裔发病风险的估计中，与下列哪些原因有关（ACDE）

A．群体发病率

B．孕妇年龄

C．家庭中患病人数

D．病情严重程度

E．遗传率■论述多基因遗传病的特点。

①包括某些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。

②发病有家族汇集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大概只有1％～10％。

③发病率有种族差异。

④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。

⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相似有相似的发病风险。

⑥伴随亲属级别的减少，患者亲属发病风险迅速下降。

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第七单元

人类染色体和染色体病

一、单项选择题

1.目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最重要的病因是（B）

A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离

B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离

C．母亲怀孕期间有病毒感染

D．母亲怀孕期间接触射线

E．母亲是47，XXX患者2.一种常染色体平衡易位携带者最常见的临床体现是（A）

A．自发流产

B．不育

C．智力低下

D．多发畸形

E．易患癌症3.受精卵第一次分裂(卵裂)时，假如发生体细胞不分离可以导致（C）

A．三倍体

B．单倍体

C．三体和单体的嵌合体

D．部分三体和部分单体的嵌合体

E．三倍体和单倍体的嵌合体4.一种患者核型为46,XX/45,X，其发生原因也许是（C）

A．体细胞染色体不分离

B．减数分裂染色体不分离

C．染色体丢失

D．双受精

E．核内复制5.下列哪个核型可诊断为真两性畸形（B）

A．45,XY/47，XXY

B．46,XY/46,XX

C．47,XXY

D．45,X

E．47,XYY6.人类染色体的分组重要根据是（E）

A．染色体的长度

B．染色体的宽度

C．性染色体的类型

D．染色体着丝粒的位置

E．染色体的相对长度和着丝粒的位置7.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（A）

A．G显带

B．Q显带

C．R显带

D．C显带

E．高辨别显带8.专门显示着丝粒和副缢痕的构造性异染色质部分的显带技术是（C）

A．G显带

B．R显带

C．C显带

D．T显带

E．Q显带9.45，XY，-21核型属于哪种变异类型（A）

A．单体型

B．三体型

C．多体型

D．多倍体

E．单倍体10.嵌合体形成的最也许的原因是（E）

A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E．受精卵初期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离11.罗伯逊易位发生的原因是（B）

A．一条染色体节段插入另一条染色体

B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后互相融合形成一条染色体

C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后互相融合形成一条染色体

D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后互相易位形成一条染色体

E．性染色体和常染色体间的互相易位12.一对表型正常的夫妇，生育了一种45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于（A）

A．卵子发生中X染色体发生了不分离B．精子发生中X染色体发生了不分离

C．体细胞分裂中染色体发生了不分离D．染色体发生了丢失

E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离13.一种人的口腔上皮细胞可观测到一种X染色质和一种Y染色质，其染色体构成是（B）

A．47,XXX

B．47,XXY

C．47,XYY

D．48,XXYY

E．46,XY/45,X14.Klinefelter综合征的核型是（B）

A．47,XYY

B．47,XXY

C．45,X

D．47,XXX

E．46,X，i(Xq)15.一对表型正常的夫妇，生育一种47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于（E）

A．Xb型卵子与Y型精子结合

B．Xb型卵子与XBY型精子结合

C．Xb型卵子与XBY型精子结合

D．XBXb型卵子与Y型精子结合

E．XbXb型卵子与Y型精子结合二、多选题

16.常染色体病在临床上最常见的表型特性是（BCD）

A．不孕

B．自发流产

C．智力低下

D．多发畸形

E．性发育异常17.下列哪些核型的X染色阳性？（）

A．46,XX

B．46,XY

C．45,X

D．47,XXY

E．46,XY/45，X18.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？（BE）

A．第1～3号染色体

B．第13～15号染色体

C．第6～12号染色体

D．第16～18号染色体

E．第21～22号染色体19.三倍体形成的原因有（CD）

A．减数分裂染色体不分离

B．有丝分裂染色体不分离

C．双雄受精

D．双雌受精

E．核内复制20.对父母进行染色体检查的适应症是（ABCD）

A．生过智力低下、多发畸形患儿

B．有自然流产和不育史

C．高龄孕妇

D．生过先天性代谢病患儿

E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿21.先天愚型的核型有（ACD）

A．47,XX(XY),＋21

B．45,XX,－21

C．46,XX/47,XX,＋21

D．46,－14,＋t(14q21q)

E．45,XY,－14,－21,＋t(14q21q)22.染色体构造畸变的重要方式有（ABCD）

A．缺失

B．易位

C．倒位

D．环状染色体、等臂染色体

E．染色体不分离23.染色体数目异常产生的原因是（ACDE）

A．染色体丢失

B．染色体易位

C．染色体不分离

D．核内复制

E．双受精24.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型也许有（BCE）

A．21单体

B．14/21易位携带者

C．正常

D．单纯性21三体

E